Nieuwe genetische boosdoener gevonden voor vroeg progressief haarverlies
Veel mensen hebben te maken met haaruitval, maar slechts weinigen ervaren het al van kinds af aan. Dit komt voor bij een zeldzame erfelijke aandoening die hypotrichosis simplex wordt genoemd. Nu hebben onderzoekers eindelijk het gen kunnen identificeren dat verantwoordelijk is voor deze vorm van haarverlies.
Personen met hypotrichosis simplex hebben na de geboorte een normale hoeveelheid haar, maar beginnen het in de vroege kinderjaren te verliezen. Dit verlies blijft toenemen met de leeftijd.
Hoewel onderzoekers weten dat dit een erfelijke aandoening is, hebben ze tot nu toe slechts enkele van de mogelijke genetische boosdoeners geïdentificeerd.
Een daarvan is een mutatie in de APCDD1 gen, dat interfereert met een signaalroute die de celfunctie en regeneratie beïnvloedt.
Nu hebben onderzoekers van het Universitair Ziekenhuis van Bonn in Duitsland, in samenwerking met collega's van andere instellingen in Duitsland en Zwitserland, een ander gen ontdekt dat een cruciale rol speelt bij deze zeldzame vorm van haarverlies.
Hun studie, waarvan de bevindingen verschijnen in The American Journal of Human Genetics, geven aan dat mutaties in de LSS gen drijven de mechanismen aan die kenmerkend zijn voor hypotrichosis simplex.
Een gemuteerd gen speelt een sleutelrol
De wetenschappers analyseerden de genetische informatie van mensen uit drie families die op geen enkele manier verwant waren. In totaal ondervonden acht familieleden symptomen van haaruitval.
Kijkend naar hun genetische samenstelling, ontdekten de onderzoekers dat ze allemaal mutaties hadden in de LSS gen, dat normaal gesproken codeert voor een gespecialiseerd enzym.
"Dit gen codeert voor lanosterolsynthase - kortweg LSS", merkt studieauteur prof. Regina C. Betz op. "Het enzym," voegt ze eraan toe, "speelt een sleutelrol in het cholesterolmetabolisme."
Dit heeft echter niets te maken met het cholesterolgehalte in het bloed. In plaats daarvan beïnvloedt LSS een metabolische route die de gezondheid van de haarzakjes beïnvloedt.
"Er is een alternatieve metabole route voor cholesterol, die een belangrijke rol speelt in de haarzakjes en niet gerelateerd is aan het cholesterolgehalte in het bloed", zegt prof. Betz.
De onderzoekers stopten echter niet bij deze bevinding. In plaats daarvan verzamelden ze weefselmonsters, die ze analyseerden om erachter te komen waar LSS precies in de haarzakjescellen voorkomt.
Het team kon dat bevestigen, als iemand de reguliere draagt LSS gen, verschijnt het enzym in het endoplasmatisch reticulum. Dit is een reeks kleine kanaaltjes in de follikelcellen.
Eén wijziging kan leiden tot een uitgebreide storing
In het geval van mensen met gemuteerd LSSontdekten de onderzoekers dat het enzym zich feitelijk buiten het endoplasmatisch reticulum en in het cytosol, de intracellulaire vloeistof, verspreidt.
"We kunnen nog niet zeggen waarom het haar uitvalt", geeft hoofdonderzoeksauteur Maria-Teresa Romano, een doctoraatsstudent, toe. Ze merkt echter op dat ze wel een theorie hebben.
"Het is waarschijnlijk dat de verplaatsing van LSS uit het endoplasmatisch reticulum resulteert in een storing."
Maria-Teresa Romano
Desalniettemin zijn de wetenschappers enthousiast over wat ze tot nu toe hebben kunnen ontdekken. Deze ontdekkingen zullen hen in staat stellen een vollediger beeld te krijgen van de oorzaken van hypotrichosis simplex.
"Een beter begrip van de oorzaken van de ziekte kan in de toekomst nieuwe benaderingen van de behandeling van haarverlies mogelijk maken", zegt prof. Betz.
Het kan echter nog lang duren voordat ze daadwerkelijk een effectieve behandeling voor dit soort progressieve haaruitval vinden.
Toch, prof. Betz. probeert zich te concentreren op de zilveren voering en zegt: “Degenen die getroffen zijn door hypotrichosis simplex hebben alleen te maken met haaruitval. Dit is verontrustend, maar andere organen worden niet aangetast. "
