Wat u moet weten over het Turner-syndroom
Het Turner-syndroom is een chromosomale aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt. Het gaat om het ontbreken van een deel of het geheel van een tweede geslachtschromosoom in sommige of alle cellen.
Meisjes zijn vaak klein van stuk en hebben misschien wat emotionele en leermoeilijkheden, maar de meesten zullen een normale intelligentie hebben.
Turner-syndroom (TS) is ook bekend als het syndroom van Turner, 45, X-syndroom, Ullrich-Turner-syndroom of Gonadale dysgenese.
Wat is het syndroom van Turner?
Mensen zonder het syndroom van Turner hebben 46 chromosomen, waarvan twee geslachtschromosomen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen.
Personen met het Turner-syndroom hebben echter geen deel van een tweede geslachtschromosoom. Soms is het hele chromosoom afwezig.
Ongeveer 1 op de 2500 meisjes wordt geboren met de aandoening, maar het treft waarschijnlijk meer zwangerschappen die niet voldragen. In de Verenigde Staten wordt aangenomen dat ongeveer 70.000 vrouwen TS hebben.
De levensverwachting is iets lager dan voor de meeste mensen.
Chromosomen zijn strengen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die in alle cellen van het menselijk lichaam voorkomen. Chromosomen bevatten instructies die de gedrags- en fysieke kenmerken van een mens bepalen.
Soorten
Er zijn twee soorten Turner-syndroom:
- Bij het klassieke Turner-syndroom ontbreekt een X-chromosoom volledig. Dit treft ongeveer de helft van alle mensen met TS.
- Bij Mosaic Turner-syndroom, mozaïcisme of Turner-mozaïcisme komen de afwijkingen alleen voor in het X-chromosoom van enkele van de lichaamscellen.
Symptomen
De tekenen en symptomen van het Turner-syndroom variëren aanzienlijk. Ze kunnen zelfs vóór de geboorte verschijnen.
Tekenen en symptomen vóór de geboorte zijn onder meer lymfoedeem. Lymfoedeem treedt op wanneer vloeistof niet goed door de organen van het foetale lichaam wordt getransporteerd en overtollig vocht in het omliggende weefsel lekt, wat resulteert in zwelling.
Pasgeborenen met TS kunnen gezwollen handen en voeten hebben.
De foetus kan hebben:
- dik nekweefsel
- cystische hygroma of zwelling van de nek
- lager dan normaal gewicht
Bij de geboorte of tijdens de kindertijd kunnen er:
- een brede borst met wijd uit elkaar geplaatste tepels
- cubitus valgus, waarbij de armen bij de ellebogen naar buiten draaien
- hangende oogleden
- vingernagels die naar boven draaien
- een hoog, smal gehemelte of verhemelte
- lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd
- laag aangezette oren
- kleine en terugwijkende onderkaak
- korte handen
- langzamere of vertraagde groei
- kleinere lengte en gewicht bij de geboorte
- zwelling van de handen en voeten
- wijde hals met extra huidplooien, soms omschreven als 'webachtig'
In sommige gevallen wordt TS pas later duidelijk.
Latere tekenen en symptomen zijn onder meer:
- Onregelmatige groei: groeispurten komen mogelijk niet voor tijdens de verwachte kindertijd. Tijdens de eerste 3 levensjaren kan het kind een normale lengte hebben, maar tegen de leeftijd van 3 jaar zal hun groeisnelheid lager zijn dan gemiddeld, en tegen de leeftijd van 5 jaar zal hun kleine gestalte merkbaar zijn.
- Klein postuur: een volwassen vrouwtje kan ongeveer 20 centimeter korter zijn dan verwacht voor een volwassen vrouwelijk lid van die familie, tenzij ze een behandeling ondergaan.
De meeste meisjes met TS hebben een normale intelligentie en goede verbale en leesvaardigheid, maar sommigen hebben problemen met rekenen, ruimtelijke concepten, geheugenvaardigheden en fijne vingerbewegingen.
Sociale problemen zijn onder meer moeilijkheden bij het interpreteren van de reacties of emoties van anderen.
Normaal gesproken beginnen de eierstokken van een vrouw tijdens de puberteit de geslachtshormonen, oestrogeen en progesteron te produceren. De meeste meisjes met TS zullen deze geslachtshormonen niet produceren.
Dit leidt tot:
- geen begin van menstruatieperioden
- slecht ontwikkelde borsten
- mogelijke onvruchtbaarheid
Hoewel een vrouwtje met TS niet-functionerende eierstokken heeft en onvruchtbaar is, zijn haar vagina en baarmoeder, of baarmoeder, meestal normaal en zullen de meeste vrouwen met TS een normaal seksleven kunnen hebben.
Ongeveer 20 procent van de vrouwen met TS zal tijdens de puberteit beginnen te menstrueren, maar het komt zelden voor dat een vrouw met TS zwanger wordt zonder vruchtbaarheidsbehandeling.
Andere mogelijke tekenen en symptomen zijn onder meer:
- ogen die naar beneden hellen
- prominente oorlellen
- mondafwijkingen die gebitsproblemen kunnen veroorzaken
- vernauwing van de aorta, wat kan leiden tot hartruis
- hypothyreoïdie, of een traag werkende schildklier, te behandelen met thyroxinetabletten
- hypertensie of hoge bloeddruk
- osteoporose of broze botten als gevolg van onvoldoende oestrogeen
- otitis media, middenoorontsteking of lijmoor komt veel voor bij jonge meisjes met TS
- gehoorverlies op volwassen leeftijd kan te wijten zijn aan middenoorontsteking tijdens de kindertijd
- diabetes komt vaker voor bij oudere vrouwen en vrouwen met overgewicht met TS dan bij andere vrouwen met een vergelijkbaar gewicht en vergelijkbare leeftijd
- moedervlekken kunnen voorkomen op de huid
- kleine lepelvormige spijkers
- een vierde vinger of teen die korter is dan normaal
Oorzaken en risicofactoren
De meeste mensen worden geboren met twee geslachtschromosomen. Mannetjes erven het X-chromosoom van hun moeder en het Y-chromosoom van hun vader. Vrouwtjes erven één X-chromosoom van elke ouder.
Wanneer een vrouw TS heeft, is één X-chromosoomkopie afwezig of significant veranderd.
Bij TS zijn een aantal genetische veranderingen mogelijk.
Monosomie: één X-chromosoom ontbreekt volledig. Deskundigen denken dat dit wordt veroorzaakt door een fout in het sperma van de vader of het eitje van de moeder. In elke cel in het lichaam van het nageslacht ontbreekt één X-chromosoom.
Mosaic Turner-syndroom, ook wel mozaïcisme of Turner-mozaïcisme genoemd: tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus kan er een fout optreden in de celdeling, waardoor sommige cellen twee X-chromosoomkopieën hebben, terwijl andere slechts één hebben. Soms zijn er enkele cellen met beide X-chromosoomkopieën en andere met één gewijzigde kopie.
Y-chromosoommateriaal: een klein aantal mensen met TS heeft sommige cellen met slechts één X-chromosoomkopie, en andere met slechts één X-chromosoomkopie en wat Y-chromosoommateriaal. Het individu ontwikkelt zich als een vrouw, maar met een hoger risico op het ontwikkelen van een type kanker dat bekend staat als gonadoblastoom.
Het verlies of de afwijking van het X-chromosoom treedt spontaan op bij de conceptie wanneer de eicel wordt bevrucht. Het ontbrekende of veranderde X-chromosoom veroorzaakt fouten tijdens de ontwikkeling van de foetus en in de ontwikkeling na de geboorte.
Het hebben van één kind met TS verhoogt niet het risico om andere kinderen met de aandoening te krijgen.
Alleen vrouwtjes worden getroffen.
Risicofactoren
Aangenomen wordt dat het risico op TS hetzelfde is voor alle vrouwen, ongeacht etniciteit of locatie. Het komt willekeurig voor, het is niet geassocieerd met de ouderlijke leeftijd en er zijn geen toxines of omgevingsfactoren bekend die het risico lijken te beïnvloeden.
Diagnose
Tijdens de zwangerschap kan een echografie-test tekenen van TS onthullen. Vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) zijn prenatale tests die chromosomale afwijkingen kunnen detecteren.
Bij de geboorte kunnen hart- of nierproblemen of zwelling van de handen en voeten duiden op TS.
Als een baby een brede nek of zwemvliezen heeft, een brede borstkas en ver uit elkaar geplaatste tepels, of als ze, naarmate een meisje groeit, een kleine gestalte heeft en onontwikkelde eierstokken, kan TS aanwezig zijn.
Soms wordt de diagnose pas later gesteld, bijvoorbeeld wanneer de puberteit niet plaatsvindt.
Een karyotype bloedtest kan extra of ontbrekende chromosomen, chromosomale herschikkingen of chromosomale breuken detecteren.
Dit kan worden gedaan door een monster van het vruchtwater te nemen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, of door een bloedmonster te nemen na de geboorte. Als één X-chromosoom ontbreekt of onvolledig is, wordt TS bevestigd.
Behandeling
Het Turner-syndroom is een genetische aandoening die niet te genezen is, maar de behandeling kan helpen bij het oplossen van problemen met een klein postuur, seksuele ontwikkeling en leermoeilijkheden.
Vroegtijdige preventieve zorg is belangrijk om het risico op complicaties te verkleinen. De bloeddruk en de schildklier moeten regelmatig worden gecontroleerd en elke noodzakelijke behandeling moet onmiddellijk worden gegeven.
Behandeling van binnenoorontstekingen met een KNO-arts (oor, neus en keel) kan het risico op gehoorproblemen later in het leven minimaliseren.
Hormoontherapie kan oestrogeen, progesteron en groeihormonen omvatten. Een endocrinoloog of pediatrisch endocrinoloog kan hiervoor zorgen.
De groeihormoontherapie moet worden gestart als het meisje niet normaal groeit, om een klein postuur en sociale stigmatisering later in het leven te voorkomen. Een dagelijkse injectie met groeihormoon kan 10 centimeter of 10 centimeter extra toevoegen aan de uiteindelijke gestalte van het meisje. De beste leeftijd om hiermee te beginnen is niet bevestigd, maar de behandeling begint gewoonlijk vanaf de leeftijd van 9 jaar.
Oestrogeen- en progesteronvervangende therapie zal seksuele ontwikkeling mogelijk maken en het risico op osteoporose verminderen. Bloedonderzoek kan aantonen hoeveel hormoon de patiënt van nature aanmaakt.
Oestrogeensubstitutietherapie begint bij het begin van de puberteit, rond de leeftijd van 14 jaar, te beginnen met lage doses die langzaam toenemen. Progesterontherapie, die later wordt gegeven, kan de menstruatie veroorzaken. De behandeling met geslachtshormonen zal de rest van het leven van de persoon worden voortgezet. Het kan worden gegeven als tabletten, injecties of pleisters. Ongeveer 90 procent van de meisjes met het Turner-syndroom heeft een hormoonbehandeling nodig om de puberteit op gang te brengen en de groei te stimuleren.
In-vitrofertilisatie (IVF) is nodig als het individu zwanger wil worden. Elke zwangerschap moet nauwlettend worden gevolgd vanwege de extra belasting van het hart en de bloedvaten.
Counseling en psychologische therapie kunnen patiënten met psychische problemen helpen.
Leerhulp en educatieve ondersteuning kunnen mensen helpen die problemen hebben met rekenen, ruimtelijke concepten, geheugenvaardigheden en fijne vingerbewegingen.
Complicaties
Een aantal complicaties houdt verband met TS.
Cardiovasculaire problemen
Sommige meisjes met TS worden geboren met hartafwijkingen of zeer lichte hartafwijkingen. Deze kunnen het risico op complicaties op latere leeftijd verhogen.
Defecten in de aorta, het belangrijkste bloedvat dat uit het hart komt, verhogen het risico op aortadissectie, een scheur in de binnenste laag van de aorta.
Elk defect in de klep tussen de aorta en het hart verhoogt het risico op een aortaklepstenose of vernauwing van de klep. Dit treft tussen de 5 en 10 procent van de mensen met TS.
Hoge bloeddruk of hypertensie komt vaker voor bij TS.
Andere problemen
Andere mogelijke complicaties zijn onder meer:
Diabetes: dit is waarschijnlijker bij oudere vrouwen met TS die overgewicht hebben, in vergelijking met andere vrouwen van dezelfde leeftijd en hetzelfde gewicht.
Gehoorproblemen: Geleidelijk verlies van zenuwfunctie en een infectie van het binnenoor kunnen gehoorverlies veroorzaken.
Nierproblemen: ongeveer 40 procent van de patiënten met TS heeft een vorm van niermisvorming, waardoor het risico op hypertensie en urineweginfecties toeneemt.
Hypothyreoïdie: een traag werkende schildklier treft 10 procent van de patiënten met TS.
Tandverlies: dit kan het gevolg zijn van een slechte of abnormale tandontwikkeling. De vorm van de mond en het gehemelte vergroot de kans op overvolle en slecht uitgelijnde tanden.
Visie: Strabismus en verziendheid, of hypermetropie, komen vaker voor bij meisjes met TS. Bij strabismus werken de ogen niet parallel en lijken ze in verschillende richtingen te kijken.
Botten: er is een hoger risico op osteoporose en kyfose, of voorwaartse afronding van de bovenrug. Scoliose, een zijwaartse kromming van de wervelkolom, treft ongeveer 10 procent van de mensen met TS.
Zwangerschap: Een vrouw met TS heeft een significant hoger risico op het ontwikkelen van complicaties tijdens de zwangerschap, waaronder zwangerschapsdiabetes, hoge bloeddruk en aortadissectie.
Psychologie: TS verhoogt het risico op problemen met zelfrespect, angst, depressie, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en sociale interactie.
Vroegtijdige interventie vergroot de kans om deze problemen op te lossen voordat ze zich voordoen.
