Wat u moet weten over sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte verwijst naar een groep genetische aandoeningen die hemoglobine beïnvloeden. Deze aandoeningen kunnen levensbedreigend zijn, maar er zijn manieren om de symptomen te beheersen.

Rode bloedcellen bevatten hemoglobine, een molecuul dat zuurstof aan de weefsels van het lichaam levert. Bij sikkelcelziekte betekent een probleem met hemoglobine dat de rode bloedcellen C-vormig (zoals een sikkel) en plakkerig zijn.

Als gevolg hiervan kunnen ze in het cardiovasculaire systeem blijven hangen. Ze zijn ook niet in staat om zuurstof effectief af te geven. Dit kan het lichaam op verschillende manieren beïnvloeden.

Momenteel is de enige remedie voor sikkelcelziekte een stamceltransplantatie, maar organisaties zoals de Sickle Cell Disease Association of America werken eraan om het bewustzijn te vergroten en financiering aan te moedigen voor meer onderzoek naar deze aandoening.

Volgens Genetics Home Reference treft sikkelcelziekte onevenredig "mensen wier voorouders uit Afrika komen; Mediterrane landen zoals Griekenland, Turkije en Italië; het Arabische schiereiland; India en Spaanstalige regio's in Zuid-Amerika, Midden-Amerika en delen van het Caribisch gebied. "

Dit artikel gaat in op waarom sikkelcelziekte optreedt, hoe het het lichaam beïnvloedt en enkele behandelingsopties.

Hoe verschilt sikkelcelziekte van sikkelcel-eigenschap? Kijk hier.

Oorzaken

Momenteel is er geen eenduidige behandeling voor sikkelcelanemie.

Sikkelcelziekte is een genetische aandoening. Een persoon kan het alleen hebben als hij een of meer defecte genen van zijn biologische ouders erven.

Als een persoon een defect gen heeft van slechts één ouder, zal hij een sikkelcel-eigenschap hebben, maar geen sikkelcelziekte. Als een persoon van elke ouder een defect gen erft, krijgt hij sikkelcelziekte.

Soorten

Er zijn verschillende soorten sikkelcelziekte. De belangrijkste zijn:

• HbSS: Een persoon erft twee sikkelcelgenen, één van elke ouder. Ze zullen sikkelcelanemie hebben, de meest ernstige vorm van sikkelcelziekte. Artsen noemen het HbSS.
• HbSC: Een persoon erft een sikkelcelgen van één ouder. Van de andere ouder erven ze een gen dat resulteert in een ander type abnormaal hemoglobine. HbSC is meestal minder ernstig dan HbSS.
• HbS-bèta-thalassemie: een persoon erft een sikkelcelgen van de ene ouder en een gen voor bèta-thalassemie, een ander type bloedarmoede, van de andere.
• Sikkelcel-eigenschap: als een persoon slechts één sikkelcel-gen heeft, zullen ze geen sikkelcelziekte hebben, maar ze kunnen dat gen doorgeven aan hun kinderen. Een persoon met één defect gen heeft een sikkelcel-eigenschap.

Lees hier meer over thalassemie.

Op wie is het van invloed?

Sikkelcelziekte kan iedereen treffen, maar komt vaker voor bij negroïde mensen. Mensen van mediterrane, Zuid-Amerikaanse, Midden-Oosterse en Zuid-Aziatische afkomst hebben ook hogere percentages sikkelcelziekte.

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hebben ongeveer 100.000 mensen in de Verenigde Staten sikkelcelziekte. Ongeveer 1 op de 365 zwarte Amerikanen wordt geboren met de ziekte en 1 op de 13 wordt geboren met de eigenschap. Sikkelcelziekte treft ongeveer 1 op de 16.300 Latijns-Amerikaanse Amerikanen.

Sikkelcelziekte lijkt vaker voor te komen in gebieden waar malaria veel voorkomt. De CDC merkt echter op dat mensen met sikkelcelziekte een lager risico op sommige ernstige vormen van malaria lijken te hebben.

Elke 2 seconden heeft iemand in de Verenigde Staten bloed nodig, maar de voorraad is laag vanwege COVID-19. Bezoek onze speciale hub voor meer informatie over bloeddonatie en hoe u kunt helpen.

Symptomen en complicaties

Als de lichaamscellen niet genoeg zuurstof krijgen, kunnen er veel symptomen en complicaties optreden. Deze kunnen op elke leeftijd voorkomen en zullen van persoon tot persoon verschillen.

Sikkelcellen breken gemakkelijker af dan gezonde rode bloedcellen. Dit kan resulteren in een laag aantal rode bloedcellen, ook wel bloedarmoede genoemd.

Vroege symptomen kunnen zijn:

• geelzucht, of een gele verkleuring van de huid en het oogwit
• vermoeidheid
• pijn en zwelling in handen en voeten

Verdere symptomen en complicaties kunnen zijn:

• episodes van pijn
• zwelling in de handen en voeten
• acuut borstsyndroom
• zicht verlies
• vergrote milt
• beenulcera
• beroerte
• diepe veneuze trombose
• lever-, hart- of nierbeschadiging
• galstenen
• ondervoeding (bij jongeren)
• onvruchtbaarheid (bij mannen)
• priapisme, wat verwijst naar een langdurige en pijnlijke erectie
• pulmonale hypertensie, dit is hoge bloeddruk in de bloedvaten die de longen voeden
• hartfalen
• bot- en gewrichtsschade, die optreedt als gevolg van een lage bloedtoevoer
• een hoger risico op infecties, die ernstige symptomen kunnen hebben
• koorts

De volgende lijst geeft meer details over enkele van de belangrijkste symptomen en complicaties van sikkelcelanemie:

• Pijn: tijdens een pijnepisode komen sikkelcellen vast te zitten en voorkomen dat bloed naar een deel van het lichaam stroomt. De pijn kan variëren van mild tot ernstig en kan lang aanhouden.
• Infecties: de CDC waarschuwt dat mensen met sikkelcelanemie een hoger risico op ernstige ziekte kunnen hebben met COVID-19, ongeacht hun leeftijd.
• Borstklachten: De symptomen van het acuut borstsyndroom zijn pijn op de borst, hoesten, koorts en ademhalingsmoeilijkheden.
• Vergrote milt: een persoon kan plotseling zwakte, bleke lippen, snelle ademhaling en hartslag, dorst en buikpijn ervaren.

Als een van deze symptomen optreedt, heeft de persoon een medische noodbehandeling nodig. Mogelijk moeten ze ook tijd doorbrengen in het ziekenhuis.

Bij zuigelingen

Omdat een persoon het erft, is sikkelcelziekte aanwezig vóór de geboorte. Een routinematig bloedonderzoek bij de geboorte zal uitwijzen of de aandoening al dan niet aanwezig is.

In ernstige gevallen kan een baby een aplastische crisis hebben, waarbij het beenmerg stopt met de productie van rode bloedcellen, wat leidt tot ernstige bloedarmoede. Ze kunnen ook een vergrote milt hebben als gevolg van ingesloten rode bloedcellen.

Symptomen zijn onder meer een lage eetlust en traagheid.

Testen en diagnose

In de VS omvat screening op pasgeborenen een eenvoudige bloedtest met speldenprikken om te beoordelen op sikkelcelziekte en sikkelcelkenmerken. Als uit de tests blijkt dat het kind sikkelcelziekte heeft, zal het zorgteam na verloop van tijd contact opnemen met het gezin.

Tests zijn ook beschikbaar vóór de geboorte, vanaf week 8–10 van de zwangerschap.

Als een persoon met een familiegeschiedenis van sikkelcelziekte van plan is kinderen te krijgen, wil hij misschien een genetisch consulent ontmoeten en genetische tests ondergaan om erachter te komen of hun kinderen waarschijnlijk de aandoening hebben.

Behandelingen

De behandeling omvat een combinatie van benaderingen en de opties zijn afhankelijk van de specifieke behoeften van de persoon.

Er zijn richtlijnen voor de behandeling van de aandoening, maar het Bureau voor ziektepreventie en gezondheidsbevordering merkt op dat momenteel slechts 1 op de 4 mensen de aanbevolen zorgstandaard krijgt.

Ook als een persoon met sikkelcelziekte pijn ervaart, behandelt een arts deze mogelijk niet zo snel als bij mensen die pijn hebben met andere aandoeningen. Het is ook mogelijk dat ze geen geschikte doseringen pijnmedicatie voorschrijven.

In de onderstaande paragrafen worden de verschillende behandelingsopties voor sikkelcelziekte nader besproken.

Medicatie

De volgende medicijnen kunnen het risico op complicaties helpen verminderen:

• Hydroxyurea (Hydrea): dit zorgt voor de toevoer van zuurstof naar het lichaam. Het is niet veilig om tijdens de zwangerschap te gebruiken. Onderzoek heeft de voordelen van dit medicijn bij kinderen jonger dan 9 maanden niet bewezen.
• L-glutamine poeder voor oraal gebruik (Endari): dit helpt het aantal sikkelcellen te verminderen. Geschikt vanaf 5 jaar.
• Voxelotor (Oxbryta): dit helpt het niveau van gezond hemoglobine te verhogen. Geschikt vanaf 12 jaar.
• Crizanlizumab-tmca: dit kan de pijn helpen verminderen door te voorkomen dat bloedcellen aan de bloedvaten blijven kleven. Geschikt vanaf 16 jaar.

Infecties voorkomen

De CDC adviseert volwassenen en kinderen om voorzorgsmaatregelen te nemen om het risico op infecties te verminderen. Waaronder:

• regelmatig handen wassen
• volgens de voedselveiligheidsrichtlijnen
• wegblijven van reptielen, zoals schildpadden, zoals ze kunnen dragen Salmonella
• vaccinaties krijgen voor griep, pneumokokkenziekte en meningokokkenziekte

Een arts kan penicilline of een ander antibioticum voorschrijven aan kinderen jonger dan 5 jaar.

Bloedtransfusies en stamceltransplantaties

Mensen met ernstige symptomen hebben mogelijk een bloedtransfusie of een stamceltransplantatie nodig.

Bloedtransfusies kunnen nodig zijn als een persoon ernstige bloedarmoede, een vergrote milt, infecties of andere complicaties heeft.

Een stamceltransplantatie met cellen van een passende, gezonde donor kan sikkelcelziekte genezen, maar het kan riskant zijn. Ook moeten de stamcellen nauw bij elkaar passen.

Mensen met sikkelcelziekte of sikkelcel-eigenschap kunnen geen bloed geven, maar zorgverleners moedigen iedereen die wel kan doneren aan om dit te doen. Dit kan iemand met deze aandoeningen helpen.

Zwangerschap

Veel mensen hebben een gezonde zwangerschap met sikkelcelziekte. Er kan echter een grotere kans zijn op:

• pijn en andere symptomen ervaren
• vroeggeboorte ervaren
• een baby krijgen met een laag gewicht

Het ontvangen van de juiste medische zorg kan deze risico's helpen verminderen.

Mensen met sikkelcelziekte of sikkelcel-eigenschap willen misschien een genetisch consulent spreken als ze van plan zijn kinderen te krijgen.

Lifestyle maatregelen

Veel mensen met sikkelcelziekte kunnen een vol en actief leven leiden, vooral als ze actie ondernemen om de effecten van de aandoening te verminderen.

Leefstijlmaatregelen die kunnen helpen, zijn onder meer:

• het vinden van een geschikt zorgteam
• volgens het aanbevolen behandelplan, inclusief het bijwonen van regelmatige gezondheidscontroles
• zoveel mogelijk leren over sikkelcelziekte
• het drinken van acht tot tien glazen water per dag
• niet te warm of te koud worden, aangezien dit een crisis kan veroorzaken
• lichamelijke activiteit uitoefenen maar ook voldoende rust krijgen
• na een gezond dieet, omdat dit het algehele welzijn kan stimuleren
• het controleren van de verzekeringsdekking en het in aanmerking komen voor Medicaid-hulp
• lid worden van een online forum of patiëntenregister, zoals de Sickle Cell Disease Association of America, om toegang te krijgen tot nuttige bronnen
• niet roken, aangezien onderzoek suggereert dat dit van invloed kan zijn op de hoeveelheid zuurstof die via de longen in het bloed komt

De ziektekostenverzekering dekt de behandeling van sikkelcelziekte. Als een persoon geen verzekering heeft, kan hij deze kopen onder de Affordable Care Act of Medicaid aanvragen.

Outlook

Sikkelcelziekte is een mogelijk levensbedreigende bloedziekte.

Wetenschappers zijn momenteel op zoek naar een remedie die alle mensen met sikkelcelziekte kan helpen. Ze hopen binnen vijf tot tien jaar een therapie van de volgende generatie op te zetten.

Mensen die geïnteresseerd zijn in deelname aan een klinische proef, kunnen voor meer informatie met hun arts spreken of deelnemen aan het Cure Sickle Cell-initiatief van de National Institutes of Health.

Het National Heart, Lung and Blood Institute biedt een lijst met klinische onderzoeken die variëren naar leeftijdsgroep en andere factoren.