Wat u moet weten over pure hypercholesterolemie
Pure of familiaire hypercholesterolemie is een aandoening waarbij een genetische afwijking een hoog cholesterolgehalte veroorzaakt.
Volgens de Familial Hypercholesterolemia Foundation heeft naar schatting 1 op de 250 mensen wereldwijd pure of familiaire hypercholesterolemie. Veel mensen met de aandoening weten echter niet dat ze het hebben en krijgen geen diagnose.
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is niet het resultaat van keuzes in levensstijl of dieet. Evenzo is het niet verbonden met een hoog cholesterolgehalte of het eten van vetrijk voedsel. Het verhoogt echter het risico van een persoon op hartaandoeningen.
In dit artikel kijken we naar de oorzaken en symptomen van pure hypercholesterolemie en hoe we met de aandoening kunnen omgaan.
Oorzaken
Mensen kunnen in de genen pure hypercholesterolemie doorgeven aan hun kinderen.
Ouders geven FH door aan een kind vanwege een genetische mutatie in een van de drie mogelijke genen.
Eén gen bevat instructies voor het produceren van een eiwit dat LDL-receptor (LDLR) wordt genoemd en dat low-density lipoprotein (LDL), of 'slecht' cholesterol, uit de bloedbaan verwijdert.
Mensen met FH hebben echter een verandering in dit gen waardoor ze geen LDLR kunnen produceren. Als gevolg hiervan hoopt schadelijk LDL zich op in de bloedbaan en zet het zich af in de bloedvaten.
Veranderingen in de APOB- en PCSK9-genen zijn ook verantwoordelijk voor het verhogen van het LDL-cholesterolgehalte.
In deze drie genen kunnen meer dan 2.000 verschillende veranderingen optreden.
De lever is verantwoordelijk voor het produceren van high-density lipoprotein (HDL) -cholesterol, wat een persoon helpt om gezonde celwanden te behouden.
De lever van een persoon met FH kan cholesterol echter niet recyclen of het cholesterolgehalte reguleren. Als gevolg hiervan bouwt cholesterol zich op in de bloedbaan en verhoogt het het risico op hartaandoeningen.
Er zijn twee vormen van FH:
- Heterozygote familiaire hypercholesterolemie (HeFH): dit gebeurt wanneer een persoon het gen voor FH van één ouder erft.
- Homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH): deze vorm van de aandoening treedt op wanneer een persoon FH van beide ouders erft. HoFH is volgens de Familial Hypercholesterolemia Foundation zeldzamer dan HeFH.
De HoFH-vorm van de aandoening resulteert vaak in ernstigere symptomen dan de HeFH-vorm.
Risicofactoren
De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van FH is het hebben van een of beide ouders met een voorgeschiedenis van de aandoening.
Als een persoon FH heeft of een ouder met de aandoening, moeten ze ook testen voor de rest van hun gezin.
Een ouder met FH heeft 50% kans om de aandoening door te geven aan een kind. Erfelijkheidsadviseurs kunnen een persoon helpen zijn risico nader te onderzoeken.
Oudere familieleden kunnen ook FH hebben zonder het te weten. Volgens de FH Foundation weet slechts 10% van alle mensen geboren met de aandoening dat ze het hebben.
Mensen van bepaalde etniciteiten hebben een hoger risico om FH te ontwikkelen. Waaronder:
- Asjkenazische joden
- Franse Canadezen
- Libanees
- Zuid-Afrikaanse Afrikaners
Symptomen
Bij andere soorten hoog cholesterol ervaart een persoon de effecten later in het leven als de impact van levensstijl en voedingskeuzes begint te groeien. FH treedt echter op vanaf de geboorte en een hoog cholesterolgehalte vertoont in de vroege stadia niet vaak veel symptomen.
Een bloedtest zal meestal LDL-waarden in het bloed aantonen. Artsen beschouwen niveaus van 190 milligram per deciliter (mg / dl) of hoger bij volwassenen en 160 mg / dl of hoger bij kinderen als buitensporig.
Hoewel symptomen zelden voorkomen, kunnen sommige mensen met FH last krijgen van:
- pijn op de borst
- kleine bultjes op de huid, meestal op de handen, ellebogen en knieën of rond de ogen
- xanthomas, dit zijn wasachtige cholesterolafzettingen in de huid of pezen
- kleine, gele afzettingen van cholesterol die zich onder de ogen of rond de oogleden ophopen
Wanneer een persoon de gemuteerde genen die FH veroorzaken van beide ouders erft, is de kans groter dat ze op jonge leeftijd en zelfs in de kindertijd xanthomen ontwikkelen.
Complicaties
Mensen hebben een kleine hoeveelheid cholesterol in hun lichaam nodig om een gezonde celfunctie te behouden en hormonen te produceren. Een te hoog cholesterolgehalte kan echter schadelijk zijn voor de algehele gezondheid en het risico op bepaalde complicaties vergroten.
Overtollig cholesterol kan zich ophopen in de slagaders, waardoor ze smaller worden. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op een hartaanval en beroertes.
Als een afzetting van cholesterol afbreekt, kan het zich in de slagaders rond het hart nestelen en een hartaanval veroorzaken.
Volgens het National Human Genome Research Institute hebben mannen met FH de neiging om vroeg in hun leven hartaanvallen te krijgen, wanneer ze in de veertig en vijftig zijn. Naar schatting 85% van de mannen met de aandoening krijgt op 60-jarige leeftijd een hartaanval.
Vrouwen met de aandoening hebben ook een verhoogd risico op een hartaanval, meestal in de leeftijd van 50-60 jaar.
Als een persoon gemuteerde genen voor FH van beide ouders erft, neemt hun risico op een hartaanval en overlijden vóór de leeftijd van 30 aanzienlijk toe.
Naast een verhoogd risico op vernauwing van de slagaders, kan een persoon met FH ook aortastenose ervaren. Deze toestand zorgt ervoor dat de opening van de aortaklep zich samentrekt.
De rol van de aortaklep is om te openen zodat het hart zuurstofrijk bloed door het lichaam kan pompen. Als gevolg hiervan is aortastenose een ernstig gezondheidsrisico voor een persoon met FH.
Lees hier meer over de verschillende soorten en oorzaken van hart- en vaatziekten.
Diagnose
Artsen zullen FH diagnosticeren door de symptomen van de persoon te achterhalen en te vragen naar eventuele familiegeschiedenis van de aandoening. Een arts kan eventuele cholesterolafzettingen in het lichaam opmerken, vooral op of rond de ogen.
Een arts zal waarschijnlijk bloedonderzoeken voorstellen om het totale cholesterolgehalte van een persoon vast te stellen. Niveaus hoger dan 300 mg / dl bij volwassenen of 250 mg / dl bij kinderen zullen aanleiding zijn voor verder onderzoek.
Genetische tests kunnen een arts helpen de mutatie te identificeren die de aanwezigheid van FH aangeeft.
Een arts kan ook tests bestellen om de algehele impact te bepalen die FH heeft gehad op de gezondheid van een persoon. Deze kunnen een cardiale stresstest of een echocardiogram zijn.
Behandeling
De behandeling van FH hangt vaak af van de ernst van de symptomen en hoe hoog het cholesterolgehalte in elk geval is. Bijna alle mensen met de aandoening zullen medicijnen op recept nodig hebben om hun algehele cholesterolgehalte te verlagen.
Statines, zoals atorvastatine, zijn de meest voorkomende medicijnen voor FH, omdat deze het cholesterolgehalte verlagen.
Artsen zullen soms aanvullende medicijnen voorschrijven die iemand helpen het cholesterol te verlagen, zoals:
- galzuurbindende harsen
- ezetimibe
- nicotinezuur of niacine
- gemfibrozil
- fenofibraat
Mensen met een ernstig hoog cholesterolgehalte moeten mogelijk ook een procedure ondergaan die LDL-aferese wordt genoemd. Dit proces omvat het verwijderen van overtollig cholesterol uit het bloed, wat een arts wekelijks of tweemaal per week zal doen.
In zeer zeldzame en uiterst ernstige gevallen kan een persoon een levertransplantatie nodig hebben.
Veranderingen in levensstijl kunnen ook helpen om het cholesterolgehalte te verlagen. Voorbeelden van maatregelen voor een gezonde levensstijl zijn:
- Beheersing van andere risicofactoren: het verminderen van het risico op andere aandoeningen die het cholesterol verhogen, zoals hoge bloeddruk en diabetes, kan de impact van FH helpen verminderen.
- Omgaan met het dieet: mensen met FH moeten minstens 10-20 gram oplosbare vezels per dag eten. Ze moeten ook proberen hun inname van verzadigde vetten en transvetten te verminderen of te elimineren, meestal door ervoor te zorgen dat deze minder dan 30% van hun totale dagelijkse calorieën uitmaken.
- Regelmatig sporten: een persoon met FH moet zo lichamelijk mogelijk actief zijn. De American Heart Association (AHA) raadt elke week 150 minuten matige tot intensieve training aan.
- Stoppen met roken: Voor mensen met FH kan roken een verdere beperking in hun bloedvaten veroorzaken. Stoppen met roken is essentieel voor het behoud van de bloedstroom en zuurstoftoevoer.
De rol van aspirine bij FH is onzeker. Mensen willen dit misschien met hun arts bespreken om te zien of dit geschikt is voor hun geval.
Onderzoekers voeren klinische proeven en onderzoeken uit met betrekking tot medicijnen in een nieuwe klasse geneesmiddelen, genaamd proproteïne convertase subtilisine / kexine type 9 (PCSK9) -remmers.
LDLR's regelen de hoeveelheid LDL-cholesterol die in het lichaam circuleert, maar deze receptoren werken niet correct bij iemand met FH. De beschikbare medicijnen helpen om meer receptoren op het oppervlak van de lever te plaatsen om LDL uit de bloedbaan te verwijderen. Hierdoor verwerkt het lichaam LDL-cholesterol efficiënter.
De Food and Drug Administration (FDA) heeft evolocumab (Repatha) en Praluent, beide PCSK9-remmende medicatie, goedgekeurd om mensen met heterozygote FH te behandelen.
Artsen zullen evolocumab doorgaans alleen voorschrijven als de symptomen niet verbeteren na statinetherapie, volgens de American Pharmacists Association.
Artsen dienen evolocumab één tot twee keer per maand toe. Het medicijn kost echter naar schatting $ 14.100 per jaar voor een persoon die elke twee weken een injectie met het medicijn krijgt, en artsen reserveren het voor degenen die niet goed reageren op de eerstelijnsbehandeling (statines).
Lees hier meer over andere soorten hyperlipidemie.
Overzicht
FH is een genetische aandoening die een te hoog cholesterolgehalte in het bloed veroorzaakt en het risico op een hartaanval en beroerte verhoogt.
De meeste mensen erven het gemuteerde gen dat FH veroorzaakt van één ouder. Als een persoon het van beide erft, lopen ze een hoog risico op het ontwikkelen van ernstige complicaties.
Artsen kunnen FH al op jonge leeftijd detecteren met lipidenscreening en genetische tests. Als de tests echter tekenen van FH aangeven, wil het hele gezin mogelijk screening ondergaan, omdat anderen FH hebben geërfd en het kunnen doorgeven aan hun kinderen.
Verschillende medicijnen, zoals statines, kunnen een persoon helpen zijn cholesterolgehalte te verlagen. Het beheren van levensstijlkeuzes en dieet kan ook het risico op complicaties, zoals een hartaanval, verminderen.
Vraag:
Kan ik FH voorkomen als slechts één ouder het gemuteerde gen heeft?
EEN:
Er is geen manier om FH te voorkomen. Als een ouder het gemuteerde gen heeft, kunt u nog steeds HeFH krijgen. Daarom is vroege genetische screening en lipidenonderzoek voor kinderen van mensen met bekende FH verstandig.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Antwoorden vertegenwoordigen de mening van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet als medisch advies worden beschouwd.