Wat is hydranencefalie?

Hydranencefalie is een zeldzame bij de geboorte aanwezige handicap die een aandoening van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt. Wanneer het zich voordoet, ontbreken de voorste hersenhelften of de grote hersenen van de hersenen van een baby. In plaats daarvan vult de hersenvloeistof die typisch de hersenen vormt de ruimte.

De aandoening treft zowel mannelijke als vrouwelijke baby's in gelijke mate. Sommige baby's lopen een groter risico om het te ontwikkelen als een van de ouders genen draagt ​​waarvan wordt vermoed dat ze de aandoening veroorzaken.

Hoewel sommige wetenschappers vermoeden dat genetica een rol kan spelen bij hydranencefalie, is de exacte oorzaak onbekend en is er geen remedie voor de aandoening. Vaak sterft een baby met hydranencefalie in de baarmoeder of binnen een paar maanden na de geboorte.

Snelle feiten over hydranencefalie:

  • Volgens de Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly heeft slechts 1 op de 250.000 pasgeborenen in de Verenigde Staten hydranencefalie.
  • Wereldwijd is de incidentie van de aandoening 1 op de 10.000.
  • Pasgeborenen die overleven, kunnen problemen met het gezichtsvermogen, groeistoornissen of verstandelijke handicaps hebben.

Symptomen

Hydranecefalie is een aandoening waarbij delen van de voorkant van de hersenen bij de geboorte ontbreken.

Wanneer een baby wordt geboren met hydranencefalie, kunnen er al dan niet duidelijke symptomen zijn dat de baby de aandoening heeft. In duidelijke gevallen lijkt het hoofd van de baby vergroot.

Als het hoofd niet vergroot is, kan het weken of zelfs maanden duren voordat symptomen worden waargenomen en vermoed. Vaak kan een baby beperkte of schokkerige bewegingen hebben.

Andere symptomen van hydranencefalie kunnen zijn:

  • niet in een normaal tempo groeien
  • aanvallen
  • zichtproblemen
  • overdreven spierreflexen
  • verhoogde spierspanning
  • verstandelijk gehandicapt
  • slechte regulering van de lichaamstemperatuur
  • ademhalings- en spijsverteringsproblemen

Oorzaken

Sommige wetenschappers vermoeden dat hydranencefalie een aandoening is die wordt geërfd van de ouders van een kind.

Anderen vermoeden dat hydranencefalie optreedt als gevolg van een blokkering van de halsslagader waar deze het hoofd binnendringt. Het is echter onduidelijk hoe of waarom een ​​blokkering kan optreden.

Een andere theorie is dat het centrale zenuwstelsel van de baby in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium een ​​blessure oploopt of zich niet goed ontwikkelt.

Enkele aanvullende oorzaken kunnen zijn:

  • de blootstelling van een moeder aan giftige stoffen
  • problemen met de bloedsomloop bij de foetus
  • infectie van de baarmoeder in een vroeg ontwikkelingsstadium

Diagnose

Hydranencefalie kan worden vastgesteld tijdens een routine-echografie.

Artsen kunnen hydranencefalie op verschillende tijdstippen diagnosticeren voor verschillende baby's.

In sommige gevallen kan detectie plaatsvinden terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Een echografie kan aantonen dat er fysieke afwijkingen van de foetus zijn die op hydranencefalie duiden.

In andere gevallen kan een arts bij de geboorte kenmerkende tekenen van de aandoening zien. Het kan echter zijn dat pas andere tekenen en symptomen verschijnen dat een arts duidelijker zal weten om op de aandoening te controleren.

Om een ​​diagnose te stellen, kan een arts:

  • voer een klinische evaluatie uit
  • bekijk de medische geschiedenis van de pasgeborene
  • fysieke kenmerken identificeren
  • bestel een computertomografie (CT) -scan
  • vraag een röntgenfoto aan die kleurstof gebruikt om bloedvaten te markeren
  • bestel een transilluminatie

Een transilluminatie is een relatief eenvoudige, pijnloze procedure. Artsen plaatsen een helder licht aan de basis van het hoofd van de baby, waardoor ze kunnen zien of de hersenen onregelmatig zijn gegroeid.

Complicaties

Hydranencefalie veroorzaakt lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen bij het kind. Als gevolg hiervan kunnen verschillende mogelijke complicaties het gevolg zijn van hydranencefalie.

Enkele complicaties kunnen zijn:

  • prikkelbaarheid gerelateerd aan lichamelijk ongemak
  • niet gedijen als gevolg van ondervoeding door voedingsproblemen
  • constipatie
  • diabetes insipidus, waarbij de nieren een abnormaal grote hoeveelheid urine passeren
  • hersenverlamming
  • astma

Behandeling

Een operatie kan worden aanbevolen om vloeistof uit het hoofd af te voeren.

Er is geen remedie voor hydranencefalie. De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen die verband houden met de aandoening.

Ouders en verzorgers moeten het door een arts aanbevolen behandelplan volgen. Medicijnen en therapieën moeten met een arts worden besproken om problemen met overmedicatie van het kind te voorkomen.

Behandelingen variëren van kind tot kind en worden opgezet om de specifieke symptomen van het individu te beheersen. Als een kind bijvoorbeeld epileptische aanvallen heeft, kan een arts medicijnen tegen epilepsie voorschrijven.

Ontspanningstherapieën kunnen de symptomen van prikkelbaarheid helpen verminderen. Ontlastingverzachters kunnen worden gebruikt om de bijbehorende constipatie te helpen verlichten.

Artsen zullen vaak een operatie aanbevelen om vloeistof uit het hoofd van de baby te laten wegvloeien. In deze gevallen plaatst een arts een eenrichtingsklep in het hoofd. Een katheter is aan de klep bevestigd en de vloeistof wordt in het bovenlichaam afgevoerd. Deze procedure verlicht de druk en pijn in het hoofd en kan de levensduur van het kind helpen verlengen.

Prognose

In sommige gevallen kan een foetus niet overleven na de zwangerschap van de moeder. In andere gevallen kan een baby pas een paar dagen na de geboorte overleven voordat hij sterft.

Het is niet ongebruikelijk dat een kind met hydranencefalie meerdere jaren overleeft. Vanwege de hoeveelheid ontbrekende hersenen zullen veel kinderen met hydranencefalie echter niet overleven tot op volwassen leeftijd.

Ouders en verzorgers van een kind met hydranencefalie kunnen baat hebben bij het zoeken naar aanvullende emotionele steun. Counseling en andere diensten voor geestelijke gezondheidszorg, zoals steungroepen, kunnen indien nodig hulp bieden.

Onderzoek naar hydranencefalie en de oorzaken ervan zijn nog aan de gang. Voortdurend onderzoek kan leiden tot manieren om hydranencefalie en soortgelijke aandoeningen te voorkomen.

none:  statines cosmetische geneeskunde - plastische chirurgie longsysteem