Wat kunnen autopsies ons leren over hartaandoeningen?
Het bestuderen van het hart na de dood is een soms over het hoofd geziene bron van medische informatie die ons zou kunnen helpen om gevallen van hartaandoeningen beter te begrijpen en te beheren, beweren onderzoekers.
Deze week is er een speciale uitgave van het tijdschrift verschenen Circulatie gewijd aan de rol van autopsie in medisch onderzoek.
De onderzoeken in deze speciale uitgave vertellen hoe onderzoek van het hart na de dood ons zoveel kan vertellen over de cardiovasculaire gezondheid, en hoe deze informatie van vitaal belang zou kunnen zijn voor het welzijn van de levenden.
"Autopsie is een bron van ontdekking die informeert over de manier waarop we systemisch over ziekte denken", zegt co-redacteur Dr. Jeffrey E. Saffitz, de voorzitter van de afdeling Pathologie van het Beth Israel Deaconess Medical Center in Boston, MA.
“Atherosclerose, hypertensie, diabetes en metabool syndroom - dit zijn de ziekten die je bestudeert tijdens een autopsie. Dit zijn de ziekten die honderdduizenden mensen doden en autopsie is belangrijk om te helpen begrijpen hoe deze ziekten zich ontwikkelen en vorderen. "
Dr. Jeffrey E. Saffitz
Drie studies die in dit nummer zijn gepubliceerd, leggen uit hoe autopsie de onderliggende oorzaken van plotselinge hartdood kan onthullen, hoe cardiale implanteerbare elektronische apparaten cruciale postmortale informatie kunnen bieden en hoe het bestuderen van het hart na de dood ons kan helpen om in te zoomen op de oorzaken van atherosclerose.
Risico's voor gezinsleden identificeren
In de eerste van deze onderzoeken gebruikten Dr. Michael J. Ackerman - van het Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory van de Mayo Clinic in Rochester, MN - en een team van internationale onderzoekers autopsie om plotselinge hartdood bij jonge mensen te onderzoeken.
Dit werd gedaan om te begrijpen wat de oorzaak is van een plotselinge dood op zulke jonge leeftijd, en om te beoordelen of andere familieleden ook het risico lopen om een soortgelijke cardiovasculaire gebeurtenis te ervaren.
Specifiek zochten de wetenschappers naar oorzaken op cellulair niveau, gebruikmakend van een proces dat 'whole-exome moleculaire autopsie' wordt genoemd, waardoor ze mogelijke genetische wortels voor ongewone cardiale gebeurtenissen konden identificeren.
Dr. Ackerman en zijn team gebruikten de techniek om de harten te bestuderen van 25 mensen die een plotselinge hartdood hadden meegemaakt in Chicago, IL, in januari 2012 - december 2013. Van deze mensen waren er 12 zwart en 13 blank.
Zevenentwintig ultra-zeldzame genetische mutaties werden gevonden in 64 procent van de gevallen (16 van de 25 mensen); hiervan werd 75 procent gezien bij zwarte mensen (9 van de 12 gevallen) en 54 procent bij blanken (7 van de 13).
Belangrijk is dat de auteurs opmerken dat 14 procent van al deze gevallen van ultra-zeldzame mutaties kon worden opgespoord met behulp van beschikbare genetische tests.
Dit, zo schrijven ze, geeft aan dat de overlevende familieleden van de overledene er baat bij zouden kunnen hebben om genetisch onderzoek voor zichzelf aan te vragen, wat hen zou kunnen aantonen of ook zij het risico lopen op cardiovasculaire gebeurtenissen. Het zou hen ook in staat stellen preventieve maatregelen te nemen.
Nauwkeurigere informatie
In de tweede studie, geleid door Dr. Florian Blaschke - van de Charité - Universitätsmedizin Berlin in Duitsland - werd gekeken naar het belang van het postmortaal onderzoeken van cardiale implanteerbare elektronische apparaten.
Dergelijke apparaten worden gebruikt om de hartfunctie te corrigeren en te behouden bij mensen met ernstige cardiovasculaire problemen, zoals bradyaritmie (abnormaal lage polsslag), maar ze slaan ook vaak specifieke medische informatie op.
Deze gegevens kunnen helpen om nauwkeuriger vast te stellen, niet alleen wanneer het overlijden plaatsvond, maar ook wat het veroorzaakte.
Dr. Blaschke en zijn team downloadden de gegevens die waren opgeslagen in 151 cardiaal geïmplanteerde elektronische apparaten, waarvan 109 pacemakers, 35 defibrillatoren en zeven implanteerbare lusrecorders. De apparaten werden opgehaald tijdens 5.368 autopsies die plaatsvonden in februari 2012-april 2017.
In 60,8 procent van de gevallen die de onderzoekers analyseerden, lieten de gedownloade gegevens hen toe om de doodsoorzaak nauwkeurig vast te stellen, en in 70 procent van de gevallen hielp het hen om het tijdstip van overlijden te bepalen.
Bovendien merken de auteurs op dat het postmortaal bekijken van cardiaal geïmplanteerde elektronische apparaten specialisten kan helpen bij het beoordelen van eventuele gebreken of veiligheidsproblemen die zich in deze mechanismen kunnen voordoen.
Oorzaken vinden op cellulair niveau
In de derde studie werd onderzocht hoe autopsie kan helpen om de onderliggende oorzaken van atherosclerose op te helderen, een aandoening die wordt gekenmerkt door opbouw van plaque in de slagaders. Dit zijn de belangrijkste bloedvaten die bloed van het hart naar de rest van het lichaam brengen.
Hoofdonderzoeker Dr. David Herrington - die werkt aan de Wake Forest University School of Medicine in Winston-Salem, NC - en team analyseerde weefselmonsters verzameld tijdens 100 autopsies van jonge volwassenen.
Ze deden dit door massaspectometrie te gebruiken, een techniek waarmee de onderzoekers de eerste veranderingen op cellulair niveau konden identificeren en die uiteindelijk kunnen leiden tot atherosclerose.
Dr. Herrington en zijn team ontdekten sleutelveranderingen in bepaalde mitochondriale eiwitten, de eiwitten die de kleine componenten die cellen de energie geven die ze in staat stellen zich te ontwikkelen en te functioneren, "aandrijven".
Bovendien werden alle veranderingen die ze ontdekten gevonden in eiwitnetwerken (interagerende eiwitten) waarvan werd aangenomen dat ze relevant waren voor atherosclerose.
De co-redacteur van de speciale uitgave die al deze artikelen bevat, merkt op dat ze, alles bij elkaar genomen, een sterk pleidooi houden voor een langduriger gebruik van autopsie in klinisch onderzoek in de toekomst.
'Als de kranten en commentaren in deze uitgave van Circulatie zijn enige aanwijzing, "zegt dr. Saffitz," er valt nog veel te leren van autopsie. "
