Sikkelcel-eigenschap: wat u moet weten

Sikkelcel-eigenschap is een genetische eigenschap die het bloed beïnvloedt. Iemand die het heeft, heeft meestal geen symptomen, maar het kan nodig zijn om een ​​paar extra voorzorgsmaatregelen te nemen. Het verschilt van sikkelcelziekte.

Medisch gezien is een eigenschap een erfelijke eigenschap. Een persoon met een sikkelcel-eigenschap heeft een abnormaal hemoglobinegen geërfd van de ene ouder en een normaal gen van de andere. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert.

In de Verenigde Staten komt de sikkelcel-eigenschap het meest voor bij zwarte mensen, maar het kan voorkomen bij mensen die Latinx zijn of uit het Middellandse Zeegebied, Zuid-Azië of het Midden-Oosten.

Lees in dit artikel wat sikkelcel-eigenschap is en wat het betekent voor de mensen die het hebben.

Wat is sikkelcel-eigenschap?

Atleten met een sikkelcel-eigenschap moeten mogelijk voorzorgsmaatregelen nemen tijdens de training.

Sikkelcel-eigenschap is een erfelijke aandoening die rode bloedcellen aantast. Het komt voor bij 1 à 3 miljoen mensen in de VS en bij 8 à 10% van de zwarte mensen in het land.

Mensen met sikkelcel-eigenschap hebben één gen geërfd voor normaal hemoglobine en één voor sikkelcel hemoglobine. Het overerven van slechts één abnormaal gen is wat sikkelcel-eigenschap anders maakt dan sikkelcelziekte.

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte treedt op wanneer een persoon twee sikkelcelgenen erft, één van elke ouder. Dit maakt rode bloedcellen hard, plakkerig en sikkelvormig.

Sikkelvormige cellen sterven snel af, waardoor mensen met de ziekte een tekort aan rode bloedcellen hebben. De sikkelvormige cellen kunnen ook kleinere bloedvaten verstoppen en ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.

Symptomen

De meeste mensen met een sikkelcel-eigenschap hebben daardoor geen medische problemen. De eigenschap kan zich niet tot de ziekte ontwikkelen.

Symptomen zijn zeldzaam, maar ze kunnen bloed in de urine of algemene pijn en ongemak omvatten. Omstandigheden die de symptomen kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• zich op grote hoogte bevinden, zoals tijdens het vliegen of bergbeklimmen
• intensief sporten, vooral als dit tot uitdroging leidt
• zich in omgevingen met hoge druk bevinden, zoals tijdens het duiken

Onder een microscoop zien de bloedcellen van een persoon met sikkelcel-eigenschap er meestal normaal uit. Bij oxidatieve stress nemen ze echter een sikkelachtige vorm aan.

Complicaties

De meeste mensen met de eigenschap ervaren geen complicaties, hoewel deze zich onder extreme omstandigheden kunnen ontwikkelen.

Mensen met een sikkelcel-eigenschap hebben echter meer kans dan andere mensen om de volgende gezondheidsproblemen te ervaren:

• spierafbraak, rabdomyolyse genaamd, tijdens inspanning of training, vooral bij hoge of lage temperaturen
• zonnesteek
• lage bloedtoevoer naar de milt, leidend tot weefselsterfte
• glaucoom, na oogletsel
• nierziekte
• niermedullair carcinoom, een zeldzame vorm van nierkanker

Er is ook een hoger risico op plotseling overlijden door inspanning.

Hoewel de meeste experts sikkelcelziekte als goedaardig beschouwen, is er enige discussie over de werkelijke mate van verschillende complicaties.

Sommige deskundigen hebben opgeroepen tot meer bewustzijn van de aandoening en meer nadruk op screening en erfelijkheidsadvies.

Ondertussen is er meer geld nodig voor onderzoek naar en bewustwording van sikkelcelziekte wereldwijd. In de VS wordt er minder geld naar deze aandoening gesluisd dan naar bijvoorbeeld cystische fibrose, waar minder mensen last van hebben.

Het gebrek aan financiering voor sikkelcelkenmerken en sikkelcelanemie komt voort uit ongelijkheid in de gezondheidszorg, en het is een probleem dat dringend moet worden aangepakt.

Tijdens de zwangerschap

Het is mogelijk om de sikkelcel-eigenschap door te geven aan kinderen. Ook als beide ouders een sikkelcel-eigenschap hebben, kunnen ze een kind krijgen met sikkelcelziekte.

Om deze reden is het cruciaal om te begrijpen hoe de eigenschap wordt doorgegeven en hoe waarschijnlijk het is dat deze wordt geërfd.

Als beide ouders een sikkelcel-eigenschap hebben, is er:

• een kans van 50% dat hun kind de eigenschap zal hebben
• 25% kans dat hun kind sikkelcelziekte krijgt
• een kans van 25% dat hun kind noch de eigenschap, noch de ziekte zal hebben

Als slechts één ouder een sikkelcel-eigenschap heeft, is er:

• een kans van 50% dat hun kind de eigenschap zal hebben
• 50% kans dat hun kind het niet krijgt

Iedereen die zich zorgen maakt over de kansen om de eigenschap door te geven, moet de implicaties en testopties met een arts bespreken.

Testen en diagnose

Screening op sikkelcel-eigenschappen is nu routine voor pasgeborenen in de VS.

Voor oudere kinderen en volwassenen kan een arts de sikkelcel-eigenschap diagnosticeren met een eenvoudige bloedtest. Hierbij wordt bloed afgenomen van het uiteinde van de vinger of een ader in de arm en voor analyse naar een laboratorium gestuurd.

Verzekering dekt vaak het testen op sikkelcel-eigenschappen. Screening is ook routine voor atleten en mensen die in het leger komen.

Behandeling

Sikkelcel-eigenschap vereist meestal geen behandeling, omdat de meeste mensen geen symptomen ervaren.

Het is echter een goed idee om een ​​arts te raadplegen als iemand weet dat hij de eigenschap heeft en van plan is om:

• kinderen krijgen
• wees een atleet
• sluit je aan bij het leger

Overwegingen tijdens extreme inspanning

Mensen met een sikkelcel-eigenschap hebben meer kans op spierafbraak of een zonnesteek bij intensieve lichaamsbeweging, zoals bij competitiesporten of militaire training.

Daarom is het cruciaal om te voorkomen dat u tijdens lichamelijke activiteit oververhit en uitgedroogd raakt. Enkele tips zijn:

• langzaam opbouwen van de intensiteit van trainingen
• rusten tussen sets en oefeningen
• veel water drinken voor, tijdens en na de activiteit
• koel blijven door te besproeien met water of tijdens pauzes naar een ruimte met airconditioning te gaan
• onmiddellijk medische zorg krijgen als zich ziekteverschijnselen ontwikkelen

Overwegingen tijdens de zwangerschap

Als iemand weet dat hij een sikkelcel-eigenschap heeft, is het een goed idee om met een genetisch consulent te praten voordat hij kinderen krijgt.

De counselor zal de familiegeschiedenis van de persoon en die van zijn partner bekijken en eventuele relevante risico's en overwegingen bespreken.

Outlook

Sikkelcel-eigenschap is een genetisch kenmerk. De meeste mensen die het hebben, ervaren geen symptomen, maar er is een groter risico op bepaalde complicaties, dus het nemen van voorzorgsmaatregelen kan nodig zijn - bijvoorbeeld tijdens extreme inspanning.

Een persoon kan de eigenschap doorgeven, en als beide ouders de eigenschap hebben, kan hun kind sikkelcelziekte hebben, een ander probleem dat ernstig kan zijn.

Om deze reden is het een goed idee voor iedereen met een sikkelcel-eigenschap om met een genetisch consulent te praten voordat hij kinderen krijgt.