Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette?

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een aandoening waarbij verschillende fysieke tics en ten minste één vocale tic betrokken zijn. Een paar mensen met Tourette's onbedoeld volkomen ongepaste of obscene woorden.

Een tic is een ongebruikelijke beweging of geluid waar een persoon weinig of geen controle over heeft. Het kan gaan om knipperende ogen, hoesten, keel schrapen, snuiven, gezichtsbewegingen, hoofdbewegingen of bewegingen van ledematen, of het maken van ongebruikelijke geluiden.

De tics komen vaker voor bij mensen met een obsessief-compulsieve stoornis (OCS), een autistische spectrumstoornis (ASS) of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).

Volgens de Tourette Association of America heeft 1 op de 160 kinderen in de Verenigde Staten het syndroom van Gilles de la Tourette. Men denkt dat het 200.000 Amerikanen treft, en het treft mannen meer dan vrouwen.

De aandoening is in verband gebracht met schade of afwijkingen in de basale ganglia van de hersenen.

Snelle feiten over het syndroom van Gilles de la Tourette

Hier zijn enkele belangrijke punten over het syndroom van Gilles de la Tourette. Meer details zijn te vinden in het hoofdartikel.

• Iemand met het syndroom van Gilles de la Tourette zal lichamelijke en vocale tics hebben die langer dan een jaar aanhouden.
• Het is een neurologische aandoening met symptomen die worden verergerd door stress.
• De behandeling omvat medicatie en gedragstherapie.
• Gilles de la Tourette heeft geen ernstige complicaties, maar het kan gepaard gaan met andere aandoeningen, zoals ADHD, en deze kunnen leermoeilijkheden veroorzaken.

Wat is het?

Symptomen van Gilles de la Tourette zijn onder meer vaak knipperen, het hoofd schudden of de keel schrapen.

Gilles de la Tourette is een van de vele ticstoornissen waarbij voorbijgaande of chronische tics kunnen optreden. De tic kan op elke leeftijd ontstaan, maar komt meestal voor tussen de leeftijd van 6 en 18 jaar.

Tijdens de adolescentie en de vroege volwassenheid zullen de tics normaal gesproken minder ernstig worden, maar in 10 tot 15 procent van de gevallen kunnen Gilles de la Tourette erger worden naarmate de persoon volwassen wordt.

Voor de meeste mensen hebben de frequentie en intensiteit van zowel kleine als grote tics de neiging te fluctueren. Tics kunnen frequenter en intenser worden wanneer een persoon wordt geconfronteerd met fysieke, emotionele of mentale stress.

De meeste mensen met Gilles de la Tourette hebben een normale intelligentie en levensverwachting.

Symptomen

Het kenmerkende teken van het syndroom van Gilles de la Tourette is een tic. Dit kan variëren van nauwelijks merkbaar tot ernstig genoeg om het dagelijks leven moeilijk te maken.

Een gezichtstik, zoals knipperende ogen, is misschien het eerste teken, maar elke persoon is anders.

Een tic kan zijn:

• Fysiek: motorische bewegingen omvatten knipperen of schokken met het hoofd of een ander deel van het lichaam.
• Fonisch: de persoon kan geluiden uiten, zoals grommen of piepen, en woorden of zinsdelen.

Er zijn twee hoofdclassificaties:

• Simpele tic: dit kan het bewegen van slechts één spier inhouden of het uiten van een enkel geluid. Bewegingen zijn plotseling, van korte duur en vaak repetitief.
• Complexe tic: de fysieke bewegingen zijn complexer en de fonische tics kunnen lange zinnen bevatten. Bij complexe tics zijn verschillende spiergroepen betrokken.

Mensen met Gilles de la Tourette hebben een combinatie van fonetische en fysieke tics, die eenvoudig of complex kunnen zijn.

Voorbeelden van eenvoudige fysieke tics kunnen zijn:

• oog knipperen
• oogschieten
• tandenknarsen
• hoofd schokken
• nek verdraaien
• neustrekkingen
• rollen met de ogen
• het draaien van de schouders
• schouder schouderophalend
• de tong uitsteekt

Voorbeelden van eenvoudige fonische tics kunnen zijn:

• blaffende geluiden
• blazen
• de keel schrapen
• hoesten
• knorrend
• hikken
• snuiven
• piepen
• schreeuwen en schreeuwen

Voorbeelden van complexe fysieke tics kunnen zijn:

• copropraxie, of obscene gebaren maken
• echopraxie, of het nabootsen van de bewegingen van andere mensen
• klapperen
• hoofd schudden
• dingen raken
• springen of hoppen
• dingen schoppen
• schudden
• ruikende voorwerpen
• zichzelf of anderen aanraken

Voorbeelden van complexe fonische tics zijn onder meer:

• het variëren van iemands stemintonatie
• echolalie, of herhalen wat andere mensen zeggen
• paliphrasia, of dezelfde zin keer op keer uitspreken
• coprolalia, wat betekent dat je obscene woorden of zinsdelen moet uiten of schreeuwen

De meeste mensen zullen ongebruikelijke of ongemakkelijke sensaties ervaren voordat een tic begint.

Soorten geavanceerde waarschuwingen zijn onder meer:

• een branderig gevoel in de ogen dat alleen wordt verlicht door te knipperen
• toenemende spanning in de spieren die alleen kan worden verlicht door rekken of spiertrekkingen
• een droge keel die alleen wordt verlicht door te knorren of de keel te schrapen
• jeuk in een ledemaat of gewricht, waar de enige verlichting wordt bereikt door eraan te draaien

Situaties die ervoor kunnen zorgen dat tics verergeren, zijn onder meer:

• angst of stress
• vermoeidheid of vermoeidheid
• ziekte, vooral een streptokokkeninfectie
• opwinding
• een recent hoofdletsel

Medisch nieuws vandaag (MNT) vroeg de medische adviesraad van de Tourette Association of America welk advies ze zouden geven aan ouders die denken dat hun kind Gilles de la Tourette heeft.

Ze hebben ons verteld:

“Het Tourette-syndroom wordt gekenmerkt door motorische en vocale tics langer dan 12 maanden. Als dit het geval is, begin dan met een bezoek aan de huisarts van het kind voor een evaluatie. Praat met hem of haar om te zien of de tics pijn of ongemak veroorzaken, hem of haar storen of zijn of haar schoolwerk of gewenste activiteiten beïnvloeden.

De vereniging biedt middelen en ondersteuning voor mensen met Gilles de la Tourette en voor patenten van kinderen met de aandoening, inclusief hulpmiddelen voor ouders en opvoeders en informatie over het vinden van belangenbehartiging en steungroepen.

Oorzaken en risicofactoren

De exacte oorzaak van het syndroom van Gilles de la Tourette is onbekend, maar het lijkt voort te komen uit een probleem in de basale ganglia, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor onvrijwillige bewegingen, emoties en leren.

Deskundigen zijn van mening dat afwijkingen in de basale ganglia een onbalans kunnen veroorzaken in de niveaus van neurotransmitters in de hersenen, die berichten van de ene cel naar de andere overbrengen. Abnormale niveaus van neurotransmitters kunnen de normale hersenfunctie verstoren, wat resulteert in tics.

De ziekte van Parkinson, de ziekte van Huntington en andere neurologische aandoeningen hebben invloed op de basale ganglia.

Aangenomen wordt dat het syndroom van Gilles de la Tourette een genetische link heeft en erfelijk is. Iemand die een naast familielid heeft met een tic, heeft er waarschijnlijk ook een.

Het lijkt ook vaker voor te komen bij zuigelingen die te vroeg geboren zijn.

Een andere theorie is dat een kinderziekte tics kan veroorzaken. Infectie met groep A streptokokkenbacteriën is in verband gebracht met symptomen van Gilles de la Tourette. Het kan zijn dat de bacteriën ervoor zorgen dat het immuunsysteem antistoffen aanmaakt die een wisselwerking hebben met hersenweefsel, en dit veroorzaakt veranderingen in de hersenen.

Dit kan gevolgen hebben voor de behandeling, maar er is meer onderzoek nodig.

Diagnose

Er is momenteel geen test voor Gilles de la Tourette, dus de diagnose hangt af van de tekenen en symptomen en de medische en familiegeschiedenis.

Volgens de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth edition (DSM-5), gepubliceerd door de American Psychiatric Association (APA), moeten de volgende criteria aanwezig zijn voor een diagnose van Gilles de la Tourette:

• De persoon heeft twee of meer motorische tics, bijvoorbeeld knipperen of de schouders ophalen en ten minste één vocale tic (bijvoorbeeld neuriën, de keel schrapen of een woord of zin schreeuwen), hoewel ze misschien niet altijd op de dezelfde tijd.
• De persoon heeft al minstens een jaar tics. De tics kunnen vele keren per dag voorkomen (meestal in periodes), bijna elke dag, of aan en uit.
• De persoon heeft tics die zijn begonnen vóór de leeftijd van 18 jaar.
• De persoon heeft symptomen die niet te wijten zijn aan het nemen van medicijnen of andere medicijnen of aan een andere medische aandoening (bijvoorbeeld toevallen, de ziekte van Huntington of postvirale encefalitis).

Andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• allergieën, als er hoesten en snuiven is
• dystonie, een neurologische aandoening die onwillekeurige bewegingen en langdurige spiercontractie omvat, leidend tot draaiende lichaamsbewegingen, abnormale houding en tremor
• rustelozebenensyndroom, als bewegingen van invloed zijn op de benen
• problemen met het gezichtsvermogen, als de patiënt veel knippert

Bloedonderzoek, een huidtest, oogtesten en beeldvormende tests kunnen deze en andere medische aandoeningen helpen uitsluiten.

Behandeling

De behandeling omvat normaal gesproken medicatie en niet-farmacologische behandelingen. In zeldzame gevallen kan een operatie een optie zijn.

Medicatie kan bestaan ​​uit antihypertensiva, spierverslappers of neuroleptica.

Antihypertensiva worden normaal gesproken gebruikt om hoge bloeddruk of hypertensie onder controle te houden, maar ze kunnen patiënten met milde tot matige symptomen van Gilles de la Tourette helpen, mogelijk door het reguleren van de neurotransmitterspiegel. Een voorbeeld is Clonidine. Bijwerkingen zijn onder meer diarree of obstipatie, droge mond, hoofdpijn, duizeligheid en vermoeidheid.

Spierverslappers helpen fysieke tics onder controle te houden door spasticiteit te behandelen, wanneer spieren te stijf worden. Voorbeelden zijn baclofen en clonazepam. Bijwerkingen zijn slaperigheid en duizeligheid. Patiënten die spierverslappers gebruiken, mogen geen alcohol gebruiken en kunnen mogelijk niet autorijden of zware machines bedienen.

Neuroleptica blokkeren de effecten van dopamine in de hersenen. Ze kunnen oraal of via injectie worden ingenomen. Ze kunnen matige tot ernstige symptomen behandelen. Sommige neuroleptica met langzame afgifte worden slechts eenmaal per 2 tot 6 weken geïnjecteerd.

Bijwerkingen kunnen zijn: slaperigheid, wazig zien, droge mond, laag libido, beven, spasmen, spiertrekkingen en gewichtstoename. Sommige neuroleptica hebben meer nadelige effecten dan andere.

Als bijwerkingen een probleem worden, moeten de patiënten dit aan hun arts vertellen. Er kunnen andere neuroleptica zijn die ze zouden kunnen gebruiken.

Niet-farmacologische behandelingen

Gedragstherapie wordt vaak gebruikt om mensen met Gilles de la Tourette te helpen. Het kan helpen bij het veranderen van de gedragspatronen van de patiënt.

Studies hebben aangetoond dat uitgebreide gedragsinterventie voor tics (CBIT), een soort cognitieve gedragstherapie (CGT), kinderen en volwassenen met het syndroom van Gilles de la Tourette kan helpen. De therapie heeft tot doel symptomen te behandelen door gewoonten om te keren.

Omkering van gewoonte is gebaseerd op het idee dat:

• patiënten zijn zich niet bewust van hun tics
• het doel van tics is om ongemakkelijke sensaties te verlichten voordat ze optreden

De therapeut helpt de patiënt het patroon en de frequentie van hun tics te volgen. Alle sensaties die de tics veroorzaken, worden ook geïdentificeerd.

Zodra de patiënt zich bewust is van de tic, kunnen ze een alternatieve en minder opvallende manier ontwikkelen om de ongemakkelijke sensaties die oproeren te verlichten. Dit wordt een concurrerende reactie genoemd.

Als een onaangenaam gevoel in de keel de persoon bijvoorbeeld de behoefte doet voelen om te grommen of zijn keel te schrapen, kan hij / zij leren om het gevoel te verlichten door in plaats daarvan een aantal keer diep in te ademen.

Uit een in 2015 gepubliceerde studie bleek dat het soort CGT dat wordt gebruikt om chronische tics bij mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette te verminderen, ook de manier waarop hun hersenen werken kan veranderen.

Een andere studie die in 2015 werd gepubliceerd, toonde aan dat een chemische stof in de hersenen die bekend staat als GABA, kan helpen bij de behandeling van tics bij mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette.

Gewoonte-omkeringstherapie omvat vaak ontspanningstherapie. Stress of angst kunnen tics ernstiger en frequenter maken. Diepe ademhaling en visualisatie kunnen angst helpen verlichten, wat vaak resulteert in minder en minder ernstige tics.

Zijn er alternatieve therapieën?

Acupunctuur en hypnose zijn voorgesteld als mogelijke therapieën. Er is een aantal voedingsfactoren gesuggereerd, zoals een hogere inname van vitamine B of vitamine D, maar deze worden niet ondersteund door onderzoek.

De medische adviesraad van de Tourette Association vertelde het MNT:

“Er is momenteel geen bewijs voor het gebruik van alternatieve therapieën voor de behandeling van Tourette. Simpel gezegd, deze zijn nog niet onderzocht voor Tourette. "

Lichaamsbeweging en een gezond dieet kunnen echter helpen om stress te verminderen en een gevoel van welzijn te vergroten, wat kan helpen om de ernst en frequentie van tics te verminderen.

Chirurgie

Een operatie wordt gewoonlijk alleen overwogen bij volwassen patiënten met ernstige symptomen die niet goed hebben gereageerd op andere behandelingen.

Limbische leucotomie: een elektrische stroom of stralingspuls wordt gebruikt om een ​​klein deel van het limbisch systeem weg te branden, dat verantwoordelijk is voor sommige emoties, gedrag en geheugen. Dit kan het probleem gedeeltelijk of volledig oplossen.

Diepe hersenstimulatie (DBS): elektroden worden permanent geïmplanteerd in delen van de hersenen waarvan bekend is dat ze verband houden met Gilles de la Tourette. Ze zijn verbonden met kleine generatoren die in het lichaam worden geïmplanteerd. Een elektronische puls gaat van de generator naar de elektroden en stimuleert verschillende delen van de hersenen. Dit kan helpen om de symptomen van Gilles de la Tourette onder controle te houden.

De langetermijneffecten van DBS zijn nog niet bewezen.

Tics beheren

Activiteiten die kunnen helpen zijn onder meer het beoefenen van competitieve sporten, het spelen van een leuk computerspel of het lezen van een interessant boek. Overmatige opwinding kan voor sommige mensen echter een trigger zijn, dus sommige activiteiten kunnen het tegenovergestelde effect hebben.

Veel mensen leren hoe ze de tics kunnen beheersen op het werk of op school, maar het onderdrukken van tics kan de spanning verhogen, totdat de tic kan worden uitgedrukt.

Na verloop van tijd kunnen de soorten, frequentie en ernst van tics veranderen. Tics zijn meestal het ernstigst tijdens de tienerjaren, maar verbeteren vaak tijdens de vroege volwassenheid.

Complicaties

Het Tourette-syndroom heeft geen invloed op de intelligentie van een persoon, maar leermoeilijkheden kunnen het gevolg zijn als de persoon ook ADHD, OCS of ASS heeft.

Een kind met of zonder deze aanvullende voorwaarden kan ook te maken krijgen met pesten op school, en dit kan het onderwijs moeilijker maken, zowel sociaal als academisch.

Scholen kunnen helpen door leerlingen voor te lichten over de aandoening, zodat ze een klasgenoot die toevallig Gilles de la Tourette heeft, beter kunnen begrijpen.

De basale ganglia zijn ook betrokken bij het leren van gewoontes, dus mensen met Gilles de la Tourette kunnen problemen hebben met leren door gewoonte. Dit kan van invloed zijn op vaardigheden zoals schrijven, lezen of rekenen.

Een kind met het Tourette-syndroom heeft mogelijk aanvullende educatieve hulp nodig.