Wat is tumefactive MS?
Tumefactieve multiple sclerose is een zeldzame vorm van multiple sclerose waarbij een massa in de hersenen betrokken is. Het kan lijken op een aantal andere aandoeningen, waaronder kankertumoren en tuberculomen.
Multiple sclerose (MS) is een ziekte die het centrale zenuwstelsel van het lichaam aantast. Het gebeurt wanneer het immuunsysteem per ongeluk myeline aanvalt, een witte, vette substantie die de zenuwen bedekt.
De myeline-omhulling rond zenuwvezels geleidt elektrische signalen en beschermt de zenuwen. Bij mensen met MS zijn er littekens op de myeline-omhulling. Deze schade veroorzaakt plekken met plaques en laesies en het verlies van bepaalde functies.
Wanneer er schade of breuk in de myeline-omhulling is, werken de elektrische impulsen die de hersenen naar de spieren sturen niet goed. Dit resulteert in symptomen zoals spierzwakte, pijn, tintelingen, vermoeidheid en veranderingen in gezichtsvermogen en gehoor.
Wat is tumefactieve multiple sclerose?
Tumefactive MS is een zeldzame vorm van MS. De symptomen kunnen vergelijkbaar zijn met die van een hersentumor, kanker of een infectie.
Tijdens de diagnose, evenals een hersentumor of hersenabces, kan tumoractieve MS lijken op tuberculoma, primair syndroom van Sjögren, sarcoïdose of andere inflammatoire of infectieuze aandoeningen.
Demyelinisatie kan optreden bij verschillende aandoeningen, en tumoractieve demyelinisatie kan lijken op tumoren of andere medische problemen.
In een recensie uit 2017, waarin werd gekeken naar gegevens van 15 mensen met tumoractieve demyelinisatie, ontwikkelde 44% MS binnen 8 maanden.
Beeldvormingstests kunnen een grote massa laten zien die op een tumor lijkt. Een persoon kan een of meerdere laesies hebben.
Symptomen
Mensen met tumoractieve MS hebben de neiging symptomen te hebben die verschillen van andere MS-typen.
Waaronder:
- hoofdpijn
- verwarring
- veranderingen in denken
- spraakproblemen en spraakverstaanbaarheid
- aanvallen
- zwakheid
Een persoon kan ook een massa-effect ervaren, wat het effect is dat een laesie heeft op omringend hersenweefsel.
Massa-effect kan misselijkheid, slaperigheid, hoofdpijn, visuele stoornissen en zelfs gedragsveranderingen veroorzaken.
Een persoon zal vaak herstellen van een uitbarsting van symptomen met tumoractieve MS, maar de symptomen kunnen terugkeren.
Vaak zal een persoon met tumoractieve MS relapsing-remitting MS (RRMS) ontwikkelen, het meest voorkomende type MS. Een persoon zal momenten ervaren waarin de symptomen verergeren, gevolgd door een periode van herstel.
Volgens het Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten zullen enkele mensen met tumoractieve MS minimale of geen symptomen ervaren.
Wat is relapsing remitting multiple sclerose (RRMS)? Lees hier meer.
Oorzaken
Artsen weten niet wat de oorzaak is van tumoractieve MS, maar wetenschappers beschouwen het als een inflammatoire demyeliniserende ziekte.
De laesies zijn een symptoom van MS, dat het gevolg is van een gebrekkige immuunrespons die ontstekingen en de vernietiging van myeline veroorzaakt.
Diagnose
Afbeeldingscredit: The Armed Forces Institute of Pathology, (2008, 2 juli).
Het diagnosticeren van tumoractieve MS is moeilijk omdat het kan lijken op andere medische aandoeningen, waaronder hersentumoren en kanker.
Demyelinisatie, het belangrijkste kenmerk van MS, kan ook optreden bij een aantal infectieziekten, waaronder lupus en neuromyelitis optica.
Manieren om de aandoening te bevestigen en andere ziekten uit te sluiten, zijn onder meer:
- MRI-scans
- biopsie
- cerebrospinale vloeistoftest van een lumbaalpunctie
- zenuwfunctietests
- bloedtesten
Een persoon met tumoractieve MS zal een of meer hersenlaesies hebben die groter zijn dan 2 centimeter in diameter, naast zwelling in de hersenen of hersenoedeem.
Behandeling
Er is momenteel geen remedie voor tumoractieve MS en er zijn geen specifieke behandelingsaanbevelingen. Elke arts zal beslissen wat de beste behandeling is.
Behandeling met steroïden: een arts zal vaak een behandeling met corticosteroïden voorschrijven om ontstekingen te helpen verminderen en het herstel te versnellen.
Plasma-uitwisseling: als behandeling met steroïden niet helpt, kan een arts plasma-uitwisseling voorstellen. Deze behandeling omvat het afnemen van bloed van het individu, het verwijderen van componenten die schadelijk kunnen zijn, en het terugvoeren van het bloed naar het lichaam.
Als behandeling met steroïden en plasma-uitwisseling niet helpen, kunnen andere medicatie-opties de symptomen verlichten.
Rituximab: Een andere mogelijke behandeling is met rituximab (Rituxan), een biologisch medicijn en immunosuppressivum dat artsen gebruiken om artritis en sommige vormen van kanker te behandelen. Het verandert de manier waarop het immuunsysteem werkt. Rituxan is niet primair bedoeld voor tumoractieve MS, dus artsen noemen dit "off-label" gebruik.
In één casestudy herstelde een deelnemer van een fakkel na behandeling met steroïden, maar ze ervoeren na verloop van tijd verdere fakkels.
Ze kregen toen meer immunosuppressieve behandeling, waardoor de symptomen verbeterden.
Mensen moeten voorzichtig zijn met deze medicijnen, omdat ze ernstige bijwerkingen kunnen hebben.
Behandeling voor RRMS
Als een persoon met tumoractieve MS RRMS ontwikkelt, zijn er verschillende opties beschikbaar.
Waaronder:
- Ziektemodificerende therapieën, die de manier waarop het immuunsysteem werkt beïnvloeden en die opflakkeringen kunnen voorkomen en de progressie van de ziekte kunnen vertragen.
- Corticosteroïden om ontstekingen te verminderen en opflakkeringen en ernstige symptomen te beheersen.
- Specifieke behandelingen voor verschillende symptomen van MS, zoals pijnstillers en antidepressiva.
Er is een breed scala aan medische behandelingen, fysieke therapieën en levensstijlopties beschikbaar om een persoon te helpen zijn MS onder controle te houden.
Outlook
Tumefactive MS is een zeldzame aandoening waarbij sprake is van grote laesies in de hersenen van een persoon die op een tumor kunnen lijken. Er is geen remedie en een arts zal de aandoening van geval tot geval behandelen.
