Alles wat u moet weten over cystische fibrose
Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte die de longen en het spijsverteringsstelsel aantast. Het lichaam produceert dik en plakkerig slijm dat de longen kan verstoppen en de alvleesklier kan verstoppen.
Cystic fibrosis (CF) kan levensbedreigend zijn en mensen met de aandoening hebben de neiging om een kortere dan normale levensduur te hebben.
Zestig jaar geleden stierven veel kinderen met CF voordat ze de basisschoolleeftijd bereikten. Vooruitgang in de behandeling betekent echter dat mensen met CF vaak in de dertig, veertig en ouder worden.
Er is momenteel geen remedie voor CF. Het treft ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten en elk jaar worden ongeveer 1.000 nieuwe gevallen gediagnosticeerd.
Van deze nieuwe diagnoses wordt 75 procent gesteld bij kinderen jonger dan 2 jaar.
Snelle feiten over cystische fibrose
Hier zijn enkele belangrijke punten over cystische fibrose. Meer details zijn te vinden in het hoofdartikel.
- Cystic fibrosis (CF) omvat de productie van slijm dat veel dikker en plakkeriger is dan normaal.
- Het tast vooral de longen en het spijsverteringsstelsel aan.
- CF is een erfelijke aandoening die optreedt bij een kind als beide ouders het defecte gen hebben.
- Alle pasgeborenen in de VS worden gescreend op CF.
- Er is geen remedie, maar goede voeding en het nemen van maatregelen om het slijm te verdunnen en het slijm te verbeteren, kunnen helpen.
Wat is cystische fibrose?
CF is een erfelijke ziekte die vooral de longen en het spijsverteringssysteem aantast, maar die kan leiden tot fatale complicaties zoals leverziekte en diabetes.
Het defecte gen dat verantwoordelijk is voor CF leidt tot de vorming van dikker, plakkeriger slijm dan normaal. Dit slijm is moeilijk uit de longen te hoesten. Dit kan ademhaling bemoeilijken en tot ernstige longinfecties leiden.
Het slijm verstoort ook de pancreasfunctie door te voorkomen dat enzymen voedsel op de juiste manier afbreken. Het resultaat is spijsverteringsproblemen, die mogelijk tot ondervoeding kunnen leiden.
Deze verdikking van het slijm kan ook mannelijke onvruchtbaarheid veroorzaken door de zaadleider te blokkeren, of de buis die het sperma van de teelballen naar de urethra transporteert.
CF is ernstig, met mogelijk levensbedreigende gevolgen. De meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met CF is ademhalingsfalen.
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van CF zijn:
- zoute huid
- aanhoudend hoesten
- kortademigheid
- piepende ademhaling
- slechte gewichtstoename ondanks overmatige eetlust
- vettige, omvangrijke ontlasting
- neuspoliepen, of kleine, vlezige gezwellen in de neus
De obstructie van de longen door CF verhoogt het risico op longinfecties zoals bronchitis en longontsteking, omdat het optimale omstandigheden creëert voor de groei van ziekteverwekkers.
Obstructie van de alvleesklier kan leiden tot ondervoeding en een slechte groei. Het is ook in verband gebracht met een verhoogd risico op diabetes en osteoporose.
Behandeling
Er is momenteel geen remedie voor CF. Behandeling kan de symptomen van de ziekte echter beheersen en de kwaliteit van leven verbeteren. Symptomen kunnen variëren en behandelplannen worden op maat gemaakt.
Luchtwegklaring
Het is cruciaal voor mensen met CF om slijm uit hun longen te verwijderen om een duidelijke ademhaling mogelijk te maken en longinfecties te minimaliseren.
Luchtwegklaringstechnieken (ACT) kunnen mensen met CF helpen om slijm uit hun longen los te maken en te verwijderen.
Een voorbeeld van ACT is posturale drainage en percussie. Een therapeut klapt in de borst en rug van de patiënt terwijl deze zit, staat of ligt in een houding die zou moeten helpen om slijm vrij te maken.
Geïnhaleerde medicatie is effectief om de luchtwegen te bereiken en wordt vaak gebruikt. De medicatie kan worden gegeven door middel van een aerosol of als een afgemeten dosisinhalator. Deze medicijnen kunnen slijm verdunnen, bacteriën doden en slijm mobiliseren om de luchtwegklaring te verbeteren.
Antibiotica vormen een belangrijk onderdeel van de reguliere zorg. Deze kunnen oraal, intraveneus of via inademing worden ingenomen.
Andere geneesmiddelen, zoals ibuprofen en azithromycine, bleken de longfunctie te behouden en te verbeteren, en worden nu beschouwd als een onderdeel van de standaardtherapie voor mensen met CF.
Mensen met CF kunnen ook hun risico op longinfectie helpen verminderen door de volgende stappen te nemen:
- vaak de handen wassen
- elk jaar een griepprik krijgen
- niet roken en passief roken vermijden
- het vermijden van onnodig contact met mensen die verkouden zijn of andere besmettelijke ziekten hebben
Andere vormen van behandeling
Er zijn alternatieve methoden om CF te behandelen waarbij de luchtwegen niet betrokken zijn.
Geïmplanteerde apparaten kunnen langdurige toegang tot de bloedbaan mogelijk maken voor frequente en regelmatige toediening van medicijnen. Ze kunnen het beheer van een chronische aandoening zoals CF efficiënter en minder ingrijpend maken.
CF-modulatoren voor transmembrane conductance regulator (CFTR) zijn nieuwere medicijnen die zich richten op het defecte gen dat CF veroorzaakt. Ze zorgen voor een goede doorstroming van zout en vocht op het oppervlak van de longen, waardoor het dikke slijm dunner wordt dat mensen met CF gewoonlijk in hun longen hebben opgebouwd.
Twee CFTR-modulatormerken zijn momenteel goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA). Dit zijn Kalydeco en Orkambi. Ze worden voorgeschreven aan kinderen met 10 verschillende mutaties van het CF-veroorzakende gen.
Kalydeco kan worden voorgeschreven vanaf de leeftijd van 2 jaar en Orkambi vanaf 6 jaar.
Voedingstherapie voor spijsverteringssymptomen
Omdat CF de spijsvertering en de opname van voedingsstoffen kan beïnvloeden, moeten mensen met CF hun dieet met hun arts bespreken. Een voedingsdeskundige of diëtist kan helpen bij het behandelen van spijsverteringssymptomen.
Een ander soort dieet of aanvullende supplementen, zoals pancreasenzymsupplementen, zout of vitamines, kan nodig zijn om de opname van voedingsstoffen in evenwicht te brengen.
CF kan leiden tot een verminderde groei. Een calorierijk dieet met veel vet is essentieel voor een normale groei en ontwikkeling bij kinderen met CF. Het kan volwassenen helpen om een optimale gezondheid te behouden.
Goede voeding is van vitaal belang, aangezien mensen met CF een sterke verdediging moeten behouden tegen een verhoogd risico op longinfectie.
Oorzaken
CF is een erfelijke aandoening. Iemand die CF wil hebben, moet het defecte gen van beide ouders erven.
Het defecte gen bevat codes voor het produceren van een eiwit dat de stroom van zout en water buiten de organen regelt, inclusief de longen en de alvleesklier.
Bij CF is de zoutbalans verstoord, wat leidt tot te weinig zout en water buiten de cellen en de productie van dikker dan normaal slijm.
Mensen met slechts één kopie van het defecte gen worden dragers genoemd. Ze hebben de aandoening of de symptomen ervan niet. Om de ziekte te krijgen, moeten beide ouders drager zijn.
Als twee dragers een kind hebben, is er een:
- 25 procent, of 1 op 4, kans dat het kind CF krijgt
- 50 procent, of 1 op 2, kans dat het kind drager is maar geen CF krijgt
- 25 procent, of 1 op 4, heeft de kans dat het kind geen drager is en geen CF zal hebben
Meer dan 10 miljoen Amerikanen dragen het CF-gen en weten het niet.
Diagnose
Alle pasgeborenen in de VS worden gescreend op CF door een klein bloedmonster of monsters te testen. Dit kan erop wijzen dat een baby mogelijk een gezondheidsprobleem heeft en nader onderzoek nodig heeft.
CF wordt meestal gediagnosticeerd door middel van een zweettest. Zweet wordt opgevangen en de hoeveelheid chloride, een bestanddeel van zout in het zweet, wordt gemeten. Een hoog chloridegehalte is een aanwijzing voor CF.
Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd door wangcellen of een bloedmonster te analyseren. Deze tests worden voornamelijk gebruikt om erachter te komen of een persoon drager is van het CF-gen, maar ze kunnen ook worden gebruikt om een CF-diagnose te bevestigen na een onduidelijk zweettestresultaat.
Er zijn meer dan 1.700 bekende mutaties van het CF-gen. Als gevolg hiervan screenen de meeste genetische tests voor de aandoening alleen op de meest voorkomende mutaties.
Vijfenzeventig procent van de mensen met CF wordt gediagnosticeerd op de leeftijd van 2 jaar.
Outlook
De mediane voorspelde overlevingsleeftijd voor mensen met CF ligt momenteel in de vroege jaren 40. De levensverwachting wordt sterk beïnvloed door de ernst van de ziekte, de leeftijd van diagnose en het type CF-genmutatie.
Met routinematige therapieën en een gezonde levensstijl kunnen de meeste mensen met CF een actief leven leiden.
