Wat u moet weten over dystonie
Dystonie is een reeks bewegingsstoornissen die gepaard gaan met onvrijwillige bewegingen en verlengde spiersamentrekkingen. Er kunnen draaiende lichaamsbewegingen, tremor en ongebruikelijke of ongemakkelijke houdingen zijn.
Voor sommigen is het hele lichaam betrokken bij de bewegingen, maar voor anderen worden alleen bepaalde delen van het lichaam aangetast. Soms zijn dystonie-symptomen gekoppeld aan specifieke taken, zoals schrijven, zoals bij schrijfkrampen.
Snelle feiten over dystonie
- Dystonie is geen enkele aandoening, maar een reeks aandoeningen.
- Er zijn veel oorzaken van dystonie, waaronder medicijnen, zuurstofgebrek en de ziekte van Huntington.
- De diagnose zal waarschijnlijk een reeks tests en beeldvormingstechnieken omvatten.
- De behandeling hangt af van het type dystonie, maar kan medicatie, fysiotherapie en chirurgie omvatten.
Wat is dystonie?
Dystonieën zijn een groep neurologische aandoeningen.
Dystonie is een neurologische aandoening die de hersenen en zenuwen aantast. Het heeft echter geen invloed op cognitieve vaardigheden (intelligentie), geheugen en communicatieve vaardigheden.
Het is meestal een progressieve aandoening, maar dit is niet altijd het geval.
Dystonie kan worden overgeërfd en er is één gen geïdentificeerd dat een rol speelt. Er zijn echter andere oorzaken vastgesteld, bijvoorbeeld het gebruik van bepaalde medicijnen. Sommige ziekten, zoals sommige vormen van longkanker, kunnen ook tekenen en symptomen van dystonie veroorzaken.
De behandeling kan bestaan uit dopamine of kalmerende medicijnen. Soms kan een operatie helpen.
Volgens de American Association of Neurological Surgeons treft dystonie tot 250.000 mensen in de Verenigde Staten. Ze suggereren dat het de derde meest voorkomende bewegingsstoornis is na essentiële tremor en de ziekte van Parkinson.
Hoewel de meeste gevallen van dystonie beginnen bij mensen van 40 tot 60 jaar, kan het alle leeftijdsgroepen treffen.
Symptomen
De symptomen van dystonie variëren van mild tot ernstig en kunnen verschillende delen van het lichaam treffen. De vroege symptomen zijn onder meer:
- voetkrampen
- een "slepend been"
- oncontroleerbaar knipperen
- moeite met spreken
- onvrijwillig trekken aan de nek
Tekenen en symptomen variëren afhankelijk van het type dystonie dat ze hebben. Hieronder staan enkele veelvoorkomende voorbeelden:
Cervicale dystonie
Cervicale dystonie, ook wel torticollis genoemd, is de meest voorkomende vorm. Het beïnvloedt slechts één lichaamsdeel en begint over het algemeen later in het leven. De nekspieren worden het meest aangetast. Symptomen kunnen zijn:
- verdraaien van het hoofd en de nek
- naar voren trekken van het hoofd en de nek
- naar achteren trekken van het hoofd en de nek
- zijwaarts trekken van het hoofd en de nek
Cervicale dystonie kan milde tot ernstige symptomen veroorzaken. Als spierspasmen en -contracties frequent en ernstig genoeg zijn, kan het individu ook stijfheid en pijn ervaren.
Blefarospasme
De spieren rond de ogen worden aangetast. Symptomen kunnen zijn:
- fotofobie (gevoeligheid voor licht)
- irritatie in het oog / de ogen
- overmatig knipperen, vaak oncontroleerbaar
- ogen sluiten ongecontroleerd
Mensen met ernstige symptomen vinden het misschien onmogelijk om hun ogen gedurende enkele minuten te openen.
De meerderheid van de mensen met blefarospasme merkt dat de symptomen verergeren naarmate de dag vordert.
Dopa-responsieve dystonie
Dopa-responsieve dystonie treft voornamelijk de benen. De aanvang vindt plaats in de leeftijd van 5-30 jaar. Dit type dystonie reageert goed op levodopa, een dopamine-medicijn.
Het meest voorkomende symptoom is een stijve, ongebruikelijke stap, met de voetzool naar boven gebogen. In sommige gevallen kan de voet bij de enkel naar buiten draaien.
Hemifaciale spasmen
Het individu ervaart spasmen in de spieren aan één kant van het gezicht. Symptomen kunnen meer op de voorgrond treden als het individu onder mentale stress staat of fysiek moe is.
Laryngeale dystonie
De spieren in het strottenhoofd (strottenhoofd) spasmen. Mensen met laryngeale dystonie kunnen erg stil en ademend klinken als ze praten, of gewurgd - afhankelijk van de manier waarop de spierspasmen (naar binnen of naar buiten) gaan.
Oromandibulaire dystonie
Dit type dystonie tast de kaak- en mondspieren aan. De mond kan naar buiten en naar boven worden getrokken.
Sommige mensen zullen alleen symptomen krijgen als de spieren van de mond en kaak worden gebruikt, terwijl anderen symptomen kunnen krijgen als de spieren niet in gebruik zijn. Sommige mensen kunnen dysfagie hebben (slikproblemen).
Kramp van de schrijver
De kramp van de schrijver omvat oncontroleerbare krampen en bewegingen in de arm en pols. Dit is een taakspecifieke dystonie, omdat het mensen treft die veel schrijven voordat er symptomen optreden.
Andere taakspecifieke dystonieën
- muzikant kramp
- typiste kramp
- de kramp van de golfer
Gegeneraliseerde dystonie
Gegeneraliseerde dystonie treft normaal gesproken kinderen aan het begin van de puberteit. Symptomen treden meestal op in een van de ledematen en verspreiden zich uiteindelijk naar andere delen van het lichaam.
Symptomen zijn onder meer:
- Spiertrekkingen.
- Een abnormale, gedraaide houding als gevolg van samentrekkingen en spasmen in de ledematen en romp.
- Een ledemaat (of voet) kan naar binnen draaien.
- Delen van het lichaam kunnen plotseling snel schokken.
Paroxysmale dystonie
Bij deze zeldzame versie van dystonie treden spierspasmen en abnormale lichaamsbewegingen alleen op specifieke momenten op.
Een aanval van paroxysmale dystonie kan tijdens een aanval (toeval) op epilepsie lijken. Het individu verliest echter het bewustzijn niet en zal zich bewust zijn van zijn omgeving, in tegenstelling tot epilepsie. Een aanval kan slechts een paar minuten duren, maar kan in sommige gevallen enkele uren aanhouden. De volgende triggers kunnen een aanval veroorzaken:
- mentale stress
- vermoeidheid
- het consumeren van alcoholische dranken
- koffie consumeren
- een plotselinge beweging
Soorten
Dystonie kan worden ingedeeld op basis van de onderliggende oorzaak:
Primaire dystonie - niet gerelateerd aan een andere aandoening. Er kan geen oorzaak worden vastgesteld.
Secundaire dystonie - gerelateerd aan genetica, een neurologische verandering of een blessure.
Dystonie wordt ook gedefinieerd op basis van het / de aangetaste lichaamsdeel (delen):
- Focale dystonie - slechts een deel van het lichaam wordt aangetast.
- Segmentale dystonie - beïnvloedt twee of meer verbonden delen van het lichaam.
- Multifocale dystonie - ten minste twee niet-verbonden delen van het lichaam worden aangetast.
- Gegeneraliseerde dystonie - beide benen en andere delen van het lichaam worden aangetast.
- Hemidystonia - de helft van het hele lichaam is aangetast.
Oorzaken
De oorzaken van dystonie zijn afhankelijk van of het primair of secundair is.
Oorzaken van primaire dystonie
Bij primaire dystonie wordt geen onderliggende oorzaak vastgesteld. Deskundigen denken dat het een probleem kan zijn met een deel van de hersenen dat de basale ganglia wordt genoemd. Deze regio is verantwoordelijk voor onvrijwillige bewegingen.
Het kan zijn dat er niet genoeg is, of dat de verkeerde soorten neurotransmitters worden geproduceerd in de basale ganglia, wat leidt tot primaire symptomen van dystonie. Het is ook mogelijk dat er voldoende wordt geproduceerd, maar niet het juiste type voor een goede spierfunctie. Onderzoekers denken dat er ook andere hersenregio's bij betrokken zijn.
Sommige soorten dystonie zijn gekoppeld aan defecte genen.
Oorzaken van secundaire dystonie
Dit type dystonie wordt veroorzaakt door een combinatie van verschillende aandoeningen en ziekten; bijvoorbeeld:
- hersentumors
- koolmonoxide of vergiftiging door zware metalen
- zuurstofgebrek
- hersenverlamming - in sommige gevallen is dystonie een symptoom van hersenverlamming
- De ziekte van Huntington
- MS (multiple sclerose)
- sommige infecties, zoals encefalitis, tbc (tuberculose) of hiv
- beroerte
- traumatisch hersen- of ruggengraatletsel
- De ziekte van Wilson
De ziekte van Parkinson is ook een neurodegeneratieve aandoening die hetzelfde deel van de hersenen aantast als dystonie - de basale ganglia. Hierdoor kunnen beide aandoeningen soms bij dezelfde persoon voorkomen.
Door geneesmiddelen veroorzaakte dystonie
Bepaalde medicijnen kunnen dystonie veroorzaken. Gevallen van door geneesmiddelen veroorzaakte dystonie treden normaal gesproken op na slechts één blootstelling aan een geneesmiddel. Over het algemeen is dit relatief eenvoudig met succes te behandelen.
Soms kan dystonie zich echter ontwikkelen na een tijdje een medicijn te hebben ingenomen, dit wordt tardieve dystonie genoemd; Tardieve dystonie wordt meestal veroorzaakt door geneesmiddelen die neuroleptica worden genoemd en die worden gebruikt om psychiatrische, maag- en bewegingsstoornissen te behandelen.
Geneesmiddelen die door geneesmiddelen veroorzaakte dystonie kunnen veroorzaken, zijn onder meer:
- acetofenazine (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazine (Quide)
- thioridazine (Mellaril)
- trifluoperazine (Stelazine)
- trimeprazine (Temaril)
Diagnose
Een visueel onderzoek van de fysieke symptomen is een belangrijk onderdeel van het diagnosticeren van dystonie.
De arts zal echter enkele tests moeten uitvoeren en gerichte vragen moeten stellen om te bepalen of ze primaire of secundaire dystonie hebben.
In eerste instantie zal een arts de medische en familiegeschiedenis onderzoeken.
De volgende tests en procedures kunnen helpen om te bepalen welk type dystonie ze hebben:
Bloed- en urinetests - om te bepalen of er gifstoffen of infecties zijn en om de orgaanfunctie (zoals de lever) te controleren.
Genetische test - om te controleren op defecte (abnormale, gemuteerde) genen en om andere aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, uit te sluiten.
MRI-scan - om hersenschade of een tumor aan het licht te brengen.
Levodopa - als de symptomen snel verbeteren na inname van levodopa, zal de arts hoogstwaarschijnlijk vroeg optredende dystonie diagnosticeren.
Medicamenteuze behandelingen
De volgende zijn veel voorkomende behandelingen voor dystonie:
Levodopa
Mensen bij wie dopa-responsieve dystonie is vastgesteld, krijgen een levodopabehandeling voorgeschreven. Dit medicijn verhoogt het dopaminegehalte - een neurotransmitter. Mensen die levodopa gebruiken, kunnen aanvankelijk last krijgen van misselijkheid, die zou moeten verminderen en verdwijnen nadat het lichaam aan het medicijn gewend is geraakt.
Botulinumtoxine
Dit krachtige gif, dat veilig is als het in zeer kleine doses wordt toegediend, wordt vaak gebruikt als eerstelijnsbehandeling voor de meeste andere soorten dystonie. Het voorkomt dat specifieke neurotransmitters de aangetaste spieren bereiken, waardoor spasmen worden voorkomen.
Botulinumtoxine wordt via injectie toegediend.Een dosis duurt gewoonlijk ongeveer 3 maanden. Er kan wat aanvankelijke (tijdelijke) pijn zijn op de injectieplaats.
Anticholinergica
Deze medicijnen blokkeren de afgifte van acetylcholine, een neurotransmitter waarvan bekend is dat het spierspasmen veroorzaakt bij sommige soorten dystonie. Anticholinergica werken mogelijk niet altijd.
Spierverslappers
Spierverslappers worden meestal voorgeschreven als andere behandelingen niet effectief zijn geweest. Ze verhogen de niveaus van GABA (gamma-aminoboterzuur), een neurotransmitter die spieren ontspant. Voorbeelden van spierverslappers zijn onder meer diazepam en clonazepam. De medicatie kan via de mond of via injectie worden toegediend.
Fysiotherapie
De volgende zijn algemene fysiotherapiebehandelingen voor dystonie.
Zintuiglijke trucs
Soms kunnen de symptomen worden verlicht door het aangetaste deel van het lichaam of een lichaamsdeel ernaast aan te raken. Personen met cervicale dystonie kunnen merken dat de symptomen verbeteren of volledig verdwijnen als ze de achterkant van hun hoofd of de zijkant van hun gezicht aanraken.
Spalken en beugels kunnen soms worden gebruikt als onderdeel van een sensorische truc-therapie.
Een fysiotherapeut kan hen ook helpen hun houding te verbeteren. Een goede houding helpt de spieren en weefsels te beschermen en te versterken. Een goede houding kan worden bereikt met een oefenprogramma en / of het gebruik van beugels.
Chirurgie
Als andere therapieën niet effectief zijn geweest, kan de arts een operatie aanbevelen. Chirurgische procedures voor dystonie zijn onder meer:
Selectieve perifere denervatie
Selectieve perifere denervatie wordt soms gebruikt bij mensen met cervicale dystonie. De chirurg maakt een incisie in de nek voordat hij enkele zenuwuiteinden doorsnijdt die zijn verbonden met de aangetaste spieren. Na de operatie is er waarschijnlijk een verlies van gevoel in hun nek.
Diepe hersenstimulatie
Er worden kleine gaatjes in de schedel geboord. Kleine elektroden worden door de gaten gestoken en in de globus pallidus, een deel van de basale ganglia, geplaatst.
Op de elektroden is een kleine pulsgenerator aangesloten. De pulsgenerator wordt onder de huid geïmplanteerd, meestal in de borst of onderbuik. De pulsgenerator zendt signalen uit naar de globus pallidus, die helpen bij het blokkeren van de abnormale zenuwimpulsen die door de basale ganglia worden geproduceerd.
Er is niet veel informatie over de gunstige of nadelige effecten op lange termijn van diepe hersenstimulatie, omdat het een vrij nieuwe techniek is. Resultaten van diepe stimulatie kosten tijd; het kan soms maanden duren voordat de effecten duidelijk worden.
