Wat u moet weten over de ziekte van Von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke stollingsziekte. Het is de meest voorkomende bloedingstoestand die een persoon kan erven.
Een persoon kan het echter ook krijgen als gevolg van andere medische aandoeningen, zoals lymfomen, leukemieën en auto-immuunziekten zoals lupus, en door het nemen van bepaalde medicijnen.
Mensen met de ziekte van von Willebrand hebben ofwel een tekort aan, of hebben een ondoelmatige voorraad, van een stof in het bloed die de von Willebrand-factor (vWF) wordt genoemd. Dit bevordert de stolling.
Mensen met de aandoening zullen moeite hebben met het vormen van bloedstolsels. Als ze zich bijvoorbeeld snijden, duurt het langer voordat het bloeden stopt.
Het komt voor bij maximaal 1 procent van de mensen in de Verenigde Staten. Er is geen remedie beschikbaar, maar behandeling kan mensen met de aandoening helpen een gezond leven te leiden.
In dit artikel kijken we naar de verschillende soorten ziekte van von Willebrand, hun symptomen en manieren om ze te behandelen.
Soorten
Er zijn vier hoofdtypen van de ziekte van von Willebrand.
Type 1
Type 1 komt het meest voor. Ongeveer 60-80 procent van de mensen met de ziekte van von Willebrand heeft type 1.
Type 1 wordt gekenmerkt door lage niveaus van vWF. Stollingsfactor VIII, een ander essentieel bloedstollingseiwit, kan ook worden aangetast. De ernst van type 1 kan variëren van licht tot ernstig, maar presenteert zich meestal als mild.
Type 2
Er kunnen verschillende subtypen voorkomen bij de ziekte van von Willebrand type 2, maar een arts zal over het algemeen een diagnose van type 2 stellen als de vWF niet goed werkt, in plaats van dat er een gebrek aan is.
Verschillende genmutaties kunnen type 2 veroorzaken en elk vereist een andere behandeling. Als u het type 2-subtype kent, kan een arts de behandeling op een manier vormgeven die voor het individu het beste werkt.
Type 2 komt voor bij ongeveer 15-30 procent van de mensen met de ziekte van von Willebrand.
Type 3
Bij type 3 heeft het individu meestal helemaal geen tot geen vWF. Dit is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van de ziekte van von Willebrand.
Ongeveer 5-10 procent van de mensen met de aandoening heeft type 3.
Verworven
Hoewel de meest voorkomende soorten van de ziekte van von Willebrand worden geërfd, is het ook mogelijk om de aandoening te ontwikkelen door een auto-immuunziekte zoals lupus of kanker, of als gevolg van het nemen van bepaalde medicijnen.
Dit wordt de verworven ziekte van von Willebrand genoemd.
Symptomen
Tekenen en symptomen kunnen mild en moeilijk waar te nemen zijn, of ze kunnen op verschillende manieren voorkomen. Het is moeilijk voor artsen om mildere vormen van de ziekte van von Willebrand te diagnosticeren.
Wanneer de symptomen optreden, zijn ze meestal blauwe plekken en langdurig of overmatig bloeden. Er kunnen bloedingen optreden rond de slijmvliezen, inclusief het maagdarmkanaal.
Symptomen van bloeden zijn onder meer:
- neusbloedingen, die langdurig, terugkerend of beide kunnen zijn
- bloeden uit het tandvlees
- langere, zwaardere menstruatiebloedingen
- overmatig bloeden uit een snee
- overmatig bloeden na het trekken van een tand of ander tandheelkundig werk
- blauwe plekken, soms met vorming van knobbeltjes onder de huid
Soms zal een arts de aandoening pas ontdekken nadat de persoon een chirurgische ingreep heeft ondergaan, een tandheelkundige ingreep heeft ondergaan of een ernstig trauma heeft opgelopen.
Vrouwen kunnen de volgende symptomen opmerken tijdens de menstruatie:
- bloedstolsels met een diameter van minstens 2,5 cm
- inweken door ten minste twee tampons of maandverband in 2 uur
- een behoefte aan dubbele hygiënische bescherming om bloedingen te beheersen
- menstruatie die meer dan een week aanhoudt
- symptomen van bloedarmoede, waaronder vermoeidheid, bleekheid en slaperigheid
In zeldzame en ernstige gevallen kan de bloeding inwendige organen beschadigen. Wanneer interne orgaanschade optreedt als gevolg van deze aandoening, kan dit fataal zijn.
Risicofactoren en oorzaken
Wanneer er letsel optreedt in een bloedvat, klonteren kleine fragmenten in een type bloedcel, bloedplaatjes genaamd, normaal samen om de wond te verstoppen en het bloeden te stoppen.
vWF, dat stollingsfactor VIII draagt, helpt bloedplaatjes aan elkaar te kleven om een stolsel te vormen. Stollingsfactor VIII ontbreekt of is defect bij mensen met de meest voorkomende vorm van hemofilie.
Familiegeschiedenis is de meest voorkomende risicofactor voor de ziekte van von Willebrand. Dat gezegd hebbende, zal de genetische inhoud die nodig is om elk type te ontwikkelen, verschillen.
In typen 1 en 2 is bijvoorbeeld slechts één gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Ook zullen de biologische ouders waarschijnlijk zelf de ziekte van von Willebrand hebben.
Bij type 3 moeten beide ouders genen doorgeven, en ze zullen hoogstwaarschijnlijk de ziekte dragen zonder het daadwerkelijk te hebben.
De ziekte van Von Willebrand kan later in het leven optreden, dus hoge leeftijd is een factor.
Diagnose
Een vroege diagnose en behandeling verhogen de kans op een normaal en actief leven met de ziekte van von Willebrand aanzienlijk.
Sommige mensen met type 1 of type 2 ervaren mogelijk geen grote bloedingsproblemen. Daarom krijgen ze mogelijk pas een diagnose als ze een operatie of een ernstig letsel hebben ondergaan.
De diagnose type 3 wordt meestal op jonge leeftijd gesteld, omdat er waarschijnlijk ergens in de kindertijd of in de kindertijd een ernstige bloeding zal optreden.
Een arts zal de medische geschiedenis van de persoon bekijken, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en enkele diagnostische tests uitvoeren.
Bij het beoordelen van de medische geschiedenis kan de arts vragen of de persoon ooit de volgende symptomen heeft gehad:
- overmatig bloeden na een operatie of een tandheelkundige ingreep
- onverwachte of gemakkelijke blauwe plekken, of blauwe plekken met een knobbel eronder
- bloed in de ontlasting
- bloeding in de gewrichten of spieren
- bloeden na het nemen van medicijnen, zoals aspirine, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) of bloedverdunners
- abnormaal aantal bloedplaatjes
- onverklaarbare neusbloedingen die langer dan 10 minuten aanhouden, zelfs na het uitoefenen van druk op de neus
- frequente neusbloedingen
- hevig menstrueel bloeden gedurende langer dan een week, met bloedstolsels
- nier-, lever-, bloed- of beenmergziekte
Het lichamelijk onderzoek zal controleren op blauwe plekken en tekenen van recente bloeding.
Bloedonderzoek kan beoordelen:
- vWF-niveaus
- de structuur van vWF en zijn multimeren, of eiwitcomplexen, evenals hoe zijn moleculen afbreken, om het type van de ziekte van von Willebrand te bepalen
- cofactoractiviteit van ristocetine, om te laten zien hoe goed vWF werkt en of het het bloed voldoende stolt
- factor VIII-stollingsactiviteit, om niveaus van factor VIII vast te stellen
- bloedplaatjes functie
- bloedingstijd, om te zien hoe lang het duurt voordat een kleine wond het bloeden stopt
Het kan 2 tot 3 weken duren voordat de testresultaten terugkomen, en sommige tests moeten mogelijk worden herhaald om een diagnose te bevestigen. De arts kan de persoon doorverwijzen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten.
Behandeling
Er is momenteel geen remedie beschikbaar voor de ziekte van von Willebrand, maar sommige opties kunnen bloedingsepisodes voorkomen of stoppen. De behandeling neemt meestal de vorm aan van medicatie.
De symptomen zijn normaal gesproken mild en behandeling voor mensen met mildere symptomen is alleen nodig tijdens een operatie, tandheelkundig werk of na een ongeval of letsel.
Beheersmethoden zijn afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening, evenals de reactie van de persoon op de therapie.
Medicijnen kunnen:
- meer vWF en factor VIII vrijgeven in de bloedbaan
- controle over zware menstruatie
- de afbraak van bloedstolsels voorkomen
- vervang ontbrekende vWF
Desmopressine (DDAVP) is een synthetisch hormoon dat een persoon kan innemen door middel van een injectie of via een neusspray (Stimate). Het is vergelijkbaar met vasopressine, een natuurlijk hormoon dat bloedingen onder controle houdt door ervoor te zorgen dat het lichaam meer vWF vrijgeeft dat al aanwezig is in de bekleding van bloedvaten. Dit verhoogt de factor VIII-waarden.
Een arts zal dit gewoonlijk voorschrijven aan mensen met type 1 en 2. Zij kunnen de neusspray gebruiken aan het begin van een menstruatie of voor een kleine ingreep.
Als DDAVP niet voldoende is, kan de arts doses van geconcentreerde bloedstollingsfactoren voorschrijven die vWF en factor VIII bevatten voor alle drie typen van de ziekte van von Willebrand.
Orale anticonceptiva, met name anticonceptiepillen die oestrogeen bevatten, kunnen vrouwen met een zware menstruatie helpen.
Stolselstabiliserende medicijnen vertragen de afbraak van stollingsfactoren. Een arts kan deze antifibrinolytische geneesmiddelen noemen. Ze helpen een stolsel op zijn plaats te houden zodra het zich vormt, vooral tijdens operaties of tandheelkundig werk.
Een arts kan ook fibrine-afdichtmiddel op een wond aanbrengen om het bloeden te stoppen. Dit is een lijmachtige substantie.
Complicaties
De vWF- en factor VIII-spiegels stijgen meestal tijdens de zwangerschap, maar tijdens de bevalling kunnen bloedingscomplicaties optreden. De bloeding kan na de bevalling zwaarder zijn en langer aanhouden.
Vrouwen met een type van de ziekte van von Willebrand dienen een hematoloog en gespecialiseerde verloskundige te raadplegen als ze zwanger worden.
Ze zullen waarschijnlijk bloedtesten uitvoeren tijdens het laatste trimester van de zwangerschap.
Bloedingsepisodes voorkomen
Om bloedingsepisodes te voorkomen, moeten mensen met een type van de ziekte van von Willebrand een arts raadplegen voordat ze medicijnen gaan gebruiken.
Ze moeten ook vrij verkrijgbare medicijnen (OTC) vermijden die de bloedstolling kunnen beïnvloeden, zoals aspirine, ibuprofen en andere NSAID's.
Het kan ook de moeite waard zijn als iemand zorgverleners, zoals tandartsen, informeert over hun toestand, maar ook sportcoaches of mensen die toezicht houden op lichamelijke activiteit.
Mensen met ernstige symptomen moeten ook een ketting of armband met medische ID dragen.
Om veel voorkomende gezondheidsrisico's te minimaliseren, moeten mensen met de aandoening een gezond, uitgebalanceerd dieet volgen en regelmatig sporten. Normaal gesproken heeft de ziekte van von Willebrand geen invloed op de dagelijkse activiteiten, maar artsen kunnen kinderen met de aandoening aanraden contactsporten, zoals voetbal en hockey, te vermijden.
Overzicht
De ziekte van Von Willebrand is het meest voorkomende type erfelijke bloedziekte. Type 1 komt het meest voor en treft ongeveer 60-80 procent van alle mensen met de aandoening.
Symptomen kunnen mild of ernstig zijn, en ze kunnen neusbloedingen, overmatig bloeden uit een snee en gemakkelijker blauwe plekken zijn.
Hoewel er momenteel geen remedie beschikbaar is voor de ziekte van von Willebrand, omvatten behandelingen meestal het nemen van medicijnen die de afbraak van bloedstolsels voorkomen en het aanbrengen van een lijmachtige substantie, fibrine-afdichtmiddel genaamd, op bloedende wonden.
Vraag:
Wat is het verschil tussen de ziekte van von Willebrand en hemofilie?
EEN:
Hoewel de ziekte van von Willebrand en hemofilie beide genetisch zijn en problemen met de bloedstolling veroorzaken, zijn het duidelijk verschillende aandoeningen.
De ziekte van Von Willebrand is meestal milder dan hemofilie en komt vaker voor. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate, terwijl hemofilie bijna altijd mannen treft.
Hemofilie veroorzaakt lage niveaus van stollingsfactoren die anders zijn dan de vWF die betrokken zijn bij de ziekte van von Willebrand.
