Wat u moet weten over cystische fibrose bij kinderen
Cystic fibrosis is een genetische aandoening die de cellen aantast die slijm, spijsverteringsvloeistoffen en zweet produceren.
Mensen met cystische fibrose (CF) krijgen meestal een diagnose in de vroege kinderjaren. Meer dan 30.000 kinderen en jonge volwassenen in de Verenigde Staten leven momenteel met de aandoening.
CF kan verschillende complicaties veroorzaken, waaronder chronische longinfecties, voedingstekorten en onvruchtbaarheid. Hoewel er geen genezing is, kan behandeling de kwaliteit van leven van een kind verbeteren en hun levensduur verlengen.
In dit artikel schetsen we de oorzaken en symptomen van CF en beschrijven we de procedures die artsen gebruiken om de aandoening te diagnosticeren en te controleren. Ook geven we informatie over de verschillende behandelingen voor CF.
Oorzaken
Een persoon krijgt meestal de diagnose CF in de vroege kinderjaren.
Cystic fibrosis treedt op als gevolg van een mutatie in een specifiek gen, het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) -gen. Onderzoekers hebben meer dan 1.000 verschillende mutaties geïdentificeerd die CF kunnen veroorzaken, waarvan sommige tot ernstigere symptomen leiden dan andere.
Als een kind met CF wordt geboren, betekent dit dat beide ouders ten minste één kopie van het CF-gen bij zich hebben. Als twee dragers - die slechts één kopie van het gen hebben - een kind krijgen, heeft het kind 25% kans om CF te krijgen.
Degenen die het CF-gen van slechts één ouder erven, krijgen de aandoening niet. Ze zullen echter drager zijn van het gen.
De belangrijkste risicofactor voor CF is een familiegeschiedenis van de aandoening. Mensen die blank zijn en van Noord-Europese afkomst zijn, lopen ook een verhoogd risico.
Symptomen
De meeste kinderen met CF vertonen symptomen vóór hun eerste verjaardag. Het type en de ernst van de symptomen zullen van kind tot kind verschillen. Sommige kinderen vertonen pas tekenen van CF als ze ouder zijn.
In sommige gevallen kunnen kinderen vanaf de geboorte symptomen hebben. Pasgeboren baby's kunnen bijvoorbeeld meconium ileus hebben. Deze darmobstructie treedt op wanneer de eerste ontlasting van het kind, of 'meconium', zo dik is dat het hun darmen blokkeert.
Andere symptomen zijn onder meer:
- zoute huid
- overmatig zweten
- terugkerende longinfecties of sinusinfecties
- aanhoudend hoesten, piepende ademhaling of andere astma-achtige symptomen
- kortademigheid, zelfs in rust
- bloed of dik slijm ophoesten
- chronische diarree of ontlasting die stinkt of vettig is
- moeite met het opnemen van bepaalde voedingsstoffen
- slechte groei
- moeite om aan te komen
- buikpijn
- ronde en vergrote vingers en tenen
- vergroting van het hart
- gezwellen in de neus, neuspoliepen genoemd
- rectale verzakking, waarbij de onderste darm uit de anus steekt
- leverproblemen
- diabetes
Sommige CF-symptomen komen vaker voor dan andere. Bijna iedereen die CF heeft, krijgt bijvoorbeeld een longaandoening.
Bovendien heeft ongeveer 90% van de kinderen met CF blokkades in de buizen die vanuit de alvleesklier leiden. Deze blokkades kunnen tekorten aan voedingsstoffen en daarmee samenhangende problemen met de lichamelijke ontwikkeling veroorzaken.
Diagnose
Een arts kan een aantal tests uitvoeren om CF te diagnosticeren.
Het is mogelijk om tijdens de zwangerschap te testen op taaislijmziekte. Deze genetische tests geven echter niet aan of de CF-symptomen van een kind mild of ernstig zullen zijn.
Volgens de Cystic Fibrosis Foundation controleren alle 50 staten in de VS en het District of Columbia op CF tijdens screening van pasgeborenen. Deze test omvat meestal een bloedtest. Als de bloedtest CF aangeeft, zal een arts een zweettest uitvoeren.
Een zweettest is de standaard CF-test. Het omvat het analyseren van het zoutgehalte in het zweet van een persoon. Artsen voeren de test twee keer uit. Als beide resultaten een hoog zoutgehalte laten zien, suggereert dit dat de persoon CF heeft. Pasgeborenen kunnen een zweettest ondergaan zodra ze 10 dagen oud zijn.
Er zijn andere tests beschikbaar om de symptomen van een kind te controleren en de ernst van CF te bepalen. Waaronder:
- bloedonderzoeken om het gehalte aan voedingsstoffen te beoordelen
- röntgenfoto's van de borst
- tests om te controleren op bacteriën in de longen
- longfunctietests om de ademhaling te meten
- tests om de functie van de alvleesklier te controleren
Behandeling
De behandeling van CF heeft tot doel de ernst van de symptomen te verminderen, complicaties te voorkomen en de levensduur te verlengen. De meest geschikte behandelingsopties voor een kind zijn afhankelijk van het type en de ernst van hun symptomen.
Meestal moeten de ouders en verzorgers van een kind met CF het dieet van het kind aanvullen met vitamines, mineralen en spijsverteringsenzymen. Deze maatregelen kunnen tekorten aan voedingsstoffen helpen voorkomen en zorgen voor een gezonde groei en gewichtstoename.
Andere behandelingsstrategieën zijn onder meer:
Vaccinaties
Kinderen met CF hebben een grotere kans op het krijgen van infecties. Daarom is het belangrijk dat ze al hun vaccins op tijd krijgen, met name die voor griep en pneumokokken.
Medicijnen
Kinderen met CF kunnen medicijnen krijgen om de longfunctie te ondersteunen en om infecties en ontstekingen onder controle te houden en te behandelen. Enkele behandelingsopties zijn onder meer:
- antibiotica voor longinfecties
- ontstekingsremmende geneesmiddelen om ontstekingen van de luchtwegen te verminderen
- bronchodilatoren om de luchtwegen open te houden
- slijmverdunnende medicijnen
- insuline-injecties, als de alvleesklier stopt met de productie van insuline of pancreasenzymen om de opname van voedingsstoffen te verbeteren
Fysiotherapie op de borst
Borstfysiotherapie helpt mensen slijm uit de longen te halen. Ouders en verzorgers van kinderen met CF kunnen meerdere keren per dag zachtjes op de borst van het kind kloppen om het slijm los te maken. Hierdoor kan het kind gemakkelijker ophoesten. Bepaalde ademhalingstechnieken kunnen ook nuttig zijn.
Apparaten zoals een elektrische borstklepper of een speciaal opblaasbaar vest kunnen ook helpen bij het verwijderen van slijm. Ze zijn echter meer geschikt voor gebruik door oudere kinderen of volwassenen.
Chirurgie
Er zijn verschillende soorten operaties beschikbaar om CF te behandelen, afhankelijk van de symptomen van een persoon.
Enkele voorbeelden van chirurgische ingrepen zijn:
- het verwijderen van neuspoliepen die de ademhaling verstoren
- het verwijderen van darmblokkades of het behandelen van andere darmproblemen
- een longtransplantatie voor ernstige of levensbedreigende longproblemen
- een levertransplantatie in geval van leverfalen
Andere medische procedures
Afhankelijk van de symptomen van een kind, kunnen andere medische procedures nodig zijn. Sommige kinderen hebben mogelijk een voedingssonde nodig om extra voeding te krijgen terwijl ze slapen.
In sommige gevallen kan een arts slijm uit de luchtwegen opzuigen om ademhalingsmoeilijkheden te verminderen.
Naarmate CF vordert, kan zuurstoftherapie nodig zijn. Artsen raden soms aan om pure zuurstof in te ademen om pulmonale hypertensie te behandelen, die zich bij CF kan ontwikkelen. Pulmonale hypertensie is de term voor hoge bloeddruk die de slagaders in de longen aantast.
Outlook
Hoewel er geen remedie is voor cystische fibrose, kunnen mensen met de aandoening nu langer leven dan degenen in voorgaande decennia. Nieuwe behandelingen helpen kinderen een comfortabel en bevredigend leven te leiden.
De meeste kinderen kunnen, net als hun leeftijdsgenoten, naar school gaan, naar speelafspraken gaan en deelnemen aan fysieke activiteiten.
Mensen met CF worden doorgaans 30 of 40 jaar oud. De auteurs van een studie uit 2018 schatten dat meer dan 50% van de baby's die in dat jaar met CF werden geboren, minstens 41 jaar zouden worden. Sommige mensen met CF worden in de 70.
Huidig CF-onderzoek onderzoekt manieren om de progressie van de ziekte te vertragen. Op een dag kunnen onderzoekers zelfs een remedie ontdekken.
Afhalen
CF is een levenslange aandoening die problemen veroorzaakt met longen en spijsvertering. Het verhoogt ook het risico op complicaties, zoals diabetes en leverziekte.
Er zijn echter verschillende behandelingen die kinderen en volwassenen met CF kunnen helpen hun symptomen onder controle te houden en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Ouders en verzorgers van kinderen met CF staan voor unieke uitdagingen. Organisaties zoals de Cystic Fibrosis Foundation kunnen hen helpen en informeren. Er zijn ook veel lokale en online ondersteuningsgroepen voor mensen met CF en hun dierbaren.
