Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom is een zeldzame aandoening die fysieke, mentale en gedragsproblemen veroorzaakt. Een niet aflatend hongergevoel is normaal.
Iemand met het Prader-Willi-syndroom (PWS) heeft extreme moeite om zijn lichaamsgewicht onder controle te houden, omdat hij lang eet en een sterke dwang heeft om zoveel mogelijk te eten. PWS is de meest voorkomende genetische oorzaak van morbide obesitas bij kinderen.
Volgens de Prader-Willi Syndrome Association in de Verenigde Staten leven tussen 1 op 8.000 en 1 op 25.000 mensen met de aandoening.
Andere bronnen suggereren dat het syndroom wereldwijd voorkomt tussen 1 op 10.000 en 1 op 30.000 mensen. Het beïnvloedt beide geslachten in gelijke mate.
Wat is PWS?
PWS is een genetische aandoening, wat betekent dat mensen het van hun ouders erven.
Het is aanwezig vanaf de geboorte, hoewel de diagnose vaak pas op latere leeftijd wordt gesteld.
Mensen met PWS hebben zeven genen op chromosoom 15 die verwijderd of inactief zijn.
Ze hebben vaak een lage spierspanning, een onvolledige seksuele ontwikkeling en chronische honger.
Hun metabolisme heeft de neiging om minder calorieën te verbranden in vergelijking met mensen die de aandoening niet hebben. Veel mensen met PWS hebben een klein postuur.
Een pasgeboren baby met PWS heeft meestal een lager dan normaal geboortegewicht, zwakke spieren en problemen met zuigen. Spierzwakte staat bekend als hypotonie.
Individuen beginnen een sterke eetlust te ontwikkelen, hyperfagie genaamd, tussen de 2 en 5 jaar oud en soms later.
Dit kenmerk treedt op als gevolg van een aanzienlijk verminderd gevoel van volheid na het eten. Zodra hyperfagie begint, is het meestal een levenslange aandoening.
Symptomen
Symptomen van PWS ontwikkelen zich doorgaans in twee fasen.
De eerste symptomen doen zich vaak voor tijdens het eerste levensjaar en andere treden op tussen de leeftijd van 1 en 6 jaar.
Symptomen in het eerste jaar
Tussen 0 en 12 maanden oud heeft een baby waarschijnlijk enkele of alle van de volgende symptomen:
- Hypotonie of slechte spierspanning: het kind voelt zich slap als iemand anders het vasthoudt. De ellebogen en knieën mogen losjes gestrekt zijn in plaats van stevig op hun plaats. Hypotonie verbetert met de leeftijd.
- Specifieke gelaatstrekken: dit kunnen amandelvormige ogen zijn en een hoofd dat bij de slapen smaller wordt. De mond kan een klein, naar beneden gericht uiterlijk hebben met een dunne bovenlip.
- Verminderde lichamelijke ontwikkeling: een slechte spierspanning kan het zuigvermogen verminderen, waardoor het moeilijk wordt om te eten. Het kind kan langzamer aankomen dan andere baby's.
- Strabismus: de ogen bewegen niet tegelijk. Een oog kan lijken te dwalen, of de ogen kunnen elkaar kruisen.
Het kind kan ook een ongewoon zwakke kreet hebben, onvolledige reacties op stimulatie vertonen en er moe uitzien.
Geslachtsdelen ontwikkelen zich mogelijk niet correct en soms treedt depigmentatie van de huid en ogen op.
Symptomen van 1 tot 6 jaar
Tussen 1 en 6 jaar kunnen de volgende symptomen optreden:
- Hunkeren naar voedsel en toename van lichaamsgewicht: het kind hunkert constant naar voedsel en eet met grote regelmaat grote hoeveelheden voedsel. Ze kunnen voedsel oppotten of dingen eten die de meeste mensen niet zouden eten, zoals bevroren voedsel voordat het ontdooid of gekookt is of voedsel waarvan de houdbaarheidsdatum is verstreken.
- Hypogonadisme: de teelballen of eierstokken produceren niet genoeg geslachtshormonen, wat resulteert in onderontwikkelde geslachtsorganen. De testikels van mannetjes met PWS mogen niet afdalen.
- Beperkte groei en kracht: dit kan een slechte spiermassa zijn, evenals kleine handen en voeten. Mensen met PWS bereiken als volwassene mogelijk niet de volledige lengte vanwege een tekort aan groeihormoon.
- Beperkte cognitieve ontwikkeling: dit kan leiden tot lichte tot matige leerstoornissen.
- Vertraagde motorische vaardigheden: Kinderen kunnen de gebruikelijke mijlpalen van de vooruitgang bij het leren van coördinatievaardigheden, zoals rechtop zitten of lopen, later dan normaal bereiken. De baby mag pas lopen als hij 24 maanden oud is.
- Vertraagde verbale vaardigheden: een kind met PWS kan zijn spraakvermogen later dan normaal ontwikkelen.
- Gedrag en mentale stoornissen: deze kunnen woedeaanvallen omvatten, vooral met betrekking tot voedsel. Het kind kan argumentatief, oppositioneel, star, manipulatief, bezitterig en koppig zijn. Sommige kinderen hebben mogelijk een obsessief-compulsieve stoornis (OCS), repetitief gedrag, terugkerende gedachten en andere psychische stoornissen. Overmatig plukken van de huid en nagelbijten kan voorkomen.
- Slaapstoornissen: deze kunnen slaapapneu omvatten, mogelijk als gevolg van obesitas. Er kunnen storingen zijn in de normale slaapcyclus.
- Scoliose of kromming van de wervelkolom: dit is een symptoom dat kan optreden als het individu met PWS groeit.
- Depigmentatie: de huid en het haar kunnen mooier zijn dan die van ouders en broers en zussen.
Mogelijk is er een hoge tolerantie voor pijn. Bijziendheid komt ook vaak voor.
De Prader-Willi Syndrome Association ziet PWS nu steeds meer als een syndroom van meerdere stadia in plaats van alleen de twee die aanvankelijk werden gebruikt.
In fase 2, na 18 tot 36 maanden, gaat het lichaamsgewicht over van lager dan gemiddeld naar hoger zonder enige extra interesse in voedsel of calorie-inname.
Fase 3 begint rond de leeftijd van 8 jaar en kan doorlopen naar volwassenheid. Het meedogenloze zoeken naar voedsel begint en is een belangrijk kenmerk van deze fase.
In de toekomst ondergaan mensen met PWS een slechte seksuele ontwikkeling tijdens de puberteit. Vrouwtjes kunnen weinig of helemaal geen menstruatie hebben, en de meeste volwassenen met PWS kunnen zich mogelijk niet voortplanten.
Wanneer moet je naar een dokter
Ouders dienen een arts te raadplegen als de volgende symptomen optreden:
- moeite met voeden in het zuigelingsstadium
- problemen met wakker worden
- een gebrek aan respons op normale stimulatie
- slapheid wanneer vastgehouden
- het constante zoeken naar voedsel bij een kind
- snelle gewichtstoename
Andere waarschuwingssignalen zijn onder meer constante honger, voortdurend zoeken naar voedsel en, meestal, snelle gewichtstoename. Er zullen echter bijna altijd andere tekenen zijn en de meeste kinderen die dit gedrag vertonen, hebben geen PWS.
Oorzaken
Genetische afwijkingen veroorzaken PWS. Onderzoekers hebben de afwijking op chromosoom 15 gevonden, maar ze hebben de betrokken genen nog niet geïdentificeerd.
Behalve de genen die verband houden met seks, komen alle menselijke genen in paren voor. Een kopie is van de vader en wordt het vaderlijke gen genoemd, en de andere kopie is van de moeder en staat bekend als het moedergen.
Bij PWS ontbreken bepaalde vaderlijke genen op chromosoom 15 of werken ze niet correct.
Deze genetische afwijking verandert hoe de hypothalamus werkt. De hypothalamus is een deel van de hersenen dat dorst en honger onder controle houdt. Het geeft ook hormonen vrij die de seksuele ontwikkeling en groei bevorderen.
Als de hypothalamus is beschadigd, bijvoorbeeld door een hoofdletsel, een tumor of een tumorverwijderingsoperatie, kunnen PWS-achtige tekenen en symptomen optreden.
Ondanks dat hij niet over de genetische kenmerken van PWS beschikt, kan de persoon met een beschadigde hypothalamus een aantal van dezelfde gedragsproblemen krijgen, zoals constant hunkeren naar voedsel.
De behandeling die wordt gebruikt voor mensen die met PWS zijn geboren, kan ook mensen helpen met verworven symptomen die vergelijkbaar zijn met de aandoening.
Diagnose
Er zijn een aantal tests beschikbaar voor PWS, maar een type genetische test genaamd DNA-methylatie kan 99 procent van de gevallen detecteren.
Vroegtijdig testen is noodzakelijk, omdat een vroege diagnose een tijdige behandeling mogelijk maakt.
Sommige mensen met PWS krijgen geen diagnose of krijgen een verkeerde diagnose van het syndroom van Down of autismespectrumstoornis (ASS), omdat sommige kenmerken van deze aandoeningen overlappen met die van PWS.
Behandeling
Er is geen remedie voor PWD.
Doorlopende therapieën kunnen de symptomen echter helpen verminderen door zich te concentreren op gerelateerde hormoon- en ontwikkelingstekorten.
Therapieën die artsen kunnen gebruiken, zijn onder meer:
- voeding
- groei
- geslachtshormonen
- fysiek
- toespraak
- beroeps
- ontwikkelingsstoornissen
Voedingstherapie kan een baby die voedingsproblemen heeft, voorzien van calorierijke melkvoeding.
Een arts die PWS behandelt, zal het gewicht en de groei nauwlettend volgen, terwijl een voedingsdeskundige kan helpen bij het ontwikkelen van een voedzaam, caloriearm dieet dat de gewichtsbeheersing bevordert.
Mensen met PWS moeten een zeer strikt dieet volgen met caloriearme doelen dan gebruikelijk zou zijn voor de leeftijdsgroep. Ouders en verzorgers moeten mogelijk fysieke barrières opwerpen om rekening te houden met hunkeren naar voedsel, zoals voedsel opsluiten in keukenkasten.
Behandeling met groeihormoon kan de groei helpen stimuleren en lichaamsvet verminderen, maar de langetermijneffecten hiervan zijn onduidelijk.
Behandeling met geslachtshormonen, zoals hormoonvervangende therapie (HRT), kan testosteron voor jongens en progesteron voor meisjes aanvullen. Dit helpt bij de seksuele ontwikkeling en kan het risico op osteoporose verminderen.
Andere behandelingen zijn onder meer:
- ontwikkelingstherapie om leeftijdsgeschikte sociale en interpersoonlijke vaardigheden aan te moedigen
- ergotherapie om te helpen bij routinetaken
- fysiotherapie om coördinatie en beweging te beheren
- logopedie om het communicatievermogen te bevorderen
Een persoon met PWS moet mogelijk ook een psycholoog of psychiater raadplegen voor hulp bij de psychologische effecten van PWS.
De meeste mensen met PWS hebben hun hele leven supervisie en gespecialiseerde zorg nodig. Het voortdurend beperken van voedsel en het omgaan met gedrag kan stress veroorzaken bij gezinsleden, en gezinsondersteunende en counselinggroepen kunnen soms hulp bieden.
Complicaties
De complicaties van PWS kunnen zijn: ongebruikelijke reacties op medicijnen, vooral sedativa en anesthesie.
Een persoon met PWS kan een typisch hoge pijngrens hebben, wat betekent dat een infectie of ziekte pas in de latere stadia medische aandacht krijgt. Braken komt ook zelden voor bij mensen met PWS, tenzij een probleem al ernstig is.
De hoge prevalentie van obesitas betekent een hoger risico op diabetes type 2, hartaandoeningen en beroertes dan bij andere mensen. Evenzo hebben mensen met PWS een hogere mate van tanderosie dan anderen. Artrose en osteoporose, die de botten en gewrichten aantasten, kunnen ook voorkomen.
Overzicht
PWS is een aandoening waarbij een persoon de drang om te eten niet kan beheersen vanwege een chromosomale anomalie, evenals een vertraagde groei en een slechte cognitieve ontwikkeling, naast andere symptomen.
De symptomen ontwikkelen zich in fasen en vroege identificatie kan een persoon helpen de aandoening onder controle te houden.
Als een persoon met PWS zowel zwaarlijvigheid als de andere complicaties van de aandoening kan beheersen, kunnen ze weinig of geen veranderingen in de levensverwachting verwachten.
Individueel medisch toezicht is echter gedurende het hele leven essentieel, en vooral als een persoon met PWS de leeftijd van 40 jaar bereikt.
Vraag:
Is er een dieet om het hunkeren naar voedsel bij mensen met PWS te beheersen?
EEN:
Voor mensen met PWS zal geen specifiek dieet de eetlust verminderen of beheersen. Artsen zullen vaak adviseren om calorieën in het dieet van een persoon met PWS te beperken, en bij een dergelijk regime moet vaak de toegang tot voedsel worden beperkt.
Zelfs voordat kinderen met PWS zwaarlijvigheid ontwikkelen, moeten ze al een routine van lichaamsbeweging en een gecontroleerde inname van voedsel hebben. Dit helpt de ernstige gevolgen voor de gezondheid van ernstig overeten, dat kan leiden tot levensbedreigende zwaarlijvigheid, te verminderen.
Dena Westphalen, PharmD Antwoorden vertegenwoordigen de mening van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet als medisch advies worden beschouwd.
