Wat is het Apert-syndroom?
Apert-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat de gezichts- en schedelbeenderen van een foetus te vroeg in hun ontwikkeling samensmelten.
Apert-syndroom veroorzaakt afwijkingen aan het gezicht en de schedel, wat kan leiden tot visuele beperkingen en gebitsproblemen. Apert-syndroom kan ook afwijkingen in de vingers en tenen veroorzaken.
Dit artikel geeft een overzicht van het Apert-syndroom, inclusief de symptomen, behandelingen en vooruitzichten voor deze aandoening.
Wat is het Apert-syndroom?
Afbeelding tegoed: Gzzz, (2016, 14 januari)
Apert-syndroom is een aandoening waarbij de botten van de schedel te vroeg samensmelten, wat de vorm van het hoofd en gezicht beïnvloedt.
Mensen geboren met het Apert-syndroom kunnen problemen krijgen met hun gezichtsvermogen en tanden vanwege de abnormale vorm van het gezicht en de schedelbotten.
In veel gevallen smelten ook drie of meer vingers of tenen samen, wat syndactylie wordt genoemd.
Apert-syndroom is een genetische aandoening. Het verschijnt meestal zonder familiegeschiedenis van het syndroom, maar het kan ook worden geërfd van een ouder.
Symptomen
Kenmerkende symptomen van het Apert-syndroom zijn onder meer:
- een kegelvormige schedel, bekend als turribrachycefalie
- een gezicht dat diep in het midden zit
- ogen die wijd zijn en naar buiten uitpuilen
- een snavelneus
- een onderontwikkelde bovenkaak, waardoor de tanden overvol kunnen raken
De afwijkingen aan het gezicht en de schedel kunnen leiden tot gezondheids- en ontwikkelingsproblemen. Als dit niet wordt verholpen, treden vaak zichtproblemen op als gevolg van ondiepe oogkassen. De bovenkaak is meestal kleiner dan gemiddeld, wat kan leiden tot gebitsproblemen naarmate de tanden van het kind groeien.
Bij het Apert-syndroom is de schedel kleiner dan normaal, wat druk kan uitoefenen op de zich ontwikkelende hersenen. Mensen met het Apert-syndroom hebben mogelijk een gemiddeld niveau van intellect of een milde tot matige verstandelijke beperking.
Kinderen geboren met het Apert-syndroom hebben vaak zwemvliezen in vingers en tenen. Meestal zijn drie vingers of tenen samengesmolten, maar soms kan een hele reeks vingers of tenen met zwemvliezen zijn. Minder vaak heeft een kind extra vingers of tenen.
Bijkomende tekenen en symptomen van het Apert-syndroom zijn onder meer:
- gehoorverlies
- ernstige acne
- zwaar zweten
- versmelting van ruggengraatbeenderen in de nek
- vettige huid
- ontbrekend haar in de wenkbrauwen
- vertragingen in groei en ontwikkeling
- terugkerende oorontstekingen
- een gespleten gehemelte
- milde tot matige verstandelijke handicaps
Oorzaken
Apert-syndroom is een geboorteafwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie van de FGFR2 gen. Dit kan voorkomen bij baby's zonder familiegeschiedenis van de aandoening, of ze kunnen het erven van een ouder.
De FGFR2 gen produceert een eiwit dat fibroblastgroeifactorreceptor 2 wordt genoemd. Dit eiwit speelt veel belangrijke rollen in de ontwikkeling van een foetus, waaronder een sleutelrol bij het signaleren van de ontwikkeling van botcellen.
Wanneer deze genmutatie optreedt, FGFR2 blijft langer dan normaal signaleren, wat leidt tot vroege versmelting van de schedel, het gezicht, de voeten en de handbeenderen.
Mutaties in de FGFR2 gen kan ook verschillende andere gerelateerde aandoeningen veroorzaken, waaronder:
- Pfeiffer-syndroom
- Crouzon-syndroom
- Jackson-Weiss-syndroom
Frequentie en overerving
Apert-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. Het aantal mensen dat het heeft, is niet bekend en schattingen variëren tussen bronnen.
De Amerikaanse National Library of Medicine schat dat het 1 op 65.000 tot 88.000 pasgeborenen treft, en de National Organization for Rare Disorders (NORD) schat dat het cijfer dichter bij 1 op 165.000 tot 200.000 geboorten ligt.
De meeste gevallen van het Apert-syndroom verschijnen zonder eerdere familiegeschiedenis van de aandoening. De NORD meldt echter ook dat wanneer een van de ouders de aandoening heeft, het kind 50 procent kans heeft om het te ontwikkelen. Deze statistiek is van toepassing op elke zwangerschap.
Dit syndroom lijkt mannen en vrouwen in gelijke mate te beïnvloeden.
Diagnose
Apert-syndroom kan vaak bij de geboorte of op jonge leeftijd worden vastgesteld.
Om een persoon met het Apert-syndroom formeel te diagnosticeren, zal een arts zoeken naar de karakteristieke botafwijkingen die het hoofd, gezicht, handen en voeten aantasten.
Een arts kan een schedelröntgenfoto of CT-scan van het hoofd maken om de aard van de botafwijkingen te bepalen. Moleculair genetisch testen kan ook worden gebruikt om te helpen bij de diagnose.
Behandeling
De behandeling van het Apert-syndroom zal van persoon tot persoon verschillen. Een arts zal vaak nauw samenwerken met de persoon en zijn familie om een plan te ontwikkelen om hun symptomen te behandelen.
In sommige gevallen kan een arts een operatie aanbevelen om de druk op de hersenen van de persoon te verminderen.
Andere chirurgische opties zijn ook mogelijk, bijvoorbeeld om gelaatstrekken opnieuw vorm te geven of om gesmolten vingers of tenen te scheiden.
Een kind met het Apert-syndroom heeft levenslange observaties en controles nodig. Een arts zal controleren op extra complicaties die worden veroorzaakt door het Apert-syndroom en passende behandelingen voorstellen.
Veel voorkomende behandelingen voor complicaties die verband houden met het Apert-syndroom zijn:
- het corrigeren van problemen met het gezichtsvermogen
- therapieën om ontwikkelings- en groeivertragingen aan te pakken
- tandheelkundige ingrepen om overvolle tanden te corrigeren
Outlook
Een vroege diagnose bij baby's zal de kans vergroten om enkele van de symptomen en complicaties van het Apert-syndroom met succes te behandelen.
Apert-syndroom heeft vaak geen invloed op de levensverwachting van een persoon, hoewel hartproblemen of andere daarmee samenhangende aandoeningen tot complicaties kunnen leiden.
De langetermijnvooruitzichten voor mensen met het Apert-syndroom verbeteren samen met de vooruitgang in de moderne geneeskunde.
Behandeling kan vaak de algehele vooruitzichten voor een persoon met het Apert-syndroom verbeteren.
Een kind met het Apert-syndroom moet doorlopende klinische zorg krijgen. Dit kan therapie omvatten om een kind en zijn gezin te helpen het hoofd te bieden aan de dagelijkse uitdagingen van dit syndroom.
