Genstudie lost mysterie van 'buitenaards' skelet op
Sinds zijn ontdekking in Chili 15 jaar geleden, heeft het "Ata" -skelet zowel wetenschappers als archeologen voor een raadsel gesteld. Met een lengte van slechts 15 cm, 10 paar ribben en een kegelvormige kop, is het geen wonder dat het skelet werd beschouwd als mogelijk bewijs van buitenaards leven. Nieuw onderzoek bevestigt echter dat het is mens.
Afbeeldingscredit: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Wetenschappers van de University of California, San Francisco (UCSF) en Stanford University, ook in Californië, concluderen dat het skelet de overblijfselen zijn van een jong meisje, wiens ongebruikelijke frame waarschijnlijk werd veroorzaakt door genetische mutaties die verband houden met dwerggroei en botaandoeningen.
Bestudeer co-auteur Sanchita Bhattacharya, van het Institute for Computational Health Sciences aan de UCSF, en collega's hebben meer dan 60 genvarianten opgegraven die een mogelijke oorzaak kunnen zijn van Ata's vervormingen, waaronder enkele varianten die nog nooit eerder zijn gezien.
De onderzoekers geloven dat hun ontdekking niet alleen een bevestiging biedt dat Ata een mens is, maar ook helpt om licht te werpen op enkele van de genetische oorzaken van botziekte.
De studieresultaten zijn onlangs in het tijdschrift gepubliceerd Genoomonderzoek.
Ata is ‘een vrouw van menselijke oorsprong’
De gemummificeerde overblijfselen van Ata werden in 2003 ontdekt achter een verlaten kerk in de Atacama-woestijn in Chili.
Het kleine skelet is slechts 15 cm lang en heeft een langwerpige kop die lijkt op een kegel. Bovendien heeft Ata slechts 10 paar ribben, in plaats van de gebruikelijke 12 die mensen hebben.
Het is niet verwonderlijk dat de ontdekking leidde tot een schat aan speculatie, waarbij sommige individuen beweerden dat het skelet de overblijfselen van een buitenaards wezen waren. Het skelet verscheen in 2013 zelfs in een documentaire, waarin U.F.O. onderzoeker Dr. Steven Greer onderzocht of Ata een buitenaardse levensvorm zou kunnen zijn.
Maar de nieuwe studie van Bhattacharya en team stelt dergelijke claims voor eens en voor altijd.
Ze voerden een analyse van het hele genoom van Ata uit, wat hen ertoe bracht te concluderen dat het skelet "een vrouwtje van menselijke oorsprong" is. Er wordt geschat dat ze ongeveer 6–8 jaar oud was op het moment van overlijden, wat waarschijnlijk ongeveer 40 jaar geleden gebeurde.
De wetenschappers hebben vervolgens het genoom van Ata door de Human Phenotype Ontology-database geleid, met als doel om eventuele genetische varianten in het skelet te lokaliseren die mogelijk verband houden met menselijke ziekten.
Nieuwe genvarianten die verband houden met botziekte
De analyse bracht 64 genvarianten aan het licht die waarschijnlijk achter de misvormingen van Ata zaten. Bij verder onderzoek ontdekten de onderzoekers dat sommige van deze varianten eerder in verband zijn gebracht met een aantal menselijke aandoeningen, waaronder dwerggroei en ribafwijkingen.
De onderzoekers identificeerden ook vier nieuwe single-nucleotide varianten (SNV's) binnen genen die verband houden met botziekten, waaronder scoliose of kromming van de wervelkolom. SNV's zijn enkele varianten in genen die binnen dezelfde populaties worden aangetroffen.
Volgens Bhattacharya en team kunnen deze bevindingen ons helpen om een beter begrip te krijgen van de genetische mutaties die botziekten bij mensen ondersteunen.
"Het analyseren van een raadselachtig monster zoals het Ata-genoom", zegt co-auteur Atul Butte, Ph.D., ook van het Institute for Computational Health Sciences aan de UCSF, "kan ons leren hoe we moeten omgaan met de huidige medische monsters, die door meerdere mutaties. "
"Wanneer we de genomen van patiënten met ongebruikelijke syndromen bestuderen", voegt hij eraan toe, "kan er meer dan één gen of pathway genetisch betrokken zijn, wat niet altijd in overweging wordt genomen."
Met verder onderzoek denken de onderzoekers dat Ata zelfs de weg kan effenen voor nieuwe behandelingen voor botziekten.
"Misschien is er een manier om de botgroei te versnellen bij mensen die het nodig hebben, mensen met slechte pauzes. Zoiets was nog nooit eerder gezien. Zeker, niemand had de genetica ervan onderzocht. "
Studeer co-auteur Garry Nolan, Ph.D., Stanford University School of Medicine
