Wat moet u weten over proteïne C-deficiëntie?
Proteïne C helpt bij het reguleren van bloedstolsels en is essentieel voor het proces van wondgenezing. Een tekort aan proteïne C kan leiden tot abnormale bloedstolsels en andere ernstige aandoeningen.
Bloedstolsels kunnen zowel binnen als buiten het lichaam voorkomen. Ze vormen zich meestal na beschadiging van aderen of slagaders en verdwijnen vaak zonder behandeling nadat de wond is genezen.
De vorming van een bloedstolsel wordt coagulatie genoemd. Een gezonde stolling vereist een precieze hoeveelheid eiwitten, evenals bloedcellen die bloedplaatjes worden genoemd, voor een effectieve werking.
Sommige stolsels ontwikkelen zich echter zonder letsel en vereisen behandeling. De gevolgen voor de gezondheid van deze bloedstolsels kunnen extreem ernstig en soms fataal zijn.
Wat is proteïne C-tekort?
De lever maakt proteïne C aan en geeft het af aan de bloedbaan.
Dit reguleert de bloedstolling door andere eiwitten te blokkeren die de bloedstolling bevorderen.
Proteïne C-deficiëntie treedt op wanneer een persoon niet in staat is om voldoende proteïne C te produceren of niet genoeg van het proteïne in zijn lichaam heeft.
Dit tekort verstoort het evenwicht in de bloedbaan. Omdat proteïne C stollende proteïnen blokkeert, is het risico op vorming van bloedstolsels groter naarmate het lichaam minder proteïne C aanmaakt.
Proteïne C-deficiëntie kan variëren van mild tot ernstig. Veel mensen met een milde proteïne C-deficiëntie ontwikkelen geen problematische bloedstolsels.
Volgens Clot Connect, een informatie- en outreach-project van de Universiteit van North Carolina, heeft ongeveer 1 op de 500 mensen de erfelijke vorm van proteïne C-tekort. Ernstige gevallen van proteïne C-deficiëntie komen minder vaak voor en treffen slechts 1 op de 4 miljoen pasgeboren baby's.
Oorzaken
Mensen kunnen proteïne C-deficiëntie erven of krijgen.
Mensen erven proteïne C-deficiëntie door mutaties in een bepaald gen, het PROC-gen. Onderzoekers hebben 270 verschillende mutaties geïdentificeerd die de productie kunnen verminderen of de volledige functie van proteïne C kunnen voorkomen.
De kans op een ernstiger aandoening neemt toe met het aantal mutaties op het PROC-gen.
Mensen verwerven de aandoening ook op niet-genetische wijze, waaronder:
- bloedverdunners gebruikt, zoals warfarine
- Leverfalen
- lage inname van vitamine K
- chirurgische verwijdering van de dunne darm
- een antibioticakuur zonder voldoende voeding
- tumoren door het hele lichaam
- stollingsstoornissen als gevolg van bloedinfecties
- bacteriële infecties bij jonge mensen
Risicofactoren
De grootste risicofactoren voor de aandoening zijn het hebben van een ouder met de aandoening of een familiegeschiedenis van abnormale bloedstolsels.
Ouders geven de mutatie die proteïne C-deficiëntie veroorzaakt door aan hun nakomelingen. Er is een kans van 50 procent om de aandoening te erven als een van de ouders het heeft. Ernstigere gevallen kunnen optreden wanneer individuen gemuteerde PROC-genen van beide ouders erven.
De volgende factoren verhogen het risico op bloedstolsels:
- leeftijd
- chirurgie
- een gebrek aan lichaamsbeweging
- zwangerschap
- een begeleidende stollingsstoornis
Symptomen
De meest ernstige gevallen van proteïne C-tekort treden kort na de geboorte op. Dit is meestal het gevolg van een bloedstollingsaandoening die purpura fulminans wordt genoemd.
Sommige mensen met een zeer laag proteïne C-gehalte vertonen mogelijk geen symptomen tot de puberteit. Ze hebben echter evenveel kans op bloedstolsels en blokkades als iemand die eerder symptomen vertoonde.
Complicaties
Individuen kunnen pas ontdekken dat ze proteïne C-deficiëntie hebben nadat bloedstolsels en andere daarmee samenhangende complicaties optreden.
De complicaties van proteïne C-deficiëntie kunnen ernstig zijn en tot een spoedbehandeling leiden. Waaronder:
Diepe veneuze trombose
Diep-veneuze trombose (DVT) is een ernstige aandoening die zich kan ontwikkelen bij mensen met zelfs een milde proteïne C-deficiëntie.
DVT's zijn bloedstolsels die zich onder het huidoppervlak vormen, meestal in de armen en benen, maar ook rond de hersenen.
DVT's kunnen levensbedreigend worden wanneer ze door het lichaam bewegen en blokkades in de longen veroorzaken.
Als mensen met proteïne C-deficiëntie meerdere episodes van DVT hebben, kan zich een aandoening ontwikkelen die chronische diepe veneuze insufficiëntie wordt genoemd.
Dit betekent dat de huid in het gebied verkleurt en de zwelling ernstiger wordt.
Longembolie
Deze gevaarlijke toestand kan zich ontwikkelen na DVT. Een longembolie blokkeert de bloedstroom naar de longen.
Problemen tijdens de zwangerschap
Proteïne C-deficiëntie verhoogt het risico op bloedstolsels bij vrouwen tijdens de zwangerschap en na de bevalling. Het risico is groter na de geboorte.
Statistieken suggereren dat 1 op de 100 zwangere vrouwen met erfelijke proteïne C-deficiëntie een stolsel krijgt, tenzij ze bloedverdunnende medicatie nemen. Zwangere vrouwen dienen preventieve opties met hun arts te bespreken.
Purpura fulminans
Dit is een levensbedreigende aandoening die voorkomt bij zuigelingen met een ernstig proteïne C-tekort.
Purpura fulminans ontwikkelt zich kort na de geboorte. Bloedstolsels vormen zich in kleine bloedvaten over het hele lichaam.
De bloedstroom stopt rond deze stolsels en veroorzaakt celdood. Het lichaam verbruikt bloedstollende eiwitten snel, wat resulteert in abnormale bloedingen en een verkleurde huid.
Veel pasgeboren baby's overleven deze aandoening niet. Degenen die overleven, blijven echter een hoog risico lopen op stolsels en blokkades.
Door warfarine geïnduceerde necrose
Dit is een zeldzame en pijnlijke aandoening die wordt aangetroffen bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen die een behandeling met warfarine starten.
Bloedstolsels veroorzaken celdood in de borsten, billen, dijen of romp. Bloeden in deze gebieden maakt ze paars en blauw en veroorzaakt zwelling, hevige pijn en gangreen.
De behandeling omvat het onmiddellijk overschakelen van warfarine naar een kuur met heparine, vitamine K en proteïne C-concentraat.
De aandoening vereist vaak een operatie.
Wanneer moet je naar een dokter
Elk bloedstolsel is een mogelijk medisch noodgeval.
Mensen moeten onmiddellijk medische hulp zoeken als een van de volgende symptomen optreedt:
- krampen, pijn of gevoeligheid in de armen of benen
- een rode of paarse kleur op de huid
- zwelling
- warmte in het pijnlijke gebied
Bloedstolsels komen elk jaar voor bij 900.000 mensen in de Verenigde Staten, en 100.000 van deze gevallen zullen dodelijk zijn.
Statistieken van de International Society on Thrombosis and Haemostasis laten zien dat 1 op de 4 longembolieën dodelijk is.
Zoek medische noodhulp als een van deze symptomen zich ontwikkelt:
- kortademigheid
- pijn op de borst
- een snelle hartslag
- flauwvallen
- bloed ophoesten
Diagnose
Een bloedtest is de enige manier om proteïne C-deficiëntie te identificeren. Sommige factoren, zoals behandeling met warfarine, kunnen ook een tijdelijke daling van proteïne C veroorzaken, dus herhaal testen kan nodig zijn.
Voor de meest nauwkeurige resultaten moet u ten minste 14 dagen wachten na het gebruik van warfarine om te worden getest. Het testen van gezinsleden kan helpen bevestigen of de aandoening erfelijk is.
Artsen kunnen ook stolsels verkeerd diagnosticeren en kunnen vragen om opnieuw te testen.
Behandeling en vooruitzichten
Zelfs mensen zonder proteïne C-tekort moeten maatregelen nemen om bloedstolsels te voorkomen. Eenvoudige stappen zijn onder meer afvallen, stoppen met roken en actief blijven.
Mensen met proteïne C-deficiëntie willen wellicht verdere stappen ondernemen. Dit kan het wisselen van medicatie inhouden, zoals het stoppen van oestrogeentherapie en het vermijden van anticonceptiva die oestrogeen en progestageen bevatten.
Personen met familieleden met proteïne C-deficiëntie moeten overwegen om tests te ondergaan, zelfs als ze geen symptomen hebben.
Mensen moeten het personeel informeren over proteïne C-deficiëntie vóór de operatie, zwangerschapsbehandeling, lange vluchten en andere situaties waarbij bewegingsbeperkingen optreden.
Artsen kunnen een langdurige behandeling met bloedverdunnende medicatie voorstellen voor mensen die bloedstolsels hebben gehad als gevolg van een genetisch proteïne C-tekort.Als stolsels nog geen probleem zijn, bevelen artsen bloedverdunners gewoonlijk alleen aan als een persoon een verhoogd risico op bloedstolsels heeft, waaronder:
- na de operatie
- bij gebruik van een katheter
- gedurende lange periodes zonder beweging
Mensen kunnen op deze momenten lage proteïne C-spiegels aanvullen met een synthetisch concentraat. Dit kan ook de dosering van bloedverdunners verlagen die wordt voorgeschreven aan langdurige gebruikers.
Afhalen
Proteïne C-tekort is een tekort aan een bepaald eiwit dat essentieel is voor het reguleren van bloedstolsels door het hele lichaam.
Als er niet genoeg proteïne C in het lichaam zit, loopt een persoon het risico op een mogelijk fatale bloedstolsel, waaronder DVT en longembolie. Een persoon zal vaak de aandoening erven van een of beide ouders en bloedstollingsmedicijnen, zoals warfarine.
De behandeling omvat het veranderen van medicatie en het aanvullen van proteïne C met een synthetisch concentraat.
Vraag:
Is er een manier om proteïne C uit de voeding aan te vullen?
EEN:
Nee, er is geen manier om proteïne C uit uw dieet aan te vullen. Met proteïne C-deficiëntie kun je het enzym proteïne C niet maken.
Er is geen voedingssupplement voor proteïne C. Als u zich in een medische situatie bevindt waarin u proteïne C nodig heeft, zullen artsen u proteïne C-concentraat moeten geven.
Antwoorden vertegenwoordigen de mening van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet als medisch advies worden beschouwd.
