Wat is een motorneuronziekte?
Motorneuronziekten zijn een groep aandoeningen die ervoor zorgen dat de zenuwen in de wervelkolom en de hersenen na verloop van tijd hun functie verliezen. Ze zijn een zeldzame maar ernstige vorm van neurodegeneratieve ziekte.
Motorneuronen zijn zenuwcellen die elektrische uitgangssignalen naar de spieren sturen, waardoor het vermogen van de spieren om te functioneren wordt aangetast.
Motorneuronziekte (MND) kan op elke leeftijd voorkomen, maar symptomen treden meestal op na de leeftijd van 40 jaar. Het treft meer mannen dan vrouwen.
De meest voorkomende vorm van MND, amyotrofische laterale sclerose (ALS), treft waarschijnlijk tot 30.000 Amerikanen op een bepaald moment, met meer dan 5.600 diagnoses per jaar, volgens de ALS Association.
De bekende Engelse natuurkundige Stephen Hawking leefde decennia lang met ALS tot aan zijn dood in maart 2018. Gitaarvirtuoos Jason Becker is een ander voorbeeld van iemand die al jaren met ALS leeft.
Soorten
Afbeelding tegoed: Doug Wheller, 2008
Er zijn verschillende soorten MND. Artsen classificeren ze op basis van of ze erfelijk zijn of niet, en op welke neuronen ze invloed hebben.
ALS, of de ziekte van Lou Gehrig, is het meest voorkomende type en treft zowel de bovenste als de onderste motorneuronen (neuronen in de hersenen en het ruggenmerg). Het beïnvloedt de spieren van de armen, benen, mond en luchtwegen. Een persoon met ALS zal gemiddeld nog 3 tot 5 jaar leven, maar met ondersteunende zorg leven sommige mensen 10 jaar of ouder.
Primaire laterale sclerose tast de neuronen in de hersenen aan. Het is een zeldzame vorm van MND die langzamer vordert dan ALS. Het is niet dodelijk, maar het kan iemands kwaliteit van leven aantasten. Juveniele primaire laterale sclerose kan kinderen treffen.
Bij progressieve bulbaire verlamming (PBP) is de hersenstam betrokken. Mensen met ALS hebben ook vaak PBP. De aandoening veroorzaakt frequente verstikking, moeite met spreken, eten en slikken.
Progressieve spieratrofie (PMA) is een zeldzame aandoening die de lagere motorneuronen in het ruggenmerg aantast. Het veroorzaakt langzaam maar progressief spierverlies, vooral in de armen, benen en mond.
Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke MND die kinderen treft. Er zijn drie soorten, allemaal veroorzaakt door een genetische verandering die bekend staat als SMA1. Het heeft de neiging om de romp, benen en armen te beïnvloeden. De vooruitzichten op lange termijn zijn afhankelijk van het type.
De verschillende soorten MND delen vergelijkbare symptomen, maar ze vorderen met verschillende snelheden en variëren in ernst.
Symptomen
MND kent drie stadia: vroeg, midden en gevorderd.
Tekenen en symptomen in een vroeg stadium
In het vroege stadium ontwikkelen de symptomen zich langzaam en kunnen ze lijken op die van andere aandoeningen. De symptomen zijn afhankelijk van het type MND dat een persoon heeft en welk deel van het lichaam het beïnvloedt.
Typische symptomen beginnen op een van de volgende gebieden:
- de armen en benen
- de mond
- het ademhalingssysteem
Ze bevatten:
- een verzwakkende grip, waardoor het moeilijk is om dingen op te pakken en vast te houden
- vermoeidheid
- spierpijn, krampen en spiertrekkingen
- onduidelijke spraak
- zwakte in de armen en benen
- onhandigheid en struikelen
- Moeite met slikken
- moeite met ademhalen of kortademigheid
- ongepaste emotionele reacties, zoals lachen of huilen
- gewichtsverlies, omdat spieren hun massa verliezen
Tekenen en symptomen in de middelste fase
ALS kan de mobiliteit beïnvloeden, maar hulpmiddelen kunnen een persoon in staat stellen actief te blijven.
Naarmate de aandoening vordert, blijven de vroege symptomen bestaan en worden ze ernstiger.
Mensen kunnen ook ervaren:
- spier krimp
- moeilijk bewegen
- gewrichtspijn
- kwijlen door slikproblemen
- oncontroleerbaar gapen, wat kan leiden tot kaakpijn
- veranderingen in persoonlijkheid en emotionele toestand
- ademhalingsmoeilijkheden
Studies suggereren dat tot 50% van de mensen met ALS hersenaandoeningen kunnen ervaren, inclusief geheugen- en taalproblemen. Ongeveer 12-15% van de mensen met ALS kan dementie krijgen.
Sommige mensen ontwikkelen ook slapeloosheid, angst en depressie.
Tekenen en symptomen in een gevorderd stadium
Uiteindelijk zal een persoon in het gevorderde stadium van ALS hulp nodig hebben om te bewegen, eten of ademen, en de aandoening kan levensbedreigend worden.
Ademhalingsproblemen zijn de meest voorkomende doodsoorzaak.
Oorzaken
Motorneuronen instrueren de spieren om te bewegen door signalen vanuit de hersenen te sturen. Ze spelen een rol bij zowel bewuste als automatische bewegingen, zoals slikken en ademen.
Deskundigen zijn van mening dat ongeveer 10% van de MND's erfelijk is. De overige 90% gebeurt willekeurig.
De exacte oorzaken zijn onduidelijk, maar het National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) merkt op dat genetische, toxische, virale en andere omgevingsfactoren een rol kunnen spelen.
Risicofactoren
MND's kunnen optreden bij volwassenen of kinderen, afhankelijk van het type. Ze hebben meer kans op mannen dan vrouwen. Bij de geboorte kunnen erfelijke vormen van de aandoening aanwezig zijn. Ze verschijnen het meest waarschijnlijk na de leeftijd van 40 jaar.
De verschillende typen kunnen verschillende risicofactoren hebben. SMA is altijd erfelijk, maar dit geldt niet voor alle vormen van MND.
Volgens NINDS is ongeveer 10% van de ALS-gevallen in de Verenigde Staten erfelijk. Het komt het meest voor op de leeftijd van 55-75 jaar.
Ze merken ook op dat veteranen een 1,5–2 keer grotere kans lijken te hebben om ALS te ontwikkelen dan niet-veteranen. Dit kan erop wijzen dat blootstelling aan bepaalde toxines het risico op ALS verhoogt.
Een studie uit 2012 wees uit dat voetballers een hoger risico lopen om te overlijden aan ALS, de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten, vergeleken met andere mensen. Deskundigen denken dat dit kan duiden op een verband met terugkerend hoofdtrauma.
Diagnose
Artsen vinden het vaak moeilijk om MND in de vroege stadia te diagnosticeren, omdat het kan lijken op andere aandoeningen, zoals multiple sclerose (MS).
Als een arts vermoedt dat iemand MND heeft, zullen ze hem doorverwijzen naar een neuroloog, die een medische geschiedenis zal afleggen, een grondig onderzoek zal doen en andere tests kan voorstellen, zoals:
Bloed- en urinetests: deze kunnen een arts helpen andere aandoeningen uit te sluiten en elke stijging van creatininekinase te detecteren, een stof die spieren produceren wanneer ze worden afgebroken.
MRI-hersenscan: een MRI kan geen MND detecteren, maar het kan andere aandoeningen helpen uitsluiten, zoals een beroerte, hersentumor of ongebruikelijke hersenstructuren.
Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek (NCS): een EMG test de hoeveelheid elektrische activiteit in spieren, terwijl een NCS de snelheid test waarmee elektriciteit door spieren beweegt.
Ruggenprik of lumbaalpunctie: een arts zal op zoek gaan naar veranderingen in het hersenvocht, dat de hersenen en het ruggenmerg omgeeft. Het kan andere voorwaarden helpen uitsluiten.
Spierbiopsie: dit kan helpen bij het opsporen of uitsluiten van een spierziekte.
De arts zal de persoon normaal gesproken enige tijd na de tests controleren voordat hij bevestigt dat hij MND heeft.
Behandeling
Er is geen remedie voor MND, maar de behandeling kan de progressie vertragen en de onafhankelijkheid en het comfort van het individu maximaliseren.
Technieken omvatten het gebruik van ondersteunende apparaten en fysiotherapie.
De juiste keuze hangt af van factoren zoals:
- het type MND dat iemand heeft
- het type en de ernst van de symptomen
- persoonlijke keuze
- de beschikbaarheid en betaalbaarheid van medicijnen
Ziekteprogressie vertragen
Medicijnen lijken effectief te zijn bij het vertragen van de voortgang van sommige soorten MND.
De Food and Drug Administration (FDA) heeft bijvoorbeeld Radicava (Edaravone) goedgekeurd voor de behandeling van ALS en Spinraza en Zolgensma om SMA te behandelen.
Spierkrampen en stijfheid
Medicijnen, zoals injecties met botulinumtoxine (Botox). Botox blokkeert gedurende ongeveer 3 maanden de signalen van de hersenen naar de stijve spieren.
Baclofen, een spierverslapper, kan spierstijfheid, spasmen en geeuwen helpen verlichten. Een arts kan chirurgisch een pompje buiten het lichaam implanteren om regelmatige doses toe te dienen aan de ruimte rond het ruggenmerg, vanwaar het het zenuwstelsel kan bereiken.
Sommige mensen vinden misschien dat fysiotherapie krampen en stijfheid helpt verlichten.
Pijnstilling
Een niet-steroïde ontstekingsremmer (NSAID), zoals ibuprofen, helpt bij milde tot matige pijn door spierkrampen als spasmen.
Een arts kan sterkere pijnstillers voorschrijven voor ernstige gewrichts- en spierpijn in de gevorderde stadia.
Andere opties
Scopolamine, gedragen als een pleister, kan kwijlen helpen beheersen.
Antidepressiva kunnen helpen bij episodes van oncontroleerbaar lachen of huilen, wat artsen emotionele labiliteit noemen.
Hulpmiddelen en therapieën
Na verloop van tijd heeft een persoon mogelijk speciale apparaten nodig voor:
- rond bewegen
- communiceren met anderen
- voeden en slikken
- ademen
Spraak- en taaltherapie kunnen helpen bij communicatie en slikken.
Fysiotherapie en ergotherapie kunnen de mobiliteit en het functioneren helpen behouden en mensen aanmoedigen om nieuwe manieren te vinden om specifieke taken uit te voeren.
Outlook
Er zijn verschillende soorten MND en de vooruitzichten lopen sterk uiteen, afhankelijk van het type aandoening.
Mensen met spinobulbaire spieratrofie kunnen bijvoorbeeld een normale levensduur verwachten. Voor andere typen kunnen mensen een kortere levensverwachting hebben.
Er zijn nieuwe medicijnen in opkomst die de progressie van MND kunnen helpen vertragen. Onderzoekers onderzoeken ook hoe ze stamcellen kunnen gebruiken om de schade die ontstaat bij MND te herstellen, in de hoop ooit genezing te bewerkstelligen.
Een betere kennis van genetische factoren zou het ook mogelijk kunnen maken om MND te voorkomen bij mensen met erfelijke eigenschappen.
