Wat is een MTHFR-mutatie?
Methyleentetrahydrofolaatreductase, of MTHFR, is een enzym dat het aminozuur homocysteïne afbreekt. Het MTHFR-gen dat voor dit enzym codeert, kan muteren, wat het vermogen van het enzym om normaal te functioneren kan verstoren of het volledig kan inactiveren.
Mensen hebben er twee MTHFR genen, die er een erven van elk van hun ouders. Mutaties kunnen een (heterozygoot) of beide (homozygoot) van deze genen aantasten.
Er zijn twee veel voorkomende typen of varianten van MTHFR mutatie: C677T en A1298C.
Mutaties in MTHFR genen komen voor bij ongeveer 25% van de mensen van Spaanse afkomst en 10-15% van de Noord-Amerikaanse blanken.
Deze mutaties leiden in zeldzame gevallen tot hoge homocysteïnespiegels in het bloed, wat kan bijdragen aan tal van gezondheidsproblemen, zoals:
- geboorteafwijkingen
- glaucoom
- psychische stoornissen
- bepaalde soorten kanker
In dit artikel kijken we naar MTHFR mutaties in meer detail, inclusief gerelateerde gezondheidsproblemen, diagnose en behandelingsopties. We bespreken ook hoe MTHFR mutaties kunnen de zwangerschap beïnvloeden.
Voorwaarden die verband houden met MTHFR-mutatie
Mutaties in het MTHFR gen kan het vermogen van het lichaam om aminozuren te verwerken, namelijk homocysteïne, beïnvloeden, wat kan leiden tot ongunstige gezondheidsresultaten.
Voorwaarden waaraan onderzoekers zich hebben verbonden MTHFR genmutaties zijn onder meer:
- homocystinemie, de term voor abnormaal hoge homocysteïnespiegels in het bloed of de urine
- ataxie, een neurologische aandoening die de coördinatie beïnvloedt
- perifere neuropathie, een neurologische aandoening die de zenuwen beschadigt
- microcefalie, een bij de geboorte aanwezige aandoening waarbij het hoofd kleiner is dan normaal
- scoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom
- bloedarmoede, wat betekent dat een persoon een tekort heeft aan gezonde rode bloedcellen
- hart- en vaatziekten, zoals bloedstolsels, beroertes en hartaanvallen
- geestelijke gezondheids- en gedragsstoornissen, zoals depressie en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
Mogelijke tekenen en symptomen
Symptomen variëren zowel van persoon tot persoon als afhankelijk van het type mutatie. Mensen weten meestal niet dat ze een MTHFR mutatie, tenzij ze ernstige symptomen ervaren of genetische tests ondergaan.
Een of twee hebben MTHFR mutaties kunnen de hoeveelheid homocysteïne in het bloed licht verhogen. Deze aandoening wordt homocystinemie genoemd.
Homocysteïne is een aminozuur dat het lichaam aanmaakt door voedingseiwitten af te breken. Hoge niveaus van homocysteïne kunnen de bloedvaten beschadigen en tot bloedstolsels leiden. Mensen met een hoog homocysteïnegehalte hebben meestal een laag vitamine B12-gehalte.
Symptomen van homocystinemie door MTHFR mutaties zijn onder meer:
- abnormale bloedstolling
- Ontwikkelingsvertragingen
- aanvallen
- microcefalie
- bloedproppen
- slechte coördinatie
- gevoelloosheid of tintelingen in de handen en voeten
Lees hier meer over homocystinemie.
Diagnose
Een arts kan bepalen of een persoon een MTHFR variant door hun medische geschiedenis te bekijken, hun huidige symptomen in overweging te nemen en een lichamelijk onderzoek uit te voeren. Een arts kan aanbevelen om een bloedtest uit te voeren om het homocysteïnegehalte van een persoon te controleren.
Hoewel het mogelijk is om een MTHFR genmutatie door middel van genetische tests, raden organisaties zoals de American Heart Association screening op algemeen aan MTHFR genvarianten met betrekking tot cardiovasculair risico. Dit komt doordat alleen de veel voorkomende genmutaties zonder andere symptomen niet als een belangrijke risicofactor voor hartaandoeningen worden beschouwd, en de testresultaten hebben weinig invloed op de medische behandeling.
Behandelingsopties voor gerelateerde gezondheidsproblemen
Medische behandeling is niet altijd nodig MTHFR varianten. Veranderingen in voeding en levensstijl kunnen vaak helpen om eventuele resulterende voedingstekorten te compenseren.
Mensen kunnen echter medische behandeling nodig hebben als ze een hoog homocysteïnegehalte hebben. Een arts kan suggereren dat mensen met verhoogde homocysteïnespiegels de volgende supplementen gebruiken:
- foliumzuur
- vitamine B-6 en B-12
- methionine
- 5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF)
Het is belangrijk om met een arts te praten voordat u met een van deze supplementen begint. Er zijn verschillende oorzaken van verhoogde homocysteïne en de behandeling kan per oorzaak verschillen.
Effecten op zwangerschap
Vrouwen die positief testen op een MTHFR mutatie kan een verhoogd risico hebben op pre-eclampsie, bloedstolsels, terugkerende miskramen of de geboorte van een baby met aangeboren handicaps. Er zijn meerdere onderzoeken gedaan om de relatie tussen de mutatie en zwangerschapscomplicaties vast te stellen, maar de gegevens zijn onvoldoende om conclusies te trekken.
Huidig onderzoek heeft niet aangetoond dat pogingen om in te grijpen op de MTHFR mutatie zou de uitkomst van de zwangerschap veranderen. Volgens de huidige richtlijnen van meerdere bronnen moet daarom niet routinematig worden gescreend op de mutatie.
Risicofactoren
Mensen erven één exemplaar van het MTHFR gen van elk van hun ouders, wat betekent dat iedereen er twee heeft MTHFR genen. Mutaties kunnen voorkomen in een of beide genen.
Een ouder of naast familielid hebben met een MTHFR genmutatie kan het risico van een persoon om dezelfde variant te erven, vergroten.
Mensen die twee ouders met mutaties hebben, hebben een verhoogd risico op een homozygoot MTHFR mutatie.
Wanneer moet je naar een dokter
Een persoon moet een arts raadplegen als ze symptomen van een foliumzuur- of vitamine B12-tekort ervaren, waaronder:
- vermoeidheid
- kortademigheid
- constipatie
- verlies van eetlust of onbedoeld gewichtsverlies
- spier zwakte
- gevoelloosheid, tintelingen of pijn in de handen of voeten
- duizeligheid of verlies van evenwicht
- zweertjes in de mond
- stemmingswisselingen
Een persoon moet ook een arts raadplegen als hij symptomen van bloedarmoede ervaart, waaronder:
- vermoeidheid
- zwakheid
- kortademigheid
- duizeligheid
- hoofdpijn
- onregelmatige hartslag
Outlook
Het hebben van een MTHFR mutatie treft niet iedereen op dezelfde manier. Mensen met een of meer MTHFR varianten kunnen hogere dan normale niveaus van homocysteïne in hun bloed of urine hebben.
Hoewel huidig onderzoek associaties heeft aangetoond tussen MTHFR varianten en tal van gezondheidsproblemen, is er meer onderzoek nodig om de exacte effecten van deze genmutaties op de gezondheid te bepalen.
Mensen kunnen met hun arts praten over de voordelen en risico's van genetische tests. De meeste gezondheidsorganisaties raden echter geen genetische tests aan, tenzij een persoon significante gezondheidseffecten ervaart.
