Hemofilie, coagulatie en bloedstolling
Coagulatie is het proces waarbij bloedstolsels ontstaan. Dit is een belangrijk en complex proces waardoor het bloed kan verstoppen en een wond kan genezen. Dit is hoe het lichaam ongewenste bloedingen stopt.
Coagulatie omvat de werking van cellen en stollingsfactoren (stollingsfactoren). De cellen zijn bloedplaatjes en de stollingsfactoren zijn eiwitten. Deze eiwitten zijn aanwezig in het bloedplasma en op de oppervlakken van bepaalde vasculaire of bloedvatcellen.
Als het bloed van een persoon te veel stolt, kunnen ze diepe veneuze trombose (DVT) en andere problemen ontwikkelen. Als het niet genoeg stolt, kan een persoon hemofilie hebben. In dit geval treedt bloeden te gemakkelijk op.
Hoe coagulatie gebeurt
Hemostase is het proces dat het bloeden stopt en voorkomt dat beschadigde bloedvaten te veel bloed verliezen.
Coagulatie is een essentieel onderdeel van hemostase. Bij hemostase werken bloedplaatjes en een eiwit genaamd fibrine samen om een beschadigde bloedvatwand te verstoppen. Dit stopt het bloeden en geeft het lichaam de kans om de schade te herstellen.
Wanneer er schade optreedt in het endotheel, de bekleding van een bloedvat, vormen bloedplaatjes onmiddellijk een plug op de plaats van het letsel. Tegelijkertijd reageren eiwitten in het bloedplasma om fibrinestrengen te vormen.
Bij een complexe chemische reactie vormen en versterken deze strengen de bloedplaatjesplug.
Terwijl de bloedplaatjes zich verzamelen op de plaats van een verwonding om deze te verstoppen of te blokkeren, werken de stollingsfactoren in een reeks chemische reacties om de plug te versterken en de genezing te laten beginnen.
Wat is een bloedplaatjes?
Een bloedplaatje is een schijfvormig element in het bloed dat een rol speelt bij de bloedstolling. Tijdens normale stolling klonteren bloedplaatjes samen.
Bloedplaatjes zijn bloedcellen die afkomstig zijn van megakaryocyten, dit zijn cellen die het beenmerg produceert.
Wat is fibrine?
Fibrine is een onoplosbaar eiwit dat een rol speelt bij de bloedstolling.
Fibrine verzamelt zich rond de wond in een gaasachtige structuur die de bloedplaatjesplug versterkt.
Terwijl dit gaas droogt en verhardt, of stolt, stopt het bloeden en geneest de wond.
Waar komt fibrine vandaan?
Fibrine ontwikkelt zich in het bloed uit een oplosbaar eiwit, fibrinogeen.
Wanneer bloedplaatjes in contact komen met beschadigd weefsel, vindt een reeks chemische processen plaats die ervoor zorgen dat het eiwit trombine fibrinogeen omzet in fibrine.
Stollingsfactoren
Stollingsfactoren zijn eiwitten. De lever produceert de meeste.
Wetenschappers hebben deze factoren oorspronkelijk genummerd volgens de volgorde waarin ze ze ontdekten, met Romeinse cijfers van I tot XIII. Wanneer een persoon een specifieke stollingsaandoening heeft, zal hij een bepaalde stollingsfactor missen.
Een persoon met hemofilie zal bijvoorbeeld het volgende missen:
Factor VIII, of antihemofiele factor A, als ze hemofilie A hebben
Factor IX, of plasmatromboplastine-component, als ze hemofilie B hebben, ook wel bekend als kerstziekte
Wanneer een wond de wand van een bloedvatwand beschadigt, veroorzaakt dit een complexe reeks chemische reacties waarbij deze stollingsfactoren betrokken zijn.
Het proces is als een cascade van chemische reacties, want het gebeurt stap voor stap.
De laatste stap is wanneer fibrinogeen, ook wel Factor I genoemd, verandert in fibrine, dat het gaas vormt om de wond te verstoppen en het bloeden te stoppen.
Stolling en hemofilie
Als de stolling niet verloopt zoals zou moeten, heeft iemand hemofilie. Hemofilie treedt op wanneer een persoon niet het volledige aantal stollingsfactoren heeft. Dit gebeurt meestal wanneer een persoon een gen erft dat ervoor zorgt dat ze lagere niveaus van stollingsfactoren produceren.
Er zijn twee hoofdtypen hemofilie - A en B.
Mensen met hemofilie A hebben geen stollingsfactor VIII en mensen met hemofilie B hebben geen stollingsfactor IX.
Volgens het National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) hangt de ernst van iemands hemofilie af van de hoeveelheid stollingsfactor VII of IX die ze in hun bloed hebben:
- Milde hemofilie: de persoon heeft 5 tot 40 procent van het normale stollingsfactorniveau.
- Matige hemofilie: ze hebben 1 tot 5 procent van de normale stollingsfactor
- Ernstige hemofilie: ze zullen minder dan 1 procent van de normale niveaus hebben
Symptomen en complicaties
Symptomen van hemofilie zijn onder meer wonden die niet genezen en gemakkelijk blauwe plekken krijgen.
Er is een hoog risico op complicaties, waarvan sommige levensbedreigend kunnen zijn.
Symptomen en complicaties zijn onder meer:
- bloeding na een oppervlakkige verwonding, ook al is deze klein
- neusbloedingen zonder duidelijke reden
- bloeden uit de mond
- spontane blauwe plekken
- zwelling en pijn in de gewrichten als gevolg van inwendige bloedingen
- bloeding in de hersenen na een lichte klap op het hoofd, leidend tot hoofdpijn, braken, verwarring, zwakte en mogelijk toevallen
- andere orgaan- en weefselschade
- ernstig bloedverlies, leidend tot hypovolemische shock
- bij vrouwen, langdurige of hevige menstruatiebloedingen
Zowel type A als type B kunnen mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van hoe laag de stollingsfactoren van een persoon zijn.
Hemofilie treft meestal mannen, maar zeer zelden kunnen vrouwen het hebben. Volgens de NHLBI wordt elk jaar ongeveer 1 op de 5.000 mannen geboren met de aandoening. In zeldzame gevallen kan het vrouwen treffen, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Leven met hemofilie
Een persoon met hemofilie zal enkele voorzorgsmaatregelen moeten nemen om letsel en bloeding te voorkomen.
Dit kan zijn:
- zorgvuldig kiezen van activiteiten en sporten
- geen medicijnen gebruiken, zoals aspirine, die stolling verminderen
- ervoor zorgen dat alle gezondheidswerkers, onderwijzers en anderen weten dat ze hemofilie hebben
Het is essentieel om alle medische adviezen op te volgen en alle afspraken die de arts aanbeveelt bij te wonen.
Sommige mensen kiezen ervoor om een of andere vorm van medische identificatie te dragen, zodat anderen weten wat voor soort actie ze moeten ondernemen en vermijden in geval van nood.
Toekomstige hoop
In 2018 kondigden wetenschappers van het Salk Institute aan dat ze een manier hadden gevonden om mensen met hemofilie B een "one-shot" -therapie te bieden met behulp van stamceltechnologie.
Muizen die de injectie kregen, bleven bijna een jaar na de injectie de noodzakelijke stollingsfactoren produceren.
Dit kan op termijn een nieuw type therapie opleveren dat de risico's waarmee mensen met hemofilie worden geconfronteerd verder zal verkleinen.
Afhalen
In het verleden was hemofilie een levensbedreigende aandoening, maar de vooruitzichten zijn verbeterd, volgens het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD) van de National Institutes of Health in de Verenigde Staten.
Er is nog geen remedie voor hemofilie en de vooruitzichten hangen af van de ernst van de aandoening.
Met de huidige medische behandelingsopties kunnen veel mensen met een lage stollingsfactor echter een normale of bijna normale levensduur hebben en van een goede kwaliteit van leven genieten.
