Wat u moet weten over de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke hersenaandoening die hersencellen beschadigt. Het heeft een brede impact en beïnvloedt beweging, denken en gemoedstoestand.
De ziekte van Huntington treedt op wanneer een defect gen ervoor zorgt dat toxische eiwitten zich in de hersenen verzamelen.
De ziekte van Huntington treft 3-7 personen op elke 100.000 mensen van Europese afkomst. Volgens Genetics Home Reference lijkt het minder vaak voor te komen bij mensen van Japanse, Chinese en Afrikaanse afkomst.
De eerste tekenen verschijnen normaal gesproken tussen de 30 en 50 jaar.
Wat is Huntington's?
De ziekte van Huntington is een neurologische aandoening. Het is een erfelijke ziekte die het gevolg is van defecte genen. Giftige eiwitten verzamelen zich in de hersenen en veroorzaken schade, wat leidt tot neurologische symptomen.
Omdat de ziekte verschillende delen van de hersenen aantast, heeft het invloed op beweging, gedrag en cognitie. Het wordt moeilijker om te lopen, denken, redeneren, slikken en praten. Uiteindelijk heeft de persoon fulltime zorg nodig. De complicaties zijn meestal fataal.
Er is momenteel geen remedie, maar behandeling kan helpen bij symptomen.
Symptomen
Tekenen en symptomen treden het meest waarschijnlijk op tussen de 30 en 50 jaar, maar kunnen op elke leeftijd voorkomen. Uiteindelijk kan de ziekte of de complicaties ervan dodelijk zijn.
De belangrijkste symptomen zijn:
- persoonlijkheids- en stemmingswisselingen
- depressie
- problemen met geheugen, denken en oordeel
- verlies van coördinatie en controle over bewegingen
- moeite met slikken en spreken
De ontwikkeling van symptomen kan van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen zullen eerst een depressie ervaren en daarna veranderingen in motorische vaardigheden. Stemmingswisselingen en ongewoon gedrag zijn veel voorkomende vroege tekenen.
Vroege tekenen en symptomen
Het is mogelijk dat een arts de vroege symptomen niet herkent als er in de familie geen eerdere diagnose van de ziekte van Huntington is. Het kan even duren voordat een diagnose wordt gesteld.
De eerste tekenen en symptomen zijn onder meer:
- lichte oncontroleerbare bewegingen
- kleine veranderingen in coördinatie en onhandigheid
- struikelen
- lichte tekenen van stemming en emotionele verandering
- moeite met focussen en functioneren op school of op het werk
- vervalt in het korte-termijngeheugen
- depressie
- prikkelbaarheid
De persoon kan zijn motivatie en focus verliezen. Ze kunnen lusteloos overkomen en weinig initiatief hebben.
Andere mogelijke tekenen van de ziekte van Huntington kunnen zijn: struikelen, dingen laten vallen en de namen van mensen vergeten. De meeste mensen doen dit echter van tijd tot tijd.
De middelste en latere stadia
Na verloop van tijd worden de symptomen ernstiger.
Deze omvatten fysieke veranderingen, verlies van bewegingscontrole en emotionele en cognitieve veranderingen.
Lichamelijke veranderingen
De persoon kan ervaren:
- moeite met spreken, inclusief zoeken naar woorden en onduidelijkheden
- gewichtsverlies, leidend tot zwakte
- moeite met eten en slikken, omdat de spieren in de mond en het middenrif mogelijk niet goed werken
- risico op verstikking, vooral in de latere stadia
- oncontroleerbare bewegingen
Er kunnen oncontroleerbare lichaamsbewegingen zijn, waaronder:
- oncontroleerbare bewegingen van het gezicht
- schokken van delen van het gezicht en het hoofd
- flikkerende of onrustige bewegingen van de armen, benen en lichaam
- slingerend en struikelend
Naarmate de ziekte van Huntington vordert, komen de oncontroleerbare bewegingen vaker en meestal met meer intensiteit voor. Uiteindelijk kunnen ze langzamer worden naarmate de spieren stijver worden.
Emotionele veranderingen
Deze kunnen elkaar afwisselen in plaats van consistent voor te komen.
Ze bevatten:
- agressie
- woede
- asociaal gedrag
- apathie
- depressie
- opwinding
- frustratie
- gebrek aan emotie wordt duidelijker
- humeurigheid
- koppigheid
- cognitieve veranderingen
Er kan zijn:
- een verlies aan initiatief
- verlies van organisatorische vaardigheden
- desoriëntatie
- moeite met scherpstellen
- problemen met multitasking
Het latere stadium
Uiteindelijk zal de persoon niet meer kunnen lopen of praten en heeft hij volledige verpleegkundige zorg nodig.
Ze zullen echter meestal het meeste begrijpen van wat ze horen en zullen op de hoogte zijn van vrienden en familieleden.
Complicaties
Het onvermogen om dingen te doen die vroeger gemakkelijk waren, kan tot frustratie en depressie leiden.
Gewichtsverlies kan de symptomen verergeren en het immuunsysteem van de patiënt verzwakken, waardoor ze kwetsbaarder worden voor infecties en andere complicaties.
De ziekte van Huntington zelf is meestal niet dodelijk, maar verstikking, longontsteking of een andere infectie kan dat wel zijn.
Oorzaken
De ziekte van Huntington is het gevolg van een defect gen (mhTT) op chromosoom nummer 4.
Een normale kopie van het gen produceert huntingtine, een eiwit. Het defecte gen is groter dan het zou moeten zijn. Dit leidt tot een overmatige productie van cytosine, adenine en guanine (CAG), de bouwstenen van DNA. Normaal herhaalt CAG zich tussen de 10 en 35 keer, maar bij de ziekte van Huntington wordt het 36 tot 120 keer herhaald. Als het 40 keer of vaker wordt herhaald, zijn de symptomen waarschijnlijk.
Deze verandering resulteert in een grotere vorm van het huntingtine-eiwit, dat giftig is. Terwijl het zich ophoopt in de hersenen, beschadigt het bepaalde hersencellen.
Sommige hersencellen zijn gevoelig voor de grotere vorm van huntingtine, vooral die welke verband houden met beweging, denken en geheugen.
Het ondermijnt hun functie en vernietigt ze uiteindelijk. Wetenschappers weten niet precies hoe dit gebeurt.
Hoe wordt het doorgegeven?
De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een persoon het kan hebben als ze slechts één kopie van het defecte gen erven, van hun moeder of hun vader.
Een persoon met het gen heeft één goede kopie van het gen en één defecte kopie.Elk nageslacht zal ofwel de goede kopie of de defecte kopie erven. Het kind dat de goede kopie erft, zal de ziekte van Huntington niet krijgen. Het kind dat een foutieve kopie erft, zal dat doen.
Elk kind heeft een kans van 50% om het defecte gen te erven. Als ze het defecte gen erven, heeft elk van hun kinderen een kans van 50% om het te erven. Het kan meerdere generaties treffen.
Een persoon die het defecte gen niet erft, zal de ziekte niet ontwikkelen en kan het niet doorgeven aan zijn kinderen. Een kind dat het defecte gen erft, zal de ziekte van Huntington ontwikkelen als het de leeftijd bereikt waarop de symptomen zich voordoen. Ongeveer 10% van de mensen met het defecte gen ontwikkelt symptomen vóór de leeftijd van 20 jaar en ongeveer 10% ontwikkelt ze na de leeftijd van 60 jaar.
Als de symptomen beginnen vóór de leeftijd van 20 jaar, is dit de juveniele ziekte van Huntington.
De symptomen zijn verschillend, en kunnen onder meer beenstijfheid, tremoren en regressie bij het leren omvatten.
Behandeling
De ziekte van Huntington is momenteel ongeneeslijk. De behandeling kan de progressie ervan niet omkeren of vertragen.
Medicatie en andere therapieën kunnen echter helpen bij het beheersen van sommige symptomen.
Medicijnen
Tetrabenazine (Xenazine) heeft de goedkeuring van de Food and Drug Administration (FDA) om de schokkerige, onvrijwillige bewegingen of chorea te behandelen die kunnen optreden bij de ziekte van Huntington.
Bijwerkingen zijn onder meer depressie en zelfmoordgedachten of -acties. Als een persoon tijdens het gebruik van dit medicijn tekenen van depressie of stemmingswisselingen vertoont, moet hij onmiddellijk contact opnemen met zijn arts.
Tretrabenazine is niet geschikt voor iemand die al de diagnose depressie heeft, vooral niet met suïcidale gedachten.
Geneesmiddelen om bewegingen, uitbarstingen en hallucinaties onder controle te houden, kunnen zijn:
- clonazepam (Klonopin)
- haloperidol
- clozapine (Clorazil)
Bijwerkingen zijn onder meer sedatie, stijfheid en stijfheid.
Voor depressie en sommige obsessief-compulsieve kenmerken kan een arts het volgende voorschrijven:
- fluoxetine (Prozac, Sarafem)
- sertraline (Zoloft)
- nortriptyline (Pamelor)
Lithium kan helpen bij extreme emoties en stemmingswisselingen.
Logopedie
Logopedie kan mensen helpen manieren te vinden om woorden en zinnen uit te drukken en effectiever te communiceren.
Fysieke en ergotherapie
Een fysiotherapeut kan helpen de spierkracht en -flexibiliteit te verbeteren, de balans te verbeteren en het risico op vallen te verkleinen.
Een ergotherapeut kan helpen bij het ontwikkelen van strategieën om concentratie- en geheugenproblemen te beheersen. Ze kunnen ook adviseren om het huis veiliger te maken.
Diagnose
De arts zal de persoon onderzoeken en vragen stellen over familie- en medische geschiedenis en symptomen, zoals recente emotionele veranderingen.
Als ze denken dat iemand de ziekte van Huntington heeft, zullen ze hem doorverwijzen naar een neuroloog.
Artsen raden soms beeldvormende tests aan, zoals een CT- of MRI-scan. Deze kunnen veranderingen in de hersenstructuur identificeren en andere aandoeningen helpen uitsluiten.
Genetische tests kunnen ook helpen bij het bevestigen van een diagnose.
Outlook
De ziekte van Huntington heeft een aanzienlijke emotionele, mentale, sociale en economische impact op het leven van een individu en zijn dierbaren. De meeste mensen met deze aandoening zullen na een diagnose 10 tot 30 jaar leven.
De ziekte van Huntington begint op jonge leeftijd meestal sneller. Het kan fataal zijn binnen 10 jaar na een diagnose.
De doodsoorzaak is vaak een complicatie, zoals longontsteking of verstikking.
Er is momenteel geen remedie, maar behandeling kan mensen helpen de aandoening onder controle te houden en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Hoop voor de toekomst?
In de toekomst hopen wetenschappers dat gentherapie een oplossing zal vinden voor deze ziekte. Onderzoekers hebben gezocht naar manieren om gentherapie te gebruiken om de ZvH te genezen, te vertragen of te voorkomen.
Een mogelijke strategie is om moleculen te gebruiken die bekend staan als synthetische kleine interfererende RNA's (siRNA's) om de eiwitproductie van het defecte gen te onderdrukken. Dit zou voorkomen dat het giftige Huntingtine-eiwit zich verzamelt en symptomen veroorzaakt.
De uitdaging is echter hoe de siRNA's aan de juiste hersencellen kunnen worden afgeleverd, zodat ze effectief kunnen zijn.
In 2017 suggereerden wetenschappers van Emory University dat CRISPR / Cas9-technieken, waarbij DNA wordt geknipt en geplakt, de ziekte van Huntington in de toekomst kunnen helpen voorkomen.
Experimenten met muizen hebben na 3 weken "significante verbeteringen" laten zien. De meeste sporen van het schadelijke eiwit waren verdwenen en de zenuwcellen vertoonden zelf tekenen van genezing.
Er is echter veel meer onderzoek nodig voordat mensen dit kunnen proberen.
Organisaties zoals HDSA bieden ondersteuning aan mensen met de ziekte van Huntington en hun families.
Genetische test
Genetisch testen voor de ziekte van Huntington werd mogelijk in 1993. Iedereen met een familiegeschiedenis van de ziekte kan zijn arts vragen naar genetische tests om erachter te komen of ze het defecte gen dragen.
Sommige mensen willen er liever achter komen of ze het gen hebben en of ze waarschijnlijk symptomen zullen krijgen, terwijl anderen het liever niet weten. Een genetisch consulent kan helpen bij het nemen van de beslissing.
Huntington, genetica en zwangerschap
Als een stel een kind wil, en een van de ouders heeft het defecte gen, is het mogelijk om een in-vitrofertilisatie (IVF) -behandeling te ondergaan.
Het embryo wordt vervolgens genetisch getest in een laboratorium en wordt alleen bij de vrouw geïmplanteerd als het defecte gen niet heeft.
Een foetus kan ook tijdens de dracht genetisch worden getest, als er een familiegeschiedenis van de ziekte is. Dit kan worden gedaan met behulp van vlokkentest (CVS) na 10–11 weken, of via een vruchtwaterpunctie na 14–18 weken.
