Wat is het Gilbert-syndroom?
Gilbertsyndroom is een erfelijke genetische aandoening waarbij een persoon enigszins hoge niveaus van bilirubinepigment heeft, omdat de lever het niet goed verwerkt.
Dit kan een lichtgele kleur of geelzucht aan de huid en ogen geven.
Het is ook bekend als constitutionele leverdisfunctie en familiaire niet-hemolytische geelzucht.
De aandoening is onschadelijk en patiënten hebben geen behandeling nodig.
In de Verenigde Staten (VS) wordt aangenomen dat tussen de 3 en 7 procent van de mensen het Gilbert-syndroom heeft, maar de meesten realiseren zich niet dat ze het hebben.
Symptomen
Veel mensen met het Gilbert-syndroom hebben geen symptomen. Ongeveer 30 procent komt er door routinematige tests achter dat ze het bij toeval hebben.
Bilirubine wordt gemaakt wanneer het lichaam rode bloedcellen afbreekt.
Bij het Gilbertsyndroom verwerkt de lever bilirubine niet effectief vanwege een erfelijke genetische afwijking. Hierdoor hoopt het zich op in het lichaam.
Als iemand te veel bilirubine heeft, krijgt hij geelzucht, een gele tint voor het oogwit. De huid kan ook een gelige tint krijgen als het gehalte verder stijgt.
Extreem hoge bilirubinespiegels kunnen jeuk veroorzaken, maar dit komt niet voor bij het Gilbertsyndroom, omdat de bilirubinespiegels niet zo hoog zijn.
Factoren die kunnen resulteren in een lichte stijging van de bilirubinespiegels en de symptomen duidelijker kunnen maken, zijn onder meer:
- ziekte
- infectie
- uitdroging
- spanning
- menstruatie
- overbelasting
- vasten
- slaapgebrek
- alcoholgebruik
De bilirubinespiegels worden niet erg hoog bij het Gilbertsyndroom, maar de geelzucht kan storend zijn.
Het is onwaarschijnlijk dat een persoon met het Gilbertsyndroom specifieke symptomen heeft, afgezien van enige gele verkleuring van de ogen.
Sommige mensen kunnen vermoeidheid en buikklachten ervaren, maar experts hebben geen verband gelegd tussen hogere bilirubinespiegels en deze symptomen.
Eetpatroon
Deskundigen zeggen dat het niet nodig is om het dieet te veranderen, hoewel alcohol moet worden vermeden, en veel water drinken kan uitdroging helpen voorkomen.
Het is ook belangrijk om:
- volg een gezond, uitgebalanceerd dieet met veel verse groenten en fruit
- eet regelmatig en sla geen maaltijden over
- vermijd vasten en caloriearme diëten
Een studie van een patiënt suggereerde dat het volgen van een specifiek paleolithisch dieet - het paleolithische ketogene dieet - leidde tot enige verbeteringen in de bilirubinespiegels. Dit is echter niet bevestigd door ander onderzoek.
Behandeling
Gilbertsyndroom wordt als onschadelijk beschouwd, omdat het meestal geen gezondheidsproblemen veroorzaakt. Hierdoor is er geen behandeling nodig.
De symptomen van geelzucht kunnen verontrustend zijn, maar ze treden met tussenpozen op en u hoeft zich nergens zorgen over te maken, en monitoring op de lange termijn is doorgaans niet nodig.
Als de symptomen verergeren, moet de persoon met zijn arts praten, zodat hij elke andere aandoening die zich heeft ontwikkeld, kan uitsluiten.
Gilbertsyndroom zal de lever niet beschadigen. Behalve geelzucht zijn er geen complicaties bekend.
Gilbert-syndroom beheren
Gilbertsyndroom kan niet worden voorkomen, omdat het een erfelijke aandoening is.
Mensen met de aandoening moeten ervoor zorgen dat hun arts weet dat ze het hebben, omdat het extra bilirubine in het systeem sommige medicijnen kan verstoren.
Geneesmiddelen die, indien mogelijk, moeten worden vermeden, zijn:
- Atazanavir en indinavir, gebruikt om een hiv-infectie te behandelen
- Gemfibrozil, voor het verlagen van cholesterol
- Statines, ook gebruikt voor het verlagen van cholesterol, indien ingenomen met gemfibrozil
- Irinotecan, gebruikt om gevorderde darmkanker te behandelen
- Nilotinib, voor de behandeling van bepaalde vormen van bloedkanker
Het kiezen van een gezonde levensstijl met gezonde voeding en voldoende beweging kan hierbij helpen.
Oefening kan ook helpen bij het beheersen van stress, waardoor het risico op een opflakkering wordt verminderd. Alcohol kan de toestand verergeren.
Oorzaken
Een persoon wordt geboren met het Gilbert-syndroom, wanneer het gen wordt doorgegeven van een ouder of ouders. Een individu heeft meer kans om het te hebben als beide ouders het gen doorgeven.
Het gen veroorzaakt hyperbilirubinemie of verhoogde bloedspiegels van bilirubine.
Dit gebeurt vanwege de verminderde activiteit van het enzym glucuronyltransferase, dat bilirubine conjugeert of omzet in een in water oplosbare vorm nadat het aan het einde van hun 120-daagse levensduur uit rode bloedcellen is vrijgegeven.
Wanneer het bilirubine in water oplosbaar wordt, scheidt het lichaam het via de gal af in de twaalfvingerige darm en uiteindelijk via de ontlasting weer uit het lichaam.
Diagnose
Mensen met het Gilbert-syndroom worden meestal gediagnosticeerd in hun late tienerjaren of begin twintig.
De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van licht verhoogde ongeconjugeerde bilirubinespiegels in het bloed en de juiste klinische situatie.
Genetische tests zijn meestal niet vereist.
De diagnose kan worden bevestigd door fenobarbital te geven, dat de bilirubinespiegel verlaagt, en intraveneus nicotinezuur, dat de bilirubinespiegel verhoogt.
Het verhoogde bilirubinespiegel wordt meestal opgemerkt in routinematige laboratoriumtests bij patiënten die geen symptomen hebben, of wanneer een leverprofiel wordt besteld omdat de patiënt geelzucht heeft.
Als uit de testresultaten blijkt dat de in water onoplosbare bilirubinespiegels hoog zijn, maar andere tests zijn normaal, is het Gilbertsyndroom de meest waarschijnlijke diagnose.
Een arts wil mogelijk verdere tests doen om er zeker van te zijn dat de patiënt geen andere oorzaak van verhoogde bilirubine heeft. Sommige van de andere oorzaken zijn ernstiger dan andere.
Het Gilbertsyndroom heeft geen behandeling nodig, maar nogmaals, het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de persoon geen andere, ernstiger aandoening heeft.
Andere redenen waarom de bilirubinespiegel hoog kan zijn
Andere oorzaken van verhoogd bilirubine zijn onder meer:
Acute leverontsteking: dit kan verband houden met een virale infectie, geneesmiddelen op recept, alcohol of leververvetting.
Ontsteking of infectie van het galkanaal: dit staat bekend als cholangitis en kan ernstig zijn,
Obstructie van het galkanaal: meestal gerelateerd aan galstenen, maar kan verband houden met galblaas- of galkanaalkanker of pancreaskanker.
Hemolytische anemie: bilirubinespiegels nemen toe wanneer rode bloedcellen voortijdig worden vernietigd.
Cholestasis: de galstroom uit de lever wordt onderbroken en bilirubine blijft in de lever. Dit kan voorkomen bij acute of chronische leverontsteking en bij leverkanker.
Crigler-Najjar-syndroom: deze erfelijke aandoening schaadt het specifieke enzym dat verantwoordelijk is voor de verwerking van bilirubine, wat resulteert in een overmaat aan bilirubine.
Dubin-Johnson-syndroom: een erfelijke vorm van chronische geelzucht die voorkomt dat geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden door de levercellen.
Pseudo-geelzucht: een onschadelijke vorm van geelzucht waarbij de gele verkleuring van de huid het gevolg is van een teveel aan bètacaroteen, niet van een teveel aan bilirubine; meestal door het eten van veel wortels, pompoen of meloen.
Tests voor deze aandoeningen kunnen zijn:
- een echografie van de lever
- CT-scan van de buik
- nucleair geneeskundige scan van de lever en galblaas
- endoscopisch onderzoek van de twaalfvingerige darm
- MRI van de buik
- 24 uur vasten om te zien of de bilirubinespiegel stijgt
- genetische test
Huismiddeltjes
Levensstijl en huismiddeltjes voor het Gilbert-syndroom zijn onder meer:
- de aandoening herkennen en ervoor zorgen dat uw arts weet dat u het heeft, omdat dit van invloed kan zijn op welke medicijnen veilig te gebruiken zijn, inclusief paracetamol
- goed eten en regelmatig sporten om stress te voorkomen
- andere stressverminderende strategieën leren, zoals meditatie, lezen of naar muziek luisteren
- alcohol vermijden
