Wat is ataxie en waardoor wordt het veroorzaakt?
Ataxie is een gebrek aan spiercoördinatie dat van invloed kan zijn op iemands spraak, oogbewegingen en het vermogen om te slikken, lopen en voorwerpen op te pakken, naast andere vrijwillige bewegingen.
Veel aandoeningen en andere factoren kunnen ataxie veroorzaken, waaronder multiple sclerose (MS), hoofdtrauma, overmatig alcoholgebruik, een beroerte, hersenverlamming, genetica en tumoren.
Ataxie kan ook het gevolg zijn van bepaalde immunologische aandoeningen en infecties.
Er zijn veel soorten ataxie. In dit artikel bespreken we enkele van de meest voorkomende soorten, hun oorzaken en de beschikbare behandelingen.
Wat is ataxie?
Ataxie is een symptoom dat het gevolg kan zijn van een reeks aandoeningen. Het beïnvloedt de coördinatie, spraak en balans van een persoon. Het kan het ook moeilijk maken om te slikken en te lopen.
Sommige mensen worden geboren met ataxie vanwege genetische factoren. Anderen ontwikkelen het in de loop van de tijd. Bij sommige mensen kan het het gevolg zijn van een andere aandoening, zoals een beroerte, MS, een hersentumor of hoofdletsel, of zelfs van overmatig alcoholgebruik.
Het kan plotseling beginnen, na verloop van tijd erger worden of zich stabiliseren. Dit hangt mede af van de oorzaak.
Soorten
De volgende zijn enkele van de meest voorkomende soorten ataxie:
Cerebellaire ataxie
Dit type ataxie is het gevolg van een disfunctie van het cerebellum, een gebied van de hersenen dat een rol speelt bij het assimileren van sensorische waarneming, coördinatie en motorische controle.
Cerebellaire ataxie kan neurologische symptomen veroorzaken zoals:
- schokken of schudden van het lichaam of de ledematen wanneer u probeert te bewegen
- verminderde spierspanning
- gebrek aan coördinatie tussen organen, spieren, ledematen of gewrichten
- moeite met het beheersen van afstand, kracht en snelheid van een arm-, hand-, been- of oogbeweging
- moeilijkheid om nauwkeurig in te schatten hoeveel tijd er is verstreken
- onvermogen om snelle, afwisselende bewegingen uit te voeren
Hoe het het lichaam beïnvloedt en in welke mate hangt af van waar in het cerebellum de schade optreedt en of laesies aan één kant (unilateraal) of aan beide kanten (bilateraal) voorkomen.
Ataxie kan iemands houding veranderen. Als er schade optreedt in het vestibulocerebellum, heeft dit invloed op het evenwicht en de controle over de oogbewegingen. Ze zullen meestal met hun voeten wijd uit elkaar staan om een beter evenwicht te krijgen en om heen en weer te zwaaien te voorkomen.
Zelfs als de ogen van de persoon open zijn, kan het moeilijk zijn om met de voeten bij elkaar in evenwicht te blijven.
Als ataxie het spinocerebellum aantast, zal een persoon een ongebruikelijke manier van lopen hebben met ongelijke zijwaartse stappen en het stotteren begint en stopt. Dit komt doordat het spinocerebellum de bewegingen van lichaam en ledematen reguleert.
Wanneer ataxie het cerebrocerebellum aantast, kan een persoon problemen hebben met vrijwillige geplande bewegingen. Het hoofd, de ogen, de ledematen en de romp kunnen trillen bij het uitvoeren van willekeurige bewegingen. Ze kunnen hun spraak onduidelijk maken, met variaties in ritme en volume.
Sensorische ataxie
Dit is een type ataxie dat ontstaat door een verlies van proprioceptie.
Proprioceptie is het gevoel van een persoon van de relatieve positie van aangrenzende delen van hun lichaam. Het is een zintuig dat aangeeft of het lichaam met gepaste inspanning beweegt en feedback geeft over de positie van lichaamsdelen ten opzichte van elkaar.
Sensorische ataxie resulteert doorgaans in:
- een onstabiele, stampende gang, waarbij de hiel hard slaat als hij bij elke stap de grond raakt
- posturale instabiliteit die erger wordt in slecht verlichte omgevingen
Als een persoon met gesloten ogen en voeten bij elkaar staat, zal de instabiliteit erger worden. Dit komt doordat een verlies van proprioceptie hun afhankelijkheid van visuele gegevens vergroot.
Ze vinden het misschien moeilijk om soepel gecoördineerde willekeurige bewegingen uit te voeren met de ledematen, romp, keelholte, strottenhoofd en ogen.
Vestibulaire ataxie
Dit type ataxie tast het vestibulaire systeem aan, dat een rol speelt bij het gehoor. Het kan het gevolg zijn van zenuwbeschadiging in het oor.
In acute (plotselinge) eenzijdige gevallen kan dit leiden tot:
- duizeligheid
- misselijkheid
- braken
In chronische bilaterale gevallen die langzaam beginnen, kan een persoon alleen onvastheid ervaren.
Er kan ook een combinatie van oorzaken zijn, zoals vestibulocerebellaire ataxie.
Symptomen
De symptomen variëren afhankelijk van het type en de ernst van ataxie. De aanvangsleeftijd hangt af van de oorzaak.
Als ataxie ontstaat als gevolg van genetische kenmerken, kan het vanaf de geboorte aanwezig zijn. Als het te wijten is aan een verwonding of een andere gezondheidstoestand, kunnen symptomen op elke leeftijd optreden.
In sommige gevallen zullen de symptomen verbeteren en uiteindelijk verdwijnen. De eerste symptomen zijn meestal:
- slechte coördinatie van de ledematen
- spraakproblemen, waaronder onduidelijke en langzame spraak, problemen met het produceren van spraak en problemen met het regelen van volume, ritme en toonhoogte
Na verloop van tijd kunnen andere symptomen optreden, zoals:
- moeite met slikken, leidend tot verstikking of hoesten
- trillen, beven of beven in delen van het lichaam
- nystagmus, een onvrijwillige, snelle, ritmische, zich herhalende oogbeweging die verticaal, horizontaal of cirkelvormig kan zijn
- problemen met evenwicht
- loopproblemen die kunnen leiden tot rolstoelgebruik
- zicht- en gehoorproblemen
- depressie als gevolg van de uitdagingen van het leven met de aandoening
Ataxia telangiectasia kan in de kindertijd optreden. Behalve dat het "een beetje wiebelig" lijkt te zijn, kan een kind ook het volgende ervaren:
- spataderen in het wit van de ogen, de oren of elders in het gezicht
- frequente infecties
Een ander genetisch, progressief type ataxie, Friedreich's ataxie genaamd, komt vaak voor tussen de leeftijd van 10 en 15 jaar.
Symptomen zijn onder meer:
- een zijwaartse kromming van de wervelkolom of scoliose
- verzwakte hartspier
- hoge gebogen voeten
Aandoeningen die naast de ataxie van Friedreich kunnen optreden, zijn onder meer diabetes en hartproblemen, en er kunnen complicaties zijn met betrekking tot de wervelkolom, voeten, hart, spieren, gezichtsvermogen en gehoor.
Een persoon met dit type ataxie heeft zijn hele leven ondersteunende behandeling nodig.
Als ataxie het gevolg is van een verwonding of ziekte, zoals een beroerte, verbeteren de symptomen vaak na verloop van tijd en kunnen ze uiteindelijk helemaal verdwijnen.
Behandeling
Er is meestal geen remedie voor ataxie, maar behandeling kan de symptomen verlichten en de kwaliteit van leven helpen verbeteren.
Een zorgverlener kan een specifieke behandelingsoptie voorstellen om een van de volgende ataxiesymptomen aan te pakken:
Coördinatie- en evenwichtsproblemen: Adaptieve apparaten zoals wandelstokken, krukken, rollators en rolstoelen kunnen een persoon helpen onafhankelijk te blijven. Het kan nodig zijn om een aantal huisaanpassingen aan te brengen, bijvoorbeeld om rolstoeltoegang mogelijk te maken.
Tremor, stijfheid, spierspasmen en zwakte: een arts kan medicijnen en fysieke of ergotherapie voorschrijven om de kracht van een persoon te verbeteren, zijn mobiliteit te behouden en hem / haar te helpen nieuwe manieren te vinden om taken uit te voeren.
Kromming van de wervelkolom: een arts kan orthopedische zorg aanbevelen.
Depressie: counseling en medicijnen kunnen helpen.
Spraakproblemen: een logopedist kan hulp bieden bij communicatieproblemen en spiercontrole om het slikken, hoesten en verslikken te verbeteren. Indien nodig kan een logopedist de persoon helpen om spraakhulpmiddelen te leren gebruiken.
Tekorten: Het nemen van vitaminesupplementen, het volgen van een speciaal dieet of beide kan mensen met een tekort helpen. Gevoeligheid voor gluten kan optreden bij ataxie, dus het eten van een glutenvrij dieet kan ook helpen.
Immuunproblemen: Behandeling voor ataxia telangiectasia kan gamma-globuline-injecties omvatten om het immuunsysteem te versterken.
Oncontroleerbare oogbewegingen: medicatie kan helpen.
Oorzaken
Ataxie kan het gevolg zijn van:
- een genetisch kenmerk
- een gezondheidstoestand die tot zenuwbeschadiging leidt, zoals een beroerte of MS
- een vitamine B12-tekort
- een immunologisch probleem
In de volgende secties kijken we naar erfelijke en verworven ataxie.
Overgeërfde ataxie
Er kan erfelijke ataxie ontstaan wanneer een ouder (of beide ouders) een genetisch defect doorgeeft aan hun kind.
In sommige gevallen kan de ernst van generatie op generatie verslechteren en kan de aanvangsleeftijd jonger worden.
Als een persoon met een erfelijke vorm van ataxie overweegt om kinderen te krijgen, kan een arts genetische tests en counseling aanbevelen als onderdeel van de voorbereiding.
De kans op het erven van het defecte gen hangt mede af van het type ataxie. In het geval van de ataxie van Friedreich hebben beide ouders de genetische eigenschap nodig om het door te geven.
In het geval van spinocerebellaire ataxie hoeft slechts één ouder het defecte gen te dragen, en elk van hun nakomelingen heeft een kans van 50% om de aandoening te ontwikkelen.
Soms ontwikkelt of wordt een persoon geboren met ataxie zonder duidelijke oorzaak, bijvoorbeeld wanneer er geen familiegeschiedenis van de aandoening is. Een reden hiervoor kan een misvorming van het cerebellum vóór de geboorte zijn.
Verworven ataxie
De volgende gebeurtenissen en aandoeningen kunnen ook leiden tot ataxie:
- hersenoperatie, een hersentumor of hoofdletsel
- overmatig gebruik van alcohol of drugs
- sommige infecties, zoals waterpokken
- blootstelling aan giftige chemicaliën
- sommige neurologische aandoeningen, waaronder MS en hersenverlamming
- beroerte
Sommige tumoren veroorzaken ataxie als gevolg van een paraneoplastisch syndroom. Deze tumoren, die meestal ovarieel zijn, produceren chemicaliën die het cerebellum aantasten. Ataxie is het belangrijkste symptoom.
De oorzaak van ataxie zal enigszins de vooruitzichten van een persoon bepalen.
Diagnose
Een persoon met tekenen van ataxie zal waarschijnlijk een neuroloog bezoeken, dat is iemand die gespecialiseerd is in aandoeningen van het zenuwstelsel.
De neuroloog zal de persoon onderzoeken en zijn medische geschiedenis controleren op mogelijke oorzaken, zoals eerder hersenletsel, en zijn familiegeschiedenis op aanwijzingen van erfelijke ataxie.
Ze kunnen ook de volgende tests bestellen:
- een MRI- of CT-scan om laesies, tumoren of andere vormen van hersenbeschadiging op te sporen
- genetische tests om erfelijke ataxie te beoordelen
- bloedonderzoek, aangezien sommige soorten ataxie de bloedsamenstelling kunnen beïnvloeden
- urinetests, aangezien deze systemische veranderingen kunnen aantonen die optreden bij sommige vormen van ataxie
Bij de ziekte van Wilson kan bijvoorbeeld een 24-uurs urinecollectie ongebruikelijke hoeveelheden koper in het systeem aantonen.
Ataxie zonder identificeerbare oorzaak wordt sporadische of idiopathische ataxie genoemd.
Het kan even duren voordat een diagnose is bevestigd, omdat de symptomen op verschillende andere aandoeningen kunnen wijzen.
Outlook
Er is geen remedie voor ataxie. De vooruitzichten zijn afhankelijk van het type, de oorzaak en de ernst.
Sommige soorten erfelijke ataxie kunnen de levensduur van een persoon verkorten, maar veel mensen zullen dezelfde levensverwachting hebben als mensen zonder de aandoening.
Als ataxie ontstaat als gevolg van een ongeval, operatie of ziekte, kan de toestand stabiliseren of verbeteren, maar deze kan na verloop van tijd ook erger worden.
In veel gevallen kan een snelle behandeling voor verworven ataxie resulteren in een goed resultaat en mogelijk de aandoening omkeren.
