Zeldzame ziekten komen vaker voor dan we denken
Zeldzame ziekten zijn door hun aard obscuur en onbekend, en vallen door de kloof als het gaat om onderzoeksbudgetten en behandelingsontwikkeling. Maar nu heeft een onderzoek aangetoond dat ze vaker voorkomen dan we denken.
De Verenigde Staten classificeren een zeldzame ziekte als een ziekte die minder dan 200.000 mensen treft. Alles bij elkaar echter treffen zeldzame ziekten in de VS 25 tot 30 miljoen mensen.
Hoewel de ziekten zelf misschien zeldzaam zijn, laat dit belangrijke cijfer zien hoeveel mensen leven met ziekten die vanwege hun bijzonderheid weinig aandacht krijgen.
Tot de recente studie hadden wetenschappers geen echt idee van de wereldwijde prevalentie van zeldzame ziekten.
In de weinige onderzoeken naar de incidentie van zeldzame ziekten is zelden naar bevolkingsregisters gekeken, waardoor het moeilijk is om de prevalentie nauwkeurig vast te stellen.
Net als in de VS volgen de meeste landen geen zeldzame ziekten. In feite documenteren ze er maar heel weinig, zelfs na de diagnose. Dit maakt het lastig om het exacte aantal zeldzame ziekten te berekenen of hoeveel mensen er mee leven.
Nu geeft een analyse van de Orphanet-database, die een uitgebreid verslag is van de incidentie van zeldzame ziekten, aan dat wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen met een zeldzame ziekte leven.
De analyse wordt weergegeven in het European Journal of Human Genetics.
‘Een lage inschatting van de realiteit’
“Naar alle waarschijnlijkheid geven onze gegevens een lage schatting van de realiteit weer. De meeste zeldzame ziekten zijn niet traceerbaar in gezondheidszorgstelsels en in veel landen zijn er geen nationale registers ”, zegt Ana Rath, de directeur van Inserm US14 in Parijs, Frankrijk.
Het Nationaal Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek (INSERM) in Frankrijk heeft Orphanet in 1997 opgericht om de kennis over zeldzame ziekten te verbeteren en het bewustzijn, de diagnose en de behandeling van mensen die ermee leven te vergroten.
Tegenwoordig werkt een consortium van 40 landen samen om gegevens over zeldzame ziekten te bundelen, waardoor het de meest uitgebreide gegevensbron over dit onderwerp is.
Onderzoekers hopen dat door te wijzen op het aantal individuen dat wordt getroffen door een zeldzame ziekte en door aan te tonen dat zeldzame ziekte "niet zo zeldzaam" is, het volksgezondheidsbeleid op nationaal en mondiaal niveau het probleem zal aanpakken.
"Aangezien er weinig bekend is over zeldzame ziekten, zou het ons kunnen vergeven dat we denken dat [degenen die ermee leven] dun gezaaid zijn", zegt Rath. "Maar samen vertegenwoordigen ze een groot deel van de bevolking."
Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) kunnen er maar liefst 7.000 zeldzame ziekten zijn. Deskundigen noemen deze ziekten vaak weesziekten, omdat farmaceutische bedrijven de neiging hebben ze te verwaarlozen door ze uit te sluiten van hun budgetten voor geneesmiddelenonderzoek en behandelingsontwikkeling.
Als gevolg hiervan bood de Orphan Drug Act, die in 1983 in de VS werd aangenomen, farmaceutische bedrijven een financiële stimulans om medicijnen te ontwikkelen voor zeldzame ziekten, zoals polycythaemia vera, het Marfan-syndroom en systemische sclerose.
Er is echter nog geen behandeling beschikbaar voor de meeste zeldzame ziekten.
Veel wetenschappers maken zich ernstige zorgen over de impact die deze zeldzame ziekten hebben op degenen die ermee leven en hun families over de hele wereld.
4% van de bevolking heeft een zeldzame ziekte
Sommige kankers of andere zeldzame aandoeningen die door infectie of vergiftiging zijn veroorzaakt, hebben de onderzoekers in hun onderzoek niet meegenomen. Ze analyseerden echter 3.585 zeldzame ziekten om erachter te komen hoeveel mensen de ziekte tegelijkertijd hebben. De resultaten toonden aan dat 3,5 à 5,9% van de wereldbevolking op elk moment aan deze aandoeningen lijdt.
Uit de studie bleek ook dat 80% van degenen met een zeldzame ziekte een van de slechts 149 ziekten had.
Bovendien had 71,9% van de ziekten op Orphanet genetische oorzaken en 69,9% begon in de kindertijd.
Het onderzoek concludeert dat zeldzame ziekten tenslotte niet zo zeldzaam zijn.
In de samenvatting van de studie verwijzen de auteurs naar zeldzame ziekten als "een opkomende wereldwijde prioriteit voor de volksgezondheid".
De onderzoekers pleiten ervoor dat de bevindingen een licht werpen op onderzoeksprioriteiten, de maatschappelijke impact van deze omstandigheden benadrukken en de noodzaak van een alomvattend volksgezondheidsbeleid benadrukken, zowel op nationaal als op mondiaal niveau.
De focus in de toekomst ligt op het onderzoeken van die ziekten die niet in de studie zijn opgenomen en het opbouwen van kennis over zeldzame ziekten om ervoor te zorgen dat mensen betere zorg krijgen.
"Door patiënten zichtbaar te maken binnen hun respectieve gezondheidszorgstelsels door middelen te implementeren om hun precieze diagnoses vast te leggen, zou het in de toekomst mogelijk worden om niet alleen onze schattingen te herzien, maar fundamenteler om de aanpassing van het ondersteunings- en vergoedingsbeleid te verbeteren."
Ana Rath
In de VS voert het Office of Orphan Products Development (OOPD) een programma uit om farmaceutische bedrijven te stimuleren behandelingen voor zeldzame ziekten te ontwikkelen. In de 10 jaar tussen 1973 en 1983 werden slechts 10 behandelingen voor zeldzame ziekten goedgekeurd. Maar sindsdien heeft de OOPD toezicht gehouden op de ontwikkeling van meer dan 400 medicijnen en producten.
