Nieuwe psychosebehandeling richt zich op genetische mutatie in plaats van op symptomen
Een nieuwe behandeling die zich richt op de biologische effecten van een specifieke genetische mutatie, zou de symptomen van psychose kunnen helpen verlichten, vindt een nieuwe studie.
Deborah L. Levy, Ph.D. - van het McLean Hospital in Belmont, MA - leidde de nieuwe studie, waarvan de bevindingen nu in het tijdschrift verschijnen Biologische psychiatrie.
Het onthulde dat mensen die extra kopieën van een bepaald gen hadden, in plaats van de gewone twee, baat hadden bij de behandeling.
De mutatie, een zogenaamde copy number variant (CNV), beïnvloedt het glycine-decarboxylase-gen.
Een hypothese is dat de verdubbeling van dit gen glycine, een aminozuur en neurotransmitter in het centrale zenuwstelsel, zou kunnen verminderen. Onderzoekers geloven dat een verlaging van glycine een factor is bij schizofrenie.
Glycine stimuleren
De nieuwe studie concentreerde zich op twee deelnemers, een moeder en haar zoon, met deze specifieke mutatie.
De deelnemers verschilden echter klinisch; elke persoon vertoonde verschillende klinische symptomen. Ook vorderden hun omstandigheden niet op dezelfde manier.
In de loop van het onderzoek kregen de deelnemers naast hun reguliere medicatie glycine en D-cycloserine. Beiden waren bedoeld om de glutamaatfunctie van de deelnemers te versterken in de hoop hun symptomen te verlichten.
Deze stoffen zouden geen gedragseffecten hebben bij gezonde populaties of mensen zonder een CNV van dit specifieke gen.
Voor de twee deelnemers die deze specifieke genetische mutatie hadden, verlichtte de behandeling echter hun schizofreniesymptomen, verbeterde hun emotionele betrokkenheid en versterkte hun negatieve stemmingssymptomen.
Het hielp ook bij het verminderen van hun neiging om zich terug te trekken uit sociale situaties.
Schizofrenie en psychose
Het National Institute of Mental Health definieert schizofrenie als "een chronische en ernstige psychische stoornis die van invloed is op hoe iemand denkt, voelt en zich gedraagt". Symptomen beginnen vaak in het midden van de tienerjaren tot aan de leeftijd van 30 jaar, en hoewel zeldzaam, kan de aandoening soms ook van invloed zijn op jongere kinderen.
Symptomen vallen onder een van de drie categorieën: positief, negatief of cognitief.
Positieve symptomen kunnen zijn:
- hallucinaties
- geagiteerde lichamelijke bewegingen
- wanen
- denkstoornissen of disfunctioneel denken
Negatieve symptomen zijn symptomen die normale emoties en gedragingen verstoren. Deze symptomen kunnen zijn:
- verminderde gezichtsuitdrukking van emoties
- gebrek aan plezier in het dagelijks leven
- moeilijk begin (of voltooiing) van activiteiten
- minder spreken
Cognitieve symptomen beïnvloeden het denkproces. Deze symptomen kunnen zijn:
- moeite met het begrijpen van informatie
- moeite met het nemen van beslissingen
- moeite met scherpstellen
- moeite met aandacht
- werkgeheugenproblemen
Schizofrenie kan een genetische component hebben en komt soms voor in families, maar niet altijd. Wetenschappers vermoeden ook dat er een omgevingsfactor moet zijn, gecombineerd met genetica, wil een individu de aandoening ontwikkelen.
Deze omgevingsfactoren kunnen zijn: problemen voor of tijdens de geboorte, blootstelling aan bepaalde virussen of psychosociale factoren.
De genetische factor kan ook een rol spelen wanneer iemand door de puberteit gaat, omdat de hersenen tijdens deze ontwikkelingsperiode aanzienlijke veranderingen ondergaan. Dit kan symptomen veroorzaken bij mensen met een bepaalde genetische aanleg.
Moderne behandelingen zijn meestal gericht op het beheersen van symptomen. Artsen schrijven vaak antipsychotica voor, waaronder antipsychotica van de tweede generatie, zoals Abilify en Risperdal.
Andere therapieën omvatten psychosociale behandelingen, die vaak een rol spelen wanneer iemand een medicijn vindt dat goed voor hem werkt. Psychosociale behandelingen helpen mensen te leren omgaan met de uitdagingen die schizofenie met zich meebrengt.
Hoe onderzoekers een nieuwe aanpak vonden
De nieuwe studie vond een nieuwe behandeling voor schizofrenie die relatief ongebruikelijk is in de psychiatrie; de meeste moderne behandelingen richten zich op specifieke symptomen in plaats van op genetische mutaties.
Dit type behandeling is natuurlijk afhankelijk van een persoon die de mutaties heeft, maar dit onderzoek helpt de weg vrij te maken voor toekomstige behandelingen die mensen op verschillende en betere manieren kunnen helpen.
"De meeste onderzoeken naar zeldzame structurele varianten hebben een zeer kleine steekproefomvang, wat de gebruikelijke benadering van statistische analyse bemoeilijkt", zegt studie-auteur Charity J. Morgan van de Universiteit van Alabama in Tuscaloosa.
"Niettemin, omdat de effecten van een gerichte behandeling groot kunnen zijn, is het belangrijk om prioriteit te geven aan mogelijkheden om zelfs kleine groepen patiënten te bestuderen die hiervan kunnen profiteren."
