Is de ziekte van Alzheimer erfelijk?
De ziekte van Alzheimer is een chronische, progressieve aandoening die geheugen, denken en bewegen schaadt. Sommige onderzoeken suggereren dat een persoon een verhoogd risico loopt om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen als een familielid de aandoening heeft.
De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende oorzaak van dementie. Dementie kan ernstige gevolgen hebben voor het vermogen van een persoon om te denken, oordelen te vellen en alledaagse taken uit te voeren.
Artsen zijn al jaren op de hoogte van de ziekte van Alzheimer, maar veel aspecten van de aandoening en een mogelijke genezing blijven onbekend.
De oorzaken van de ziekte van Alzheimer zijn onduidelijk.
Huidig onderzoek suggereert dat meerdere factoren kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van Alzheimer. Een daarvan is genetica of erfelijkheid.
Genetische factoren kunnen ook van invloed zijn op hoe een arts medicijnen voorschrijft om de ziekte van Alzheimer te behandelen.
Is de ziekte van Alzheimer erfelijk?
Wetenschappers beschrijven genetische risico's voor de ziekte van Alzheimer in termen van twee factoren: risicogenen en deterministische genen.
Wanneer een persoon risicogenen heeft, betekent dit dat ze een verhoogde kans hebben om een ziekte te ontwikkelen. Een vrouw met de BRCA1- en BRCA2-genen heeft bijvoorbeeld een hoger risico op het ontwikkelen van borstkanker.
Deterministische genen kunnen er direct voor zorgen dat een ziekte zich ontwikkelt.
Wetenschappers hebben verschillende risico- en deterministische genen voor de ziekte van Alzheimer gevonden.
Risico-genen
Verschillende genen vormen een risico voor de ziekte van Alzheimer. Het gen met het meest significante verband met het risico van Alzheimer is het apolipoproteïne E-E4-gen (APOE-e4).
Volgens de Alzheimer Association kan naar schatting 20-25 procent van de mensen met dit gen de ziekte van Alzheimer krijgen.
Iemand die het APOE-e4-gen van beide ouders erft, heeft een hoger risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer dan iemand die het gen van slechts één van beide erft.
Het hebben van het gen kan ook betekenen dat een persoon op jongere leeftijd symptomen vertoont en een eerdere diagnose krijgt.
Andere genen kunnen effecten hebben op de ziekte van Alzheimer met late aanvang en de ontwikkeling ervan. Wetenschappers moeten meer onderzoek doen om erachter te komen hoe deze genen het risico van Alzheimer verhogen.
Verschillende van deze genen reguleren bepaalde factoren in de hersenen, zoals ontstekingen en de manier waarop zenuwcellen communiceren.
Hoewel elke persoon een APOE-gen van een of andere vorm erft, hebben de APOE-e3- en APOE-e2-genen geen verband met de ziekte van Alzheimer. APOE-e2 kan zelfs beschermende effecten op de hersenen hebben tegen de ziekte.
Deterministische genen
Onderzoekers hebben drie specifieke deterministische genen geïdentificeerd die de ziekte van Alzheimer kunnen veroorzaken:
- amyloïde voorlopereiwit (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Deze genen zijn verantwoordelijk voor een overmatige opbouw van amyloïde-bèta-peptide. Dit is een giftig eiwit dat samenklontert in de hersenen. Deze opeenhoping veroorzaakt de zenuwcelbeschadiging en de dood die kenmerkend is voor de ziekte van Alzheimer.
Niet alle mensen met de vroege ziekte van Alzheimer hebben deze genen. Een persoon met deze genen die de ziekte van Alzheimer ontwikkelt, heeft een zeldzaam type dat bekend staat als familiaire Alzheimer.
Volgens de Alzheimer Association vertegenwoordigt familiaire Alzheimer minder dan 5 procent van alle gevallen in de wereld.
Volgens de vereniging komt de ziekte van Alzheimer, veroorzaakt door deterministische genen, meestal voor vóór de leeftijd van 65 jaar. Het kan zich soms ontwikkelen bij mensen in de veertig en vijftig.
Effect van genen bij andere vormen van dementie
Sommige soorten dementie hebben banden met andere genetische misvormingen.
De ziekte van Huntington verandert bijvoorbeeld chromosoom 4, wat kan leiden tot progressieve dementie. De ziekte van Huntington is een dominante genetische aandoening. Dit betekent dat als een van beide ouders de aandoening heeft, ze het gen kunnen doorgeven aan hun nakomelingen en dat ze de ziekte zullen ontwikkelen.
Symptomen van de ziekte van Huntington worden gewoonlijk pas duidelijk als iemand 30-50 jaar oud is. Dit kan het voor artsen moeilijk maken om te voorspellen of een diagnose te stellen voordat iemand kinderen krijgt en het gen doorgeeft.
Onderzoekers denken dat dementie met Lewy-body's of Parkinson-dementie ook een genetische component kan hebben. Ze geloven echter ook dat andere factoren buiten de genetica een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van deze aandoeningen.
Risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer
Onderzoekers hebben verschillende risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer geïdentificeerd.
Waaronder:
- Leeftijd: de belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Alzheimer is leeftijd. Mensen ouder dan 65 jaar hebben meer kans om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen dan jongere mensen. Op 85-jarige leeftijd schat de Alzheimer's Association dat 1 op de 3 mensen de aandoening heeft.
- Familiegeschiedenis: het hebben van een naast familielid met de ziekte van Alzheimer verhoogt het risico om het te ontwikkelen.
- Hoofdtrauma: mensen met eerdere gevallen van ernstig hoofdtrauma, zoals een auto-ongeluk of contactsporten, lijken een hoger risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.
- Gezondheid van het hart: gezondheidsproblemen in het hart of de bloedvaten kunnen de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer vergroten. Voorbeelden zijn onder meer hoge bloeddruk, beroerte, diabetes, hartaandoeningen en hoog cholesterol. Deze kunnen de bloedvaten in de hersenen beschadigen, wat het risico op de ziekte van Alzheimer beïnvloedt.
Vroege tekenen en symptomen
De ziekte van Alzheimer gaat meestal gepaard met een geleidelijk verlies van geheugen en hersenfunctie.
Vroege symptomen kunnen perioden van vergeetachtigheid of geheugenverlies zijn. Na verloop van tijd kan iemand in een vertrouwde omgeving, ook thuis, verwarring of desoriëntatie ervaren.
Andere symptomen kunnen zijn:
- veranderingen in stemming of persoonlijkheid
- verwarring over tijd of plaats
- problemen met routinetaken, zoals de was doen of koken
- moeite met het herkennen van veelvoorkomende objecten
- moeite met het herkennen van mensen
- vaak voorwerpen en bezittingen kwijtraken
Het verouderingsproces kan van nature het geheugen van een persoon aantasten, maar de ziekte van Alzheimer leidt tot meer consistente periodes van vergeetachtigheid.
Na verloop van tijd heeft een persoon met de ziekte van Alzheimer mogelijk steeds meer hulp nodig bij het dagelijks leven, zoals tanden poetsen, aankleden en eten snijden.
Ze kunnen ook last hebben van agitatie, rusteloosheid, persoonlijkheidsonttrekkingen en spraakproblemen.
Volgens de National Institutes of Health is het overlevingspercentage voor een persoon met de ziekte van Alzheimer gewoonlijk 8 tot 10 jaar na het eerste optreden van symptomen.
Aangezien mensen met vergevorderde Alzheimer niet voor zichzelf kunnen zorgen of het belang van eten misschien niet meer erkennen, zijn ondervoeding, lichaamsverspilling of longontsteking veelvoorkomende doodsoorzaken.
Wanneer moet je naar een dokter
Het is van vitaal belang om medische hulp te zoeken voor iemand die deze symptomen vertoont, ook al is de discussie misschien moeilijk. Een arts kan andere ziekten uitsluiten die dementie kunnen veroorzaken, zoals een urineweginfectie of hersentumor.
Voorafgaand aan een afspraak moeten familieleden een lijst maken van alle medicijnen die de persoon met symptomen momenteel gebruikt. De arts kan de lijst bekijken en ervoor zorgen dat de symptomen van dementie geen bijwerkingen zijn van de huidige medicatie.
Houd een dagboek bij met de merkbare symptomen die zich in de loop van de tijd ontwikkelen om een arts te helpen mogelijke patronen vast te stellen.
Hoewel er genetische tests beschikbaar zijn die de genen kunnen opsporen die verband houden met de ziekte van Alzheimer, raden artsen deze tests over het algemeen niet aan voor laat optredende ziekten.
De aanwezigheid van de genen betekent niet noodzakelijk dat een persoon de aandoening zal hebben. Testen kan onnodige zorgen, onrust en angst veroorzaken.
Een persoon met een familiegeschiedenis van Alzheimer met vroege aanvang kan echter genetisch testen willen ondergaan. De meeste artsen zullen aanbevelen om vooraf een genetisch consulent te ontmoeten om de voor- en nadelen van genetische tests te bespreken en hoe zij de resultaten kunnen interpreteren.
Soms kan een arts genetisch testen aanbevelen wanneer mensen vroege symptomen van de ziekte van Alzheimer vertonen, omdat dit mogelijke behandelingen en potentieel voor therapeutische geneesmiddelenonderzoeken kan dicteren.
Overzicht
De ziekte van Alzheimer heeft banden met een aantal genen. Sommige, zoals het APOE-e4-gen, verhogen het risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar leiden niet altijd tot de diagnose Alzheimer.
Anderen, zoals het APP-gen, zorgen ervoor dat de ziekte zich direct ontwikkelt. Dit is echter een zeldzaam type dat bekend staat als familiaire Alzheimer en dat voorkomt bij minder dan 5 procent van de mensen met de ziekte.
Onderzoekers voeren momenteel enkele grootschalige onderzoeken uit naar de ziekte van Alzheimer en het verband met erfelijkheid.
Mensen die willen bijdragen aan de kennis, kunnen contact opnemen met onderzoekers van het National Institute on Aging, die het onderzoek naar de genetica van de ziekte van Alzheimer sponsoren.
De studie, die loopt tot het jaar 2021, houdt informatie bij over mensen met meer dan twee familieleden die na de leeftijd van 65 jaar de diagnose Alzheimer hebben gekregen.
