Autisme bloedtest: een stap dichterbij
Na onderzoek dat vorig jaar werd gepubliceerd, schetst een nieuw artikel het verdere succes van een diagnostische bloedtest voor autisme. De resultaten kunnen helpen om de aandoening op jongere leeftijd te diagnosticeren.
Autismespectrumstoornis (ASS) is een reeks aandoeningen die van invloed zijn op de manier waarop een individu met de wereld omgaat.
Hoewel elk geval anders is, kunnen de symptomen herhalend gedrag, tics, angst en leermoeilijkheden omvatten.
Er zijn veel vragen over ASS die nog steeds onbeantwoord zijn.
We begrijpen bijvoorbeeld nog steeds niet precies waarom het gebeurt, en er is geen remedie.
Hoe eerder ASS wordt opgepikt, hoe beter het resultaat is. Maar omdat klinische observatie de enige manier is om ASS te diagnosticeren, is het alleen mogelijk als het kind ongeveer 4 jaar oud is.
De jacht op diagnostiek
Het ontwerpen van een betrouwbare diagnostische test voor ASS is een uitdaging die een aantal instellingen is aangegaan. Een van die instellingen is het Rensselaer Polytechnic Institute in Troy, NY.
In plaats van te zoeken naar één enkele chemische stof om te meten, gebruikten de onderzoekers - onder leiding van prof. Juergen Hahn - een big data-benadering en zochten naar patronen in metabolieten.
In 2017 hadden de onderzoekers hun eerste succes. Ze analyseerden bloed van 149 mensen met een ASS-diagnose en beoordeelden elk monster op niveaus van 24 metabolieten. De chemicaliën waren allemaal gerelateerd aan twee specifieke cellulaire routes: de methioninecyclus en de transsulfuratieroute.
Nadat ze dit hadden gedaan, waren de wetenschappers in staat om een test te maken die correct meer dan 96 procent van de ASS-gevallen binnen de groep die ze hadden gerekruteerd, correct kon identificeren.
Onlangs probeerde hetzelfde team zijn bevindingen te repliceren in een nieuwe dataset.
Het testen van de bloedtest
Ze beoordeelden gegevens van 154 kinderen met ASS, genomen door onderzoekers van het Arkansas Children’s Research Institute in Little Rock. Deze keer hadden ze echter alleen toegang tot informatie over 22 van de 24 metabolische markers die ze in de laatste proef hadden gebruikt.
Hun resultaten werden deze maand in het tijdschrift gepubliceerd Bioengineering en translationele geneeskunde, en ze zijn bemoedigend.
Toen ze het algoritme toepasten, voorspelde het ASD in 88 procent van de gevallen correct.
Hoewel 88 procent een indrukwekkend resultaat is, is het lager dan het slagingspercentage uit de eerdere onderzoeken. Prof. Hahn denkt dat dit komt doordat de twee ontbrekende metabolieten in de laatste studie sterke indicatoren bleken te zijn. De resultaten zijn echter nog steeds opwindend.
"Het meest betekenisvolle resultaat is de hoge mate van nauwkeurigheid die we kunnen verkrijgen door deze benadering te gebruiken voor gegevens die jaren na de oorspronkelijke dataset zijn verzameld."
Prof. Juergen Hahn
Naar schatting 1 op de 59 kinderen in de Verenigde Staten heeft ASS, en het is bekend dat het op de vroegst mogelijke leeftijd kunnen herkennen van de aandoening de resultaten verbetert.
Hopelijk wordt deze nieuwe test snel doorgeschoven naar de volgende onderzoeksfase, zodat deze binnenkort beschikbaar kan zijn voor clinici.
Prof. Hahn staat te popelen om verder te gaan en zegt: "Dit is een benadering die we graag zouden zien in klinische onderzoeken en uiteindelijk in een commercieel verkrijgbare test."
