Wat zijn voorbeelden van immuundeficiëntiestoornissen?
Immunodeficiëntiestoornissen verstoren de werking van het immuunsysteem. Hierdoor is het lichaam minder goed in staat om aanvallen af te weren, zoals die van bacteriën, virussen en schimmels.
Een persoon met dit type aandoening heeft meer kans op frequente infecties van het maagdarmkanaal, sinussen, oren en longen, evenals andere, meer ernstige en mogelijk levensbedreigende ziekten.
Er is een aanzienlijke variatie tussen immuundeficiëntiestoornissen. Primaire immunodeficiëntiestoornissen zijn genetisch en worden van generatie op generatie doorgegeven. Onderzoekers hebben meer dan 300 van deze genetische aandoeningen geïdentificeerd.
Mensen krijgen secundaire immunodeficiëntiestoornissen als gevolg van ziekte, infectie, ondervoeding of behandelingen zoals chemotherapie of chirurgie.
Wat is de invloed van immunodeficiëntiestoornissen?
Immunodeficiëntie-aandoeningen hebben invloed op het immuunsysteem.
Het immuunsysteem bestrijdt infectie op twee manieren: T-cellen werken om het infectieuze agens direct te vernietigen, terwijl B-cellen antilichamen produceren om het uit te roeien.
Elke methode omvat een verscheidenheid aan cellen die allemaal in het beenmerg van een persoon worden gemaakt. B-cellen rijpen in het merg en T-cellen rijpen in de thymus, een klier die achter het borstbeen zit.
Rijpe cellen verplaatsen zich vervolgens naar de milt en lymfeklieren, waar ze wachten op het signaal om infectie te bestrijden.
Deze cellen verplaatsen zich ook naar locaties waar ze infectieuze agentia kunnen detecteren en bestrijden wanneer ze het lichaam binnendringen. Deze gebieden zijn onder meer:
- ogen
- neus-
- mond
- darmen
Andere gebieden hebben speciaal weefsel dat deze cellen bevat, waaronder:
- bijlage
- amandelen
- Peyers pleisters, die deel uitmaken van de dunne darm
Alle immuundeficiëntiestoornissen zijn het gevolg van een probleem met een of meer componenten van het immuunsysteem.
Hoewel wetenschappers deze aandoeningen ooit als tamelijk zeldzaam beschouwden, suggereren betere diagnostische instrumenten en begrip dat ze wellicht meer wijdverspreid zijn. De Immune Deficiency Foundation rapporteert dat maar liefst 1 op de 1.200–2.000 mensen een primaire immunodeficiëntie-aandoening zou kunnen hebben.
Een veel voorkomende variabele immuundeficiëntie is de immuundeficiëntie die het vaakst voorkomt, en ongeveer 1 op de 25.000 mensen heeft het.
Soorten immunodeficiëntiestoornis
De twee belangrijkste soorten immunodeficiëntiestoornis zijn: primair en secundair.
Binnen deze categorieën zijn er onderscheidingen. Onder primaire immunodeficiëntiestoornissen zijn er:
- antilichaamdeficiënties, waarbij sprake is van lage niveaus van een enkel type antilichaam
- gecombineerde immunodeficiënties, waarbij sprake is van lage niveaus van meer dan één type antilichaam
- gecombineerde immunodeficiënties met syndromen, zoals eczeem
- ernstige gecombineerde immunodeficiënties, met zowel aangeboren als adaptieve immuniteitsstoringen
- fagocytische defecten, die het vermogen van bepaalde witte bloedcellen om een infectieus agens op te nemen en te vernietigen, aantasten
- complementtekorten, waarbij lage niveaus van eiwitten in het complementsysteem betrokken zijn, dat een belangrijke rol speelt bij het bestrijden van infecties
- cellulaire immuundeficiëntie of aangeboren immuniteitsstoornissen, die het vermogen van een persoon om infecties zonder antilichamen rechtstreeks te bestrijden, belemmeren
- immuundisregulatie, een term voor genetische aandoeningen die het hele immuunsysteem aantasten, waardoor meerdere systemen defect raken
Secundaire immunodeficiëntiestoornissen hebben vergelijkbare kernsymptomen als primaire aandoeningen. De manier waarop deze voorwaarden zich ontwikkelen, hangt af van de omstandigheden die tot hun ontwikkeling hebben geleid.
Een persoon met immunodeficiëntie omdat ze chemotherapie kregen, zal bijvoorbeeld andere symptomen hebben en een andere behandeling nodig hebben dan iemand met een immunodeficiëntie die het gevolg is van HIV.
Risicofactoren
Primaire immunodeficiëntiestoornissen hebben directe banden met genetica, dus een van de belangrijkste risicofactoren is het hebben van een familielid met dit type aandoening.
De Immune Deficiency Foundation meldt dat het diagnosticeren van een immunodeficiëntieziekte doorgaans 9-15 jaar duurt.
De vertraging tussen de eerste symptomen en een effectieve behandeling leidt tot blijvende schade bij 37 procent van de mensen met dit type aandoening.
Een snellere diagnose en behandeling zou dit cijfer kunnen verminderen, dus deskundigen dringen er bij personen met frequente, ernstige, langdurige of ongebruikelijke infecties op aan om met een arts te praten.
Omdat secundaire immunodeficiëntiestoornissen een breed scala aan oorzaken hebben, hebben ze ook een breed scala aan risicofactoren, waaronder:
- IV drugsgebruik
- onveilige seksuele praktijken
- beperkte toegang tot voeding
- slechte algehele fysieke conditie
- het aantal gebruikte medicijnen
Leeftijd is ook een risicofactor, waarbij premature baby's en oudere volwassenen meer kans hebben op secundaire immuundeficiënties.
Het is belangrijk op te merken dat immuundeficiëntiestoornissen ook risicofactoren kunnen zijn voor andere gezondheidsproblemen. Een persoon met dit type aandoening heeft bijvoorbeeld meer kans op het ontwikkelen van een auto-immuunziekte of bepaalde kankers.
Tekens
Omdat er zo veel verschillende immunodeficiëntiestoornissen zijn, kunnen hun symptomen ook aanzienlijk variëren.
Het meest basale symptoom van een primaire of secundaire immunodeficiëntie-aandoening is echter de neiging om terugkerende infecties te krijgen die ernstig en moeilijk te behandelen zijn en niet verdwijnen zoals verwacht.
Hieronder staan andere algemene problemen die kunnen wijzen op een immunodeficiëntiestoornis:
- gewichtsverlies
- langzame groei bij kinderen
- opgezwollen klieren
- Bloedarmoede
- een laag aantal bloedplaatjes
- gezwollen gewrichten
- frequente abcessen
- conjunctivitis
- huiduitslag
- voedsel allergie
- tandvleesproblemen
De symptomen van een immuundeficiëntie-aandoening houden rechtstreeks verband met de aangetaste delen van het immuunsysteem.
Wanneer dit type aandoening bijvoorbeeld de B-cellen aantast, die antilichamen aanmaken, kunnen terugkerende bacteriële infecties een veelvoorkomend probleem zijn. Maar wanneer de aandoening delen van het immuunsysteem aantast, waarbij zowel de B- als de T-cellen betrokken zijn, kan een grote verscheidenheid aan organismen, waaronder schimmels, bacteriën en virussen, gemakkelijk een infectie veroorzaken.
Specifieke immunodeficiëntiestoornissen hebben bepaalde associaties. Bijvoorbeeld:
- Antilichaamtekorten houden verband met frequente infecties, met name door bacteriën.
- Fagocytische defecten kunnen leiden tot langzame wondgenezing en clusters van immuuncellen die granulomen worden genoemd.
- Sommige vormen van complementtekorten kunnen leverinfecties tot gevolg hebben, terwijl personen met andere vormen vatbaar kunnen zijn voor auto-immuunziekten.
- Ontregeling van het immuunsysteem kan het risico op het ontwikkelen van een auto-immuunziekte vergroten.
Oorzaken
Primaire immunodeficiëntiestoornissen zijn het gevolg van genetische mutaties.
In sommige gevallen hebben wetenschappers het pad dat deze mutaties volgen niet kunnen identificeren. Dit geldt bijvoorbeeld voor een veelvoorkomend variabel immuundeficiëntie.
Secundaire immuundeficiëntiestoornissen ontstaan als reactie op ervaringen, zoals infecties of behandelingen.
Enkele van de oorzaken zijn:
- infecties, zoals met HIV, het Epstein-Barr-virus of het cytomegalovirus
- chirurgie, waarbij de milt wordt verwijderd, stamceltransplantaties of anesthesie bijvoorbeeld
- slechte voeding, mogelijk als gevolg van tekorten aan zink of andere vitamines of mineralen
- ernstige brandwonden
- chemotherapie
- steroïden
- behandeling met immunosuppressiva
- anti-epileptische medicijnen
- ondervoeding
- kanker
- diabetes
Preventie en afhaalmaaltijden
Voor mensen met primaire immunodeficiëntiestoornissen is het voorkomen van infectie erg belangrijk, omdat ze een hoger algemeen risico hebben. Deskundigen dringen er bij deze personen op aan om:
- Wees in alle opzichten waakzaam met betrekking tot hygiëne, vooral bij het wassen van de handen.
- Neem een gezonde levensstijl aan, met een voedzaam dieet, voldoende lichaamsbeweging en voldoende rust.
- Beperk het contact met mensen die ziek zijn.
- Maak gebruik van vaccins en immunisaties wanneer dat nodig is.
- Raadpleeg zorgverleners voor regelmatige controles en evaluaties.
- Bescherm de mentale en spirituele gezondheid.
Artsen gebruiken medicijnen om de infecties te behandelen die het gevolg zijn van een verminderde werking van het immuunsysteem en om de onderliggende aandoening aan te pakken.
Mensen met een laag aantal T-cellen worden bijvoorbeeld vaak behandeld voor opportunistische infecties voordat ze die zelfs krijgen, terwijl mensen met een laag niveau van het immunoglobuline G-antilichaam maandelijks een injectie kunnen krijgen om hun niveau op peil te houden.
Het is mogelijk om enkele secundaire immuundeficiëntiestoornissen te voorkomen. Een persoon kan bijvoorbeeld proberen te voorkomen dat hij hiv oploopt door een condoom te gebruiken en geen naalden te delen.
In andere situaties, zoals bij het ontvangen van chemotherapie, kan het nemen van maatregelen om een immunodeficiëntiestoornis te voorkomen een grotere bedreiging vormen voor de algehele gezondheid van de persoon.
Beenmergtransplantaties kunnen de werking van het immuunsysteem verbeteren bij mensen met een aantal primaire immunodeficiëntiestoornissen die ernstig zijn en de algehele kwaliteit van leven beïnvloeden. Onderzoekers onderzoeken ook de mogelijkheden van gentherapie.
