IJzerstapelingsstoornis: alles wat u moet weten

IJzerstapelingsstoornissen zijn een groep medische aandoeningen die ervoor zorgen dat het lichaam overtollig ijzer opslaat. Ze omvatten erfelijke hemochromatose, een genetische aandoening waarbij het lichaam van een persoon te veel ijzer uit voedsel en dranken opneemt.

Het lichaam kan overtollig ijzer niet uitscheiden, dus slaat het het op in bepaalde organen, met name de lever, het hart en de alvleesklier, wat kan leiden tot orgaanschade. Schade aan de alvleesklier kan diabetes veroorzaken. Overtollig ijzer kan, zonder behandeling, de huid ook bronskleurig maken.

Met behandeling hebben mensen met deze aandoening een goede kijk. Behandelingen kunnen bestaan ​​uit het afnemen van bloed om het ijzerniveau van het lichaam te verlagen en het aanbrengen van veranderingen in het voedingspatroon om de ijzerinname te verminderen.

In dit artikel kijken we naar de soorten, oorzaken, symptomen en behandeling van ijzerstapelingsstoornis.

Wat zijn ijzerstapelingsstoornissen?

Een persoon met een ijzerstapelingsstoornis kan vermoeidheid en vermoeidheid ervaren.

In een gezond lichaam, wanneer de ijzeropslag voldoende is, verminderen de darmen de opname van dit mineraal uit voedsel en drank om te voorkomen dat het te hoog oploopt.

Mensen met ijzerstapelingsstoornissen nemen meer ijzer op dan normaal uit voeding of supplementen. Het lichaam kan het extra ijzer niet snel genoeg uitscheiden, dus het blijft zich opbouwen. Het lichaam slaat het op in orgaanweefsel, voornamelijk in de lever, maar ook in het hart en de alvleesklier.

Er zijn verschillende soorten ijzerstapelingsstoornissen. Erfelijke hemochromatose is een primaire aandoening met een genetische component. Mensen kunnen ook secundaire hemochromatose hebben, die ontstaat als gevolg van een andere ziekte of aandoening.

Oorzaken

Er zijn verschillende soorten ijzerstapelingsstoornissen, elk met verschillende oorzaken:

Primaire hemochromatose: een genetische mutatie

Erfelijke hemochromatose, die mensen ook primaire of klassieke hemochromatose kunnen noemen, is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen in de Verenigde Staten. Niet iedereen met de aandoening ervaart symptomen.

Deze aandoening treft vooral blanke mensen. Volgens een studie uit 2018 heeft ongeveer 1 op de 200 blanke mensen in de Verenigde Staten en Australië erfelijke hemochromatose, en 10-14% van elk van deze populaties draagt ​​de genetische mutaties.

Erfelijke hemochromatose treedt op als gevolg van een mutatie in een gen genaamd HFE​Dit gen regelt de hoeveelheid ijzer die het lichaam opneemt. Twee mogelijke mutaties in het HFE gen zijn C282Y en H63D.

In de VS hebben de meeste mensen met erfelijke hemochromatose twee exemplaren van C282Y geërfd, één van de moeder en de andere van de vader. Iemand die slechts één defect gen erft, zal niet zeker het ijzerstapelingssyndroom ontwikkelen, maar ze zullen drager zijn en zullen waarschijnlijk meer ijzer opnemen dan normaal.

Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 dat hun kind twee defecte genen heeft, één van elke ouder. Sommige mensen met twee exemplaren van de C282Y-mutatie ervaren echter nooit symptomen.

Sommige mensen erven één C282Y-mutatie en één H63D-mutatie. Een klein deel van deze mensen krijgt symptomen van hemochromatose. Het overerven van twee exemplaren van H63D is zeldzaam en onderzoek heeft nog niet bevestigd of dit het risico op hemochromatose kan verhogen.

Secundaire hemochromatose: het resultaat van een aandoening

Volgens het National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) kan secundaire hemochromatose het gevolg zijn van bepaalde soorten bloedarmoede, zoals thalassemie of chronische leverziekte, zoals chronische hepatitis C-infectie of aan alcohol gerelateerde leverziekte.

Bloedtransfusies, orale ijzerpillen of ijzerinjecties of langdurige nierdialyse kunnen ook secundaire hemochromatose veroorzaken.

Juveniele hemochromatose

Juveniele hemochromatose is een erfelijke aandoening die het gevolg is van defecten in een gen genaamd HJV​IJzer bouwt zich eerder in het leven op en symptomen treden op tussen de leeftijd van 15 en 30 jaar.

Symptomen zijn onder meer diabetes en problemen met seksuele ontwikkeling. Zonder behandeling kan het dodelijk zijn.

Neonatale hemochromatose

Bij pasgeborenen met neonatale hemochromatose kan ijzer zich zo snel in de lever ophopen dat het kind doodgeboren wordt of niet lang na de geboorte overleeft. Onderzoek suggereert dat de oorzaak niet genetisch is. Het kan gebeuren omdat het immuunsysteem van de moeder antilichamen aanmaakt die de lever van de foetus beschadigen.

Risicofactoren

De volgende risicofactoren kunnen de kans op hemochromatose vergroten:

• Genetische factoren: twee exemplaren hebben van een defect HFE gen is de belangrijkste risicofactor voor erfelijke hemochromatose. De persoon erft één kopie van het gemuteerde HFE gen van elke ouder. H verwijst naar hoog en FE betekent ijzer.
• Familiegeschiedenis: een persoon met een ouder, kind, broer of zus met hemochromatose heeft meer kans op hemochromatose.
• Etniciteit: Volgens de NHLBI hebben blanke mensen van Noord-Europese afkomst een hoger risico om de HFE genmutatie en het ontwikkelen van hemochromatose. Ze merken op dat het minder vaak voorkomt bij mensen van Afro-Amerikaanse, Spaanse, Aziatische en Indiaanse afkomst.
• Geslacht: ijzerstapeling treft zowel mannen als vrouwen, hoewel het een minder significant effect kan hebben op vrouwen.De reden hiervoor is dat de meeste vrouwen regelmatig bloed verliezen tijdens de menstruatie, en bloedverlies verlaagt het ijzergehalte. Mannen kunnen symptomen krijgen op de leeftijd van ongeveer 40-60 jaar, en vrouwen kunnen symptomen krijgen na de menopauze.

Symptomen

De tekenen en symptomen van ijzerstapelingsstoornis zijn vaak mild, en een bron uit 2019 meldt dat in 3 van de 4 gevallen mensen met ijzerstapeling geen symptomen vertonen.

Symptomen verschijnen meestal pas op middelbare leeftijd of, bij vrouwen, na de menopauze. Tegenwoordig hebben mensen met hemochromatose minder kans op het ontwikkelen van symptomen omdat de diagnose meestal eerder plaatsvindt dan in het verleden.

Als de toestand vordert, zijn de belangrijkste symptomen:

• vermoeidheid of vermoeidheid
• zwakheid
• gewichtsverlies
• buikpijn
• hoge bloedsuikerspiegels
• hyperpigmentatie, of de huid die bronskleurig wordt
• een verlies van libido of zin in seks
• bij mannen, verkleining van de testikels
• bij vrouwen, verminderde of afwezige menstruatie

Na verloop van tijd kunnen de volgende aandoeningen optreden:

• artritis
• leverziekte of cirrose (blijvende littekens) van de lever
• vergroting van de lever
• diabetes
• hypothyreoïdie
• hartziekte
• pancreatitis

Diagnose van hemochromatose

Hemochromatose kan moeilijk te diagnosticeren zijn op basis van de symptomen, omdat deze de symptomen van andere aandoeningen kunnen overlappen. Een arts kan besluiten de persoon door te verwijzen naar een hepatoloog (een leverspecialist) of een cardioloog (een hartspecialist).

Sommige tests kunnen artsen helpen bij het diagnosticeren van hemochromatose. Deze omvatten bloedtesten, levertesten, MRI-scans en genetische tests.

Twee verschillende soorten bloedtesten kunnen ijzerstapeling detecteren, zelfs voordat de symptomen optreden.

De serumtransferrineverzadigingstest meet de hoeveelheid ijzer die is gebonden aan transferrine - een eiwit dat ijzer in het bloed vervoert. Verzadigingswaarden van meer dan 45% zijn te hoog.

De serum-ferritinetest meet de hoeveelheid ijzer die het lichaam heeft opgeslagen. Als u deze niveaus kent, kan een arts een diagnose van een persoon stellen en deze tijdens de behandeling controleren.

Artsen moeten beide bloedtesten uitvoeren en mogelijk moeten ze ze herhalen voor een grotere nauwkeurigheid, omdat andere aandoeningen ook het ferritinegehalte kunnen verhogen.

Dit zijn geen routinematige bloedtesten en artsen voeren ze meestal alleen uit als iemand een ouder, kind of broer of zus heeft met hemochromatose.

Mensen kunnen deze tests echter ook ondergaan als ze een van de volgende tekenen, symptomen en aandoeningen hebben:

• diabetes
• verhoogde leverenzymen
• erectiestoornissen
• extreme vermoeidheid
• hartziekte
• gewrichtsziekte

Bij mensen die overmatige hoeveelheden alcohol consumeren of bij mensen die veel bloedtransfusies of hepatitis C hebben gehad, kunnen de resultaten van deze bloedonderzoeken wijzen op ijzerstapeling.

Deze aanvullende tests kunnen helpen bij het bevestigen van een diagnose van erfelijke hemochromatose:

• genetische tests kunnen bepalen of de persoon de HFE gen.
• MRI-scans om het ijzergehalte in de lever te controleren
• een leverbiopsie kan het ijzergehalte in de lever bepalen en eventuele cirrose of andere schade aan het licht brengen, maar deze test komt tegenwoordig minder vaak voor

Behandeling

Als een persoon een vroege diagnose en behandeling krijgt, hebben ze meestal een normale levensverwachting. Ze moeten echter regelmatig bloedtesten ondergaan en de behandeling gaat meestal levenslang door.

Er zijn verschillende behandelingen voor ijzerstapelingsstoornissen:

Flebotomie

Flebotomie, of venesectie, is een reguliere behandeling om ijzerrijk bloed uit het lichaam te verwijderen.

Meestal moet dit wekelijks plaatsvinden totdat de niveaus weer normaal zijn. Wanneer het ijzergehalte weer stijgt, moet de persoon de behandeling herhalen.

Hoeveel bloed de dokter neemt, en hoe vaak, hangt af van:

• de leeftijd en het geslacht van de persoon
• de algehele gezondheid van de persoon
• de ernst van de ijzerstapeling

Artsen kunnen in de vroege stadia van de behandeling één of twee keer per week 1 liter bloed verwijderen. Hierna mogen ze om de 2 à 4 maanden bloed afnemen.

Aderlaten kunnen cirrose niet omkeren, maar het kan symptomen zoals misselijkheid, buikpijn en vermoeidheid verbeteren. Het kan ook de hartfunctie en gewrichtspijn verbeteren.

Chelatie

IJzerchelatietherapie omvat het nemen van orale of geïnjecteerde medicijnen om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Medicijnen kunnen een medicijn zijn dat het overtollige ijzer bindt voordat het lichaam het uitscheidt.

Hoewel artsen dit niet vaak aanbevelen als eerstelijnsbehandeling voor hemochromatose, kan het voor sommige mensen geschikt zijn.

Veranderingen in het dieet

Veranderingen in het dieet om de ijzerinname te beperken, kunnen de symptomen helpen verminderen. Dieetveranderingen kunnen zijn:

• het vermijden van supplementen die ijzer bevatten
• vermijd supplementen die vitamine C bevatten, omdat deze vitamine de ijzeropname verhoogt
• het verminderen van ijzerrijke en met ijzer verrijkte voedingsmiddelen
• het vermijden van ongekookte vis en schaaldieren
• het beperken van de alcoholinname, omdat dit de lever kan beschadigen

Complicaties

Zonder behandeling kan een ophoping van ijzer leiden tot gezondheidscomplicaties, zoals:

• cirrose
• een grotere kans op leverkanker door cirrose of hemochromatose
• diabetes en bijbehorende complicaties
• congestief hartfalen als er zich te veel ijzer in het hart ophoopt en het lichaam niet genoeg bloed kan circuleren
• onregelmatige hartritmes of aritmieën, leidend tot pijn op de borst, hartkloppingen en duizeligheid
• endocriene problemen, zoals hypothyreoïdie of hypogonadisme
• artritis, osteoartritis of osteoporose
• bronzen of grijze huid als gevolg van de afzettingen van ijzer in huidcellen

Andere complicaties kunnen zijn: depressie, galblaasaandoeningen en sommige vormen van kanker.

Volgens het Iron Disorders Institute hebben sommige autopsies aangetoond dat mensen met neurodegeneratieve ziekten - zoals de ziekte van Alzheimer, multiple sclerose en epilepsie - problemen hadden met het ijzerniveau in de hersenen.

Overzicht

Bij ijzerstapelingsstoornissen, zoals primaire hemochromatose, wordt een te hoog ijzergehalte in het lichaam opgebouwd. Zonder behandeling kan de aandoening ernstige complicaties veroorzaken en kan het levensbedreigend zijn.

In 2007 concludeerden Canadese onderzoekers dat hemochromatose een "veel voorkomende en relatief eenvoudige genetische ziekte is om te behandelen".

Met behandeling kunnen mensen een normale levensverwachting hebben, vooral met vroege diagnose en effectief management.