Cystic fibrosis-dragers: wat u moet weten
Een persoon die drager is van cystische fibrose, heeft één exemplaar van het gen voor de aandoening. Mensen hebben twee exemplaren van het gen nodig om cystische fibrose te krijgen.
Als een drager van cystic fibrosis (CF) een kind heeft met een andere CF-drager, bestaat de kans dat het kind ook drager is of de ziekte heeft.
Onderzoek suggereert dat maar liefst 10 miljoen mensen in de Verenigde Staten CF-dragers zijn. Testen kan een persoon helpen ontdekken of hij tot deze personen behoort.
Lees verder voor meer informatie over dragers van cystische fibrose.
Tekenen dat u mogelijk een koerier bent
CF-dragers ondervinden geen symptomen. Als gevolg hiervan weten de meeste mensen die drager zijn niet dat ze het CF-gen hebben.
Een persoon kan dit alleen te weten komen als hij een positieve uitslag krijgt van een dragerschapstest of een kind met CF heeft.
Als een persoon met CF een kind heeft met een CF-drager, zal het kind CF hebben of drager zijn van de ziekte.
Mensen met CF kunnen de volgende tekenen en symptomen hebben:
- chronische longinfecties
- een aanhoudende hoest
- chronische of frequente sinusitis
- problemen met de spijsvertering, waaronder omvangrijke, vette ontlasting en obstipatie
- galstenen
- neuspoliepen, dit zijn vlezige gezwellen in de neus
- zoute huid
- slechte groei
- voedingstekorten
- diabetes
- leverziekte
De symptomen van CF variëren in type en ernst. Sommige mutaties van het CF-gen leiden tot ernstigere symptomen dan andere. Tot op heden hebben wetenschappers meer dan 1.700 mutaties ontdekt die CF kunnen veroorzaken.
Testen
Mensen met een familiegeschiedenis van CF willen misschien een CF-dragerschapstest ondergaan voordat ze een gezin stichten.
Het American College of Obstetricians and Gynecologists raadt artsen aan om dragerschapsscreening aan te bieden aan elke vrouw die zwanger is of overweegt zwanger te worden.
Voor de zwangerschap
Vaak zullen artsen eerst een test aanbieden aan de vrouw die zwanger wil worden. De procedure omvat een eenvoudige bloedtest.
Afhankelijk van het specifieke type bloedtest dat de arts bestelt, kan deze ook testen op de aanwezigheid van andere genetische aandoeningen.
Het type en het aantal aandoeningen waarop het individu wil controleren, zullen de kosten van genetische tests bepalen, die sterk kunnen variëren. Een arts kan mensen meestal adviseren over hun opties en de kosten van elk.
Als de vrouw een negatief resultaat van de dragerschapstest krijgt, is het onwaarschijnlijk dat ze een kind met CF krijgt. Het is echter nog steeds een mogelijkheid omdat de test niet alle mogelijke mutaties van het CF-gen kan detecteren, vooral de zeldzamere.
Als de vrouw een positieve uitslag krijgt, betekent dit dat ze vrijwel zeker drager is van het CF-gen. Een positief resultaat is meer dan 99% accuraat. In dat geval kan haar partner een test aanvragen om te controleren of hij ook drager is.
Als beide leden van een paar drager zijn, kunnen ze overwegen om een genetisch consulent te ontmoeten voordat ze zwanger worden om hun opties te bespreken.
Tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap kan een arts beide partners samen testen vanwege tijdgebrek. Als beide ouders CF-dragers zijn, kunnen ze prenatale tests overwegen om te bepalen of de foetus twee exemplaren van het defecte gen heeft geërfd.
Prenatale tests kunnen vaststellen of een kind CF heeft, maar de ernst van de symptomen kan niet worden voorspeld. De prenatale CF-tests zijn:
- Vruchtwaterpunctie. Tussen week 15 en 20 van de zwangerschap kan een arts een vruchtwatermonster verwijderen en voor analyse naar een laboratorium sturen.
- Chorionic villus sampling (CVS). Bij deze test wordt een weefselmonster uit de placenta genomen. Artsen kunnen CVS doen tussen week 10 en 13 van de zwangerschap.
Een genetisch consulent kan informatie en ondersteuning bieden aan stellen die ontdekken dat hun ongeboren kind positief is getest op CF.
Screening van pasgeborenen
Screeningtests voor pasgeborenen in alle 50 Amerikaanse staten controleren nu op CF. Deze tests kunnen bepalen of een baby waarschijnlijk CF heeft of, soms, dat hij / zij drager is van CF.
Screenen van andere gezinsleden
Als ouders een kind met CF hebben of een kind dat drager is van CF, moeten al hun andere kinderen een screeningstest ondergaan, ook als ze geen symptomen hebben.
Deze kinderen en andere bloedverwanten lopen een groter risico om drager te zijn van de CF-genmutatie.
Prevalentie
CF is een relatief veel voorkomende ziekte die meer dan 30.000 mensen in de VS treft. Nog eens 10 miljoen mensen zijn drager van CF.
De kans op het dragen van het defecte CF-gen verschilt per etniciteit:
- Blanke Europese en Asjkenazische joden - 1 op 29
- Spaanse Amerikanen - 1 op 46
- Afro-Amerikanen - 1 op 61
- Aziatische Amerikanen - 1 op 90
Mensen met een familiegeschiedenis van CF hebben een grotere kans om drager te worden. Als beide ouders CF-drager zijn, hebben hun kinderen:
- een kans van 25% om CF te hebben
- 50% kans om vervoerder te worden
- een kans van 25% om geen CF te hebben en geen drager te zijn
Kinderen met dezelfde ouders hebben allemaal een gelijke kans om de CF-mutatie te erven, ongeacht of hun broers en zussen CF-drager zijn of CF-symptomen hebben.
Als een drager een kind heeft met iemand met CF, zal het kind CF hebben of drager zijn van CF.
Overzicht
Mensen die van plan zijn kinderen te krijgen, willen misschien met een arts praten over screening op CF-dragers, vooral als ze een familielid hebben met CF.
Het is mogelijk om voor of tijdens de zwangerschap gescreend te worden. Alle baby's die in de VS zijn geboren, worden bij de geboorte op CF gescreend.
Het kan ook nuttig zijn om deze tests met een genetisch consulent te bespreken om te begrijpen hoe de resultaten van invloed kunnen zijn op elk individu, het paar en hun kinderen.
