Antifosfolipidensyndroom: wat u moet weten

Antifosfolipidensyndroom is een immuunstoornis waarbij abnormale antilichamen worden gekoppeld aan abnormale bloedstolsels in aders en slagaders. Het treft vooral de benen, maar er kunnen zich ook stolsels vormen in de nieren, longen en andere organen.

Het kan leiden tot complicaties tijdens de zwangerschap, zoals herhaald zwangerschapsverlies en vroeggeboorten.

Antifosfolipidensyndroom (APS) is ook bekend als antifosfolipide-antilichaamsyndroom, Hughes-syndroom of plakkerig bloed.

De abnormale antilichamen vallen vetten aan die fosfor bevatten, ook wel fosfolipiden genoemd. Hartklepafwijkingen komen vaak voor bij mensen met APS, en tot één op de drie gevallen van een beroerte onder de leeftijd van 50 jaar kan hieraan het gevolg zijn.

In de benen kan APS leiden tot diepe veneuze trombose (DVT). Als zich een stolsel in de hersenen ontwikkelt, is er een ernstig risico op een beroerte.

Er is geen remedie voor APS, maar de huidige behandelingen kunnen het risico op het ontwikkelen van bloedstolsels aanzienlijk verminderen.

De meeste mensen met APS die worden behandeld, kunnen een normaal, gezond leven leiden, maar zelden zal een persoon met het syndroom stolsels blijven ontwikkelen.

Volgens de APS Foundation of America zou tussen de 1 en 5 procent van de mensen in de Verenigde Staten APS hebben. Het is verantwoordelijk voor 15 tot 20 procent van alle gevallen van DVT en longembolie, of bloedstolsels in de longen. Het treft vrouwen drie tot vijf vaker dan mannen.

Symptomen

Antifosfolipidensyndroom beïnvloedt de bloedconsistentie.

Tekenen en symptomen van antifosfolipidensyndroom hangen voornamelijk af van waar de stolsels naartoe reizen en waar ze zich vormen.

Een stolsel of embolie, een reizend stolsel, kan resulteren in:

• DVT: er vormt zich een stolsel in een van de grote aderen, meestal in de arm of het been, en blokkeert de bloedsomloop gedeeltelijk of volledig. Als een DVT-bloedstolsel in de longen terechtkomt, kan dit leiden tot een levensbedreigende aandoening die bekend staat als longembolie (PE).
• Longembolie (PE): een embolie of reizend stolsel verschijnt in een deel van het lichaam, circuleert door het lichaam en blokkeert vervolgens het bloed dat door een vat in een ander deel van het lichaam stroomt. Bij PE blokkeert een embolus een slagader die de longen voedt.
• Complicaties van zwangerschap: deze omvatten terugkerende miskramen, vroeggeboorte en pre-eclampsie of hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap.
• Ischemische beroerte: een bloedstolsel onderbreekt de bloedstroom naar een deel van de hersenen, waardoor de toevoer van zuurstof en glucose wordt onderbroken. Het afsterven van hersencellen en hersenschade kunnen het gevolg zijn. Ongeveer 75 procent van alle gevallen van een beroerte is ischemisch.

Minder vaak voorkomende tekenen en symptomen zijn onder meer:

• hoofdpijn of migraine
• dementie en toevallen, als een stolsel de bloedstroom naar delen van de hersenen blokkeert
• livingo reticularis, een kantachtige paarsachtige uitslag op de knieën en polsen

Ongeveer 30 procent van de mensen met APS heeft hartklepafwijkingen. In veel gevallen wordt de mitralisklep dikker of ontwikkelt hij extra massa, waardoor bloed teruglekt in een van de hartkamers. Sommige patiënten kunnen problemen hebben met de aortaklep.

Het aantal bloedplaatjes kan dalen. Bloedplaatjes zijn de bloedcellen die nodig zijn voor een normale stolling. Dit kan leiden tot bloedingen, bijvoorbeeld neusbloedingen of bloedend tandvlees. Bij sommige mensen kan een bloeding in de huid optreden, waardoor kleine rode vlekjes kunnen verschijnen.

In zeer zeldzame gevallen kan een persoon zich ontwikkelen:

• chorea, een onvrijwillige schok van het lichaam en ledematen
• geheugenproblemen
• geestelijke gezondheidsproblemen, zoals depressie of psychose
• gehoorverlies

Symptomen verschijnen meestal tussen de 20 en 50 jaar, maar soms ontwikkelen ze zich tijdens de kindertijd.

Catastrofaal antifosfolipidensyndroom

Catastrofaal antifosfolipidensyndroom (CAPS) is een soort "trombotische storm", waarbij zich plotseling meerdere bloedstolsels vormen. Het treft een kleine minderheid van de patiënten met APS en beschadigt geleidelijk verschillende organen.

Bloedstolsels ontwikkelen zich abrupt over het hele lichaam, wat resulteert in meervoudig orgaanfalen. Waarom het gebeurt, is onduidelijk.

De symptomen variëren, afhankelijk van welke organen zijn aangetast, maar ze omvatten:

• buikpijn
• verwarring
• oedeem of zwelling in de enkels, voeten of handen
• toevallen of toevallen
• progressieve kortademigheid
• vermoeidheid
• coma
• dood

Symptomen treden meestal plotseling op en worden snel erger.

CAPS is een medisch noodgeval en de patiënt heeft zo snel mogelijk intensieve zorg nodig, zodat de lichaamsfuncties kunnen worden gehandhaafd terwijl hoge doses anticoagulantia worden toegediend.

Onderzoek suggereert dat ongeveer 46 procent van de patiënten met het catastrofale antifosfolipidensyndroom de eerste gebeurtenis niet overleeft, en er is een risico op een herhaling op een bepaald moment, zelfs met medische zorg.

Behandeling

Een arts zal meestal medicijnen voorschrijven om het bloed te verdunnen, om de kans op stolling te verkleinen. De patiënt heeft dit medicijn normaal gesproken de rest van zijn leven nodig.

Mogelijke combinaties zijn aspirine met warfarine, of Coumadin, of mogelijk heparine. Als warfarine niet werkt, kan de dosis worden verhoogd of kan heparine worden toegevoegd.

De stollende werking van anticoagulantia kan soms leiden tot een bloeding of overmatig bloeden.

Patiënten moeten onmiddellijk medische hulp zoeken als ze last krijgen van:

• bloed in ontlasting, urine of braaksel
• bloed ophoesten
• neusbloedingen die langer dan 10 minuten duren
• ernstige blauwe plekken

Patiënten die trombose ervaren, zullen normaal gesproken heparine en warfarine nodig hebben. Als de trombose verdwijnt, gaan ze door met warfarine.

Behandeling tijdens de zwangerschap

Een vrouw met de diagnose APS moet een zwangerschap plannen vóór de conceptie. De behandeling begint aan het begin van de zwangerschap en eindigt na de bevalling.

Het is belangrijk om het bloed te controleren, vooral tijdens de zwangerschap.

Bij een ongeplande zwangerschap kan de effectiviteit van de behandeling afnemen, aangezien deze pas enkele weken na de conceptie begint.

De behandeling is normaal gesproken aspirine, heparine of beide, afhankelijk van eerdere stolsels van zwangerschapscomplicaties. Warfarine kan geboorteafwijkingen veroorzaken en wordt niet tijdens de zwangerschap gebruikt.

Als de patiënt niet op deze behandeling reageert, kunnen intraveneuze immunoglobuline-infusies en corticosteroïden, zoals prednison, worden voorgeschreven.

Als er in het derde trimester geen problemen zijn, kan de heparinebehandeling worden stopgezet, maar het kan zijn dat de aspirinebehandeling moet worden voortgezet tot het einde van de zwangerschap.

Regelmatige bloedtesten zullen moeten worden voortgezet om er zeker van te zijn dat het bloed nog voldoende kan stollen om het bloeden te stoppen als de patiënt blauwe plekken krijgt of zich snijdt.

Diagnose

Een arts zal testen op antifosfolipidensyndroom als de patiënt ten minste één episode van trombose of zwangerschapsverlies heeft.

Een bloedtest zal uitwijzen of een persoon abnormale antilichamen heeft.

Soms kunnen onschadelijke antifosfolipide-antilichamen zich gedurende beperkte perioden ontwikkelen vanwege een infectie of een medicijn, dus een tweede test is nodig om het resultaat te bevestigen.

Als bloedonderzoeken abnormale antilichamen aantonen, zal de arts de medische geschiedenis van de patiënt beoordelen om te bepalen of eerdere symptomen mogelijk zijn veroorzaakt door het antifosfolipidensyndroom.

Oorzaken

Een bloedstolsel kan levensbedreigend zijn.

APS is een auto-immuunziekte. Een auto-immuunziekte zorgt ervoor dat antilichamen per ongeluk goede cellen aanvallen.

Bij APS produceert het immuunsysteem van de persoon antilichamen die antifosfolipide-antilichamen worden genoemd.

Deze abnormale antilichamen vallen eiwitten en vetten in het bloed aan, en met name fosfolipiden.

Fosfolipiden zijn celmembraansubstanties die een rol spelen bij het bloedstollingsproces.

Als de antilichamen de fosfolipiden aanvallen, kan dit het risico op bloedstolsels vergroten.

Bloedstolling is wat voorkomt dat mensen teveel bloeden na bijvoorbeeld een blessure.

Aangenomen wordt dat de vetten en eiwitten die worden aangevallen belangrijk zijn bij het handhaven van de bloedconsistentie.

Het bloed wordt plakkerig, waardoor het risico op bloedstolsels aanzienlijk toeneemt.

Mensen met het antifosfolipidensyndroom produceren antilichamen die de fosfolipiden aanvallen of de bloedeiwitten die zich binden aan de fosfolipiden.

Er zijn twee hoofdtypen APS:

• Primair antifosfolipidensyndroom: het is niet gekoppeld aan een andere ziekte of aandoening, maar ontwikkelt zich geïsoleerd
• Secundair antifosfolipidensyndroom: het ontwikkelt zich samen met een andere auto-immuunziekte, zoals lupus

Waarom auto-immuunziekten optreden, is onduidelijk, en het is ook onduidelijk waarom sommige mensen met abnormale antilichamen nooit symptomen ontwikkelen.

Een combinatie van genetische en omgevingsfactoren lijkt hierbij betrokken te zijn.

Risicofactoren

Genetische factoren lijken de kans op APS te beïnvloeden. Als een familielid het syndroom heeft, loopt het individu een groter risico om het zelf te ontwikkelen.

Andere risicofactoren zijn onder meer:

• lupus, het syndroom van Sjögren of een andere auto-immuunziekte
• hepatitis C, syfilis, cytomegalovirus (CMV), het parvovirus B19 en enkele andere infecties
• sommige medicijnen, waaronder hydralazine, die worden gebruikt om hypertensie te behandelen, en sommige anti-epileptica

Sommige mensen hebben de antilichamen maar ontwikkelen geen tekenen of symptomen. Bepaalde triggers kunnen er echter voor zorgen dat de aandoening zich bij deze mensen ontwikkelt.

Triggers zijn onder meer:

• zwaarlijvigheid
• zwangerschap
• hoog cholesterolgehalte
• hoge bloeddruk
• hormoonvervangende therapie (HRT)
• orale anticonceptiva
• tabak roken
• te lang stil blijven staan, bijvoorbeeld tijdens een lange vlucht
• een chirurgische ingreep

Jonge vrouwen en vrouwen van middelbare leeftijd hebben een grotere kans om APS te ontwikkelen, maar het kan zowel het geslacht als de leeftijd beïnvloeden.

Preventie

Een patiënt met APS moet alle mogelijke maatregelen nemen om het risico op bloedstolsels te verkleinen.

Dit bevat:

• niet roken
• een gezond lichaamsgewicht behouden
• fysiek actief blijven

Eetpatroon

Het is belangrijk om een ​​gezond dieet te volgen met veel fruit en groenten en weinig vet en suiker.

De APS Foundation of American adviseert mensen met APS om:

• hetzelfde dieet volgen als vóór de diagnose, tenzij de arts anders voorschrijft
• vermijd eetbuien en crashdiëten
• beperk de inname van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine K tot één portie per dag, bijvoorbeeld een kopje rauwe of een halve kop gekookte spinazie, raapgreens, komkommerschil, broccoli, spruitjes, groene lente-uitjes, kool en mosterd Groenen.
• vermijd peterselie, boerenkool, zeewier en groene thee

Mensen die warfarine gebruiken, moeten een stabiele inname van vitamine K behouden. Patiënten mogen geen veranderingen in hun voedingspatroon aanbrengen of supplementen of nieuwe medicijnen gebruiken zonder eerst hun arts te raadplegen.