Alles wat u moet weten over het Waardenburg-syndroom

Het Waardenburg-syndroom verwijst naar verschillende zeldzame genetische ziekten die gehoorverlies, veranderingen in de kleur van de ogen, huid en haar en veranderingen in de vorm van het gezicht veroorzaken.

Onderzoekers hebben vier verschillende soorten van het syndroom geïdentificeerd, hoewel er mogelijk aanvullende subtypen zijn.

Het Waardenburg-syndroom is genoemd naar D.J. Waardenburg, een Nederlandse oogarts die de aandoening voor het eerst identificeerde in 1951.

Snelle feiten over het Waardenburg-syndroom:

  • Het wordt gekenmerkt door gehoorverlies en ongebruikelijke kleurpatronen in de ogen, huid en haar.
  • Een aantal literaire en televisiefiguren heeft het Waardenburg-syndroom gehad.
  • Het Waardenburg-syndroom is een genetische aandoening.

Wat is het Waardenburg-syndroom?

Degenen met het Waardenburg-syndroom hebben mogelijk een brede neuswortel, waardoor de ogen wijd open staan.

Het is normaal dat mensen met deze aandoening ogen hebben met vlekken of ogen met verschillende kleuren.

Mensen met het Waardenburg-syndroom kunnen ook een ongebruikelijke gezichtsvorm hebben en andere veranderingen in hun uiterlijk hebben, zoals vroegtijdig grijs haar.

Het Waardenburgsyndroom is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Er is geen remedie voor de aandoening, maar het kan worden beheerd.

Wat zijn de soorten Waardenburg-syndroom?

Artsen hebben vier soorten Waardenburg-syndroom geïdentificeerd. Hun symptomen variëren, maar mensen met elk type hebben de neiging om vergelijkbare symptomen te hebben. Type 1 en 2 komen het meest voor.

Type 1

Type 1 Waardenburg-syndroom zorgt ervoor dat iemand een grote ruimte tussen zijn ogen heeft. Ongeveer 20 procent van de mensen met type I ervaart gehoorverlies. Ze hebben ook kleurvlekken of verloren kleur op het haar, de huid en de ogen.

Type 2

Gehoorverlies komt vaker voor bij type 2 dan bij type 1, waarbij ongeveer 50 procent van de mensen hun gehoor verliest. De symptomen zijn verder vergelijkbaar met type 1, inclusief veranderingen in het pigment van het haar, de huid en de ogen. Deze versie van de ziekte onderscheidt zich voornamelijk van type 1 door het ontbreken van een grote ruimte tussen de ogen.

Type 3

Type 3 is vergelijkbaar met type 1 en 2 en veroorzaakt vaak gehoorverlies en pigmentveranderingen. Mensen met deze vorm hebben doorgaans een grote ruimte tussen hun ogen en een brede neus. Het kenmerkende kenmerk van type 3 dat het onderscheidt van type 1 en 2 zijn problemen met de bovenste ledematen.

Mensen met type 3 kunnen zwakke armen of schouders hebben of misvormingen in hun gewrichten. Sommigen hebben ook een verstandelijke beperking of een gespleten gehemelte. Type 3 wordt soms het Klein-Waardenburg-syndroom genoemd.

Type 4

Type 4 veroorzaakt veranderingen in pigmentatie en kan leiden tot gehoorverlies. Bovendien hebben mensen met deze vorm een ​​ziekte die de ziekte van Hirschsprung wordt genoemd. Deze aandoening kan de dikke darm blokkeren en ernstige constipatie veroorzaken.

Symptomen van het Waardenburg-syndroom

Degenen met het Waardenburg-syndroom kunnen veranderingen in hun iriskleur, lichte huid en vroeg grijs worden van haar hebben.

De symptomen van het Waardenburg-syndroom variëren afhankelijk van het type. Over de typen heen hebben de meeste mensen:

  • veranderingen in het gezichtsvermogen
  • veranderingen in de kleur van de irissen, die vaak allemaal verschillend zijn of vlekken hebben
  • vroeg grijs worden van het haar vóór de leeftijd van 30 jaar
  • lichtgekleurde huidvlekken

De meeste mensen met het Waardenburg-syndroom hebben een normaal gehoor, maar gehoorverlies kan bij alle vier de typen voorkomen.

Sommige mensen met het Waardenburg-syndroom ervaren andere afwijkingen, die voornamelijk de vorm van verschillende lichaamsdelen aantasten. Enkele van de meest voorkomende zijn:

  • problemen met traanproductie
  • een kleine dubbele punt
  • een abnormaal gevormde baarmoeder
  • een gespleten gehemelte
  • gedeeltelijk albino-huid
  • witte wimpers of wenkbrauwen
  • een brede neus
  • een unibrow of enkele, doorlopende wenkbrauw

De symptomen variëren aanzienlijk binnen typen, maar type 3 is meestal het meest slopende. Naast de typische symptomen van het Waardenburg-syndroom, kunnen mensen met type 3 last krijgen van:

  • vingerbeenderen die aan elkaar zijn gesmolten
  • afwijkingen in de armen, handen of schouders
  • microcefalie of een ongewoon klein hoofd
  • ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke handicaps
  • veranderingen in de vorm van de botten van de schedel

Oorzaken van het Waardenburg-syndroom

Het ziektesyndroom is niet besmettelijk, kan niet met medicijnen worden behandeld en kan niet worden veroorzaakt door levensstijl of ontwikkelingsfactoren.

Mutaties in ten minste zes genen zijn gekoppeld aan het Waardenburg-syndroom. Deze genen helpen het lichaam verschillende cellen te vormen, vooral melanocyten. Melanocyten zijn de cellen die helpen om de huid, het haar en de ogen hun pigment te geven.

Sommige genen die betrokken zijn bij het Waardenburg-syndroom, waaronder SOX10, EDN3 en EDNRB, beïnvloeden ook de ontwikkeling van zenuwen in de dikke darm. De specifieke mutatie die een persoon heeft, bepaalt het type Waardenburg-syndroom dat ze ontwikkelen.

Genetische oorzaken van elk type

Type 1 en 3 volgen een autosomaal dominant overervingspatroon. Autosomen zijn chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn.

Dominant betekent dat een persoon slechts één kopie van een genmutatie hoeft te erven om de ziekte te ontwikkelen. De meeste mensen met type 1 of 3 hebben een ouder met de aandoening.

Type 2 en 4 volgen ook een dominant overervingspatroon, maar kunnen ook worden overgeërfd volgens een recessief genetisch patroon. Dit patroon vereist twee kopieën van een genmutatie en maakt overerving minder waarschijnlijk.

Beide overervingspatronen betekenen dat een persoon meer kans heeft op het Waardenburg-syndroom als een ouder of ander naast familielid, zoals een grootouder, de aandoening heeft.

Recessieve genen kunnen zich echter meerdere generaties verbergen, dus niet alle mensen met het Waardenburg-syndroom hebben een levend familielid met de aandoening.

Hoe zeldzaam is het Waardenburg-syndroom?

Het Waardenburg-syndroom is een zeldzame ziekte die ongeveer 1 op de 40.000 mensen treft. Ongeveer 2 tot 5 procent van alle gevallen van doofheid veroorzaakt door genafwijkingen is het gevolg van het syndroom. Hoewel zeldzaam, kan het Waardenburg-syndroom vaak voorkomen in een gezin omdat het genetisch bepaald is.

Diagnose van het Waardenburg-syndroom

Artsen kunnen het Waardenburg-syndroom bij een pasgeboren baby vermoeden op basis van het uiterlijk van het kind. Artsen kunnen baby's ook testen op het Waardenburg-syndroom als ze gehoorverlies ontwikkelen.

De meeste gevallen van het Waardenburg-syndroom worden gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren of in de kindertijd, hoewel sommige gevallen vele jaren onopgemerkt kunnen blijven.

Tests

Het Waardenburg-syndroom kan worden gediagnosticeerd door een DNA-monster te testen.

Voor testen is een DNA-monster vereist, dat wordt geëxtraheerd uit het bloed van een persoon. Een laboratorium kan het DNA screenen op genetische mutaties die verband houden met het Waardenburg-syndroom.

Het is ook mogelijk om te screenen op genetische mutaties die verband houden met Waardenburg wanneer een vrouw zwanger is.

Hoe ernstig de symptomen van het Waardenburg-syndroom zullen zijn, kan met deze screeningstests niet worden vastgesteld.

Behandeling en beheer van het Waardenburg-syndroom

Mensen met het Waardenburg-syndroom hebben een typische levensverwachting en kunnen een normaal leven leiden. Er is geen bewijs dat veranderingen in levensstijl of andere omgevingsfactoren hun symptomen zullen beïnvloeden. In plaats daarvan vereist de behandeling het beheer van de symptomen zoals ze verschijnen.

De meest voorkomende behandelingen voor het Waardenburg-syndroom zijn:

  • cochleaire implantaten of een gehoorapparaat om gehoorverlies te behandelen
  • ontwikkelingsondersteuning, zoals speciale scholen, voor kinderen met ernstig gehoorverlies
  • een operatie om blokkades in de darmen te voorkomen of te verwijderen
  • een colostomiezak of ander apparaat ter ondersteuning van de darmgezondheid bij darmblokkades
  • een operatie om een ​​gespleten gehemelte of een hazenlip te corrigeren
  • cosmetische veranderingen, zoals het haar verven of make-up gebruiken om ongebruikelijk huidpigment te bedekken

Een persoon met het Waardenburg-syndroom heeft mogelijk ondersteuning nodig om zijn toestand te beheersen, vooral als dit zijn uiterlijk beïnvloedt op manieren die niet gemakkelijk kunnen worden veranderd. Steungroepen, gezinsbegeleiding en voorlichting over de ziekte kunnen helpen.

Afhalen

Het Waardenburg-syndroom omvat een breed scala aan symptomen. Sommige mensen ervaren slechts kleine veranderingen in hun uiterlijk. Anderen staan ​​voor tal van functionele uitdagingen. Er is geen manier om te voorspellen hoe het Waardenburg-syndroom zich bij een bepaalde persoon in de loop van de tijd zal manifesteren of veranderen.

Als u echter weet welk type Waardenburg-syndroom een ​​persoon heeft, kan dit artsen helpen bij het plannen van een passende behandeling. Met ondersteuning en kwaliteitszorg kunnen mensen met het Waardenburgsyndroom een ​​lang en gezond leven leiden.

none:  farma-industrie - biotech-industrie longkanker reumatologie