Wat is het Crouzon-syndroom?
Het Crouzon-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de vorm van het hoofd en gezicht beïnvloedt.
Bij het Crouzon-syndroom smelten bepaalde botten in de schedel te snel samen. Dit proces wordt craniosynostose genoemd. Er zijn andere effecten van deze aandoening en manieren om ze te behandelen.
Dit artikel onderzoekt de symptomen, behandelingen en vooruitzichten voor het Crouzon-syndroom.
Wat zijn de symptomen?
Afbeelding tegoed: KateVUk, (2018, 13 april)
Craniosynostose wordt meestal niet geassocieerd met een genetisch syndroom. In het zeldzame geval dat het wordt veroorzaakt door genetica, is de aandoening waarschijnlijk het Crouzon-syndroom.
Het treft ongeveer 16 op de miljoen baby's die worden geboren.
Het Crouzon-syndroom veroorzaakt voortijdige versmelting van bepaalde botten in de schedel en beïnvloedt de vorm van iemands hoofd en gezicht.
Tekenen van het Crouzon-syndroom zijn onder meer:
- abnormale gezichtsvorm
- ondiep middengezicht, wat kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden
- hoog voorhoofd
- wijd uit elkaar staande, uitpuilende ogen
- ondiepe oogkas, wat kan leiden tot zichtproblemen
- ogen die in verschillende richtingen wijzen (strabismus)
- een kleine snavelachtige neus
- onderontwikkeling van de bovenkaak, wat kan leiden tot eetproblemen
- gebitsproblemen
- laag aangezette oren
- gehoorverlies met mogelijk nauwe gehoorgangen
Een minder vaak voorkomend teken is een opening in het gehemelte (gespleten gehemelte) of lip (hazenlip).
Bij sommige kinderen zijn de symptomen ernstig, bij andere milder. De aandoening beïnvloedt elke persoon anders.
Complicaties
Ongeveer 30 procent van de kinderen ontwikkelt hydrocephalus, een aandoening die de vloeistofstroom in de hersenen en het wervelkanaal beïnvloedt.
Het kan leiden tot verhoogde druk in de schedel (intracraniële druk), wat de ontwikkeling van de hersenen kan beïnvloeden en leerproblemen kan veroorzaken.
Een andere complicatie zijn ademhalingsmoeilijkheden, die levensbedreigend kunnen zijn als ze niet worden behandeld.
Iedereen met het Crouzon-syndroom die risico loopt op intracraniële druk en ademhalingsmoeilijkheden, kan een operatie nodig hebben.
Oorzaken
In dit gedeelte worden genen onderzocht en hoe ze de botten in het hoofd beïnvloeden:
Genen
Het Crouzon-syndroom is genetisch bepaald. Het wordt niet veroorzaakt door iets dat tijdens de zwangerschap gebeurt.
De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd FGFR2. Als een embryo groeit, controleert dit gen wanneer onrijpe cellen botcellen worden.
Bij het Crouzon-syndroom beïnvloedt een mutatie in het FGFR2-gen het FGFR-eiwit, waardoor het zich abnormaal gedraagt in bepaalde groeiende botten in de schedel.
Dit leidt tot voortijdige versmelting van de vezelige gewrichten (hechtingen) tussen deze botten.
Iemand met het Crouzon-syndroom heeft 50 procent kans om de aandoening door te geven aan hun kind.
Het Crouzon-syndroom wordt niet altijd geërfd. Sommige baby's worden met de aandoening geboren en zijn de eersten in hun familie die het syndroom hebben. Wanneer dit gebeurt, wordt dit een de novo-mutatie genoemd.
Diagnose
Symptomen treden meestal op in het eerste levensjaar van een kind. Soms zullen de symptomen verergeren totdat het kind 2 of 3 jaar oud is. Andere keren is de aandoening duidelijk bij de geboorte.
Als een arts het Crouzon-syndroom vermoedt, zullen ze een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de medische geschiedenis van de familie.
Een arts kan verdere tests uitvoeren, waaronder:
- röntgenstralen
- magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scans
- computertomografie (CT) -scans
- genetische test
Behandelingsopties
Het Crouzon-syndroom treft elk kind anders.
Behandeling van het Crouzon-syndroom kan een operatie omvatten. Dit is om de symptomen te verbeteren, complicaties te voorkomen en de fysieke en mentale ontwikkeling te bevorderen.
Als de gefuseerde hechtingen intracraniale druk veroorzaken, kan dit leiden tot hersenletsel.
Dit wordt behandeld met craniofaciale of open gewelfchirurgie.
Het doel van een operatie is ervoor te zorgen dat er voldoende ruimte in het hoofd is zodat de hersenen kunnen groeien. Het kan ook het uiterlijk van het gezicht en hoofd van het kind verbeteren.
Als een persoon ademhalingsproblemen heeft als gevolg van afwijkingen aan het gezicht, kan een tracheostomie nodig zijn, wat een chirurgische ingreep is om een opening in de luchtpijp te maken om te helpen ademen.
Naast chirurgische behandelingen kunnen mensen met het Crouzon-syndroom en hun families baat hebben bij genetische counseling en ondersteuning. Deze therapieën helpen hen vaak om het hoofd te bieden aan de psychologische gevolgen van het leven met een genetische aandoening.
Preventie
Onderzoek naar het voorkomen van de genetische mutatie die het Crouzon-syndroom veroorzaakt, is aan de gang.
Een studie uit 2006 met dierlijke cellen rapporteerde over een mogelijke behandeling die veelbelovend is voor preventie. Deze behandeling is bedoeld om te voorkomen dat hechtingen in de schedel samensmelten in de baarmoeder.
Deze behandeling is nog niet volledig ontwikkeld of getest bij dieren of mensen.
Afhalen
Na chirurgische behandeling van schedelafwijkingen is er een verminderd risico op complicaties.
Na de behandeling gaan de meeste kinderen met het Crouzon-syndroom een gezond leven leiden.
Bij behandeling heeft de aandoening geen invloed op de levensverwachting.
