Alles wat u moet weten over thalassemie
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte die het vermogen van het lichaam om hemoglobine en rode bloedcellen aan te maken, aantast.
Een persoon met thalassemie heeft te weinig rode bloedcellen en te weinig hemoglobine, en de rode bloedcellen kunnen te klein zijn.
De impact kan variëren van mild tot ernstig en levensbedreigend.
Jaarlijks worden ongeveer 100.000 pasgeborenen geboren met ernstige vormen van thalassemie. Het komt het meest voor bij mediterrane, Zuid-Aziatische en Afrikaanse afkomst.
Symptomen
De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van het type thalassemie.
Symptomen zullen bij de meeste zuigelingen met bèta-thalassemie en sommige soorten alfa-thalassemie pas op de leeftijd van 6 maanden optreden. Dit komt doordat pasgeborenen een ander type hemoglobine hebben, foetaal hemoglobine genaamd.
Na 6 maanden begint 'normaal' hemoglobine het foetale type te vervangen en kunnen symptomen beginnen te verschijnen.
Waaronder:
- geelzucht en bleke huid
- slaperigheid en vermoeidheid
- pijn op de borst
- koude handen en voeten
- kortademigheid
- beenkrampen
- hoge hartslag
- slechte voeding
- vertraagde groei
- hoofdpijn
- duizeligheid en flauwvallen
- grotere vatbaarheid voor infecties
Misvormingen van het skelet kunnen het gevolg zijn als het lichaam probeert meer beenmerg te produceren.
Als er te veel ijzer is, zal het lichaam proberen om meer ijzer op te nemen om dit te compenseren. IJzer kan zich ook ophopen door bloedtransfusies. Overmatig ijzer kan de milt, het hart en de lever beschadigen.
Patiënten met hemoglobine H hebben een grotere kans op het ontwikkelen van galstenen en een vergrote milt.
Onbehandeld kunnen de complicaties van thalassemie leiden tot orgaanfalen.
Behandeling
De behandeling hangt af van het type en de ernst van thalassemie.
Bloedtransfusies: deze kunnen het hemoglobine- en rode bloedcelniveau aanvullen. Patiënten met thalassemie major hebben tussen de acht en twaalf transfusies per jaar nodig. Degenen met een minder ernstige thalassemie hebben elk jaar tot acht transfusies nodig, of meer in tijden van stress, ziekte of infectie.
IJzerchelatie: dit omvat het verwijderen van overtollig ijzer uit de bloedbaan. Soms kunnen bloedtransfusies ijzerstapeling veroorzaken. Dit kan het hart en andere organen beschadigen. Aan patiënten kan deferoxamine worden voorgeschreven, een medicijn dat onder de huid wordt geïnjecteerd, of deferasirox, die via de mond wordt ingenomen.
Patiënten die bloedtransfusies en chelatie krijgen, hebben mogelijk ook foliumzuursupplementen nodig. Deze helpen bij de ontwikkeling van de rode bloedcellen.
Beenmerg- of stamceltransplantatie: Beenmergcellen produceren rode en witte bloedcellen, hemoglobine en bloedplaatjes. Een transplantatie van een compatibele donor kan in ernstige gevallen een effectieve behandeling zijn.
Chirurgie: dit kan nodig zijn om botafwijkingen te corrigeren.
Gentherapie: Wetenschappers onderzoeken genetische technieken om thalassemie te behandelen. Mogelijkheden zijn onder meer het inbrengen van een normaal bètaglobinegen in het beenmerg van de patiënt, of het gebruik van medicijnen om de genen te reactiveren die foetaal hemoglobine produceren.
Oorzaken
Het eiwit hemoglobine transporteert zuurstof door het lichaam in bloedcellen. Beenmerg gebruikt het ijzer dat we uit voedsel halen om hemoglobine te maken.
Bij mensen met thalassemie produceert het beenmerg niet genoeg gezonde hemoglobine of rode bloedcellen. Bij sommige typen leidt dit tot zuurstofgebrek, wat resulteert in bloedarmoede en vermoeidheid.
Mensen met milde thalassemie hebben mogelijk geen behandeling nodig, maar bij ernstigere vormen is regelmatige bloedtransfusie nodig.
Diagnose
De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie krijgen een diagnose tegen de tijd dat ze 2 jaar oud zijn.
Mensen zonder symptomen realiseren zich misschien pas dat ze drager zijn als ze een kind met thalassemie hebben.
Bloedonderzoek kan uitwijzen of een persoon drager is of thalassemie heeft.
Een compleet bloedbeeld (CBC): dit kan het hemoglobinegehalte en het niveau en de grootte van rode bloedcellen controleren.
Een aantal reticulocyten: dit meet hoe snel rode bloedcellen of reticulocyten worden geproduceerd en vrijgegeven door het beenmerg. Reticulocyten blijven meestal ongeveer 2 dagen in de bloedbaan voordat ze zich ontwikkelen tot rijpe rode bloedcellen. Tussen 1 en 2 procent van de rode bloedcellen van een gezond persoon zijn reticulocyten.
IJzer: dit zal de arts helpen de oorzaak van bloedarmoede te bepalen, of het nu gaat om thalassemie of ijzertekort. Bij thalassemie is ijzertekort niet de oorzaak.
Genetisch onderzoek: DNA-analyse zal uitwijzen of een persoon thalassemie of defecte genen heeft.
Prenatale tests: dit kan aantonen of een foetus thalassemie heeft en hoe ernstig deze kan zijn.
- Chorionic villus sampling (CVS): een stukje placenta wordt verwijderd om te testen, meestal rond de 11e week van de zwangerschap.
- Vruchtwaterpunctie: een klein stukje vruchtwater wordt genomen om te testen, meestal tijdens de 16e week van de zwangerschap. Vruchtwater is de vloeistof die de foetus omgeeft.
Soorten
Vier alfaglobine en twee beta-globine eiwitketens vormen hemoglobine. De twee belangrijkste soorten thalassemie zijn alfa en bèta.
Alfa-thalassemie
Bij alfa-thalassemie produceert de hemoglobine niet genoeg alfa-eiwit.
Om alfaglobine-eiwitketens te maken, hebben we vier genen nodig, twee op elk chromosoom 16. We krijgen er twee van elke ouder. Als een of meer van deze genen ontbreken, zal alfa-thalassemie het gevolg zijn.
De ernst van thalassemie hangt af van hoeveel genen defect of gemuteerd zijn.
Een defect gen: de patiënt heeft geen symptomen. Een gezond persoon die een kind heeft met symptomen van thalassemie, is drager. Dit type staat bekend als alfa-thalassemie-minima.
Twee defecte genen: de patiënt heeft lichte bloedarmoede. Het staat bekend als alfa-thalassemie minor.
Drie defecte genen: de patiënt heeft de ziekte van hemoglobine H, een type chronische bloedarmoede. Ze zullen gedurende hun hele leven regelmatig bloedtransfusies nodig hebben.
Vier defecte genen: Alfa-thalassemie major is de meest ernstige vorm van alfa-thalassemie. Het is bekend dat het hydrops fetalis veroorzaakt, een ernstige aandoening waarbij vocht zich ophoopt in delen van het lichaam van de foetus.
Een foetus met vier gemuteerde genen kan geen normaal hemoglobine produceren en zal waarschijnlijk niet overleven, zelfs niet met bloedtransfusies.
Alfa-thalassemie komt veel voor in Zuid-China, Zuidoost-Azië, India, het Midden-Oosten en Afrika.
Bèta-thalassemie
We hebben twee globine-genen nodig om beta-globine-ketens te maken, één van elke ouder. Als een of beide genen defect zijn, treedt bèta-thalassemie op.
De ernst hangt af van het aantal gemuteerde genen.
Een defect gen: dit wordt bèta-thalassemie minor genoemd.
Twee defecte genen: er kunnen matige of ernstige symptomen zijn. Dit staat bekend als thalassemie major. Vroeger heette het Colley's bloedarmoede.
Beta-thalassemie komt vaker voor bij mensen van mediterrane afkomst. De prevalentie is hoger in Noord-Afrika, West-Azië en de Malediven.
Complicaties
Er kunnen verschillende complicaties optreden.
Overbelasting van ijzer
Dit kan te wijten zijn aan de frequente bloedtransfusies of aan de ziekte zelf.
IJzerstapeling verhoogt het risico op hepatitis (gezwollen lever), fibrose (littekens in de lever) en cirrose, of progressieve leverschade als gevolg van littekens.
De endocriene klieren produceren hormonen. De hypofyse is bijzonder gevoelig voor ijzerstapeling. Schade kan leiden tot een vertraagde puberteit en een beperkte groei. Later kan er een hoger risico zijn op het ontwikkelen van diabetes en een onderactieve of overactieve schildklier.
IJzerstapeling verhoogt ook het risico op aritmieën of abnormale hartritmes en congestief hartfalen.
Allo-immunisatie
Soms veroorzaakt een bloedtransfusie een reactie waarbij het immuunsysteem van de persoon reageert op het nieuwe bloed en het probeert te vernietigen. Het is belangrijk om de exacte bloedgroep te hebben om dit soort problemen te voorkomen.
Vergrote milt
De milt recyclet rode bloedcellen. Bij thalassemie kunnen de rode bloedcellen een abnormale vorm hebben, waardoor het moeilijker wordt voor de milt om ze te recyclen. De cellen hopen zich op in de milt, waardoor deze groeit.
Een vergrote milt kan overactief worden. Het kan de gezonde bloedcellen die de patiënt tijdens transfusies ontvangt, beginnen te vernietigen. Soms heeft een patiënt mogelijk een splenectomie of operatieve verwijdering van de milt nodig. Dit komt nu minder vaak voor, omdat het verwijderen van de milt tot andere complicaties kan leiden.
Infectie
Het verwijderen van de milt leidt tot een grotere kans op infectie, en regelmatige transfusies verhogen het risico op het oplopen van een door bloed overgedragen ziekte.
Bot misvormingen
In sommige gevallen zet het beenmerg uit, waardoor het bot eromheen vervormt, vooral de botten van de schedel en het gezicht. Het bot kan broos worden, waardoor het risico op fracturen toeneemt.
Leven met thalassemie
Afhankelijk van het type thalassemie kan constante medische zorg nodig zijn om de aandoening effectief te behandelen. Degenen die transfusies krijgen, moeten er zeker van zijn dat ze hun transfusie- en chelatieschema volgen.
Mensen met thalassemie wordt geadviseerd om:
- wonen al hun reguliere afspraken bij
- contact onderhouden met vrienden en ondersteunende netwerken, om een positieve houding te behouden
- volg een gezond dieet om een goede gezondheid te behouden
- zorg voor voldoende lichaamsbeweging
Sommige voedingsmiddelen, zoals spinazie of met ijzer verrijkte granen, moeten mogelijk worden vermeden om overmatige ijzerophoping te voorkomen. Patiënten moeten hun dieet en lichaamsbeweging met hun arts bespreken.
De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) dringen er bij mensen met thalassemie op aan om hun vaccinaties up-to-date te houden om ziekte te voorkomen.
Dit is vooral belangrijk voor degenen die transfusies krijgen, omdat ze een hoger risico lopen om hepatitis A of B op te lopen.
Thalassemie en zwangerschap
Iedereen die een zwangerschap overweegt, moet eerst genetisch advies inwinnen, vooral als beide partners thalassemie hebben of kunnen hebben.
Tijdens de zwangerschap kan een vrouw met thalassemie een hoger risico op cardiomyopathie en diabetes hebben. Er kan ook sprake zijn van beperking van de foetale groei.
De moeder moet voor en tijdens de zwangerschap worden beoordeeld door een cardioloog of hematoloog om problemen tot een minimum te beperken, vooral als ze thalassemie bètamineraal heeft.
Tijdens de bevalling kan continue monitoring van de foetus worden aanbevolen.
Outlook
De vooruitzichten zijn afhankelijk van het type thalassemie.
Een persoon met de eigenschap thalassemie heeft een normale levensverwachting. Hartcomplicaties als gevolg van bèta-thalassemie major kunnen deze aandoening echter fataal maken vóór de leeftijd van 30 jaar.
