ADHD: eerste genetische risicoplaatsen ontdekt
Nieuw onderzoek, dat in het tijdschrift voorkomt Nature Genetics, identificeert 12 DNA-segmenten die het risico op het ontwikkelen van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit kunnen verhogen.
Voor het eerst hebben onderzoekers een grote genetische analyse uitgevoerd van Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), een aandoening die naar verluidt ongeveer 6 miljoen kinderen in de Verenigde Staten treft.
Benjamin M. Neale van de Harvard Medical School in Boston, MA, Anders D. Børglum van Aarhus University in Denemarken, en Stephen V. Faraone van de State University of New York leidden het internationale team dat aan dit onderzoek werkte.
Zoals de auteurs in hun paper uitleggen, is ADHD "een zeer erfelijke gedragsstoornis bij kinderen" die 5 procent van de kinderen in de VS treft, maar ook 2,5 procent van de volwassenen.
Aangezien het een "zeer erfelijke" aandoening is, zijn er talrijke genetische varianten die het risico op ADHD verhogen. Hoewel onderzoekers geloven dat 74 procent van het ADHD-risico genetisch is, hebben ze nog geen genen stevig met de aandoening verbonden.
In deze context ging het team van Neale op zoek naar het genoom van meer dan 50.000 mensen over de hele wereld, waaronder meer dan 20.000 mensen met een ADHD-diagnose. In totaal analyseerden ze ongeveer 10 miljoen genetische loci.
Studie is de eerste om 12 genetische locaties te vinden
Medeauteur van de studie Bru Cormand, die ook het hoofd is van de Onderzoeksgroep Neurogenetica aan de Universiteit van Barcelona in Spanje, stelt dat het team gemeenschappelijke genetische varianten heeft gevonden, single nucleotide polymorphisms (SNP's) genaamd, die goed zijn voor '21 procent van de de totale ADHD-genetica. "
"Bovendien", vervolgt Cormand, "worden de meeste genetische veranderingen die werden geïdentificeerd, aangetroffen in gebieden van het genoom die [zijn gebleven tijdens] de evolutie, wat [hun] functionele relevantie benadrukt."
Concreet identificeerden de onderzoekers 12 genoomsegmenten die een persoon vatbaar kunnen maken voor ADHD. Veel van de genetische veranderingen die ADHD met zich meebrengt, beïnvloeden de expressie van bepaalde genen in de hersenen, zeggen de onderzoekers.
Een van de DNA-fragmenten komt bijvoorbeeld overeen met FOXP2 - een gen dat een sleutelrol speelt in de ontwikkeling van de menselijke taal. FOXP2 codeert voor een eiwit dat helpt bij het creëren van neurale synapsen en zo het leren vergemakkelijkt.
De studie vond een tweede gen genaamd DUSP6. Dit gen draagt bij aan de regulatie van dopamine, een neurotransmitter die leren mogelijk maakt.
Ten slotte identificeerden de onderzoekers ook het SEMA6D-gen als een gen dat het ADHD-risico lijkt te verhogen. SEMA6D-expressie vindt plaats tijdens de ontwikkeling van het embryo en sommige onderzoekers geloven dat het helpt bij de ontwikkeling van neurale vertakkingen.
Over het algemeen bleek uit de studie dat ADHD een genetische achtergrond deelt met verschillende andere psychiatrische en niet-psychiatrische aandoeningen.
"[De] resultaten laten een genetische overlap zien tussen onder andere ADHD en ernstige depressie, anorexia, opleidingsniveau, zwaarlijvigheid, reproductief succes, roken of slapeloosheid."
Bru Cormand
"[T] zijn studie bevestigt […] het idee dat ADHD een aandoening is met een solide biologische basis, waarbij genetica veel betekent", voegt de auteur toe.
Deze studie is de eerste die begint met het identificeren van de specifieke genen die verband houden met het ADHD-risico.
"Deze resultaten tonen het belang aan van het promoten van grootschalige studies - die alleen mogelijk zijn via grote internationale consortia - om de genetische basis van complexe hersenziekten te onderzoeken", besluit Cormand.
