Wat is het Sturge-Weber-syndroom?
Het Sturge-Weber-syndroom is een aangeboren aandoening die de huid, het neurologische systeem en soms de ogen aantast. Er is geen remedie, maar het is niet dodelijk.
Andere namen zijn onder meer encefalotrigeminale angiomatose, encefalofaciale angiomatose of het Sturge-Weber-Dimitri-syndroom.
Een persoon met het Sturge-Weber-syndroom wordt ermee geboren. Artsen weten niet wat de oorzaak is, maar het kan te wijten zijn aan een ontwikkelingsprobleem tijdens de vroege zwangerschap. Mensen kunnen het erven.
Volgens de National Organization for Rare Diseases (NORD) wordt ongeveer 1 op de 20.000-50.000 mensen in de Verenigde Staten geboren met het Sturge-Weber-syndroom.
Ongeveer 3 op de 1000 pasgeborenen hebben een wijnvlek, wat een cutane capillaire malformatie is, een probleem met de capillairen net onder de huid.
De vlek is een indicatie dat de aandoening de haarvaten aantast, maar het Sturge-Weber-syndroom heeft ook neurologische implicaties. Het staat bekend als een neurocutane aandoening.
Ongeveer 6 procent van de kinderen geboren met een wijnvlek op het gezicht heeft het Sturge-Weber-syndroom. Als een baby een vlek op het voorhoofd rond het oog heeft, is er een kans van 26 procent dat ze het Sturge-Weber-syndroom zullen hebben.
De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate.
Symptomen
Het kenmerkende teken van het Sturge-Weber-syndroom is de moedervlek. Het heeft meestal invloed op het voorhoofd en het bovenste ooglid, en het kan beide kanten van het gezicht aantasten. Dit houdt verband met een abnormale ontwikkeling in de hersenen.
De verkleuring vindt plaats omdat er te veel haarvaten rond de oftalmische tak van de trigeminuszenuw zijn.
Het merkteken kan in kleur variëren van dieppaars tot lichtroze. Het komt zelden voor dat een persoon met het Sturge-Weber-syndroom geen merkteken op het gezicht heeft.
De persoon kan ook epileptische aanvallen, zwakte aan één kant van het lichaam, glaucoom en ontwikkelingsachterstand hebben.
De aanvallen en ontwikkelingsachterstand treden op omdat er zich een extra laag bloedvaten over het oppervlak van de hersenen bevindt.
Complicaties en gezondheidsproblemen
Bij het Sturge-Weber-syndroom kunnen een aantal gezondheidsproblemen optreden. De meeste hiervan ontstaan tijdens de eerste 12 maanden van het leven.
Neurologische problemen
Neurologische problemen kunnen zijn:
- zwakheid
- verlamming
- stuiptrekkingen
Als de moedervlek zich aan één kant van het gezicht bevindt, treden deze symptomen meestal op aan de andere kant van het lichaam.
Convulsies of toevallen treden vaak op vóór de leeftijd van 12 maanden en kunnen met de leeftijd verergeren.
Baby's die vóór de leeftijd van 2 jaar epileptische aanvallen hebben gehad, kunnen ook leermoeilijkheden hebben.
Glaucoom
Oogproblemen kunnen optreden en ongeveer 70 procent van de mensen met het Sturge-Weber-syndroom ontwikkelt glaucoom.
Glaucoom treedt op wanneer vloeistof zich verzamelt en de druk in het oog verhoogt.
Dit kan zonder behandeling schade aan de oogzenuw en de zenuwvezels in het netvlies veroorzaken.
Visusverlies kan het gevolg zijn.
Het oog kan ook uit zijn oogkas puilen.
Andere mogelijke complicaties
Er is ook een hoger risico op:
- ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden
- emotionele en gedragsproblemen bij kinderen
- migraine en andere hoofdpijn
- slaapapneu
- hypothyreoïdie
- groeihormoondeficiëntie
- oor, neus- en keelproblemen
- sinus- en oorontstekingen
In zeldzame gevallen heeft het invloed op de interne organen.
Na verloop van tijd kunnen de hersenen aan de kant met de vlek krimpen, en kalkafzettingen hopen zich op in de abnormale bloedvaten en de hersenen eronder. Dit kan verschijnen op een CT-hersenscan of MRI.
Diagnose
Om het Sturge-Weber-syndroom te diagnosticeren, zal een arts naar de symptomen kijken, en vooral:
- de port-wijnvlek
- elke incidentie van glaucoom
- neurologische symptomen, zoals convulsies
Een volledig oogonderzoek kan glaucoom en andere oogproblemen detecteren die bij het syndroom kunnen optreden.
Een aantal beeldvormende tests kan neurologische complicaties identificeren.
Deze omvatten röntgenfoto's van de schedel en MRI met gadolinium. Gadolinium is een contrastmiddel dat een meer gedetailleerd beeld kan geven van de hersenen en bloedvaten.
Een CT-scan van het hoofd kan aantonen of er sprake is van verkalking in de hersenen.
Een gespecialiseerde scan, bekend als een SPECT-scan, kan gebieden van betrokkenheid in de hersenen laten zien die mogelijk niet voorkomen bij andere beeldvormingstechnieken.
Af en toe kan een arts angiografie aanbevelen om de gezondheid van bloedvaten te evalueren en om een high-flow laesie op te sporen en uit te sluiten, bijvoorbeeld een arteriële veneuze malformatie.
Behandeling
Er is geen remedie voor Sturge-Weber, maar mensen kunnen maatregelen nemen om de symptomen te behandelen.
- Laserbehandeling kan de moedervlek verwijderen of lichter maken, zelfs bij baby's van 1 maand. De vlek kan weer terugkomen, maar artsen gebruiken nu een plaatselijke toepassing die bekend staat als sirolimus en die helpt voorkomen dat de haarvaten teruggroeien.
- Anticonvulsiva kunnen aanvallen helpen voorkomen. Als deze niet werken en de aandoening slechts één kant van de hersenen betreft, kan een chirurg een hemisferectomie uitvoeren, een procedure om het aangetaste deel los te koppelen.
Extra ondersteuning omvat:
- Fysiotherapie kan helpen om spieren te versterken.
- Regelmatige volledige oogtesten: deze zijn nodig omdat er een hoog risico op glaucoom is. De follow-up moet worden voortgezet tot in de volwassenheid. De arts kan oogdruppels voorschrijven. In ernstige gevallen heeft de persoon mogelijk een operatie nodig.
- Individueel of gespecialiseerd onderwijs: als een kind ontwikkelingsachterstanden ervaart, kan dit passend zijn.
Outlook
Als het individu epileptische aanvallen heeft, maar de behandeling deze kan beheersen, zijn de vooruitzichten beter. Als het syndroom beide hersenhelften treft, is het moeilijker te behandelen en zijn de vooruitzichten slechter.
