Aicardi-syndroom: alles wat u moet weten
Het Aicardisyndroom is een zeer zeldzame aandoening die meestal bij meisjes voorkomt.
Afhankelijk van de ernst kan het ontwikkelingsachterstand, epilepsie, problemen met het gezichtsvermogen en een verkorte levensverwachting veroorzaken.
Lees in dit artikel meer over het Aicardi-syndroom, inclusief de risicofactoren, symptomen en behandelingen.
Wat is het Aicardi-syndroom?
Het Aicardi-syndroom is een zeldzame aandoening die bijna uitsluitend vrouwen treft, waarbij artsen slechts enkele gevallen bij mannen hebben gemeld.
Een andere naam voor het Aicardi-syndroom is agenese van corpus callosum of ACC.
Deskundigen denken dat de aandoening zich tijdens de vroege zwangerschap in een embryo ontwikkelt, wanneer er een verandering is in het DNA van een of meer genen.
Het Aicardi-syndroom wordt niet doorgegeven aan families. Het komt voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening.
Artsen diagnosticeren het Aicardi-syndroom meestal in de vroege kinderjaren nadat de baby aanvallen heeft gehad die infantiele spasmen worden genoemd.
Kinderen met het Aicardi-syndroom kunnen ook ontwikkelingsachterstanden, leermoeilijkheden en gedeeltelijk zicht of blindheid hebben. Ze kunnen ook een kortere levensverwachting hebben.
Oorzaken en frequentie
Het Aicardi-syndroom is zeer zeldzaam en komt voor bij slechts 1 op de 105.000-167.000 baby's in de Verenigde Staten. Over de hele wereld zijn er waarschijnlijk ongeveer 4.000 mensen met de aandoening. De meeste van deze mensen zijn vrouw.
Onderzoekers geloven dat het Aicardi-syndroom het gevolg is van genetische mutaties die optreden terwijl een embryo wordt gevormd. Een verandering kan betrekking hebben op de X-chromosomen bij aangetaste vrouwtjes.
Vrouwelijke embryo's hebben twee X-chromosomen, terwijl mannelijke embryo's er maar één hebben.
Onderzoek wijst uit dat wanneer de karakteristieke genetische mutaties optreden in één X-chromosoom, vrouwelijke embryo's kunnen overleven omdat er een ander, gezond X-chromosoom aanwezig is.
Als deze veranderingen optreden in het enkele X-chromosoom van een mannelijk embryo, is het onwaarschijnlijk dat het zal overleven. Dit zou kunnen verklaren waarom baby's die met het syndroom worden geboren, bijna uitsluitend vrouwelijk zijn.
Het komt echter zeer zelden voor dat mannelijke baby's geboren zijn met het Aicardi-syndroom. Sommige jongens met de aandoening hebben een extra X-chromosoom.
Een mutatie in de TEAD1 gen op chromosoom 11 kan ook verantwoordelijk zijn voor sommige gevallen van het Aicardi-syndroom bij jongens en meisjes.
Wetenschappers moeten deze theorieën nog definitief bewijzen en onderzoek naar de oorzaken van het Aicardi-syndroom is aan de gang.
Symptomen en diagnose
Infantiele spasmen zijn meestal het eerste symptoom van het Aicardi-syndroom. Dit zijn aanvallen waarbij enkele schokken van het hele lichaam betrokken zijn.
De spasmen verschijnen vaak vóór de leeftijd van 3 maanden en kunnen meerdere keren per dag voorkomen.
Voordat een arts de diagnose Aicardi-syndroom kan stellen, moeten ze tests uitvoeren om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten. Deze alternatieve oorzaken kunnen zijn:
- epilepsie
- Ontwikkelingsvertragingen
- problemen met het lichtgevoelige weefsel achter in de ogen
- onvolledig of afwezig corpus callosum (het weefsel dat de twee hersenhelften met elkaar verbindt)
Kinderen met het Aicardi-syndroom hebben meestal een zekere mate van ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden.
Epilepsie is een kenmerk van het Aicardi-syndroom, en een studie wees uit dat mensen met ernstigere epilepsie slechtere cognitieve vaardigheden hadden, waarbij organisatie en geheugen betrokken waren.
Sommige mensen met het Aicardi-syndroom hebben mildere symptomen en krijgen mogelijk pas een diagnose als ze volwassen zijn.
Een arts kan de veranderingen van het Aicardi-syndroom in de hersenen detecteren met een MRI-scan. Enkele of alle van de volgende kenmerken kunnen aanwezig zijn:
- asymmetrie tussen de twee hersenhelften
- cysten
- kleinere en minder plooien en groeven in de hersenen
- vergrote ventrikels, dit zijn met vloeistof gevulde holtes nabij het midden van de hersenen
- microcefalie, wat verwijst naar een ongewoon klein hoofd
Mensen met het Aicardi-syndroom hebben vaak chorioretinale lacunes, dit zijn ronde, witachtig gele laesies in het netvlies - het weefsel dat langs de achterkant van het oog loopt. Een oogarts kan deze laesies zien met een oftalmoscoop.
Een persoon met het Aicardi-syndroom kan ook hebben:
- kleine of minder ontwikkelde ogen (microfthalmie)
- gaten of gaten, coloboom genaamd, in de oogzenuw
Soms veroorzaken deze symptomen slechtziendheid of blindheid.
Sommige mensen met het Aicardi-syndroom hebben ook verschillende gelaatstrekken en andere fysieke kenmerken, waaronder:
- een platte neus met een naar boven gebogen punt
- een kort philtrum (de afstand tussen de neus en bovenlip)
- asymmetrie van het gezicht
- grote oren
- dunne wenkbrauwen
- handafwijkingen
- scoliose
- gespleten lip en gehemelte
Andere gezondheidsproblemen die verband houden met het Aicardi-syndroom zijn:
- moeite met eten
- zure reflux
- gastro-intestinale problemen
- verstopping of diarree
Beheer
Het Aicardi-syndroom kan bij verschillende mensen verschillende symptomen veroorzaken en de behandelingen variëren ook.
Het doel van de behandeling is om de symptomen te beheersen, en een arts zal hun aanpak afstemmen op de situatie van elke persoon.
Sommige behandelingen zijn gericht op het verminderen van de ernst en frequentie van aanvallen. Andere, zoals fysieke, spraak- en ergotherapie, kunnen mensen met het Aicardi-syndroom helpen ontwikkelingsachterstanden en problemen met het gezichtsvermogen te overwinnen.
Ondersteuning
Een zeldzame ziekte hebben of de ouder of verzorger zijn van iemand met dit type ziekte kan moeilijk zijn. Een persoon kan zich geïsoleerd voelen.
Steungroepen geven mensen de ruimte om hun zorgen te uiten en te spreken met anderen die voor soortgelijke uitdagingen staan.
De volgende groepen kunnen nuttig zijn voor mensen met het Aicardi-syndroom en hun dierbaren:
- Corpal is een steungroep en liefdadigheidsinstelling in het Verenigd Koninkrijk die wordt gerund door families van mensen met het Aicardi-syndroom.
- De Aicardi Syndrome Foundation is een non-profitorganisatie die zich toelegt op het inzamelen van onderzoeksfondsen en het bewustzijn van het Aicardi-syndroom.
Overzicht
Het Aicardi-syndroom is een zeldzame aandoening die epileptische aanvallen, problemen met het gezichtsvermogen en andere symptomen kan veroorzaken. Het komt vooral voor bij vrouwen.
De meeste experts denken dat het Aicardi-syndroom het gevolg is van genetische mutatie in embryo's tijdens een zeer vroege zwangerschap. Het wordt niet doorgegeven aan gezinnen.
Omdat er geen remedie is voor de aandoening, is de behandeling erop gericht de symptomen van elk individu te beheersen.
