Wat is amyloïdose?

Amyloïdose is een zeldzame ziekte waarbij sprake is van de opbouw van een specifiek eiwit dat amyloïde wordt genoemd.

In tegenstelling tot andere eiwitten heeft amyloïde geen ondersteunende rol in het lichaam. In plaats daarvan leidt de opbouw van amyloïde eiwit tot orgaanschade.

Amyloïdose treft vaak organen, waaronder het hart, de nieren en de lever.

Lees in dit artikel meer over de oorzaken en symptomen van amyloïdose en over hoe artsen het behandelen.

Oorzaken

Een persoon met amyloïdose kan duizeligheid ervaren.

Amyloïdose treedt op wanneer het lichaam amyloïde eiwitten aanmaakt. De reden waarom amyloïden ontstaan, kan variëren, afhankelijk van het type amyloïdose dat aanwezig is.

Amyloïdose kan slechts één orgaan aantasten of kan wijdverspreid zijn. Wijdverbreide amyloïdose tast verschillende organen en lichaamssystemen aan.

Soorten amyloïdose zijn onder meer:

• immunoglobuline lichte keten amyloïdose (AL)
• secundaire amyloïdose (AA)
• familiaire amyloïdose (ATTR)
• beta-2 microglobuline amyloïdose (Abeta2m)
• gelokaliseerde amyloïdose (ALoc)
• andere familiaire amyloïdose

Volgens de Amyloidosis Foundation komt AL vaker voor dan andere soorten van de ziekte. De 'AL' staat voor 'amyloïde' en 'lichte keten'.

AL-amyloïdose omvat de ontwikkeling van abnormale antilichaam-eiwitten in de plasmacellen van het beenmerg.

AA-amyloïdose is wanneer een opeenhoping van amyloïde-eiwitten plaatsvindt als een reactie op een andere ziekte.

Een erfelijke genmutatie kan ook een erfelijke vorm van amyloïdose veroorzaken.

Risicofactoren

Hoewel iedereen amyloïdose kan ontwikkelen, verhogen bepaalde factoren het risico van een persoon op de ziekte. Waaronder:

• Leeftijd: Amyloïdose kan zich ontwikkelen bij jonge volwassenen, maar de meest voorkomende vorm van amyloïdose komt vaker voor tussen de 50 en 80 jaar.
• Familiegeschiedenis: er is een genetische vorm van amyloïdose, dus het hebben van een bloedverwant, zoals een ouder, met de aandoening kan het risico van een persoon vergroten.
• Geslacht: Ongeveer tweederde van de mensen met AL-amyloïdose is mannelijk.
• Dialyse: mensen die langdurige dialyse ondergaan om een ​​nieraandoening te behandelen, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van een specifieke vorm van amyloïdose.
• Geschiedenis van ontstekingsziekte: sommige aandoeningen, zoals artritis of inflammatoire darmaandoeningen, kunnen AA-amyloïdose veroorzaken. Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten heeft ongeveer 50% van de mensen met AA-amyloïdose reumatoïde artritis.

Symptomen

Een abnormaal hartritme en heesheid zijn veel voorkomende symptomen van amyloïdose.

De opeenhoping van amyloïde eiwitten verstoort de normale functies van de organen. De symptomen kunnen echter variëren, afhankelijk van de organen die amyloïdose aantasten.

Veel voorkomende symptomen kunnen zijn:

• zwakheid
• onverklaarbaar gewichtsverlies
• oedeem of zwelling
• misselijkheid
• pijn op de borst
• duizeligheid
• abnormaal hartritme
• blauwe plekken rond de ogen
• heesheid

Af en toe kunnen amyloïde afzettingen zich ophopen op een specifiek orgaan zonder wijdverspreide ontwikkeling in andere gebieden. Amyloïden kunnen zich bijvoorbeeld afzetten op de huid, blaas of strottenhoofd.

Het komt echter vaker voor dat amyloïdose meer dan één orgaan aantast.

Diagnose

De symptomen van amyloïdose kunnen andere ziekten nabootsen. Symptomen die de nierfunctie beïnvloeden, kunnen bijvoorbeeld leiden tot een verkeerde diagnose van andere nieraandoeningen.

Aangezien amyloïdose een zeldzame ziekte is, kan het even duren voordat artsen een diagnose stellen. Het correct diagnosticeren van amyloïdose is essentieel om de meest effectieve behandeling te bereiken.

Diagnostische tests voor amyloïdose kunnen zijn:

• Weefselbiopsie: bij een weefselbiopsie wordt een klein stukje weefsel verwijderd om te controleren op amyloïde afzettingen. Een arts neemt meestal een monster van een vetkussen onder de huid in de buik of van een orgaan.
• Beenmergbiopsie: bij het verwijderen van beenmerg wordt gecontroleerd op de aanwezigheid van amyloïde afzettingen. Artsen nemen meestal het beenmerg van het bekkenbot.
• Bloed- en urinetests: verschillende urine- en bloedtests kunnen helpen bepalen welke organen erbij betrokken zijn. Urinetesten kunnen bijvoorbeeld wijzen op nierbeschadiging, terwijl bloedonderzoek problemen met het hart kan meten.

Behandeling

Er is momenteel geen remedie voor amyloïdose, maar de aandoening is behandelbaar.

De behandeling omvat het vertragen van de progressie van de ziekte, het verminderen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van een persoon.

De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen en het type amyloïdose.

Mogelijke therapieën om de ontwikkeling van amyloïde eiwitten te verminderen, zijn onder meer:

Chemotherapie

Chemotherapie is het gebruik van verschillende medicijnen om de abnormale bloedcellen te doden die helpen bij het vormen van amyloïden.

Medicijnen voor myeloom, dat is kanker van de plasmacellen, kunnen soms een optie zijn.

Een arts kan de volgende geneesmiddelen voor chemotherapie aanbevelen:

• melfalan
• Bendamustine
• cyclofosfamide

Het type chemotherapie dat iemand krijgt, hangt af van de omvang van de symptomen, de leeftijd en de symptomen van de organen.

Stamceltransplantatie

In sommige gevallen kan een arts een stamceltransplantatie aanbevelen na chemotherapie.

Na het vernietigen van de abnormale cellen die amyloïden produceren met chemotherapie, kunnen stamceltransplantaties helpen bij het ontwikkelen van gezond beenmerg.

Het ondergaan van een stamceltransplantatie is een complex proces en niet elke persoon met amyloïdose komt in aanmerking.

Beheersing van onderliggende ziekten

Behandeling voor mensen met AA-amyloïdose omvat vaak het beheersen van de onderliggende ontstekingsziekte die leidde tot de opbouw van amyloïden.

Zodra een persoon de onderliggende aandoening, zoals reumatoïde artritis, heeft behandeld, kunnen ze minder symptomen van amyloïdose ervaren.

Ondersteunende behandeling

Een persoon moet mogelijk ook complicaties van de ziekte behandelen of veranderingen aanbrengen in zijn dieet of levensstijl om het behandelen van de ziekte gemakkelijker te maken.

Ondersteunende behandeling kan een breed scala aan medicijnen en therapieën omvatten, waaronder:

• medicijnen om hartfalen te beheersen
• bloeddruk medicijnen
• dialyse om nierbeschadiging te behandelen
• voedingsondersteuning en begeleiding voor mensen met spijsverteringsproblemen

Complicaties

Een arts kan medicijnen voorschrijven om de bloeddruk onder controle te houden.

Omdat amyloïde eiwitten de organen kunnen beschadigen, komen complicaties vaak voor.

Mogelijke complicaties van amyloïdose zijn onder meer:

• Nierbeschadiging: Amyloïdose treft vaak de nieren. Als de nieren afvalproducten niet effectief kunnen verwijderen, kan dit leiden tot nierbeschadiging of -falen.
• Hartfalen: Opbouw van amyloïde kan de hartfunctie nadelig beïnvloeden. Het kan leiden tot een abnormaal hartritme en het onvermogen van het hart om efficiënt te pompen.
• Complicaties van het zenuwstelsel: het zenuwstelsel functioneert mogelijk niet zoals het zou moeten, wat kan leiden tot duizeligheid, gevoelloosheid, problemen met de spijsvertering en pijn in de gewrichten.

Outlook

Hoewel lopend onderzoek doorgaat, is er momenteel geen remedie voor amyloïdose. De uitkomst van de ziekte hangt vaak af van de betrokken organen.

Behandeling voor amyloïdose kan de ontwikkeling van abnormale eiwitten en de progressie van de ziekte vertragen. Veel behandelingsopties helpen mensen ook om hun symptomen te beheersen.

Amyloïdose treft meestal meer dan één orgaan, wat het voordelig maakt om met een team van specialisten samen te werken om een ​​geïndividualiseerd behandelplan op te stellen.

Omdat amyloïdose ongebruikelijk is, kunnen mensen het nuttig vinden om met anderen met de aandoening te praten bij een lokale of online ondersteuningsgroep. De Amyloidosis Foundation geeft hier een lijst van deze groepen.