Wat u moet weten over epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa is een zeldzame groep erfelijke aandoeningen die een kwetsbare huid veroorzaken die gemakkelijk blaarvorming veroorzaakt. Blaren ontstaan ​​vaak als gevolg van krassen of wrijven over de huid, in contact komen met hitte, wrijving of een lichte verwonding.

Epidermolysis bullosa (EB) wordt veroorzaakt door een fout of mutatie in het keratine- of collageen-gen en tast het bindweefsel aan.

Er kunnen drie hoofdtypen EB voorkomen, en eerder onderzoek suggereert dat 6,5 op elke 1 miljoen pasgeborenen in de Verenigde Staten een van deze typen kan hebben

Het risico is hetzelfde ongeacht geslacht en etniciteit.

Mensen met EB hebben een extreem kwetsbare huid. Zelfs een heel kleine wrijving kan blaren veroorzaken, omdat de huidlagen onafhankelijk en van elkaar scheiden.

Er is momenteel geen remedie voor EB. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen van pijn, infectierisico's en complicaties.

Effecten op het lichaam

EB zorgt ervoor dat de huid gemakkelijk blaarvorming krijgt.

Een gezonde menselijke huid heeft twee lagen:

• de epidermis, het buitenste deel
• de dermis, dat is het binnenste deel

Meestal bestaan ​​er eiwitankers tussen de lagen. Deze ankers bestaan ​​uit collageen en voorkomen dat de twee huidlagen loskomen of onafhankelijk van elkaar bewegen.

Mensen met EB hebben deze eiwitankers niet, dus als er wrijving op de huid optreedt, wrijven de twee lagen tegen elkaar en scheiden ze van elkaar. Dit resulteert in pijnlijke zweren en blaren.

De blaarvorming kan ook optreden in de slijmvliezen in het lichaam, zoals in de mond en slokdarm. Dit maakt het soms bijna onmogelijk om vaste stoffen te eten. EB kan ook de urinewegen en de blaas aantasten, waardoor het pijnlijk wordt om te plassen.

Artsen noemen jongere mensen met EB vaak 'vlinderkinderen' omdat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder.

EB kan in ernst variëren van mild tot levensbedreigend. Bij milde EB heeft de blaarvorming de neiging zich rond de handen en voeten te ontwikkelen. Ernstige EB treft vaak het hele lichaam en sommige complicaties, zoals infectie, voedingsproblemen en verlies van voedingsstoffen via de huid, kunnen fataal zijn.

Als iemand EB heeft, genezen wonden heel langzaam. Dit kan aanzienlijke littekens, fysieke misvorming en invaliditeit veroorzaken. Mensen met ernstige vormen van EB hebben een significant hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker.

Soorten

Er komen drie hoofdtypen EB voor:

• Het meest voorkomende type EB is epidermolysis bullosa simplex (EBS). Blaren vormen zich op de buitenste laag van de huid.
• Bij dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) vormen zich blaren op zowel de buitenste als de binnenste huidlaag.
• Junctionele epidermolysis bullosa (JEB) is de meest ernstige vorm. Het is echter ook zeldzaam. Blaren vormen zich waar de buitenste en binnenste huidlagen samenkomen.

Elk type heeft verschillende subtypen. Tot nu toe hebben medische experts meer dan 30 subtypes van EB geïdentificeerd.

Symptomen

Alopecia is een mogelijk symptoom van EB.

Een persoon met EB heeft een extreem kwetsbare huid die bij de minste aanraking beschadigd raakt. Zelfs de zachtste wrijving, stoten of stoten kunnen blaren veroorzaken. Kleding die de huid raakt of wrijft, kan ook het risico op blaarvorming vergroten.

Bij zeer milde presentaties kan het zijn dat een persoon pas op latere leeftijd symptomen ontwikkelt. Wanneer blaren optreden, kunnen deze genezen met minimale of geen littekens.

De specifieke tekenen en symptomen zijn afhankelijk van het type EB dat een persoon heeft. Ze omvatten doorgaans:

• blaarvorming op de huid, hoofdhuid en rond de ogen en neus
• scheuren van de huid
• huid die er erg dun uitziet
• huid die eraf valt
• alopecia of haaruitval
• milia, of zeer kleine, witte bultjes op de huid
• verlies van vingernagels, teennagels of beide, of misvorming van de nagels
• blaren of erosies van het oog
• overmatig zweten

Als EB in de slijmvliezen voorkomt, kan dit leiden tot:

• problemen met slikken, als er blaarvorming optreedt rond de mond en keel
• een schorre stem als gevolg van blaarvorming in de keel
• ademhalingsproblemen, vanwege blaarvorming in de bovenste luchtwegen
• pijnlijk urineren als gevolg van blaarvorming in de urinewegen

Symptomen ontwikkelen zich meestal heel vroeg in het leven van een persoon, vaak kort na de geboorte. Bij het Kindler-syndroom, een zeldzaam subtype van EB, vormen zich blaren bij de geboorte.

Bescherming van de huid

De National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) stellen de volgende maatregelen voor om de huid te beschermen en blaarvorming op de huid bij baby's, kinderen en volwassenen te voorkomen.

• kleding dragen die niet wrijft of irriteert, zoals kleding gemaakt van puur katoen
• gebruik van smeermiddelen op de huid om wrijving te verminderen
• de kamertemperatuur koel houden om oververhitting te voorkomen
• harde oppervlakken, zoals autostoelen, bedekken met schapenvacht
• het dragen van wanten tijdens het slapen om schade door krabben te voorkomen

Het is essentieel om alle baby's en jonge kinderen te knuffelen, en als u deze suggesties opvolgt, wordt het veilig om een ​​baby met EB te knuffelen door de huid van het kind te beschermen tegen beschadiging. Om de baby tegen verder ongemak te beschermen, til je hem op door een hand onder de billen van het kind te plaatsen en de andere achter zijn rug.

Een persoon met EBS kan blaren op de voeten voorkomen door lange wandelingen te vermijden. Degenen met DEB of JEB moeten uiterst voorzichtig zijn om krassen en stoten op de huid te voorkomen.

Vermijd gekruid voedsel en harde, scherpe etenswaren die kunnen snijden en krassen, blaren kunnen beschermen of pijn in de mond kunnen verminderen.

Zorg ervoor dat de bril geen blaarvorming rond neus en oren veroorzaakt.

Oorzaken

Defecte genen veroorzaken EB. Een persoon kan deze van een of beide ouders erven.

Om JEB door te geven, moeten beide ouders het defecte gen hebben. Voor alle andere typen heeft slechts één ouder het nodig.

In andere gevallen kan de fout optreden tijdens de vorming van het ei of het sperma.

De meeste experts zijn van mening dat de mutatie voorkomt in het keratine- of collageen-gen.

Diagnose

Een biopsie kan helpen bij het identificeren van het type EB.

Artsen diagnosticeren de meeste mensen met EB tijdens de kindertijd. Soms echter, als de symptomen mild zijn, stellen artsen pas later in iemands leven een diagnose.

Artsen kunnen verschillende andere diagnostische tests voor EB uitvoeren, waaronder:

• Een biopsie waarbij de arts een klein stukje huidweefsel neemt voor analyse. Dit kan laten zien waar de huid scheidt en wat voor soort EB de persoon heeft.
• Een microscoop en gereflecteerd licht, dat kan onthullen of er eiwitten ontbreken die nodig zijn voor het vormen van de verbindende weefsels.
• Een krachtige elektronenmicroscoop die structurele defecten in de huid kan identificeren.
• Bloedtesten. Een arts kan bloedmonsters testen van een persoon met een vermoedelijke EB. Ze kunnen ook bloed van mensen afnemen om te controleren op genetische problemen. Dit zal ook helpen bepalen of een persoon de aandoening van een ouder heeft geërfd.
• Tijdens de zwangerschap kan een arts een vruchtwaterpunctie uitvoeren. Vruchtwaterpunctie omvat het verwijderen en onderzoeken van een kleine hoeveelheid vruchtwater rond de foetus.
• Een arts kan ook chorionic villus sampling (CVS) overwegen, waarbij een deel van het membraan rond de foetus wordt getest.

Behandeling

Er is momenteel geen remedie voor EB. Behandelingen zijn gericht op symptoomverlichting en het voorkomen van huidbeschadiging, infecties en andere complicaties.

Sommige mensen hebben mogelijk ook psychologische en emotionele ondersteuning nodig om een ​​goede kwaliteit van leven te behouden.

• De dokter kan mensen leren hoe ze grote blaren veilig en hygiënisch kunnen breken. Door vakkundig te prikken kan de vloeistof uit een blaar wegvloeien zonder het risico op infectie te vergroten of de huid eronder te beschadigen.
• De arts kan bij een infectie een actueel antibioticum voorschrijven.
• Wondverbanden mogen niet aan de huid kleven, dus artsen kunnen specifieke soorten verband aanbevelen om genezing te bevorderen, pijn te verminderen en de kans op infectie te verkleinen.
• Als een laesie niet volledig geneest, kan een huidtransplantatie nodig zijn. De wond bedekken met huid kan het genezingsproces helpen.
• Herhaalde, ernstige blaarvorming en littekens kunnen ervoor zorgen dat vingers samensmelten. Ook kan spierweefsel abnormaal korter worden, waardoor het moeilijk wordt voor een persoon om alledaagse taken uit te voeren.In deze situaties kan een operatie nodig zijn.
• Pijn is een belangrijk symptoom van EB, dus de behandeling omvat meestal pijnstillende medicatie.
• Als blaarvorming in de slokdarm het eten moeilijk maakt, kan de arts een operatie aanbevelen om de slokdarm te verwijden.
• Als een persoon met EB geen voedsel kan doorslikken, heeft hij mogelijk een gastrostomiesonde nodig. De chirurg maakt een opening in de maag en voert er een voedingsslang doorheen.

Complicaties

Sommige mensen met EB kunnen ernstige complicaties krijgen.

• Blaren kunnen leiden tot infectie en open zweren.
• Mensen met DEB hebben een hoger risico op het ontwikkelen van plaveiselcelcarcinoom, een agressieve vorm van huidkanker, vóór de leeftijd van 35 jaar.
• Soms zorgt DEB ervoor dat iemands vingers samensmelten.
• Als EB het bindvlies en andere delen van het oog aantast, kunnen sommige mensen verlies van het gezichtsvermogen ervaren.
• Als een persoon niet gemakkelijk kan slikken, kan hij ondervoeding krijgen.
• Bloedarmoede kan optreden als gevolg van chronische ontsteking en bloedverlies.

Sommige complicaties van EB, zoals uitdroging, infectie, inwendige blaren en ondervoeding, kunnen fataal zijn, vooral bij jonge zuigelingen.

Vraag:

Kan EB zich ontwikkelen vanuit andere aandoeningen of is het uitsluitend genetisch bepaald?

EEN:

Andere voorwaarden kunnen niet worden omgezet in EB. Epidermolysis bullosa is een genetisch erfelijke aandoening. Soms heeft een ouder het gen en ervaart hij de aandoening zelf. Deze persoon heeft een kans van 50 procent om EB door te geven aan hun kind.

In andere gevallen kunnen beide ouders het gen dragen zonder het te beseffen. In deze situaties is er een kans van 25 procent dat een kind de aandoening krijgt.

Af en toe kan een kind EB ontwikkelen als geen van beide ouders het gen draagt, maar een gen in het ei of het sperma muteert.

J. Keith Fisher, M.D. Antwoorden vertegenwoordigen de mening van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet als medisch advies worden beschouwd.