Wat u moet weten over macrocefalie
Macrocefalie is de term voor een ongewoon groot hoofd. Een baby met macrocefalie heeft een groter hoofd dan de meeste andere baby's van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht.
In veel gevallen is deze aandoening goedaardig of onschadelijk. In andere gevallen kan het duiden op een onderliggende medische aandoening, zoals een genetisch syndroom of een hersentumor.
Lees in dit artikel over de oorzaken van macrocefalie en hoe artsen de mogelijke onderliggende medische aandoeningen diagnosticeren en behandelen.
Wat is macrocefalie?
Macrocefalie betekent groot hoofd, en het is de naam voor een aandoening waarbij een baby of kind een abnormaal grote hoofdomtrek heeft.
Voor een arts om macrocefalie te diagnosticeren, moet de meting van het hoofd rond het breedste deel groter zijn dan het 98e percentiel.
Macrocefalie kan soms een teken zijn van een onderliggende aandoening die behandeling vereist.
In andere gevallen kan het optreden als gevolg van genetica, waaronder een familiegeschiedenis van macrocefalie. Als dit het geval is, is de aandoening onschadelijk.
Oorzaken
Genen zijn verantwoordelijk voor veel gevallen van macrocefalie. Wanneer een baby met een groot hoofd een familiegeschiedenis heeft met een groter dan gemiddelde hoofdomvang, zullen artsen een diagnose stellen van goedaardige familiale macrocefalie.
Baby's met goedaardige familiaire macrocefalie zullen geen andere symptomen ervaren dan een groot hoofd en zullen geen bijkomende gezondheidsproblemen hebben.
Er zijn echter verschillende mogelijke oorzaken van macrocefalie die medische aandacht vereisen, waaronder een vochtophoping in de hersenen. Extra vocht kan de hersenen onder druk zetten, waardoor het risico op veel gezondheidscomplicaties toeneemt.
De ernst van de aandoening hangt af van de hoeveelheid vloeistof die aanwezig is. Wanneer er een aanzienlijke vochtophoping in de hersenen is, wat hydrocephalus wordt genoemd, zal de onderliggende oorzaak waarschijnlijk behandeling vereisen om verdere problemen te voorkomen.
Andere oorzaken van macrocefalie zijn onder meer:
- bloeding in de hersenen
- hersentumors
- bepaalde metabolische omstandigheden
- sommige soorten infectie
- Alexander-ziekte
- Greig cephalopolysyndactyliesyndroom
- Sotos-syndroom
- chronische hematomen en andere laesies
- andere genetische syndromen
Tekenen en symptomen
Het belangrijkste teken van macrocefalie is een ongewoon groot hoofd. In gevallen van goedaardige familiaire macrocefalie is dit het enige symptoom.
Als een baby een onderliggende aandoening heeft die de macrocefalie veroorzaakt, zullen ze aanvullende symptomen vertonen. Deze kunnen zijn:
- vertragingen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen
- een snelgroeiend hoofd
- comorbiditeit met andere aandoeningen, zoals autisme
- psychische aandoening
Een arts zal de baby doorgaans blijven volgen na de diagnose. De arts zal ouders of verzorgers ook vragen om op de volgende symptomen te letten:
- overmatige slaperigheid
- ongebruikelijke oogbeweging
- slechte voeding
- braken
- een uitpuilende zachte plek
- overmatige prikkelbaarheid
Diagnose
Artsen kunnen macrocefalie meestal diagnosticeren tijdens een routinematig lichamelijk onderzoek.
Als onderdeel van een lichamelijk onderzoek voor een baby of jong kind, zal de arts de hoofdomtrek meten. Ze zullen dit bij elke controle doen, en op elk moment dat er een probleem is. Als de arts in de loop van de tijd een snelle toename van de hoofdomvang constateert, kan dit tot een diagnose leiden.
Als een arts denkt dat een baby macrocefalie heeft, zullen ze vaak beeldvormende tests bestellen, zoals een CT-scan, echografie of MRI.
Deze tests helpen de arts om te bepalen of er vochtophoping in de hersenen is, wat druk en andere complicaties kan veroorzaken.
Enkele symptomen van verhoogde druk op de hersenen zijn:
- verhoogde prikkelbaarheid
- hoofdpijn
- braken
Als een kind met macrocefalie aanvullende symptomen heeft, kunnen deze de arts helpen bij het diagnosticeren van andere gezondheidsproblemen. Andere symptomen kunnen zijn:
- zichtproblemen
- uitpuilende aderen
- een uitpuilende zachte plek op de bovenkant van het hoofd
Behandeling
De behandeling van macrocefalie is afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Een baby met goedaardige familiaire macrocefalie heeft gewoonlijk geen behandeling nodig.
Baby's van wie de macrocefalie het gevolg is van een genetische aandoening, kunnen levenslange behandeling en ondersteuning nodig hebben, waaronder:
- ergotherapie
- gedragstherapie
- spraak- en taaltherapie
- fysiotherapie
Een baby met vochtophoping of bloeding in de hersenen zal vaak een snelle operatie nodig hebben om de druk te verminderen en verdere complicaties te voorkomen.
Artsen kunnen verschillende methoden gebruiken om een hersentumor te behandelen, waaronder:
- chirurgie
- chemotherapie
- steroïden
- radiotherapie
Outlook
De vooruitzichten hangen grotendeels af van de onderliggende aandoening die de macrocefalie veroorzaakt. Baby's met goedaardige familiaire macrocefalie hebben goede vooruitzichten en zullen gewoonlijk geen complicaties ondervinden.
Een kind met macrocefalie als gevolg van een onderliggende aandoening, zoals een hersentumor of een genetisch syndroom, heeft een geïndividualiseerd behandelplan nodig.
