HOMOCYSTINURIE: OORZAKEN, SYMPTOMEN EN TESTS - GENETICA

Wat u moet weten over homocystinurie

Homocystinurie is een genetische aandoening waarbij het lichaam een bepaald aminozuur niet kan afbreken.

De aandoening gaat autosomaal recessief over van ouders op kinderen, wat betekent dat er twee kopieën van een onregelmatig gen aanwezig moeten zijn om zich te ontwikkelen.

In dit artikel definiëren we homocystinurie en bespreken we de oorzaken en symptomen ervan. We leggen ook uit hoe artsen de aandoening diagnosticeren en beheren.

Wat is homocystinurie?

Een persoon met homocystinurie kan bijziendheid ervaren.

Bij mensen met homocystinurie kan het lichaam bepaalde eiwitten niet afbreken. Concreet beïnvloedt de aandoening het metabolisme van een aminozuur dat methionine wordt genoemd.

Aminozuren zijn essentiële menselijke bouwstenen. Methionine is een van nature voorkomend eiwit dat baby's nodig hebben voor groei en volwassenen nodig hebben om stikstof in het lichaam te reguleren. Alle aminozuren bevatten stikstof, waardoor stikstof een belangrijk onderdeel is van het menselijk DNA.

Er zijn verschillende vormen van homocystinurie, die verschillen in hun symptomen.

Prevalentie

In de Verenigde Staten screenen artsen bij de geboorte op homocystinurie. Bij screening worden echter niet alle vormen van homocystinurie gedetecteerd. Een persoon met de aandoening krijgt daarom mogelijk pas vijf jaar na de geboorte een diagnose.

Homocystinurie ontwikkelt zich bij ongeveer 1 op de 200.000 tot 300.000 baby's in de VS.

De aandoening komt vaker voor bij mensen van bepaalde nationaliteiten. In de VS komt het vaker voor bij blanken uit New England en mensen van Ierse afkomst. In deze groepen treft de aandoening 1 op de 50.000 pasgeborenen.

De meest voorkomende vorm van homocystinurie wordt cystathionine beta-synthase (CBS) genoemd. Genetics Home Reference adviseert dat 1 op de 200.000-335.000 mensen wereldwijd dit type heeft.

Oorzaken en risicofactoren

Aangezien homocystinurie genetisch autosomaal recessief is, moet een kind van elke ouder een kopie van het gemuteerde gen voor homocystinurie erven om de aandoening te ontwikkelen.

Ouders die slechts één gemuteerd gen dragen, hebben mogelijk geen symptomen van homocystinurie.

Volgens onderzoekers heeft het kind van ouders die beiden drager zijn van het gen:

een kans van 25% op homocystinurie
50% drager zijn van het gen, maar geen symptomen ervaren
een kans van 25% om onaangetast te zijn en het gemuteerde gen niet te dragen

Symptomen

In de meeste gevallen van homocystinurie is het enzym cystathionine beta-synthase (CBS) niet effectief. Hierdoor kan het lichaam de aminozuren methionine en homocysteïne niet afbreken.

Hoge niveaus van beide aminozuren worden door het lichaam opgebouwd, wat giftig kan zijn en het zenuwstelsel kan beschadigen. Er kan schade optreden in de hersenen, maar ook in de bloedvaten die bloed en lymfe door het lichaam vervoeren.

De tekenen en symptomen van homocystinurie worden duidelijk in het eerste levensjaar. Hoewel sommige zuigelingen slechts milde effecten ervaren, kunnen de symptomen erger worden naarmate het individu de kindertijd en zelfs de volwassenheid bereikt.

Symptomen kunnen zijn:

bijziendheid
ontwrichting van de lenzen van de ogen
bleke huid en haar
zwakke botten
zijwaartse kromming van de wervelkolom
lange, dunne armen en benen
misvormingen op de borst
ontwikkelingsachterstanden en leerstoornissen
gedragsproblemen

Symptomen die minder vaak voorkomen, zijn onder meer:

megaloblastaire anemie, een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen lager is dan normaal en de bloedcellen ongewoon groot zijn
zuigelingen die niet groeien of aankomen in het verwachte tempo
bewegings- en loopproblemen
aanvallen

Veel van deze symptomen kunnen erger worden als een baby voedsel eet dat zijn lichaam niet kan afbreken. Perioden van ziekte en infectie kunnen deze symptomen ook veroorzaken.

Complicaties

De meest ernstige complicatie van homocystinurie zijn bloedstolsels, die levensbedreigend kunnen zijn en het risico op een beroerte kunnen verhogen.

Cognitieve handicap is ook mogelijk, maar een vroege diagnose en een succesvolle behandeling kunnen het risico verkleinen.

Ontwrichte lenzen van de ogen kunnen het gezichtsvermogen beschadigen. Een lensvervangende operatie kan nodig zijn om sommige mensen te helpen.

Hier leert u hoe u de symptomen van een bloedstolsel kunt herkennen.

Diagnose

Duidelijke tekenen die ertoe kunnen leiden dat een arts op homocystinurie test, zijn onder meer dat een kind extreem dun en te lang is voor zijn leeftijd of niet groeit zoals verwacht.

Bovendien zal de arts zoeken naar tekenen van misvorming van de borst, kromming van de wervelkolom en ontwrichte ooglenzen.

Oogonderzoeken kunnen zichtproblemen aan het licht brengen, terwijl röntgenfoto's tekenen van zwakke botten kunnen vertonen. Genetische tests, aminozuurscreening, leverbiopsieën en leverenzymtests kunnen een arts ook helpen bij het bevestigen van de diagnose homocystinurie.

Genetische test

Onderzoekers bevelen genetische tests aan voor iedereen die een familiegeschiedenis van homocystinurie heeft en kinderen wil krijgen.

Omdat deze aandoening echter het gevolg is van een genetische mutatie, is het niet mogelijk om dit te voorkomen. De enige reden voor genetische tests is om mensen een idee te geven van hun risico om een genmutatie door te geven die kan leiden tot homocystinurie.

Behandeling

Er is geen remedie voor homocystinurie. Het is echter mogelijk om de aandoening te behandelen met dieetbeperkingen, supplementen en medicatie.

Hoge doseringen vitamine B-6-supplementen zijn voor sommige mensen nuttig geweest. De meeste mensen met de aandoening zullen deze supplementen de rest van hun leven moeten gebruiken.

Een andere behandelingsoptie is betaïne, een voedingsstof die helpt bij het verwijderen van homocysteïne uit de bloedbaan. Het gebruik van foliumzuur met betaïne kan ook gunstig zijn.

Lees meer over de effecten van vitamine B-6 op het lichaam.

Eten om te vermijden

Personen die niet reageren op vitamine B-6-behandelingen, moeten een methioninarm dieet volgen. Ze zullen voedsel moeten vermijden dat een hoog gehalte aan het aminozuur methionine bevat, zoals: