Wat moet u weten over myasthenia gravis?

Myasthenia gravis is een relatief zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij de vrijwillige spieren gemakkelijk vermoeid en zwak worden omdat er een probleem is met de manier waarop de zenuwen de samentrekking van spieren stimuleren. Het is een auto-immuunziekte.

"Myasthenia gravis" betekent letterlijk "ernstige spierzwakte", maar veel gevallen zijn mild en de levensverwachting is normaal.

De spieren rond de ogen worden meestal eerst aangetast, waardoor de oogleden gaan hangen. Patiënten kunnen dubbel zien, zwakte in de armen en benen en problemen met kauwen, slikken, spreken en ademen. Onvrijwillige spieren, zoals de hartspier, worden niet aangetast.

Symptomen verergeren vaak bij lichamelijke activiteit en verbeteren na rust of een goede nachtrust. Er is geen remedie, maar behandeling kan de symptomen verlichten en zelfs verwijderen.

De aandoening treft 14 tot 20 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten, of tussen de 36.000 en 60.000 mensen. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar het heeft meer kans op vrouwen vóór de leeftijd van 40 jaar en mannen na de leeftijd van 60 jaar.

Behandeling

Bij myasthenia gravis kunnen de ledematen verzwakken.

Er is geen remedie voor myasthenia gravis, maar behandeling met immunosuppressiva of cholinesteraseremmers kan de symptomen onder controle houden.

Veel patiënten merken dat ze met behandeling en voldoende slaap en rust hun normale routine kunnen voortzetten.

Medicijnen zijn onder meer:

• Cholinesteraseremmers: deze verbeteren de communicatie tussen zenuwen en spieren en zijn effectief bij patiënten met milde symptomen van MG.
• Steroïden, zoals prednisolon, of immunosuppressiva, zoals azathioprine, kunnen het immuunsysteem van het lichaam veranderen, zodat het minder antilichamen aanmaakt die MG veroorzaken.

Het duurt gewoonlijk ongeveer 4 weken voordat steroïden effect hebben. Azathioprine kan 3 tot 6 maanden duren, maar het zorgt voor een aanzienlijke vermindering of volledige verwijdering van de symptomen.

In het geval van een tumor kan de thymusklier operatief worden verwijderd in een thymectomie.

Bij patiënten met ernstige of levensbedreigende symptomen kunnen plasmaferese en immunoglobuline-therapie in het ziekenhuis worden toegediend.

Plasmaferese omvat het uitputten van het lichaam van bloedplasma zonder het lichaam van zijn bloedcellen uit te putten, om de ongewenste antilichamen te verwijderen.

Intraveneuze immunoglobuline-therapie omvat het injecteren van de patiënt met normale antilichamen die de manier waarop het immuunsysteem werkt, veranderen.

Deze behandelingen zijn effectief en werken snel, maar de voordelen duren slechts een paar weken, dus dit is een behandeling van korte duur.

Symptomen

Symptomen van myasthenia gravis (MG) lopen sterk uiteen. Bij sommige mensen worden alleen de oogspieren aangetast, terwijl het bij anderen invloed kan hebben op veel spieren, inclusief die welke de ademhaling regelen.

Het meest voorkomende symptoom is vermoeidheid.

Neerhangen in een of beide oogleden, dubbel zien of beide zijn een vroeg teken bij 2 op de 3 patiënten. Dit kan problemen met het gezichtsvermogen veroorzaken en staat bekend als oculaire myasthenia gravis.

Bij 1 op de 6 patiënten worden de keel- en gezichtsspieren als eerste aangetast.

Ze kunnen problemen hebben met:

• Spreken: spraak kan zacht of nasaal worden.
• Slikken: de persoon kan zich gemakkelijk verslikken en het eten, drinken en slikken van pillen wordt moeilijker. Als de persoon drinkt, kan er vloeistof uit de neus komen.
• Kauwen: De kauwspieren kunnen verzwakken tijdens een maaltijd, vooral als het voedsel hard of taai is, zoals een biefstuk.
• Gezichtsuitdrukkingen: er kan een andere of ongebruikelijke glimlach ontstaan ​​als bepaalde gezichtsspieren worden aangetast.

Zwakte van de ledematen is het eerste teken bij 10 procent van de patiënten. De arm- en beenspieren kunnen verzwakken, wat invloed heeft op activiteiten zoals tillen of lopen.

Wanneer ledemaatspieren betrokken zijn, hebben ook andere spieren de neiging om aangetast te worden, zoals de keel, ogen of gezicht.

Symptomen worden vaak progressief erger tijdens perioden van activiteit, maar verbeteren na rust.

Wat is een myasthenische crisis?

Een myasthenische crisis is wanneer de ademhalingsspieren verlamd raken.

De patiënt heeft ondersteunde beademing nodig om in leven te blijven.

Als een patiënt al verzwakte ademhalingsspieren heeft, kan een myasthenische crisis worden veroorzaakt door infectie, koorts, een bijwerking op bepaalde medicatie of emotionele stress.

Complicaties

Bij een myasthenische crisis worden de ademhalingsspieren zo zwak dat de patiënt niet goed kan ademen.

Deze mogelijk levensbedreigende complicatie vereist een spoedbehandeling met mechanische ademhalingshulp. Plasmaferese en immunoglobuline-therapieën kunnen helpen.

Mensen met de ene auto-immuunziekte zijn vaak vatbaar voor een andere. Een persoon met MG kan een tweede auto-immuunziekte hebben.

Andere voorwaarden zijn onder meer:

• Schildklierproblemen: deze omvatten een overactieve of traag werkende schildklier. De schildklier is een kleine klier aan de voorkant van de nek die hormonen afscheidt die de stofwisseling reguleren.
• Lupus: dit is een auto-immuunziekte die kan leiden tot ontsteking, zwelling en schade aan gewrichten, huid, nieren, bloed, het hart en de longen.
• Reumatoïde artritis: dit is een chronische progressieve en invaliderende aandoening die ontstekingen en pijn veroorzaakt in de gewrichten, het weefsel rond de gewrichten en andere organen in het menselijk lichaam.

Er zijn onderzoeken gaande om effectievere behandelingen voor MG te vinden. Stamceltransplantatie zou uiteindelijk een optie kunnen zijn.

Outlook

Symptomen zijn over het algemeen ernstiger in de 2 tot 3 jaar na de diagnose. Mensen met MG kunnen echter een leven leiden zonder regelmatige opflakkeringen, zolang ze zich aan een regelmatig behandelplan houden.

De aandoening verspreidt zich bij de meeste mensen over het lichaam. 20 procent van de mensen ziet echter alleen de effecten van MG in de ogen.

Sommige mensen kunnen een dodelijk geval van MG krijgen, maar deze zijn zeldzaam. De meeste mensen met MG zien geen verandering in de levensverwachting.

Oorzaken

MG is een auto-immuunziekte. Een auto-immuunziekte ontstaat wanneer het immuunsysteem van een persoon het eigen lichaamsweefsel aanvalt.

Het immuunsysteem is ontworpen om ongewenste indringers, zoals bacteriën, gifstoffen of virussen, te vinden en te vernietigen. Bij een persoon met een auto-immuunziekte circuleren antilichamen in het bloed en vallen ze per ongeluk gezonde cellen en weefsels aan.

In het geval van MG blokkeren of vernietigen de antilichamen spierreceptorcellen, waardoor er minder beschikbare spiervezels zijn. Als gevolg hiervan kunnen de spieren niet goed samentrekken en worden ze gemakkelijk moe en zwak.

Precies waarom dit gebeurt, is onbekend, maar de thymusklier, die zich in de borstkas onder het borstbeen bevindt, lijkt een sleutelrol te spelen.

De thymusklier is groot tijdens de kindertijd en blijft groeien tot de puberteit. Hierna wordt het kleiner en wordt het uiteindelijk vervangen door vet. Een aanzienlijk aantal volwassen patiënten met MG heeft een abnormaal grote thymusklier en ongeveer 1 op de 10 patiënten met MG heeft een goedaardige tumor in de thymus.

Sommige medicijnen of virussen kunnen het begin van MG veroorzaken. Geneesmiddelen die bij gevoelige patiënten een verergering van de symptomen kunnen veroorzaken, zijn onder meer bètablokkers, calciumantagonisten, kinine en sommige antibiotica.

Genetische factoren kunnen een rol spelen.

Symptomen kunnen ook verergeren bij emotionele of mentale stress, ziekte, vermoeidheid of hoge koorts.

Neonatale myasthenie treft pasgeborenen als ze antilichamen krijgen van een moeder met MG. De symptomen verdwijnen meestal binnen 2 tot 3 maanden en MG bij zuigelingen en kinderen is zeldzaam.

Diagnose

Een arts kan MG vermoeden als een patiënt hangende oogleden heeft maar geen problemen heeft met het voelen van dingen, en als ze vatbaar zijn voor spierzwakte die na rust verbetert.

Diagnose kan echter moeilijk zijn, omdat MG de symptomen deelt met andere aandoeningen. Het kan zijn dat een neuroloog de diagnose moet bevestigen.

Mensen van wie de spieren zwak zijn vanwege MG, reageren goed wanneer ijs op het getroffen gebied wordt aangebracht. Sommige artsen proberen dit in eerste instantie terwijl ze gegevens verzamelen om een ​​diagnose te stellen.

Waarschijnlijk worden er een aantal diagnostische tests besteld.

Een edrofoniumtest omvat het injecteren van een stof in een ader en het volgen van de reactie van de patiënt. De spierzwakte kan tijdelijk worden verlicht.

Bloedonderzoek kan bepaalde antilichamen identificeren.

Bij herhaalde zenuwstimulatie worden elektroden aan de huid over de aangetaste spieren bevestigd en kleine elektrische pulsen door de elektroden gestuurd om te meten hoe goed de zenuwen het signaal naar de spier overbrengen. Als een persoon MG heeft, worden de signalen zwakker naarmate de spier moe wordt.

Enkelvezelige elektromyografie (EMG) meet de elektrische activiteit die tussen de hersenen en de spier stroomt. Het gaat om het inbrengen van een zeer fijne draadelektrode door de huid, in de spier.

Beeldvormingstests zoals een röntgenfoto van de borst, CT-scan of MRI kunnen worden gebruikt om andere aandoeningen te elimineren.

Een longfunctietest, of spirometrie, beoordeelt hoe goed de patiënt kan ademen door de maximale hoeveelheid lucht te meten die een persoon uit de longen kan verdrijven na diep inademen.

Deze test wordt regelmatig uitgevoerd en kan helpen om elke geleidelijke verslechtering van spierzwakte in de longen te controleren. Dit is vooral belangrijk voor patiënten met ernstige symptomen, om ernstige ademhalingsproblemen te voorkomen.

Spierbiopsie kan worden gedaan om een ​​andere spieraandoening te elimineren.

Preventie

MG kan niet worden voorkomen. Een persoon kan echter stappen ondernemen om een ​​opflakkering van symptomen te stoppen of te voorkomen dat ze complicaties ontwikkelen.

Deze omvatten het toepassen van zorgvuldige hygiëne om infecties te voorkomen en ze onmiddellijk te behandelen als ze zich voordoen.

Het is ook raadzaam om extreme temperaturen en overmatige inspanning te vermijden. Effectief stressmanagement kan ook de frequentie en ernst van symptomen verminderen.