Wat moet u weten over het DiGeorge-syndroom?
DiGeorge-syndroom is een chromosomale aandoening die meestal het 22e chromosoom aantast. Verschillende lichaamssystemen ontwikkelen zich slecht en er kunnen medische problemen zijn, variërend van een hartafwijking tot gedragsproblemen en een gespleten gehemelte.
De aandoening staat ook bekend als het 22q11.2-deletiesyndroom. Ongeveer 90 procent van de mensen met de aandoening heeft een kleine deletie op het 22e chromosoom op de q11.2-locatie.
Het is nu bekend dat deze verwijdering verantwoordelijk is voor verschillende eerder genoemde syndromen die nu allemaal onder het 22q11.2-deletiesyndroom vallen.
Andere namen zijn onder meer velocardiofaciaal syndroom, conotruncaal syndroom, Shprintzen-syndroom en CATCH22.
DiGeorge-syndroom wordt verondersteld 1 op de 4.000 mensen te treffen. De kenmerken lopen echter sterk uiteen. Als gevolg hiervan is de kans groot dat onderdiagnose en verkeerde diagnose optreden.
Snelle feiten over het DiGeorge-syndroom
Hier zijn enkele belangrijke punten over het DiGeorge-syndroom.
- DiGeorge-syndroom wordt meestal het 22q11.2-deletiesyndroom genoemd, omdat dit de oorsprong het meest nauwkeurig weergeeft
- Het verwijderen van genen van het 22e chromosoom gebeurt meestal willekeurig en de aandoening wordt zelden overgeërfd.
- De symptomen zijn afhankelijk van het orgaansysteem dat wordt aangetast.
- DiGeorge-syndroom wordt vaak gediagnosticeerd met een specifieke bloedtest.
- De behandeling hangt af van de symptomen en de getroffen systemen.
Oorzaken
Het DiGeorge-syndroom is het resultaat van de deletie van het 22q11.2-segment in een van de twee kopieën van chromosoom 22. Het beïnvloedt ongeveer 30 tot 40 genen.
Veel van deze genen zijn nog niet volledig begrepen.
Het syndroom begint meestal als een willekeurige gebeurtenis tijdens de bevruchting, zowel aan de moeder- als aan de vaderzijde. Het kan gebeuren tijdens de ontwikkeling van de foetus.
De meeste gevallen worden niet geërfd en er is zelden een familiegeschiedenis van de aandoening.
In ongeveer 10 procent van de gevallen wordt het echter overgedragen van een ouder op een kind.
Symptomen
Als een kind het DiGeorge-syndroom heeft, kunnen ouders of verzorgers opmerken dat ze:
- vertragingen bij het leren lopen of praten en andere ontwikkelings- en leerachterstanden
- gehoor- en zichtproblemen
- mond- en voedingsproblemen
- korte gestalte
- frequente infecties
- bot-, wervelkolom- of spierproblemen
- ongebruikelijke gelaatstrekken, waaronder een onderontwikkelde kin, laag geplaatste oren en wijd uit elkaar staande ogen
- een gespleten gehemelte of andere gehemelte aandoeningen
Hartproblemen hebben de meeste kans op de aorta.
Ze kunnen zijn:
- ventriculair septumdefect, een gat tussen de onderste hartkamers
- truncus arteriosus, een ontbrekend hartvat
- tetralogie van Fallot, een combinatie van vier abnormale hartstructuren
Het syndroom kan een breed scala aan tekenen en symptomen omvatten.
Ze bevatten:
- ademhalingsmoeilijkheden
- mond-, arm-, keel- of handkrampen
- frequente infecties
- vertraagde groei
- slechte spierspanning
- een hoger risico op bepaalde gedragsproblemen, zoals ADHD
- een hoger risico op sommige psychiatrische stoornissen, zoals schizofrenie, op latere leeftijd
- auto-immuunziekten zoals idiopathische trombocytopenie purpura, auto-immuun hemolytische anemie, auto-immuunartritis en auto-immuunziekte van de schildklier
- afwijkingen van de bijschildklier, meestal hypoparathyreoïdie, die een abnormaal calcium- en fosformetabolisme en soms toevallen veroorzaken
- afwijkingen van de thymusklier, zoals een kleine, onderactieve thymus
- blauwe huidskleur (cyanose), als gevolg van een slechte bloedsomloop veroorzaakt door hartafwijkingen
Andere symptomen kunnen gehoorstoornissen, visuele afwijkingen en veranderde nierfunctie zijn
Vanwege de aanzienlijke variabiliteit van het DiGeorge-syndroom, worden het type en de ernst van de symptomen meestal bepaald door het aangetaste orgaansysteem.
DiGeorge-syndroom kan duidelijk worden bij de geboorte, in de kindertijd of tijdens de vroege kinderjaren.
Diagnose
Het DiGeorge-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd met een bloedtest die een FISH-analyse (Fluorescent In Situ Hybridization) wordt genoemd.
Een zorgverlener zal waarschijnlijk een FISH-analyse aanvragen als een kind symptomen heeft die op het DiGeorge-syndroom kunnen duiden, of als er tekenen zijn van een hartafwijking. Bepaalde soorten hartafwijkingen zijn sterk geassocieerd met de aandoening.
Behandeling
De behandeling hangt af van de betrokken orgaansystemen. Er kan een breed scala aan gezondheidswerkers bij betrokken zijn.
Waaronder:
- kinderartsen
- cardiologen
- genetici
- immunologen
- specialisten in infectieziekten
- endocrinologen
- chirurgen
- therapeuten (beroeps-, fysiek, spraak-, ontwikkelings- en mentaal)
Verschillende aandoeningen veroorzaakt door het DiGeorge-syndroom hebben verschillende soorten behandeling nodig.
Hypoparathyreoïdie
De behandeling omvat suppletie met vitamine D of calcium en met bijschildklierhormoon.
Een beperkte functie van de thymusklier kan het vermogen van het immuunsysteem om infecties te bestrijden beïnvloeden, en er kunnen regelmatig milde of matige infecties optreden. Behandeling en vaccinatieschema is meestal hetzelfde als voor kinderen zonder de aandoening. De immuunfunctie wordt meestal sterker naarmate het kind ouder wordt.
Ernstige thymusdisfunctie brengt een risico op ernstige infectie met zich mee. Thymusweefseltransplantatie, beenmergtransplantatie, stamceltransplantatie of transplantatie van ziektebestrijdende bloedcellen kan nodig zijn.
Andere behandelingen
Andere behandelingen zijn onder meer:
- Gespleten gehemelte: chirurgisch herstel is meestal nodig.
- Hartafwijkingen: chirurgisch herstel kan nodig zijn.
- Ontwikkeling: Fysiotherapie, educatieve en taalondersteuning zijn enkele voorbeelden van de beschikbare hulp.
- Geestelijke gezondheidszorg: sommige psychische stoornissen moeten mogelijk worden behandeld, afhankelijk van de diagnose.
Outlook
Momenteel is er geen remedie voor het DiGeorge-syndroom en het is een levenslange aandoening. De vooruitzichten zijn afhankelijk van het aangetaste orgaansysteem en de ernst van de aandoening.
Sommige problemen verbeteren echter met de leeftijd, zoals hart- en taalproblemen. De meeste mensen kunnen een normaal leven verwachten, maar ze kunnen infecties en andere problemen blijven ervaren. Volwassenen met de aandoening kunnen vaak zelfstandig wonen.
Zoals bij de meeste medische aandoeningen, is een vroege diagnose en behandeling essentieel. Het is ook belangrijk om alle medische afspraken bij te wonen, omdat voortdurende controle een persoon kan helpen om een goed niveau van gezondheid te behouden.
Iedereen die zich zorgen maakt over het risico op het diGeorge-syndroom, moet contact opnemen met hun zorgverlener.
