Wat moet u weten over de ziekte van Devic?
De ziekte van Devic is een inflammatoire aandoening die de beschermende bedekking van het ruggenmerg en de oogzenuwen aantast. Het is ook bekend als neuromyelitis optica (NMO).
Vanwege het deel van de zenuw dat door de aandoening wordt aangetast, wordt NMO geclassificeerd als een demyeliniserende ziekte. De beschermende bedekking van een zenuw wordt gevormd door een stof die myeline wordt genoemd. Demyeliniserende ziekten zijn gericht op deze bedekking.
De aandoening is uiterst zeldzaam en treft tussen 0,052 en 0,44 op elke 100.000 mensen wereldwijd.
De ziekte komt vaker voor bij mensen ouder dan 40 jaar.
Dit MNT Kenniscentrum artikel zal de soorten, oorzaken, symptomen en behandelingen voor NMO uitleggen, evenals uitleggen hoe de aandoening wordt gediagnosticeerd en hoe deze kan compliceren.
Snelle feiten over de ziekte van Devic
- De twee soorten ziekte van Devic, of neuromyelitis optica (NMO), zijn recidiverende NMO en monofasische NMO, en het type hangt af van de frequentie van aanvallen.
- Symptomen kunnen zijn: tijdelijk verlies van gezichtsvermogen, oogpijn en veranderde gewaarwordingen in de ledematen.
- De oorzaak is onbekend en er is geen remedie.
- De behandeling is erop gericht terugval te voorkomen en de symptomen onder controle te houden.
Soorten
NMO beschadigt de beschermende laag van de oogzenuw en zenuwen in het ruggenmerg.
Er zijn twee soorten NMO: relapsing, wat het meest voorkomt, en monofasisch, wat zeldzaam is.
Relapsing NMO
Bij dit type is er een eerste aanval van ontsteking in de oogzenuw en het ruggenmerg, gevolgd door aanvallen gedurende een periode van meerdere jaren. Verder onderzoek is nodig om te bevestigen waardoor deze aanvallen worden veroorzaakt.
Het is mogelijk dat het individu niet volledig kan herstellen van de zenuwbeschadiging die door deze aanvallen wordt veroorzaakt, en de schade is vaak permanent. Dit kan een handicap veroorzaken en treft vrouwen vaker dan mannen.
Monofasisch NMO
Een beperkt aantal aanvallen wordt gedurende een periode van dagen of weken ervaren. Er zijn geen volgende aanvallen. Deze vorm van NMO treft beide geslachten in gelijke mate.
Het is gemakkelijker voor een persoon om te herstellen van monofasische NMO.
Het type NMO heeft invloed op de ernst van de symptomen en op de kans op complicaties en invaliditeit. Relapsing NMO komt verreweg het meest voor: 90 procent van de mensen ervaart meer dan één aanval.
Symptomen
Tekenen en symptomen van NMO variëren. Een persoon met NMO zal minstens één aanval van ontsteking van de oogzenuw en het ruggenmerg ervaren.
Symptomen van oogzenuwontsteking, optische neuritis (ON) genoemd, zijn onder meer:
- tijdelijk verlies van het gezichtsvermogen van ten minste één oog, met een risico op permanent verlies van het gezichtsvermogen
- zwelling van de optische schijf
- pijn in het oog die over het algemeen erger wordt bij beweging en na een week meestal erger wordt en binnen een paar dagen verdwijnt
- verminderde gevoeligheid voor kleur
Mensen die optische neuritis ontwikkelen, mogen geen auto besturen vanwege verminderd zicht. Ze kunnen ook symptomen ontwikkelen in het ruggenmerg door een proces dat transverse myelitis (TM) wordt genoemd, waaronder:
- veranderde gewaarwordingen, met gevoeligheid voor temperatuur, gevoelloosheid, tintelingen en een gevoel van koud of branderig gevoel
- zwakke, zware ledematen, soms leidend tot totale verlamming
- veranderingen in plaspatronen, waaronder urine-incontinentie, moeilijk urineren en vaker moeten plassen
- fecale incontinentie of obstipatie
Een persoon met NMO kan slechts één milde aanval van ON en één episode van TM hebben, volledig of bijna volledig herstellen en nooit meer terugvallen hebben. Anderen kunnen gedurende hun leven verschillende aanvallen krijgen en levenslang gehandicapt zijn.
NMO-spectrumstoornis is een term die wordt gebruikt voor personen die een ontsteking van de oogzenuw of het ruggenmerg ervaren, maar niet van beide.
In de meeste gevallen worden alleen de oogzenuw en het ruggenmerg aangetast. In zeer zeldzame gevallen kunnen ook delen van de hersenen worden aangetast. Wanneer de hersenstam wordt aangetast, kan een persoon oncontroleerbare hikken of braken ervaren.
Oorzaken
De exacte oorzaken van NMO zijn nog niet bevestigd. NMO is een auto-immuunziekte, wat betekent dat het immuunsysteem ten onrechte gezonde cellen in de oogzenuw en het ruggenmerg aanvalt.
De aandoening komt niet voor in gezinnen. In enkele zeldzame gevallen zijn tuberculose (tbc) en sommige omgevingsorganismen in verband gebracht met de ontwikkeling van NMO. Wetenschappers zijn er tot dusver echter niet in geslaagd om specifieke organismen te isoleren.
Veel mensen met NMO hebben een antilichaam genaamd Neuromyelitis Optica Immunoglobin G (NMO IgG) in het bloed. Onderzoek suggereert dat NMO IgG aquaporine-4, het waterkanaal dat de oogzenuw en de cellen van het ruggenmerg omringt, kan beschadigen, waardoor het inflammatoire effect van de aandoening ontstaat.
Er is echter meer onderzoek nodig om de exacte triggers van zowel de aandoening als de aanvallen te bevestigen.
Diagnose
NMO kan moeilijk te diagnosticeren zijn, omdat het tekenen en symptomen vertoont die vaak vergelijkbaar zijn met die bij andere ziekten, zoals:
- multiple sclerose (MS)
- acute demyeliniserende encefalomyelitis (ADEM)
- systemische lupus erythematosus (SLE)
- gemengde bindweefselaandoening (MCTD)
- sommige virale ontstekingen
- een ontsteking die verband houdt met kanker die paraneoplastische optische neuropathie wordt genoemd
De volgende tests kunnen andere voorwaarden helpen uitsluiten.
- Bloedonderzoeken: deze testen op het antilichaam NMO IgG.
- Lumbaalpunctie-test of spinale tap: deze verzamelen een kleine hoeveelheid vloeistof uit de hersenen en het ruggenmerg. De resultaten duiden op hoge niveaus van witte bloedcellen en de aanwezigheid van specifieke eiwitten die verband houden met NMO of andere aandoeningen.
- MRI-scan: deze scan kan schade en laesies op of rond de zenuwen aantonen. MRI-scans van mensen met NMO laten veranderingen zien die verband houden met optische neuritis, en zullen laesies laten zien die bestaan uit drie of meer segmenten van het ruggenmerg. Dit type dwarslaesie maakt het voor de arts gemakkelijker om MS uit te sluiten.
Behandeling
Er is geen remedie voor NMO. Er zijn echter behandelingen die enkele van de symptomen kunnen helpen, evenals de frequentie en intensiteit van terugvallen.
Waaronder:
Steroïden: een arts kan steroïden voorschrijven, zoals geïnjecteerde methylprednison. De patiënt zou na de injectie een kuur met orale steroïden nemen.
Plasma-uitwisselingstherapie of plasmaferese: deze behandeling wordt meestal gegeven aan mensen met NMO die niet hebben gereageerd op behandeling met steroïden. Plasma-uitwisseling verwijdert de antilichamen die ontstekingen veroorzaken uit het bloed. Het bloed wordt verwijderd en de bloedcellen worden gescheiden van plasma. De bloedcellen, verdund met vers plasma of een vervangingsmiddel, worden teruggevoerd naar de bloedbaan.
Terugval voorkomen: als het immuunsysteem van de patiënt kan worden onderdrukt, wordt de kans op terugval aanzienlijk verkleind. Azathioprine (AZT), een medicijn dat de immuunactiviteit onderdrukt, wordt soms voorgeschreven. De arts kan een combinatie van AZT en steroïden voorschrijven.
AZT kan de volgende bijwerkingen veroorzaken:
- braken
- diarree
- koorts
- lage bloeddruk
- duizeligheid
- pneumonitis
- colitis
- haaruitval
- pancreatitis
Symptomen beheersen
Het anticonvulsieve medicijn carbamazepine kan worden voorgeschreven voor pijn, plasproblemen, spierspasmen en stijfheid. Carbamazepine wordt vaak gebruikt bij mensen met andere demyeliniserende aandoeningen.
Rehabilitatie
Fysiotherapie, revalidatie, mobiliteit en visuele hulpmiddelen kunnen ook worden geboden om het functioneren te helpen herstellen en het ongemak te verminderen als de schade blijvend is en de persoon met NMO aanhoudende handicaps ervaart.
Complicaties
NMO kan leiden tot een scala aan effecten in verschillende systemen, waaronder:
- Ademhalingsproblemen: dit treedt op als gevolg van spierzwakte. Voor mensen met ernstige NMO kunnen spieren zo zwak worden dat ze kunstmatige ventilatie nodig hebben.
- Depressie: de mentale belasting van het leven met NMO, vooral als de symptomen ernstig zijn, kan tot klinische depressie leiden.
- Erectiele en seksuele disfunctie: Sommige mannen kunnen problemen ondervinden bij het krijgen of behouden van een erectie. Zowel mannen als vrouwen kunnen moeilijkheden ondervinden bij het bereiken van een orgasme.
- Breekbare botten: langdurige therapie met steroïden kan leiden tot osteoporose. Kleine poriën komen voor in de botten, waardoor ze zwak worden en vatbaar voor breuken.
- Verlamming: mensen met NMO die het ruggenmerg ernstig beschadigen, kunnen verlamming van ledematen veroorzaken.
- Gezichtsverlies: permanent verlies van het gezichtsvermogen kan optreden als gevolg van ernstige schade aan de oogzenuw.
De kans op complicaties en de vooruitzichten van een persoon met de aandoening hangen af van de ernst van de eerste aanval en het aantal terugvallen. De leeftijd waarop een persoon de aandoening voor het eerst ervaart, draagt ook bij.
Relapsing NMO leidt normaal gesproken binnen 5 jaar tot permanent verlies van het gezichtsvermogen, verlamming of spierzwakte. Ademhalingsfalen als gevolg van de aandoening kan dodelijk zijn bij 25 tot 50 procent van de mensen met NMO.
