Wat is piebaldisme en waardoor wordt het veroorzaakt?
Piebaldisme is een genetische aandoening, meestal aanwezig bij de geboorte, waarbij een persoon een ongepigmenteerde of witte vlek op de huid of haar ontwikkelt.
De cellen die de oog-, huid- en haarkleur bepalen, ontbreken in bepaalde gebieden bij mensen met piebaldisme. Deze cellen worden melanocyten genoemd.
Bij bijna 90 procent van de getroffenen wordt het gebied van piebaldisme gezien als een stukje wit haar nabij het voorhoofd, ook wel een witte kuif genoemd.
Sommige mensen hebben mogelijk ook gebieden met ongepigmenteerde huid of haar in de wimpers, wenkbrauwen en huid onder het grotere ongepigmenteerde deel van de witte kuif.
In dit artikel onderzoeken we waarom piebaldisme optreedt, welke symptomen het veroorzaakt en of er behandelingsopties beschikbaar zijn.
Wat is piebaldisme?
Piebaldisme is een autosomaal dominante genetische aandoening waarbij de meerderheid van de getroffenen een witte haarvlek bij het voorhoofd heeft.
Piebaldisme kan worden veroorzaakt door genetische mutaties die de melanineproductie beïnvloeden.
Piebaldisme is een autosomaal dominante genetische aandoening, wat betekent dat 50 procent van degenen die lijden aan piebaldisme de aandoening doorgeven aan hun nakomelingen.
Sommige van de genetische mutaties bij die mensen met piebaldisme zijn te vinden in de KIT- en SNAI2-genen.
Het KIT-gen is verantwoordelijk voor het verzenden van signalen van het lichaam om bepaalde cellen te maken, waaronder melanocyten.
Wanneer er een mutatie is in het KIT-gen, veranderen melanocyten die verantwoordelijk zijn voor pigmentatie. Dit leidt tot een gebrek aan pigmentatie in delen van de huid of het haar.
Wanneer er een mutatie is in het SNAI2- of SLUG-gen, wordt een eiwit genaamd slak 2 negatief beïnvloed. Slak 2 is verantwoordelijk voor de celontwikkeling, inclusief de ontwikkeling van melanocyten, wat kan leiden tot veranderingen in witte pigmentatie.
Piebaldisme kan worden gezien bij sommige andere medische aandoeningen, waaronder het Waardenburg-syndroom. Het Waardenburg-syndroom beïnvloedt het gehoor van een persoon en de pigmentatie van hun haar, huid en ogen.
Vergelijking met andere voorwaarden
Piebaldisme kan worden verward met andere aandoeningen die het pigment in het lichaam aantasten, zoals de volgende.
Vitiligo
Vitiligo is een zeldzame auto-immuunziekte die ongeveer 1 procent van de mensen wereldwijd treft. Het lichaam valt zijn eigen melanocyten aan, wat leidt tot progressieve en verslechterende pigmentveranderingen in de huid, het haar, de ogen, de slijmvliezen en het binnenoor.
Vitiligo is geen genetische aandoening die mensen bij de geboorte hebben. Het is een aandoening die optreedt als een persoon ouder wordt, meestal vóór de leeftijd van 20 jaar.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta is de witte kuif die vaak voorkomt bij piebaldisme, wat ook een symptoom is dat aanwezig is in verschillende andere aandoeningen.
Deze omvatten Waardenburg, tubereuze sclerose, ontstekingsaandoeningen en zowel kankerachtige als niet-kankerachtige aandoeningen.
Alezzandrini-syndroom
Alezzandrini-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door symptomen van gehoorverlies, veranderingen in haar- en huidskleur en veranderingen in de kleur van het netvlies in het oog.
Men denkt dat de aandoening kan worden veroorzaakt door een virus of kan voorkomen als onderdeel van een auto-immuunziekte die melanocyten aanvalt.
Symptomen
Bij bijna 90 procent van de mensen met piebaldisme kan het enige symptoom een witte kuif zijn.
Dit stukje wit haar verschijnt bij de haarlijn bij het voorhoofd. De vorm is meestal een driehoek, diamant of een lange strook.
Andere delen van het lichaam kunnen ook worden aangetast door piebaldisme. Gebleekte gebieden kunnen ook zijn:
- wenkbrauwen
- wimpers
- voorhoofd
- voorkant of zijkant van de buik en borst
- midden van de armen
- midden van de benen
Behandeling
De behandeling van piebaldisme kan een uitdaging vormen en er is geen garantie dat de behandeling het gewenste resultaat zal hebben. Enkele van de behandelingen die voor de aandoening worden gebruikt, zijn onder meer:
- Dermabrasie: dit is een techniek waarbij de buitenste laag van de huid van een persoon wordt verwijderd.
- Huidtransplantatie: een procedure waarbij huid met pigment wordt gehecht aan het gebied dat wordt aangetast door een gebrek aan pigment.
- Melanocyt- en keratinocyttransplantatie: tijdens deze procedure worden cellen die pigment creëren, getransplanteerd naar het getroffen gebied.
- Erbium: een techniek die YAG-laserchirurgie-transplantatie gebruikt.
Fototherapie kan worden gebruikt na dermabrasie of celtransplantatie om de ontwikkeling van pigment te versnellen.
Mensen met piebaldisme lopen risico op zonnebrand en worden aangemoedigd om zonnebrandcrème en andere beschermende maatregelen te gebruiken om huidbeschadiging te voorkomen.
Sommige mensen kiezen ervoor om make-up te gebruiken die past bij de omringende huidtinten en het gebied dat door piebaldisme wordt aangetast, camoufleren.
Outlook
Piebaldisme is geen medische aandoening die gezondheidsproblemen veroorzaakt. Het kan echter het risico van een persoon op zonnebrand en huidkanker verhogen vanwege de risico's die gepaard gaan met blootstelling aan de zon.
Zoals bij veel andere aandoeningen die de huid aantasten, kan piebaldisme ervoor zorgen dat mensen zich zelfbewust gaan voelen of andere psychologische problemen hebben.
In één onderzoek werd aan mensen die een dermatologische praktijk bijwoonden een aantal vragen gesteld om de psychologische en fysieke impact van pigmentstoornissen te beoordelen.
De onderzoekers ontdekten dat bijna de helft van de deelnemers aan het onderzoek zich zelfbewust voelde. Andere deelnemers voelden zich onaantrekkelijk, dachten dat anderen zich op hun huid concentreerden en voelden dat hun huidconditie hun leven beïnvloedde.
Afhalen
Piebaldisme is een aandoening die gewoonlijk wordt veroorzaakt door een mutatie in bepaalde genen waardoor een persoon melanocyten of de cellen die verantwoordelijk zijn voor pigmentatie, ontbreekt. De aandoening leidt tot de aanwezigheid van witte plekken op de huid of haar bij de geboorte, waardoor mensen meer risico lopen op zonnebrand en huidkanker.
Hoewel sommige behandelingen bestaan, verschillen de resultaten van persoon tot persoon.
Piebaldisme is op zichzelf geen levensbedreigende aandoening, maar sommige mensen kunnen psychische symptomen ervaren vanwege hun huidaandoening. Het kan nuttig zijn om met een dermatoloog of psychiater te praten om deze gevoelens te overwinnen.
