Wat is kernicterus en wat zijn de symptomen?
Kernicterus is hersenschade veroorzaakt door ernstige, onbehandelde geelzucht of hoge bloedspiegels van een stof genaamd bilirubine. De aandoening wordt meestal geassocieerd met ernstige, onbehandelde gevallen van geelzucht bij pasgeborenen.
Wereldwijd ervaart 60 tot 80 procent van de pasgeborenen geelzucht. In geïndustrialiseerde landen ontwikkelen slechts 0,4 tot 2,7 van elke 100.000 kinderen kernicterus of een aandoening die acute bilirubine-encefalopathie wordt genoemd. Dit is waar de bilirubinespiegels zo hoog zijn dat ze zich naar de hersenen verspreiden en de weefsels van het centrale zenuwstelsel beschadigen.
Momenteel verwijst kernicterus specifiek naar ernstige schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt door geelzucht. Alle soorten schade die verband houden met ernstige geelzucht worden echter ook als vormen of stadia van kernicterus beschouwd.
In dit artikel onderzoeken we de symptomen van kernicterus, samen met de oorzaken en risicofactoren. We bekijken ook hoe de aandoening wordt gediagnosticeerd en wat er kan worden gedaan om deze te behandelen.
Wat zijn de belangrijkste symptomen?
Onbehandelde geelzucht bij pasgeborenen kan leiden tot kernicterus.Kernicterus ontwikkelt zich door ernstige, onbehandelde geelzucht.
Veel voorkomende symptomen van geelzucht, vooral bij zuigelingen, zijn onder meer:
- geel of oranjegekleurd gezicht, oogwit en tandvlees
- lichte slaapproblemen of wakker worden
- verminderde urineproductie of donker gekleurde urine
- problemen met het geven van borstvoeding, een fles zuigen of eten
- milde onrust en moeilijk te kalmeren
Baby's met milde tot matige geelzucht hebben vaak geen symptomen behalve de gele tint van hun ogen en huid.
Bij ernstige geelzucht gaat de kleurverandering die het gezicht, het oogwit en het tandvlees aantast bij milde geelzucht voort naar de rest van het lichaam, naar beneden door de borst, buik, benen en armen.
Veel voorkomende symptomen van ernstige geelzucht en kernicterus zijn:
- stijf, slap of slap lichaam
- hoog, voortdurend huilen
- vreemde of ongecoördineerde oogbewegingen
- lichaam gebogen als een boog, met het hoofd, de nek en de hielen naar achteren gebogen, en de rest van het lichaam naar voren gebogen
- aanvallen
- uitpuilen van de zachte plek op het hoofd van een baby
Mensen moeten onmiddellijk medische hulp inroepen wanneer ze symptomen van ernstige geelzucht of kernicterus vermoeden.
Wat is bilirubine?
Het lichaam maakt bilirubine aan als oude rode bloedcellen worden afgebroken.
Eenmaal vrij in de bloedbaan, wordt bilirubine opgenomen door de lever, in water oplosbaar gemaakt en vervolgens uitgescheiden in galzouten.
Bilirubine wordt vervolgens afgebroken door darmbacteriën. Het verlaat dan het lichaam in de ontlasting of wordt naar de nieren getransporteerd en via de urine uit het lichaam verwijderd.
Bij pasgeborenen zijn de organen mogelijk niet voldoende ontwikkeld om bilirubine te verwerken, vooral in de eerste paar uur en dagen van hun leven. Dit kan geelzucht tot gevolg hebben.
Hoge bloedspiegels van bilirubine, voorbij het stadium van de pasgeborene, zijn vaak een teken van ziekte of schade aan de lever, aangezien dit orgaan primair verantwoordelijk is voor het verwijderen van bilirubine uit het bloed.
Oorzaken
Significante geelzucht kan worden veroorzaakt door een vroeggeboorte.Kernicterus treedt op wanneer de bilirubinespiegels in het bloed zo hoog worden dat het de bloed-hersenbarrière passeert en het hersenweefsel beschadigt. De aandoening is bijna altijd gerelateerd aan ernstige geelzucht.
Veelvoorkomende oorzaken van significante geelzucht zijn onder meer:
- onderontwikkelde, zieke of beschadigde lever
- vernietiging van rode bloedcellen, vaak wanneer de bloedgroep van de moeder niet overeenkomt met die van haar baby
- vroeggeboorte, meestal vóór 37 weken zwangerschap of zwangerschap
- verhoogde productie van bilirubine
- Gilbertsyndroom, een aandoening die leidt tot hoge bilirubinespiegels
- obstructie of verstopping van de galwegen
Risicofactoren
Hoewel milde geelzucht zeer vaak voorkomt bij pasgeborenen, is het bekend dat sommige factoren het risico op ernstige geelzucht en kernicterus aanzienlijk verhogen.
Risicofactoren voor kernicterus zijn onder meer:
- moeder en kind delen geen bloedgroep
- gebrek aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD), een enzym dat rode bloedcellen helpt om goed te werken
- laag geboorte gewicht
- voortijdige geboorte
- sepsis
- meningitis
- donkere huidskleur, aangezien een vergeling van de huid moeilijk op te merken is
- voedingsproblemen of slechte eetlust
- kneuzingen of kneuzingen
- familiegeschiedenis van geelzucht
- blauwe plekken of verwondingen door een moeilijke bevalling
Hoewel veel van deze aandoeningen het risico van een baby op ernstige geelzucht kunnen verhogen, kan een snelle behandeling van hoge bilirubinespiegels bijna altijd kernicterus voorkomen.
Heeft het een andere invloed op volwassenen en kinderen?
Gevallen van kernicterus waarbij volwassenen betrokken zijn, worden als zeer zeldzaam beschouwd en er zijn er slechts enkele gemeld.
Van Kernicterus wordt gewoonlijk aangenomen dat het veel waarschijnlijker is dat het zuigelingen treft omdat hun bloed-hersenbarrière niet volledig is ontwikkeld.
Baby's zijn ook vatbaarder voor ernstige geelzucht en kernicterus omdat hun levers niet volledig ontwikkeld zijn en minder in staat zijn om bilirubine uit het bloed te verwijderen.
Wat zijn de complicaties?
Kernicterus kan ernstige, permanente gezondheidscomplicaties veroorzaken die verband houden met hersenschade.
Een studie uit 2014 volgde 128 personen die gedurende 30 jaar werden behandeld voor ernstige geelzucht bij de geboorte. De auteurs ontdekten dat 45 procent gedragsstoornissen en problemen ervoer die verband houden met het vermogen om te denken bij kinderen. Deze moeilijkheden gingen door tot in de volwassenheid.
Complicaties die verband houden met kernicterus zijn onder meer:
- gehoorverlies of moeilijkheden bij het verwerken van geluiden
- zichtproblemen
- onontwikkelde tanden en kaakbeenderen
- bewegingsstoornissen veroorzaakt door hersenschade
- intellectuele en ontwikkelingsstoornissen, inclusief dyslexie
- bevlekte melktanden
- autistische spectrumstoornissen
- epilepsie
- onoplettendheid en hyperexcitabiliteitsstoornissen, vooral in de vroege kinderjaren
Indien onbehandeld, kan kernicterus leiden tot coma en de dood.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
Een bilirubine-bloedtest kan helpen om geelzucht te diagnosticeren.Bij pasgeborenen zal een verpleegkundige of arts in eerste instantie vaak testen op geelzucht door een lichtmeter op het voorhoofd van de baby te plaatsen. Hierdoor krijgen ze een transcutane bilirubine (TcB) -waarde. Als het TcB-niveau hoog is, wordt er een bloedtest gedaan.
Bij zuigelingen voeren artsen meestal een bilirubine-bloedtest uit door een bloedmonster uit de hiel te nemen.
Hierdoor kan de arts een aflezing verkrijgen voor het totale serumbilirubine (TSB) -niveau.
In de meeste ziekenhuizen is het gebruikelijk om de TcB-waarden van een pasgeborene elke 8 tot 12 uur te testen in de eerste 48 uur van het leven, en minstens nog een keer op de leeftijd van 3 tot 5 dagen.
Hoewel de standaard varieert tussen ziekenhuizen en artsen, wordt bij pasgeborenen geelzucht vastgesteld als ze een bloedspiegel van bilirubine hebben van meer dan 85 micromol per liter (μmol / l). Dit vertaalt zich naar 5 milligram per deciliter (mg / dl).
De bilirubine-bloedspiegels zijn meestal het hoogst wanneer een baby tussen de 3 en 5 dagen oud is.
Als geelzucht wordt gediagnosticeerd, kunnen er om de paar uur extra bloedmonsters nodig zijn om de voortgang van de aandoening te controleren en om te zien hoe effectief de behandeling is als deze nodig is.
Kan het worden behandeld?
Hoe agressief geelzucht wordt behandeld, hangt af van de leeftijd van de baby, gemeten in uren, en hoe hoog de bilirubinespiegel is gestegen. Kernicterus wordt altijd direct in een ziekenhuis behandeld.
De meeste baby's met geelzucht op niveaus die behandeling rechtvaardigen, en alle baby's met kernicterus, worden in een couveuse onder speciaal licht met hun ogen bedekt.
De baby heeft ook meer melk of flesvoeding nodig, vaak met voeding om de 2 uur. In sommige gevallen kan een voedingssonde in de keel van het kind worden geplaatst om directe voeding mogelijk te maken. Hydraterende vloeistoffen worden ook vaak via een ader toegediend.
Voor ernstige gevallen van geelzucht, en meestal alle gevallen van kernicterus, wordt onmiddellijk een bloedtransfusie uitgevoerd om de hoeveelheid vrij bilirubine in het bloed te verlagen.
Zodra kernicterus zich heeft ontwikkeld, zijn de specifieke behandelingsopties afhankelijk van de symptomen.
Veel voorkomende behandelingen die worden gebruikt voor de complicaties van kernicterus zijn onder meer:
- fysiotherapie
- logopedie
- educatieve coaching, advisering of wijzigingen
- cochleaire implantatie als gehoorverlies optreedt
- orthopedische apparaten of procedures
- medicijnen voor spier- of bewegingsproblemen
- Botox-injectie
- medicijnen voor aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
Outlook
Geelzucht is gemakkelijk te behandelen als de diagnose vroeg genoeg wordt gesteld en behandeld, of als het nog in zijn milde vorm is. Als kernicterus eenmaal is opgetreden, zijn de resulterende problemen meestal permanent, hoewel sommige kunnen verminderen of verdwijnen met therapie, medicatie of op volwassen leeftijd.
Mensen moeten onmiddellijk medische hulp inroepen wanneer de symptomen van geelzucht of kernicterus optreden. Het kan minder dan 24 uur duren voordat ernstige gevallen van geelzucht zich ontwikkelen tot kernicterus.
Er worden nieuwe technologieën ontwikkeld om het voor ouders en verzorgers gemakkelijker te maken om geelzucht bij pasgeborenen eerder op te sporen. Deze omvatten een mobiele telefoon-app genaamd de BiliScan.