Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening. Het heeft ernstige gevolgen voor de hersenen.

CJD vernietigt geleidelijk hersencellen en veroorzaakt kleine gaatjes in de hersenen.

Mensen met CJD hebben moeite met het beheersen van lichaamsbewegingen, veranderingen in gang en spraak en dementie.

Er is geen remedie voor de ziekte. Het vordert snel en elk geval is dodelijk. Een persoon sterft meestal binnen 1 jaar nadat de symptomen zijn opgetreden.

Er zijn verschillende soorten CJD. Het kan zich sporadisch ontwikkelen, zonder enig herkenbaar patroon. Het kan worden geërfd en kan worden overgedragen.

"Klassieke" CJD ontwikkelt zich bij mensen ouder dan 60 jaar en treft elk jaar één op de miljoen mensen wereldwijd.

Een ander type, variant CJD (vCJD) genaamd, treft jongere mensen.

Een persoon kan vCJD krijgen na het eten van het vlees van een koe met boviene spongiforme encefalopathie, gewoonlijk gekkekoeienziekte genoemd. Het is echter zeldzaam om op deze manier vCJD te ontwikkelen.

Wat is CJD?

Een persoon met CJD kan veranderingen in stemming, persoonlijkheid of gedrag ervaren.

CJD is een overdraagbare spongiforme encefalopathie (TSE) die de hersenen na verloop van tijd vernietigt.

CJD wordt veroorzaakt door een prion, een verkeerd gevouwen eiwit dat zijn misvorming kan overbrengen op gezonde varianten van hetzelfde eiwit.

Andere soorten TSE bij mensen zijn onder meer het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, fatale familiale slapeloosheid en kuru. Voorbeelden bij andere dieren zijn scrapie bij schapen en geiten en boviene spongiforme encefalopathie bij runderen.

Laboratoriumtests geven aan dat overdracht tussen dieren kan plaatsvinden, maar dit betekent niet noodzakelijk dat CJD overdraagbaar is tussen mensen.

Overdracht kan echter mogelijk zijn, bijvoorbeeld door transfusies of transplantaties van geïnfecteerd bloed of geïnfecteerde weefsels.

Overdracht vindt niet plaats door toevallig contact.

Symptomen

CJD heeft een lange incubatietijd. Symptomen kunnen tientallen jaren duren voordat ze verschijnen.

Symptomen ontstaan ​​als de ziekte hersencellen vernietigt. De toestand van de persoon zal snel verslechteren. De symptomatische periode duurt gemiddeld 4 à 5 maanden en de ziekte is gewoonlijk binnen 1 jaar fataal.

De kenmerkende symptomen van CJD zijn een snelle progressie van dementie en myoclonus - krampachtige, onvrijwillige bewegingen van spiergroepen.

Andere veel voorkomende symptomen van CJD zijn onder meer:

• veranderingen in stemming, persoonlijkheid of gedrag
• geheugenverlies
• verminderd beoordelingsvermogen

De aandoening kan lijken op de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Huntington, maar het duurt dagen of weken voordat de symptomen zich ontwikkelen, in plaats van jaren.

Naarmate de ziekte vordert, verergeren de problemen met coördinatie en spiercontrole. Na verloop van tijd verliest de persoon zijn gezichtsvermogen en zijn vermogen om te bewegen en te spreken. Uiteindelijk komen ze in coma.

Autopsies van hersenweefsel hebben aangetoond dat CJD tot bepaalde veranderingen leidt die niet optreden bij andere oorzaken van dementie.

Er zijn verschillende soorten CJD. De symptomen en progressie van elk kunnen variëren.

Oorzaken

Wetenschappers zijn van mening dat prionen verantwoordelijk zijn voor CJD en andere TSE's.

Een prion is een soort eiwit met een abnormale structuur en geeft deze afwijking door aan andere eiwitten. Dit beschadigt hersenweefsel en veroorzaakt de kenmerkende symptomen van CJD.

Prionen hebben een lange incubatietijd en zijn moeilijk te richten. Ze bevatten ook geen genetische informatie in de vorm van nucleïnezuren, zoals DNA of RNA.

CJD kan worden geërfd of verworven. In sommige gevallen ontwikkelt het zich sporadisch, zonder een herkenbaar patroon.

Sporadische CJD

In 85% van de gevallen komt CJD sporadisch voor. Dit betekent dat er geen duidelijke reden is waarom het zich ontwikkelt.

Overgenomen CJD

Een persoon kan een familiegeschiedenis van CJD hebben. Tussen 10% en 15% van de gevallen van CJD wordt geërfd.

De ziekte kan ontstaan ​​als er een verandering optreedt in het gen dat de vorming van prioneiwitten regelt.

Prionen bevatten geen genetische informatie en ze hebben geen genen nodig om zich voort te planten. Een genetische mutatie kan er echter voor zorgen dat prionen abnormaal werken.

Wetenschappers hebben verschillende mutaties in het prion-gen geïdentificeerd. De specifieke mutatie kan van invloed zijn op hoe vaak de ziekte in een gezin voorkomt en welke symptomen het meest opvallen.

Niet iedereen met prion-genmutaties zal echter CJD ontwikkelen.

Verworven CJD

Er is geen bewijs dat CJD van de ene persoon naar de andere kan gaan door middel van incidenteel contact.

Overdracht kan echter plaatsvinden tijdens het gebruik van menselijk groeihormoon of tijdens procedures waarbij aangetast weefsel van de hersenen of het zenuwstelsel betrokken is. Deze procedures kunnen zijn:

• hoornvliestransplantatie
• implantatie van elektroden
• meningeale graft, een graft van de buitenste laag van de hersenen

Minder dan 1% van de CJD-gevallen wordt verworven.

Het is mogelijk om vCJD te krijgen, niet klassieke CJD, door vlees te eten van een koe met boviene spongiforme encefalopathie. Een persoon kan klassieke CJD niet via voedsel krijgen.

Lees hier meer over de oorzaken van CJD.

Diagnose

Geen enkele test kan een diagnose van CJD bevestigen. Alleen een hersenbiopsie kan dit doen, en de procedure is te riskant als iemand in leven is.

Sommige tests en beeldvormingstechnieken kunnen een arts echter helpen een diagnose te stellen.

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal de arts spierspasmen zoeken en de reflexen van de persoon controleren. Deze kunnen reactiever zijn dan normaal.

Ook kunnen de spieren overmatig afgezwakt of verdord zijn, afhankelijk van waar de ziekte de hersenen aantast.

Avision of oogtest kan verlies van het gezichtsvermogen detecteren, en anEEG kan ongebruikelijke elektrische impulsen onthullen die de ziekte kunnen kenmerken.

ACT-scan of MRI kan een beroerte uitsluiten als oorzaak van symptomen. MRI-scans kunnen ook veranderingen vertonen die kenmerkend zijn voor CJD.

Een arts kan ruggenmergvloeistof testen met een alumbaalpunctie, ook wel ruggenprik genoemd, om andere oorzaken van dementie uit te sluiten. Deze test kan uitwijzen of er sprake is van een infectie of verhoogde druk in het centrale zenuwstelsel.

Als het 14-3-3-eiwit aanwezig is in het ruggenmergvocht en de persoon typische symptomen heeft, kan dit duiden op CJD.

Uit hersenbiopten na de dood blijkt dat het hersenweefsel sponsachtig is, met kleine gaatjes waar klonten zenuwcellen zijn vernietigd.

Behandeling

Er is geen remedie voor CJD en geen enkele medicatie kan het onder controle houden of de progressie ervan vertragen. Wetenschappers onderzoeken verschillende behandelingsopties voor toekomstig gebruik.

Momenteel proberen artsen de symptomen te verlichten en de persoon zo comfortabel mogelijk te maken.

Opiaatmedicijnen kunnen de pijn helpen verlichten. Clonazepam en natriumvalproaat kunnen ook helpen bij het verlichten van onvrijwillige bewegingen, zoals spiertrekkingen.

In de latere stadia zal een verzorger de persoon regelmatig verplaatsen om doorligwonden te voorkomen. Een katheter zal de urine van de persoon afvoeren en ze zullen voedingsstoffen intraveneus ontvangen.

Preventie

In een ziekenhuisomgeving omvatten preventieve maatregelen:

• het steriliseren van alle medische apparatuur
• geen hoornvliesdonaties accepteren van mensen met een risico op CJD

Iedereen die voor een persoon met CJD zorgt, moet enkele richtlijnen volgen, waaronder:

• die open wonden, snijwonden en schaafwonden op de huid bedekken
• handschoenen dragen bij het hanteren van weefsel, bloed of vloeistof
• het dragen van een wegwerpjas of -kleding
• het gebruik van een gezichtsbescherming, oogbescherming of een masker als er kans is op spatten van verontreinigde vloeistof
• sterilisatieapparatuur die op of nabij de persoon wordt gebruikt
• gebruik wegwerpbedlinnen of doorweekt linnengoed in een chlooroplossing gedurende ten minste 1 uur

Wetenschappers blijven onderzoeken hoe CJD de hersenen beïnvloedt, in een poging om effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Om de mogelijke overdracht van TSE's op mensen te voorkomen, hebben de meeste landen nu beperkingen, waaronder strikte richtlijnen voor het beheer van besmette koeien.