Wat is craniosynostose?
Craniosynostose is een zeldzame aandoening waarbij een baby zich ontwikkelt of wordt geboren met een ongewoon gevormde schedel.
Het gebeurt wanneer een of meer van de natuurlijke ruimtes in de schedel van de baby te vroeg voor de geboorte of na de bevalling samenkomen. Deze ruimtes staan bekend als craniale hechtingen.
De schedel van een baby bestaat uit zeven botten met tussenruimten of craniale hechtingen. De hechtingen sluiten normaal gesproken pas aan of versmelten pas als het kind ongeveer 2 jaar oud is. Hierdoor kunnen de hersenen groeien en ontwikkelen zonder druk van de schedel.
In de Verenigde Staten treft craniosynostose ongeveer 1 op de 2500 personen. In de meeste van deze gevallen komen twee of meer schedelbotten kort na de geboorte samen, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Soorten
De botten in de schedel smelten op een ongebruikelijke manier samen, en dit kan het hoofd een ongebruikelijke vorm geven.
Er zijn vier hoofdtypen craniosynostose, afhankelijk van welke botten vroegtijdig versmelten. Deze kunnen tot verschillende kenmerken leiden.
Dit zijn:
- sagittale synostose
- coronale craniosynostose
- metopische synostose
- lambdoïde synostose
Het is mogelijk om slechts één type of een combinatie hiervan te hebben.
Elk type ziet er anders uit en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. Bij meer dan 180 verschillende aandoeningen is sprake van een vorm van craniosynostose. Het kan ook vanzelf gebeuren, zonder enig ander geassocieerd syndroom.
Sagittale synostose
Bij dit type smelt de sagittale hechtdraad - langs de bovenkant van het hoofd - te vroeg.
Dit komt voor in 40 tot 55 procent van de gevallen. De kop wordt langer maar smaller dan normaal. Het komt vaker voor bij jongens.
Coronale craniosynostose
Dit type treedt op wanneer een of beide hechtingen die de bovenkant van het hoofd met de oren verbinden te vroeg samenkomen. Dit zijn de coronale hechtingen.
Het is goed voor 20 tot 30 procent van de gevallen.
De persoon heeft een plat voorhoofd en de oogkas kan aan één kant hoger zijn. Als beide hechtingen samenkomen, heeft dit invloed op beide zijden van het gezicht. Deze aandoening komt vaker voor bij meisjes. Het is het tweede meest voorkomende type.
Metopische synostose
Metopische synostose komt minder vaak voor. De ruimte die samenkomt is tussen de sagittale hechtdraad en de neus. Baby's met deze vorm ontwikkelen een driehoekige hoofdhuid.
Minder dan 10 procent van de gevallen is van dit type.
Lambdoïde synostose
Dit type beïnvloedt de lamboïde hechtdraad, die over de achterkant van het hoofd loopt. De achterkant van het hoofd zal plat zijn. Dit is het zeldzaamste type craniosynostose.
Plagiocefalie: soms kan een baby een plat hoofd krijgen als hij te veel op zijn rug ligt. Dit gebeurt omdat de schedelbeenderen verschuiven, maar de schedelhechtingen niet samensmelten. Het verschilt van craniosynostosis.
Symptomen
De algemene symptomen van craniosynostose zijn:
- een vervormde schedelvorm
- een ongebruikelijk gevoel voor de fontanel, of ‘zachte plek’ op de schedel van het kind
- vroege verdwijning van de fontanel
- langzamere groei in het hoofd in vergelijking met het lichaam
- afhankelijk van het type craniosynostose vormt zich een harde richel langs de hechtdraad
Een pasgeborene heeft mogelijk geen symptomen of tekenen, maar de aandoening kan tijdens de eerste levensmaanden merkbaar worden.
Een kinderarts zal het hoofd van het kind meten en zijn groei volgen bij elk bezoek tijdens het eerste levensjaar. Ze doen dit om dit soort aandoeningen op te sporen.
Oorzaken
De oorzaak van craniosynostose is afhankelijk van het type. De aandoening kan niet-syndromaal of syndromaal zijn.
Syndrome craniosynostosis
Syndrome craniosynostose maakt deel uit van een syndroom. Het gebeurt samen met andere geboorteafwijkingen.
Wanneer een gen muteert, verandert de informatie die het normaal gesproken zou dragen. Als gevolg hiervan werkt een van de lichaamsfuncties mogelijk niet correct.
Bij craniosynostose kunnen er veranderingen optreden in een aantal genen.
Onderzoekers merken op dat de veranderingen verschillende delen van het lichaam kunnen beïnvloeden, waaronder:
- de vingers en tenen
- het skeletstelsel
- het hart of andere organen
Niet-syndromale craniosynostose
In dit geval blijft de oorzaak onbekend.
Hier zijn enkele mogelijke verklaringen:
- Een celdefect in de hechtingen zorgt ervoor dat ze te vroeg versmelten.
- De foetus neemt een positie in de baarmoeder in die druk uitoefent op het hoofd en de botplaten in de schedel naar elkaar toe duwt.
Risicofactoren
Een in 2010 gepubliceerde studie suggereerde dat het gebruik van valproïnezuur - bijvoorbeeld Depakote - voor epilepsie tijdens de zwangerschap de kans kan vergroten dat het kind wordt geboren met craniosynostose.
De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) waarschuwt voor dit risico op de patiëntinformatie voor Depakote.
Volgens de CDC suggereert recent onderzoek ook dat er een hoger risico is voor baby's van wie de moeder:
- een schildklieraandoening heeft gehad of een behandeling voor een schildklieraandoening heeft gehad tijdens de zwangerschap
- een vruchtbaarheidsmedicijn gebruikt - clomifeencitraat - vóór de zwangerschap of tijdens de vroege zwangerschap
Diagnose
Om craniosynostose te diagnosticeren, zal een kinderarts normaal het hoofd van de baby bekijken en meten en tasten naar ribbels in de hechtingen rond de schedel.
Aanvullende tests kunnen de diagnose in meer detail bevestigen.
Beeldvormingstests, zoals CT-scans en röntgenfoto's, kunnen aantonen welke hechtingen zijn versmolten. Dit is belangrijk als een operatie waarschijnlijk is.
Omdat er genetische factoren kunnen zijn, kan de arts een bloedmonster van de baby nemen voor genetische tests.
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor craniosynostose is een operatie, meestal binnen het eerste levensjaar.
Chirurgie kan de schedel helpen zich normaal te ontwikkelen en de hersenen ruimte geven om zich te ontwikkelen.
Zonder operatie kan de vorm ongebruikelijker worden en dit kan tot complicaties leiden.
Een craniofaciale chirurg en een neurochirurg werken normaal gesproken samen aan de procedure.
Conventionele chirurgie
Een craniofaciale chirurg is gespecialiseerd in hoofd- en aangezichtschirurgie en kaakchirurgie. Een neurochirurg is gespecialiseerd in de hersenen en het zenuwstelsel.
De doktoren zullen een algemene verdoving gebruiken en het kind zal geen pijn voelen.
De neurochirurg maakt een incisie over de bovenkant van de hoofdhuid van het kind en verwijdert de vervormde delen van de schedel.
De craniofaciale chirurg hervormt vervolgens deze delen van de schedel en plaatst ze terug in het hoofd. Vervolgens naaien ze de opening dicht met oplosbare steken.
Het proces kan enkele uren duren en het kind blijft een paar dagen na de operatie in het ziekenhuis. Het gezicht zal waarschijnlijk opzwellen, maar dit is geen reden tot bezorgdheid.
Soms heeft een kind een verdere operatie nodig om het gezicht opnieuw vorm te geven, of als de craniosynostose opnieuw optreedt.
Na de procedure zal een gezondheidsdeskundige de ontwikkeling van de schedel van het kind volgen.
Endoscopische chirurgie
Dit is minder ingrijpend. De arts maakt twee kleine incisies in de hoofdhuid en snijdt de hechtingen door met een endoscoop. Dit is een flexibele buis die de chirurg kan gebruiken om de binnenkant van het lichaam te zien tijdens kijkoperaties.
Dit type operatie is sneller en er is minder bloeding en zwelling, maar het is alleen in bepaalde gevallen geschikt, afhankelijk van de locatie van de gefuseerde hechtdraad.
Endoscopische chirurgie is geschikt voor de leeftijd van 3 maanden, wanneer de botten nog zacht zijn.
Na de operatie heeft het kind mogelijk een vormhelm nodig om het hoofd in een geschikte vorm te laten groeien.
Complicaties
Zonder behandeling kunnen verdere complicaties optreden.
De schedel zal op een ongebruikelijke manier blijven groeien en dit kan andere functies beïnvloeden. Aan de ene kant kan er bijvoorbeeld visusverlies zijn.
Als craniosynostose mild is, merken mensen het misschien pas in een later stadium. Dit kan druk op de hersenen veroorzaken - bekend als verhoogde intracraniale druk - zo laat als de leeftijd van 8 jaar.
De symptomen van verhoogde intracraniale druk zijn onder meer:
- wazig of dubbel zien
- lage kwaliteit van schoolwerk
- een constante hoofdpijn
Deze symptomen betekenen niet noodzakelijk dat er intracraniale druk is, maar het is belangrijk om medische hulp in te roepen als deze symptomen optreden.
Zonder behandeling kan verhoogde intracraniale druk leiden tot verdere complicaties, zoals hersenbeschadiging, blindheid en toevallen.
Outlook
Symptomen van craniosynostose kunnen variëren van mild tot ernstig.
De CDC merkt op dat met een geschikte behandeling de meeste kinderen met craniosynostose een normaal leven zullen leiden, vooral als ze geen geassocieerd genetisch syndroom hebben.
Er kan echter aanvullende ondersteuning nodig zijn voor degenen die:
- andere symptomen of veranderingen heeft die bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden
- een ongewoon gevormd hoofd hebben, zelfs na een operatie, aangezien dit kan leiden tot problemen met het gevoel van eigenwaarde
Vroegtijdige interventie is belangrijk, en dit is een van de redenen waarom het belangrijk is om tijdens de vroege kinderjaren regelmatig controles bij te wonen.
