Nieuwe bloedtest voorspelt autisme met een nauwkeurigheid van 92 procent

Onderzoekers onder leiding van die van Warwick University in het Verenigd Koninkrijk hebben een diagnosetest voor autisme ontwikkeld die het met een ongekende nauwkeurigheid kan voorspellen.

Een nieuwe test kan artsen helpen om autisme bij jonge kinderen te diagnosticeren.

Autismespectrumstoornis (ASS) is een aandoening die van invloed is op cognitie, gedrag en sociale interactie.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schatten dat 1 op de 68 kinderen ASS heeft.

Gezien zijn ontwikkelingskarakter, kan ASS een vroeg begin hebben, maar het duurt meestal even voordat de eerste symptomen verschijnen. Als zodanig is een vroege diagnose meestal niet mogelijk.

Daarom kan een op chemie gebaseerde diagnosetest voor de vroege opsporing van ASS cruciaal zijn, waardoor kinderen veel eerder de zorg kunnen krijgen die ze nodig hebben. Tot nu toe was zo'n test niet beschikbaar.

Maar een internationaal team van onderzoekers - geleid door Dr. Naila Rabbani, een lezer van experimentele systeembiologie aan de Universiteit van Warwick - gelooft dat het tests heeft ontworpen die ASD-gerelateerde eiwitveranderingen in het bloed en de urine nauwkeurig kunnen detecteren.

De bevindingen zijn in het tijdschrift gepubliceerd Moleculair autisme.

Tests leveren 92 procent nauwkeurigheid op

Dr. Rabbani en haar team verzamelden en analyseerden bloed- en urinemonsters van 38 kinderen tussen 5 en 12 jaar die de diagnose ASS hadden gekregen, en van 31 kinderen die dat niet hadden.

De onderzoekers vonden chemische verschillen tussen kinderen met ASS en neurotypische kinderen, dat wil zeggen kinderen zonder ASS.

Concreet vonden de wetenschappers een verband tussen ASS en schade aan sommige eiwitten die in het bloedplasma worden aangetroffen, of de vloeistof die witte en rode bloedcellen vervoert.

Van de verschillende bloed- en urinetests die de wetenschappers ontwikkelden, vond de meest nauwkeurige dat kinderen met ASS hogere niveaus hadden van een verbinding genaamd dityrosine en een andere klasse van verbindingen die geavanceerde glycatie-eindproducten (AGE's) worden genoemd.

Dityrosine is een marker van oxidatieschade en AGE's zijn het resultaat van glycatie, een proces waarbij suikers worden gecombineerd met aminozuren, de 'bouwstenen van eiwitten'.

Dr. Rabbani en collega's voerden deze informatie vervolgens in een computeralgoritme in, wat resulteerde in een diagnostische test met een gevoeligheid van 92 procent. Gevoeligheid verwijst naar het vermogen van een medische test om nauwkeurig mensen met een ziekte te identificeren.

Zal de test leiden tot een vroegere ASS-diagnose?

Dr. Rabbani geeft commentaar op het belang van de bevindingen en zegt: “Onze ontdekking zou kunnen leiden tot eerdere diagnose en interventie. We hopen dat de tests ook nieuwe oorzakelijke factoren zullen onthullen. "

"Met verdere tests kunnen we specifieke plasma- en urineprofielen of‘ vingerafdrukken ’van verbindingen met schadelijke modificaties onthullen."

Dr. Naila Rabbani

"Dit kan ons helpen de diagnose van ASS te verbeteren", voegt ze eraan toe, "en de weg wijzen naar nieuwe oorzaken van ASS."

Maar Dr. Max Davie - een assistent-officier voor gezondheidsbevordering aan het Royal College of Paediatrics and Child Health in het VK - heeft zijn scepsis geuit over een dergelijke test en zei: "Dit is een veelbelovend gebied, maar dit is inderdaad een zeer lange weg. van een 'test voor autisme'. ''

Hij voegt eraan toe: "De analyse is afgeleid van kinderen met een gemiddelde leeftijd van 7–8 jaar, dus er zijn geen gegevens die erop wijzen dat zeer jonge kinderen hetzelfde metabolische patroon zullen hebben en dat de gevonden resultaten reproduceerbaar zouden zijn bij zuigelingen."

"Hoewel we de komst van dit interessante onderzoeksgebied toejuichen", zegt dr. Davie, "is het belangrijk dat het niet met te veel enthousiasme wordt aangenomen." Hij waarschuwt dat het toepassen van de test op een grote populatie een groot aantal fout-positieven kan opleveren, wat onnodig zorgen baart.

none:  urineweginfectie adhd - toevoegen medisch-praktijk-management