Wordt de ziekte van Parkinson overgedragen via genetica?
Hoewel de exacte oorzaak van de ziekte van Parkinson onbekend is, wordt de ontwikkeling van de aandoening beïnvloed door vele genetische en omgevingsfactoren. Artsen hebben vastgesteld hoe mutaties in sommige genen van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven en kunnen leiden tot een verhoogd risico op de ziekte van Parkinson.
De ziekte van Parkinson is een aandoening die de hersenen aantast, met name de gebieden die beweging en evenwicht beheersen. Het kan verergerende neurologische veranderingen veroorzaken die vaak beginnen met tremoren en spierstijfheid. Het verhoogt ook het risico van een persoon op depressie en dementie.
In dit artikel leest u hoe genetica de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson beïnvloedt, en wanneer u met een arts moet praten over familiegeschiedenis en genetische tests.
Genetica en de ziekte van Parkinson
Bepaalde genen die het risico op de ontwikkeling van Parkinson verhogen, kunnen via familieleden worden doorgegeven.
Naar schatting 15 procent van de mensen met de ziekte van Parkinson heeft een familiegeschiedenis van de aandoening.
Artsen hebben genen geïdentificeerd die door familieleden worden doorgegeven en die de kans op het ontwikkelen van Parkinson lijken te vergroten. Ze hebben ook genen geïdentificeerd waar schade of een mutatie in het gen het risico op een bepaalde aandoening verhoogt.
De ziekte van Parkinson veroorzaakt een tekort aan dopamine in de hersenen, wat de beweging beïnvloedt. Sommige genen lijken het vermogen van de hersenen om eiwitten af te breken die aanwezig zijn in neuronen waar dopamine wordt geproduceerd, te beïnvloeden.
Genen die verband houden met de ziekte van Parkinson
Onderzoekers hebben verschillende genen geïdentificeerd waarvan wordt aangenomen dat ze dominant zijn en voorkomen in families met een voorgeschiedenis van de ziekte van Parkinson.
Een dominant gen is een gen dat bijna altijd van ouder op kind wordt overgedragen en dat de kans beïnvloedt dat een persoon een bepaalde eigenschap of aandoening zal erven.
Volgens het National Human Genome Research Institute omvatten genen die worden geassocieerd met de ziekte van Parkinson:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Er zijn ook recessieve genen die verband houden met de ziekte van Parkinson. Als een gen recessief is, betekent dit dat een ouder het gen kan dragen, maar niet het kenmerk of de aandoening die eraan is gekoppeld. De ziekte van Parkinson is zo'n aandoening.
Wanneer een kind een recessief gen van beide ouders erft, kan het risico op de ziekte van Parkinson toenemen. Voorbeelden van deze genen zijn:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Het overnemen van een van de genen waarvan artsen hebben vastgesteld dat ze verband houden met de ziekte van Parkinson, betekent niet noodzakelijk dat iemand de aandoening zal ontwikkelen.
Er zijn andere, onontdekte genen en omgevingsfactoren die de ontwikkeling van Parkinson beïnvloeden.
Wanneer moet iemand genetisch testen?
Genetische tests kunnen niet altijd helpen om te bepalen of iemand het risico loopt om Parkinson te krijgen of niet.Hoewel onderzoekers enkele van de genen kennen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op de ziekte van Parkinson, is dit niet voldoende om zinvolle resultaten te geven voor de meeste mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening.
Een uitzondering is voor mensen bij wie de ziekte van Parkinson is vastgesteld vóór de leeftijd van 30 jaar.
Onderzoekers hebben de aanwezigheid van een mutatie in het PINK1-gen vastgesteld bij ongeveer 2 procent van de mensen met de vroege aanvang van de ziekte van Parkinson.
Er zijn genetische tests voor de PINK1-, PARK7-, SNCA- en LRRK-genen, die de ziekte van Parkinson kunnen beïnvloeden. Een persoon kan met zijn arts of een genetisch consulent praten om te bepalen of genetisch testen een goede keuze voor hem kan zijn.
Risicofactoren
Er zijn verschillende risicofactoren voor de ziekte van Parkinson, waaronder:
- Ouder worden. Artsen diagnosticeren de ziekte meestal wanneer een persoon 50 jaar of ouder is. Hoewel er uitzonderingen zijn, is ouder zijn een risicofactor.
- Mannelijk zijn. Artsen diagnosticeren mannen in grotere aantallen dan vrouwen. Dit ondersteunt de theorie dat Parkinson een genetische link heeft.
- Familiegeschiedenis. Een persoon heeft meer kans op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson als hij of zij een ouder of broer of zus heeft met de ziekte.
- Geschiedenis van blootstelling aan gifstoffen. Mensen die worden blootgesteld aan pesticiden en herbiciden uit het milieu, zoals boeren, lijken een verhoogd risico op de ziekte van Parkinson te hebben.
- Geschiedenis van hoofdtrauma. Een letsel aan de hersenen, nek of bovenste wervelkolom is in verband gebracht met een groter risico op de ziekte.
Het hebben van een of meer van deze risicofactoren betekent niet dat iemand Parkinson zal ontwikkelen, alleen dat hij een hoger risico loopt dan anderen in de algemene bevolking.
Vroege tekenen van Parkinson
De ziekte van Parkinson is een progressieve aandoening. Symptomen kunnen beginnen met kleine veranderingen in beweging of denken en na verloop van tijd verslechteren.
Vroege symptomen kunnen een kleine trilling of beweging in slechts één hand zijn. Andere vroege symptomen kunnen zijn:
- problemen met evenwicht
- gebrek aan armzwaai tijdens het lopen
- problemen bij het creëren van gezichtsuitdrukkingen
- spraakproblemen, zoals onduidelijke woorden
- onverklaarbare spierstijfheid
De ziekte van Parkinson begint vaak eerst één kant van het lichaam te treffen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, zal deze aan beide kanten zichtbaar worden.
Een persoon moet altijd met zijn arts praten als hij of zij zich zorgen maakt dat de symptomen verband kunnen houden met de ziekte van Parkinson of een andere aandoening.
Kan de ziekte van Parkinson worden voorkomen?
Sporten en oefeningen waarbij evenwicht is betrokken, waaronder dansen of tai chi, kunnen het risico op Parkinson helpen verminderen.Artsen en onderzoekers hebben nog geen manier gevonden om de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson te voorkomen.
Sommige onderzoeken hebben echter een verband gelegd tussen lichaamsbeweging en een vermindering van het risico op de ziekte van Parkinson. Volgens een recensie is aangetoond dat oefeningen die verband houden met evenwicht bijzonder effectief zijn.
Voorbeelden van oefeningen waarbij evenwicht nodig is, zijn wandelen, tai chi en dansen.
Outlook
Hoewel onderzoekers een lange weg hebben afgelegd in termen van kennis over de oorzaken van de ziekte van Parkinson, zijn er nog veel ontdekkingen te doen.
Volgens één onderzoek wordt de aanwezigheid van een van de zes bekende genmutaties gedetecteerd bij slechts 3 tot 5 procent van de mensen die de ziekte van Parkinson ontwikkelen zonder familiegeschiedenis. Dit betekent dat er veel andere factoren zijn die de ontwikkeling van de ziekte kunnen beïnvloeden.